กลไกการเกิดโรค (พัฒนาการของโรค)
โครโมโซม เป็นเส้นของ กรด deoxyribonucleic (DNA) กับสิ่งที่เรียกว่าฮิสโตน (พื้นฐาน โปรตีน ภายในนิวเคลียส) และโปรตีนอื่น ๆ เรียกอีกอย่างว่าส่วนผสมของดีเอ็นเอฮิสโตนและโปรตีนอื่น ๆ โครมาติ. มียีนและข้อมูลทางพันธุกรรมที่เฉพาะเจาะจง
ในร่างกายมนุษย์จำนวน โครโมโซม คือ 46 โดย 23 ได้รับมรดกมาจากผู้ปกครองแต่ละคน โครโมโซม แบ่งออกเป็นออโตโซมและโกโนโซม (โครโมโซมเพศ) โครโมโซมคู่ที่ 1 ถึง 22 คือออโตโซมคู่ที่ 23 คือโครโมโซมเพศ (XY ในเพศชายและ XX ในเพศหญิง)
มากกว่า 95% ของ ดาวน์ซินโดรม เกิดจากการไตรสิกขาของโครโมโซม 21 ในกรณีนี้เรียกว่า trisomy ฟรี 21
ในสิ่งที่เรียกว่าการโยกย้ายตำแหน่ง trisomy 21 ซึ่งคิดเป็น 3-4% ของ ดาวน์ซินโดรม กรณีโครโมโซม 21 ยังมีอยู่ใน triplicate แต่โครโมโซม 21 เพิ่มเติมได้ยึดติดกับโครโมโซมอื่น
Mosaic trisomy 21 พบได้ในประมาณ 1% ของกรณีโดยมีโครโมโซม 21 เป็นสามเท่าในบางเซลล์เท่านั้น
กลุ่มสุดท้าย ดาวน์ซินโดรมไม่ระบุรายละเอียดรวมถึงความหายากต่างๆ ในหมู่พวกเขาเป็น trisomy 21 บางส่วนซึ่งได้รับการสังเกตในประมาณ 200 กรณีเท่านั้นและมีลักษณะเฉพาะคือการปรากฏตัวของโครโมโซม 21 สองชุดซึ่งโครโมโซมชุดหนึ่งมีความเด่นชัดอีกต่อไปและในบางแห่งส่วนของจีโนมที่เกี่ยวข้อง (ส่วนทางพันธุกรรม) ซ้ำกัน
สาเหตุ (สาเหตุ)
สาเหตุทางชีวประวัติ
- ภาระทางพันธุกรรม
- ความเสี่ยงทางพันธุกรรม:
- meotic non-disjunction (แยกผิดใน ไมโอซิส) เป็นจุดเริ่มต้นของ trisomy ฟรี 21.
- การโยกย้าย (การกระจัดของโครโมโซม) เป็นตัวกระตุ้นของการย้ายตำแหน่ง trisomy 21.
- Mitotic non-disjunction (mis-segregation in mitosis) เป็นตัวกระตุ้นของโมเสกไตรโซมี 21
- ความเสี่ยงทางพันธุกรรม:
