พราเดอร์-วิลลี่ซินโดรม: ​​สาเหตุและการรักษา

ภาพรวมโดยย่อ อาการ: กล้ามเนื้ออ่อนแรงอย่างเด่นชัด ขาดความเต็มอิ่มเมื่อรับประทานอาหารมากเกินไป ใบหน้าเปลี่ยนแปลง รูปร่างเตี้ย พัฒนาการล่าช้า พัฒนาการในวัยแรกรุ่นบกพร่อง การลุกลามและการพยากรณ์โรค: กลุ่มอาการพราเดอร์-วิลลีจำเป็นต้องได้รับการดูแลทางการแพทย์อย่างครอบคลุมเพื่อแก้ไขภาวะแทรกซ้อน อายุขัยมักจะเป็นเรื่องปกติหากสามารถควบคุมน้ำหนักตัวได้ สาเหตุ: กลุ่มอาการพราเดอร์-วิลลี่ เกิดจากการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรม... พราเดอร์-วิลลี่ซินโดรม: ​​สาเหตุและการรักษา

Prader-Willi Syndrome: สาเหตุอาการและการรักษา

Prader-Willi syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ทำให้เกิดความบกพร่องทางร่างกายและจิตใจ และนำไปสู่พฤติกรรมการกินที่ผิดปกติ ความผิดปกตินี้หายากและส่งผลกระทบต่อทั้งชายและหญิง Prader-Willi syndrome คืออะไร? Prader-Willi syndrome (PWS) เป็นโรคทางพันธุกรรมที่เกิดขึ้นทั้งในผู้ชายและผู้หญิง เกิดจากความผิดปกติของยีนบนโครโมโซม… Prader-Willi Syndrome: สาเหตุอาการและการรักษา

โครโมโซม

คำจำกัดความ - โครโมโซมคืออะไร? สารพันธุกรรมของเซลล์ถูกเก็บไว้ในรูปของ DNA (กรดดีออกซีไรโบนิวคลีอิก) และเบสของเซลล์ (อะดีนีน, ไทมีน, กัวนีน และไซโตซีน) ในเซลล์ยูคาริโอตทั้งหมด (สัตว์ พืช เชื้อรา) มีอยู่ในนิวเคลียสของเซลล์ในรูปของโครโมโซม โครโมโซมประกอบด้วย DNA ที่เชื่อมโยงกันเพียงตัวเดียว … โครโมโซม

โครโมโซมมีหน้าที่อะไร? | โครโมโซม

โครโมโซมมีหน้าที่อะไร? โครโมโซมซึ่งเป็นหน่วยขององค์กรของสารพันธุกรรมของเราทำหน้าที่หลักเพื่อให้แน่ใจว่ามีการกระจายสารพันธุกรรมที่ซ้ำกันไปยังเซลล์ลูกสาวในระหว่างการแบ่งเซลล์ เพื่อจุดประสงค์นี้ ควรพิจารณากลไกการแบ่งเซลล์หรือเซลล์ให้ละเอียดยิ่งขึ้น … โครโมโซมมีหน้าที่อะไร? | โครโมโซม

โครโมโซมชุดปกติในมนุษย์คืออะไร? | โครโมโซม

โครโมโซมชุดปกติในมนุษย์คืออะไร? เซลล์ของมนุษย์มีโครโมโซมเพศอิสระ 22 คู่ (ออโตโซม) และโครโมโซมเพศ 46 อัน (โกโนโซม) ดังนั้นโครโมโซมทั้งหมด XNUMX ตัวประกอบเป็นโครโมโซมชุดเดียว ออโตโซมมักปรากฏเป็นคู่ โครโมโซมของคู่มีรูปร่างและลำดับของยีนคล้ายกัน และ … โครโมโซมชุดปกติในมนุษย์คืออะไร? | โครโมโซม

ความผิดปกติของโครโมโซมคืออะไร? | โครโมโซม

ความผิดปกติของโครโมโซมคืออะไร? ความคลาดเคลื่อนของโครโมโซมเชิงโครงสร้างโดยทั่วไปสอดคล้องกับคำจำกัดความของการกลายพันธุ์ของโครโมโซม (ดูด้านบน) ถ้าปริมาณของสารพันธุกรรมยังคงเท่าเดิมและมีการกระจายต่างกันเท่านั้น นี่เรียกว่าความคลาดเคลื่อนที่สมดุล ซึ่งมักจะทำได้โดยการโยกย้าย กล่าวคือ การถ่ายโอนส่วนของโครโมโซมไปยังโครโมโซมอื่น … ความผิดปกติของโครโมโซมคืออะไร? | โครโมโซม

การวิเคราะห์โครโมโซมคืออะไร? | โครโมโซม

การวิเคราะห์โครโมโซมคืออะไร? การวิเคราะห์โครโมโซมเป็นวิธีการทางเซลล์สืบพันธุ์ที่ใช้ในการตรวจหาความคลาดเคลื่อนของโครโมโซมเชิงตัวเลขหรือเชิงโครงสร้าง การวิเคราะห์ดังกล่าวจะถูกนำมาใช้ ตัวอย่างเช่น ในกรณีที่สงสัยทันทีว่าเป็นโรคโครโมโซม เช่น ความผิดปกติ (dysmorphies) หรือปัญญาอ่อน (ปัญญาอ่อน) แต่ยังอยู่ในภาวะมีบุตรยาก การแท้งบุตรเป็นประจำ (การทำแท้ง) และบางชนิดของ ... การวิเคราะห์โครโมโซมคืออะไร? | โครโมโซม

Snyder-Robinson Syndrome: สาเหตุอาการและการรักษา

Snyder-Robinson syndrome เป็นโรคที่เกิดจากพันธุกรรม โรคนี้มักเกิดขึ้นน้อยมากในประชากรทั่วไป อาการนำโดยทั่วไปของโรคประกอบด้วย ปัญญาอ่อน เดินลำบาก กล้ามเนื้อขาดเลือดต่ำ โรคกระดูกพรุน และใบหน้ามักไม่สมดุล Snyder-Robinson syndrome คืออะไร? Snyder-Robinson syndrome ได้รับชื่อโดยอ้างอิงจากแพทย์สองคน ... Snyder-Robinson Syndrome: สาเหตุอาการและการรักษา