Prader-Willi Syndrome: สาเหตุอาการและการรักษา

ดาวน์ซินโดร Prader-ทึก เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ทำให้เกิดความบกพร่องทางจิตใจและร่างกายและนำไปสู่พฤติกรรมการกินที่ผิดปกติ ความผิดปกตินี้หายากและมีผลต่อทั้งชายและหญิง

Prader-Willi syndrome คืออะไร?

ดาวน์ซินโดร Prader-ทึก (PWS) เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่เกิดขึ้นในทั้งชายและหญิง มันเกิดจากไฟล์ ยีน ความบกพร่องของโครโมโซมหมายเลข 15 ที่เปลี่ยนแปลงไป ยีน ทำให้เกิดความพิการทางจิตใจและร่างกายรวมทั้งความผิดปกติของการเผาผลาญ จุดเด่นเฉพาะของ ดาวน์ซินโดร Prader-ทึก คือความปรารถนาที่จะกินที่ไม่สามารถควบคุมได้ซึ่งนำไปสู่การทำเครื่องหมาย ความอ้วน ในผู้ป่วย ความผิดปกตินี้ได้รับการตั้งชื่อตามแพทย์ชาวสวิส Andrea Prader และ Heinrich Willi ซึ่งอธิบายอาการนี้เป็นครั้งแรกในปี 1956 พบโครโมโซมที่เป็นจุดเริ่มต้นของความบกพร่องทางพันธุกรรมในปี 1981 กลุ่มอาการ Prader-Willi เกิดขึ้นไม่บ่อยนักและคาดว่าประมาณ 350,000 ผู้คนทั่วโลกได้รับผลกระทบ

เกี่ยวข้องทั่วโลก

สาเหตุของ Prader-Willi syndrome คือการกลายพันธุ์ของโครโมโซม 15 ที่นี่มีสามสายพันธุ์ที่แตกต่างกัน แต่ทั้งหมด นำ ไปสู่อาการเดียวกัน ใน 70% ของกรณีสาเหตุคือการขาด (การลบ) ของส่วนหนึ่งของโครโมโซมของพ่อ 15 ในประมาณ 29% โครโมโซม 15 มีอยู่ในเวอร์ชันคู่จากแม่แทนที่จะเป็นครั้งเดียวจากพ่อและอีกครั้งจากแม่ ตามปกติ ตัวแปรที่หายากมากตัวที่สามคือการกลายพันธุ์พิเศษที่เรียกว่าข้อบกพร่องที่ประทับ ยีน การเปลี่ยนแปลงทำให้เกิดการปล่อยฮอร์โมนใน มลรัฐ จะไม่เกิดขึ้นเป็นประจำ ผลลัพธ์ที่ต่ำกว่าของ ฮอร์โมน ทำให้เกิดความผิดปกติทางร่างกายและจิตใจ

อาการข้อร้องเรียนและสัญญาณ

อาการทั่วไปของกลุ่มอาการ Prader-Willi ได้แก่ กล้ามเนื้ออ่อนแรง แต่กำเนิด (hypotonia ของกล้ามเนื้อ) ในกรณีนี้ความตึงเครียดพื้นฐานของกล้ามเนื้อโครงร่างจะต่ำกว่าในคนอื่น บุคคลที่ได้รับผลกระทบมักมีความอ่อนไหวน้อยกว่าเช่นกัน ความเจ็บปวด มากกว่าบุคคลอื่น ๆ ระดับพัฒนาการทางจิตใจและร่างกายของบุคคลที่ได้รับผลกระทบต่ำกว่าที่คาดไว้เมื่ออายุมากขึ้น Prader-Willi syndrome เกี่ยวข้องกับความบกพร่องทางสติปัญญาในระดับปานกลาง ในระดับของจิตนี้ การหน่วงเหนี่ยวอายุจิตอยู่ระหว่างหกถึงเก้าปี สิ่งนี้สอดคล้องกับไอคิวที่ 35 และ 49 สำหรับการเปรียบเทียบไอคิว 85 ถึง 115 ถือว่าเป็นเรื่องปกติ อีกลักษณะหนึ่งของกลุ่มอาการ Prader-Willi คือความอยากอาหารที่เพิ่มขึ้นและความรู้สึกอิ่มเอิบที่ถูกรบกวน ผู้ที่ได้รับผลกระทบมักกินมากเกินความต้องการ เป็นไปได้ทั้งการรับประทานอาหารอย่างต่อเนื่องและการดื่มสุรา เป็นผลให้คนส่วนใหญ่เป็นโรค Prader-Willi syndrome หนักเกินพิกัด หรือเป็นโรคอ้วน ความอ้วน มักจะพัฒนาในช่วงต้น ในวัยเด็ก. โรคเบาหวาน (diabetes) เป็นอีกหนึ่งอาการที่เป็นไปได้ของ Prader-Willi syndrome บุคคลที่ได้รับผลกระทบมักจะต้องทนทุกข์ทรมานจากอวัยวะสืบพันธุ์ที่ไม่ทำงาน (hypogonadism) ส่งผลให้อาจมีบุตรยาก สัญญาณภายนอกของกลุ่มอาการ Prader-Willi ได้แก่ ดวงตารูปอัลมอนด์และรูปสามเหลี่ยม ปาก พื้นที่. มือและเท้ามักเล็กผิดปกติ - ขนาดสั้น ยังเกิดขึ้น การรบกวนทางสายตายังเป็นส่วนหนึ่งของอาการในหลาย ๆ กรณี สายตาสั้น และตาเหล่หรือตาเขเป็นเรื่องปกติโดยเฉพาะอย่างยิ่ง

การวินิจฉัยและหลักสูตร

อาการของ Prader-Willi syndrome แตกต่างกันไปในแต่ละกรณี เด็กบางคนเห็นได้ชัดว่าเป็นทารกในครรภ์ในช่วง การตั้งครรภ์ เนื่องจากขาดกิจกรรม เมื่อเป็นทารกพวกเขาดื่มน้ำน้อยและมีกล้ามเนื้อที่หย่อนยาน เด็ก ๆ มีดวงตารูปอัลมอนด์และสามเหลี่ยม ปาก ส่วนหนึ่งพวกเขาประสบปัญหาการมองเห็นมักเป็นสายตาสั้นหรือ เหล่. มือและเท้ามีขนาดเล็กกว่าปกติและความสูงโดยรวมยังต่ำกว่าค่าเฉลี่ยเนื่องจากมีการสร้างฮอร์โมนการเจริญเติบโตน้อยเกินไปในกลุ่มอาการ Prader-Willi อวัยวะเพศยังด้อยการพัฒนาและเด็กผู้ชายมักไม่ได้รับการพัฒนา กะหำ. วัยแรกรุ่นล่าช้าลักษณะทางเพศพัฒนาไม่ดีและบุคคลที่ได้รับผลกระทบส่วนใหญ่มีบุตรยาก จิต การหน่วงเหนี่ยว อาจมีอยู่ ต่อมาในชีวิตเมื่ออายุประมาณสามปีการกินเหล้าเมามายที่ไม่สามารถควบคุมได้จะเริ่มพัฒนาขึ้น เด็ก ๆ กินทุกอย่างที่หาได้รวมทั้งเศษอาหาร การวินิจฉัยจะขึ้นอยู่กับอาการเช่นเดียวกับการตรวจต่างๆเช่นการตรวจหาฮอร์โมนใน เลือด และการตรวจสอบ ต่อมไทรอยด์การทดสอบทางพันธุกรรมสามารถตรวจสอบได้อย่างน่าเชื่อถือว่ามีกลุ่มอาการ Prader-Willi หรือไม่

ภาวะแทรกซ้อน

ภาวะแทรกซ้อนที่คาดว่าจะเกิดในกลุ่มอาการ Prader-Willi ส่วนใหญ่เกิดจากความรุนแรง ความอ้วน ซึ่งบุคคลที่ได้รับผลกระทบมักจะต้องทนทุกข์ทรมานตลอดจนผลที่ตามมาของโรคเกี่ยวกับการเผาผลาญโดยเฉพาะอย่างยิ่ง โรคเบาหวาน เมลลิทัส. มักจะสูงมาก หนักเกินพิกัด ยังสามารถทำให้เกิดความเสียหายทางกระดูกอย่างรุนแรง ความเสียหายของกระดูกต้นขาส่วนล่างเป็นที่สังเกตได้แล้วในเด็ก โดยเฉพาะการรับน้ำหนัก ข้อต่อ ของแขนขา ได้แก่ สะโพกหัวเข่าและ ข้อเท้า ข้อต่อเช่นเดียวกับเท้ามักแสดงอาการเกินและสึกหรอเนื่องจากโรคอ้วน อาจเกิดภาวะแทรกซ้อนที่คุกคามถึงชีวิตได้ในกลุ่มอาการ Prader-Willi โดยเฉพาะอย่างยิ่งเมื่อน้ำหนักตัวมากเกินไปจะนำไปสู่ความเสียหาย เลือด เรือ และ อวัยวะภายใน. นอกจากนี้เนื่องจากผู้ป่วยที่เป็นโรค Prader-Willi syndrome ไม่มีความรู้สึกอิ่มจึงมีความเสี่ยงที่พวกเขาจะยืดตัวมากเกินไป กระเพาะอาหาร จนกว่ามันจะแตก ความเสี่ยงนี้จะเพิ่มขึ้นจากข้อเท็จจริงที่ว่าผู้ป่วยไม่อาเจียนหรือรู้สึกอิ่มหรือ ความเจ็บปวด เมื่อพวกเขากินมากเกินไป นอกจากนี้การแตกของ กระเพาะอาหาร มักจะไม่มีใครสังเกตเห็นในตอนแรก ผู้ป่วยจึงเสี่ยงต่อการมีเลือดออกภายในอันเป็นผลมาจากการแตกของกระเพาะอาหาร นอกจากนี้ในผู้ป่วยที่เป็นโรค Prader-Willi syndrome โรคหยุดหายใจขณะนอนหลับ อาจเป็นอันตรายถึงชีวิตได้ หยุดหายใจขณะหลับ คือ สภาพ ซึ่งผู้ประสบภัยประสบกับการหยุดชะงักของ การหายใจ ระหว่างการนอนหลับ

คุณควรไปพบแพทย์เมื่อใด

ทารกที่เป็นโรค Prader-Willi จำเป็นต้องได้รับการสนับสนุนอย่างมากในระหว่างและหลังคลอด ผู้ปกครองควรปรึกษาโดยตรงกับแพทย์ที่รับผิดชอบเพื่อให้การตรวจและการรักษาที่จำเป็นสามารถทำได้ตั้งแต่เนิ่นๆ ขึ้นอยู่กับความรุนแรงของ สภาพ และจำนวนและความรุนแรงของความผิดปกติอาจจำเป็นต้องไปพบแพทย์เป็นประจำหลังจากนั้น หากเกิดอาการผิดปกติเช่น ไข้, กลืนลำบาก หรือปัญหาทางสายตาต้องปรึกษาผู้เชี่ยวชาญที่เกี่ยวข้อง นอกจากกุมารแพทย์อายุรแพทย์ศัลยแพทย์จักษุแพทย์ผู้เชี่ยวชาญด้านหูคอจมูกและผู้เชี่ยวชาญอื่น ๆ อาจถูกเรียกขึ้นอยู่กับอาการ เด็กที่ได้รับผลกระทบยังต้องการการสนับสนุนทางกายภาพบำบัด ในกรณีที่มีความผิดปกติอย่างรุนแรงมาตรการฟื้นฟูมีความจำเป็นอยู่แล้วในช่วงปีแรก ๆ ของชีวิตซึ่งโดยปกติจะดำเนินการกับแม่และเด็ก หากข้อร้องเรียนรุนแรงขึ้นจำเป็นต้องไปพบกุมารแพทย์ หากเกิดอุบัติเหตุหรือหกล้มเนื่องจากความผิดปกติควรโทรติดต่อแพทย์ฉุกเฉิน มีการให้คำปรึกษาทางจิตวิทยาหาก สภาพ มีผลเสียต่อสภาพจิตใจของเด็กหรือญาติ

การรักษาและบำบัด

การรักษา Prader-Willi syndrome ขึ้นอยู่กับอาการ เนื่องจากมีการหลั่งฮอร์โมนลดลงในภาวะนี้ ฮอร์โมนทดแทน ได้รับ ก่อนหน้านี้ฮอร์โมน การบริหาร เริ่มต้นก็จะยิ่งบรรเทาอาการได้ดีขึ้น เด็กที่เป็นโรค Prader-Willi มักต้องการการดูแลที่ครอบคลุมและการสนับสนุนเป็นพิเศษ น้ำหนักต้องลดลงและควบคุมปริมาณอาหาร สิ่งที่กินได้จะต้องถูกปิดกั้นอย่างแท้จริงเนื่องจากผู้ป่วยที่เป็นโรค Prader-Willi syndrome จะกินทุกอย่างที่หาได้ไม่ว่าจะกินได้หรือไม่ก็ตาม นั่นหมายความว่าพวกมันกินอาหารสัตว์ขยะหรืออาหารแช่แข็งด้วย ในกรณีส่วนใหญ่อาการต่างๆจะดีขึ้นเมื่อผู้ป่วยลดน้ำหนัก พฤติกรรมบำบัด สามารถสนับสนุนในการบำรุงรักษา อาหาร. กายภาพบำบัด ช่วยปรับปรุงกล้ามเนื้อและต่อต้านกล้ามเนื้อหย่อน การรักษาคำพูด รองรับความสามารถในการพูด ปัญหาสายตามักต้องได้รับการรักษาทางจักษุวิทยาและควรตรวจสายตาเป็นประจำ เด็ก ๆ ต้องการการสนับสนุนทางจิตใจอาจจำเป็นต้องเข้าเรียนในโรงเรียนพิเศษ บางครั้งในช่วงต่อไปของกลุ่มอาการ Prader-Willi หัวใจ ปัญหาและความโค้งของกระดูกสันหลังพัฒนาขึ้นโดยมาก หนักเกินพิกัด. ในกรณีนี้ออร์โธปิดิกส์และภายใน การรักษาด้วย เป็นสิ่งจำเป็นนอกเหนือจากการลดน้ำหนัก

การป้องกัน

Prader-Willi syndrome ไม่สามารถป้องกันได้เนื่องจากเป็นพันธุกรรม การวินิจฉัยเร็วและการเริ่มมีอาการอย่างรวดเร็ว การรักษาด้วย มีความสำคัญในการป้องกันผลสืบเนื่องที่ร้ายแรงที่เกิดจากกลุ่มอาการ Prader-Willi

การติดตามผล

Prader-Willi syndrome เป็นพันธุกรรม โรคเรื้อรัง ที่ไม่สามารถรักษาให้หายได้การรักษาทางการแพทย์เป็นเพียงอาการเท่านั้น ดังนั้นการดูแลติดตามผลในความหมายคลาสสิกจึงไม่สามารถทำได้ อย่างไรก็ตามเด็กและผู้ใหญ่ที่เป็นโรค Prader-Willi ได้รับผลกระทบจะได้รับผลกระทบจากโรคอ้วนที่คุกคามชีวิตและอื่น ๆ สุขภาพ ร้องเรียนตลอดชีวิต ด้วยเหตุนี้จึงจำเป็นต้องมีการตรวจสุขภาพเป็นประจำและการรับประทานอาหารอย่างเข้มข้น เหล่านี้ มาตรการ มักจะได้รับคำสั่งและตรวจสอบโดยกุมารแพทย์หรืออายุรแพทย์ ก่อนอื่นให้ตรวจสอบน้ำหนักตัวของเด็กหรือผู้ใหญ่ที่ได้รับผลกระทบ นอกจากนี้ปกติ เลือด การทดสอบเป็นเรื่องปกติ บางครั้งจำเป็นต้องมีตัวอย่างปัสสาวะหรืออุจจาระหรือการทดสอบอื่น ๆ ด้วย แพทย์ที่เข้าร่วมจะตัดสินใจเกี่ยวกับความถี่ของการตรวจสุขภาพและการติดตามผลที่จำเป็น มาตรการ. ในหลายกรณีผู้ป่วยที่ได้รับผลกระทบจะถูกจัดให้อยู่ในสถานดูแลระยะยาวเฉพาะทางซึ่งรวมถึงการดูแลทางการแพทย์ นอกเหนือจากนี้ในกรณีส่วนใหญ่ผู้ป่วยในต้องอยู่ในคลินิกฟื้นฟูสมรรถภาพเพื่อพัฒนาก การรักษาด้วย แนวคิดที่เหมาะสมกับผู้ป่วย ในระหว่างการจัดตำแหน่งดังกล่าวมักมีการตรวจสุขภาพอย่างน้อยหนึ่งถึงสองครั้งต่อสัปดาห์ การรักษาเพิ่มเติม มาตรการ อาจจำเป็นในการบำบัดโรคอ้วน

สิ่งที่คุณสามารถทำได้ด้วยตัวคุณเอง

เด็กที่เป็นโรค Prader-Willi จำเป็นต้องได้รับการสนับสนุนอย่างต่อเนื่องในชีวิตประจำวัน ญาติควรปรึกษานักโภชนาการและทำงานร่วมกับเขาหรือเธอเพื่อสร้าง อาหาร ที่เข้ากับพฤติกรรมการกินของเด็ก มาพร้อมกับ พฤติกรรมบำบัด อาจจำเป็น เด็กไม่ควรเข้าถึงอาหารของเสียหรือผลิตภัณฑ์ที่กินไม่ได้ที่อาจเป็นอันตราย หากเด็กบริโภคสิ่งที่ไม่เหมาะสมควรเรียกแพทย์ฉุกเฉิน เพื่อต่อต้านอารมณ์ในระดับสูงของเด็กโดยปกติแล้วการเล่นกีฬาและวิธีการแบบเปิดเป็นมาตรการที่เหมาะสมในการรักษาพยาบาล เป็นสิ่งสำคัญสำหรับเด็กที่จะต้องมีกิจวัตรประจำวันเป็นประจำซึ่งไม่อนุญาตให้เบี่ยงเบน ขอแนะนำให้จัดทำแผนระยะยาวเพื่อให้เด็กสามารถทำได้ นำ ชีวิตที่มั่นคงที่สุดเท่าที่จะทำได้โดยไม่ต้องเปลี่ยนแปลงอย่างกะทันหันในชีวิตประจำวัน เด็กป่วยต้องการความเอาใจใส่อย่างมากและเรียกร้องความสนใจจากพ่อแม่ทั้งทางร่างกายและจิตใจเป็นอย่างมาก ทำให้ระยะของการพักผ่อนและ การผ่อนคลาย สิ่งที่สำคัญกว่าสำหรับญาติและคนรู้จักที่ดูแลเด็ก นักบำบัดสามารถช่วยสร้างพื้นที่และทำงานผ่านความขัดแย้งทางอารมณ์ พ่อแม่หรือผู้ปกครองควรติดต่อกับแพทย์อย่างใกล้ชิดและแจ้งให้พวกเขาทราบถึงอาการผิดปกติใด ๆ แนวทางการบำบัดที่ครอบคลุมสามารถช่วยผู้ที่เป็นโรค Prader-Willi syndrome ได้ นำ ชีวิตที่ค่อนข้างปราศจากอาการ