Snyder-Robinson Syndrome: สาเหตุอาการและการรักษา

Snyder-Robinson syndrome เป็นโรคที่เกิดจากพันธุกรรม โรคนี้มักเกิดขึ้นไม่บ่อยนักในประชากรทั่วไป อาการทั่วไปของโรคประกอบด้วยทางจิต การหน่วงเหนี่ยว, เดินลำบาก, hypotonia ของกล้ามเนื้อ, โรคกระดูกพรุนและใบหน้าที่มักไม่สมส่วน

Snyder-Robinson syndrome คืออะไร?

Snyder-Robinson syndrome ได้รับชื่ออ้างอิงจากแพทย์สองคนที่อธิบายครั้งแรก สภาพ. คำอธิบายเบื้องต้นนี้จัดทำขึ้นในปี พ.ศ. 1969 โดยสไนเดอร์และโรบินสัน ในภาษาอังกฤษโรคนี้เรียกว่าการขาดสารสังเคราะห์ของตัวอสุจิท่ามกลางคำอื่น ๆ โรคนี้มีลักษณะเป็นสเปกตรัมของอาการและสัญญาณซึ่งบางครั้งอาจเกิดขึ้นในชุดต่างๆ นอกจากนี้อาการของแต่ละคนมักจะแตกต่างกันไปในแต่ละผู้ป่วยในแง่ของความรุนแรง โดยพื้นฐานแล้วกลุ่มอาการสไนเดอร์ - โรบินสันเป็นโรคที่หายากมาก บุคคลที่ได้รับผลกระทบมักเป็นคนปัญญาอ่อนประสบปัญหาในการเดินและ วิ่งและค่อนข้างเปราะ กระดูก. เนื่องจากผู้ป่วยที่ได้รับผลกระทบมีแนวโน้มที่จะเป็นมากเป็นพิเศษ โรคกระดูกพรุน. เสียงของกล้ามเนื้อมักไม่เด่นชัดเหมือนในคนที่มีสุขภาพดีดังนั้นผู้ที่เป็นโรคจึงค่อนข้างอ่อนแอ โดยปกติแล้วสถานการณ์นี้จะเห็นได้ชัดเจนอยู่แล้วใน ในวัยเด็ก. บางครั้งบุคคลแสดงสิ่งที่เรียกว่า kyphoscoliosis และแสดงความไม่สมมาตรในบริเวณใบหน้า

เกี่ยวข้องทั่วโลก

โดยหลักการแล้ว Snyder-Robinson syndrome แสดงถึงโรคทางพันธุกรรมที่หายากมาก ความชุกของโรคคาดว่าจะน้อยกว่า 1: 1,000,000 นอกจากนี้การศึกษาจำนวนมากของผู้ป่วยและครอบครัวของพวกเขาระบุว่าโรคนี้ถ่ายทอดทางพันธุกรรมในลักษณะถอยที่เชื่อมโยงกับเด็ก โดยพื้นฐานแล้วสาเหตุของกลุ่มอาการสไนเดอร์ - โรบินสันพบได้จากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม ตามความรู้ในปัจจุบันการกลายพันธุ์เหล่านี้เกิดขึ้นกับสิ่งที่เรียกว่า SMS ยีน และโดยเฉพาะอย่างยิ่งในตำแหน่งของยีน Xp22.11 นี้ ยีน locus มีหน้าที่ในการเข้ารหัส นี้ ยีน เซ็กเมนต์มีหน้าที่ในการเข้ารหัสของสิ่งที่เรียกว่าซินเทสอสุจิ อันเป็นผลมาจากการกลายพันธุ์ความผิดปกติของการสังเคราะห์ตัวอสุจิเกิดขึ้นในระหว่างการเกิดโรค

อาการข้อร้องเรียนและสัญญาณ

ในกลุ่มอาการสไนเดอร์ - โรบินสันผู้ป่วยที่ได้รับผลกระทบต้องทนทุกข์ทรมานจากการร้องเรียนและอาการต่างๆของโรค อาการเหล่านี้อาจมีความรุนแรงแตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับแต่ละกรณี การรวมกันของอาการต่าง ๆ ของกลุ่มอาการยังแตกต่างกันไปในหลาย ๆ กรณีในผู้ที่ได้รับผลกระทบ โดยพื้นฐานแล้วผู้ป่วยที่ได้รับผลกระทบจะมีลักษณะที่เรียกว่า asthenic stature ในกรณีส่วนใหญ่การพัฒนาทางจิตจะช้าลง ผู้ป่วยหลายคนมีอาการทางจิตที่เด่นชัด การหน่วงเหนี่ยว. ผู้ป่วยจำนวนมากต้องทนทุกข์ทรมานจาก kyphoscoliosis และมีปัญหาในการพูด โดยเฉพาะอย่างยิ่งในบริเวณใบหน้าบุคคลที่ได้รับผลกระทบมักมีความผิดปกติที่สำคัญ ตัวอย่างเช่นความไม่สมมาตรของใบหน้าเป็นเรื่องปกติเช่นเดียวกับส่วนล่างที่เห็นได้ชัด ฝีปาก พื้นที่ โรคกระดูกพรุน ที่เกี่ยวข้องกับโรคทำให้บุคคลที่ได้รับผลกระทบมีแนวโน้มที่จะกระดูกหักโดยเฉพาะ กระดูก. พวกเขามักประสบปัญหา ข้อต่อ.

การวินิจฉัยและหลักสูตรของโรค

อาการลักษณะบางอย่างของกลุ่มอาการสไนเดอร์ - โรบินสันจะปรากฏทันทีหลังคลอดหรือในช่วงต้น ในวัยเด็ก. สิ่งเหล่านี้ส่วนใหญ่รวมถึงความผิดปกติของใบหน้า ความอ่อนแอของกล้ามเนื้อมักจะสังเกตเห็นได้ในเด็กเล็กและทำให้เกิดความสงสัยว่าจะเป็นโรคทางพันธุกรรมเนื่องจากมีอาการตั้งแต่แรกเกิด ในระหว่างการตรวจประเมินแพทย์ที่เข้าร่วมจะชี้แจงข้อร้องเรียนของผู้ป่วยโดยส่วนใหญ่แล้วผู้ปกครองของเด็กที่ได้รับผลกระทบจะมีบทบาทชี้ขาด พวกเขาแจ้งให้แพทย์ทราบเกี่ยวกับการเริ่มมีอาการและความรุนแรงของอาการ โรคนี้ได้รับการวินิจฉัยโดยใช้เทคนิคการตรวจหลายวิธี ขั้นแรกแพทย์จะเข้าใกล้สัญญาณของโรคในการตรวจสายตาตามปกติ ในกระบวนการนี้ความผิดปกติของใบหน้าเช่นความไม่สมมาตรทั่วไปเป็นจุดสนใจหลักของการสังเกต ตรวจพบโรคกระดูกพรุนเหนือสิ่งอื่นใดด้วยการตรวจสอบ ของ กระดูก. จิต การหน่วงเหนี่ยว และพัฒนาการทางสติปัญญาที่ล่าช้ามักจะสังเกตเห็นได้ชัดเจนในช่วงต้น ในวัยเด็ก และสามารถตรวจพบได้ด้วยความช่วยเหลือของขั้นตอนการทดสอบต่างๆ ความบกพร่องของข้อต่อสามารถวินิจฉัยได้เช่นด้วยการใช้การตรวจทางรังสีหรือเทคนิคการถ่ายภาพอื่น ๆ โดยรวมแล้วความสัมพันธ์ของลักษณะอาการชี้ไปที่กลุ่มอาการสไนเดอร์ - โรบินสัน ในการวินิจฉัยโรคที่มีความแน่นอนสูงมักใช้การทดสอบทางพันธุกรรม สิ่งนี้ช่วยให้สามารถตรวจพบการกลายพันธุ์ของยีนที่รับผิดชอบที่ตำแหน่งของยีนที่รู้จัก ในระหว่างการวินิจฉัยแพทย์ที่เข้าร่วมจะดำเนินการ a การวินิจฉัยแยกโรค. ในการทำเช่นนี้แพทย์ส่วนใหญ่แยกความแตกต่างของโรคจาก Rett syndrome เช่นเดียวกับ กลีเซอรอล การขาดไคเนส นอกจากนี้การขาด monoamine oxidase A และ ดาวน์ซินโดร Prader-ทึก จะต้องถูกตัดออก

ภาวะแทรกซ้อน

ตามกฎแล้วบุคคลที่ได้รับผลกระทบที่เป็นกลุ่มอาการสไนเดอร์ - โรบินสันต้องทนทุกข์ทรมานจากข้อร้องเรียนหลายประการที่สามารถทำได้ นำ จนถึงข้อ จำกัด ที่สำคัญและความรู้สึกไม่สบายในชีวิตประจำวัน ผู้ป่วยมักจะมีพัฒนาการที่ล่าช้าอย่างมีนัยสำคัญ แม้ในวัยผู้ใหญ่ข้อ จำกัด ที่รุนแรงและทำให้เกิดภาวะปัญญาอ่อน บ่อยครั้งที่เด็ก ๆ ต้องพึ่งพาการสนับสนุนพิเศษและความช่วยเหลือจากผู้อื่นในชีวิตประจำวันของพวกเขา การร้องเรียนและภาวะแทรกซ้อนที่สำคัญยังเกิดขึ้นในการพูดและการสื่อสาร เนื่องจากความผิดปกติและความผิดปกติของใบหน้าเด็กหลายคนจึงถูกกลั่นแกล้งหรือแกล้ง นี้ยังสามารถ นำ ความรู้สึกไม่สบายทางจิตใจหรือ ดีเปรสชัน. นอกจากนี้ผู้ที่ได้รับผลกระทบจากกลุ่มอาการสไนเดอร์ - โรบินสันมีความอ่อนไหวต่อกระดูกหักและอาจทำร้ายตัวเองได้ง่าย ข้อต่อ มักจะอ่อนแอลงและนิ้วสามารถยืดออกได้ง่ายมาก โดยปกติแล้ว Snyder-Robinson syndrome ไม่สามารถรักษาได้อย่างเป็นเหตุเป็นผล บุคคลที่ได้รับผลกระทบขึ้นอยู่กับวิธีการรักษาต่างๆในชีวิตซึ่งสามารถ จำกัด อาการได้ นอกจากนี้ในหลาย ๆ กรณีพ่อแม่หรือญาติของผู้ป่วยก็มีอาการทางจิตใจที่รุนแรงเช่นกัน อย่างไรก็ตามอายุขัยของผู้ป่วยจะไม่ลดลงจากกลุ่มอาการสไนเดอร์ - โรบินสัน

คุณควรไปพบแพทย์เมื่อใด

ผู้ที่เป็นโรคสไนเดอร์ - โรบินสันมักจะต้องเข้ารับคำปรึกษาจากแพทย์ทันทีหลังคลอดเนื่องจากการถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่หายากนี้ สภาพ. อย่างไรก็ตามในขณะนี้มีเพียงอาการทั่วไปบางอย่างเท่านั้นที่มองเห็นได้ อาจเป็นไปได้ว่าสัญญาณเตือนแรกจะไม่ปรากฏให้เห็นจนกว่าจะถึงวัยทารก ในกรณีนี้การเข้าพบแพทย์ครั้งแรกจะเกิดขึ้นในภายหลัง กลุ่มอาการสไนเดอร์ - โรบินสันสามารถรับรู้ได้จากความผิดปกติและความไม่สมมาตรบางอย่างบนใบหน้าเช่นเดียวกับการโดดเด่น กล้ามเนื้ออ่อนแรง. พ่อแม่ของเด็กควรไปพบผู้เชี่ยวชาญทันทีหากสังเกตเห็นสัญญาณดังกล่าวเนื่องจากอาจเป็นความผิดปกติร้ายแรงหรือความเจ็บป่วยในเด็กเล็ก การสังเกตอย่างถูกต้องและเอกสารเกี่ยวกับความผิดปกติที่สังเกตได้จะให้เบาะแสสำคัญสำหรับแพทย์ที่โทรเข้ามาผู้เชี่ยวชาญที่ปรึกษาจะทำการตรวจต่างๆเพื่อหาสาเหตุของอาการที่เกิดขึ้น ซึ่งรวมถึงตัวอย่างเช่นการค้นพบด้วยภาพ ความหนาแน่นของกระดูก การวัดหรือขั้นตอนการทดสอบพิเศษที่ตรวจพบความพิการทางจิต รังสีเอกซ์สามารถใช้เพื่อบันทึกความบกพร่องของข้อต่อซึ่งเป็นเรื่องปกติของกลุ่มอาการสไนเดอร์ - โรบินสัน สรุปแล้วภาพที่ชัดเจนก็ปรากฏออกมา เพื่อให้แน่ใจว่าการวินิจฉัย "Snyder-Robinson syndrome" การทดสอบทางพันธุกรรมสามารถให้เบาะแสสุดท้ายได้หากยังมีข้อสงสัย เป็นไปได้ว่าโรคนี้สับสนกับ Rett syndrome กลีเซอรอล การขาดไคเนสการขาด monoamine oxidase A หรือ ดาวน์ซินโดร Prader-ทึก. ทั้งหมดมีอาการคล้ายกันในการค้นพบภาพ

การรักษาและบำบัด

กลุ่มอาการสไนเดอร์ - โรบินสันยังไม่สามารถรักษาได้ในเชิงสาเหตุดังนั้นจึงได้รับการรักษาเฉพาะอาการของโรคเท่านั้น โดยวิธีการดูแลเป็นพิเศษและการสนับสนุนสำหรับบุคคลที่ได้รับผลกระทบและ การบริหาร ของยาที่เหมาะสมอาการจะลดลงบางส่วน ผู้ที่ได้รับผลกระทบมักจะได้รับการเรียนการสอนในโรงเรียนพิเศษและการดูแลด้านการศึกษาพิเศษ กายภาพบำบัดต่างๆ มาตรการ ยังนำไปใช้กับผู้ป่วยบางราย

การป้องกัน

กลุ่มอาการสไนเดอร์ - โรบินสันเป็นกรรมพันธุ์ดังนั้นในปัจจุบันจึงไม่มีการป้องกันโรคที่มีประสิทธิภาพหรือได้รับการทดสอบแล้ว

aftercare

การติดตามดูแลในกลุ่มอาการสไนเดอร์ - โรบินสันใช้สำหรับการตรวจหาภาวะแทรกซ้อนทั่วไปในระยะเริ่มต้นและเพื่อสนับสนุนผู้ป่วยในชีวิตประจำวัน นอกจากนี้ การรักษาด้วย ถูกปรับให้เข้ากับอาการในระหว่างการติดตามผล ผู้ป่วยที่เป็นกลุ่มอาการสไนเดอร์ - โรบินสันต้องการทั้งการดูแลหลังการรักษาทางกายภาพบำบัดและการสนับสนุนทางจิตใจ ภาวะแทรกซ้อนโดยทั่วไปที่ต้องได้รับการชี้แจงในระหว่างการดูแลติดตามผลคือกระดูกหักหรือการหดตัวของข้อต่อเนื่องจากโรคกระดูกพรุน ในช่วงเวลาปกติผู้เชี่ยวชาญจะต้องตรวจสอบความมั่นคงของกระดูก ในกรณีที่จำเป็น, อายุรเวททางร่างกาย ถูกกำหนดแล้ว หลังจากขั้นตอนการผ่าตัดเช่นอาจจำเป็นเพื่อแก้ไขความผิดปกติของใบหน้าจะมีการระบุการติดตามดูแลในโรงพยาบาล ขึ้นอยู่กับประเภทของการผ่าตัดผู้ป่วยอาจต้องอยู่ในโรงพยาบาลเป็นเวลาหลายวันถึงสัปดาห์ ในระหว่างการติดตามผล การรักษาบาดแผล ได้รับการตรวจสอบและในที่สุดผลการผ่าตัดแก้ไขจะได้รับการประเมิน ผู้ป่วยที่มีอาการอ่อนเปลี้ยเพลียแรง กายภาพ ยังต้องการความครอบคลุม อายุรเวททางร่างกายซึ่งมักกินเวลานานหลายปีหรือหลายสิบปี การดูแลติดตามผลจัดทำโดยผู้เชี่ยวชาญที่รับผิดชอบ โดยปกติจะเกี่ยวข้องกับผู้เชี่ยวชาญหลายคนเช่นนักประสาทวิทยาหมอนวดและนักศัลยกรรมกระดูก การติดตามผลสำหรับกลุ่มอาการสไนเดอร์ - โรบินสันจะคงอยู่ไปตลอดชีวิตเนื่องจากลักษณะอาการที่แตกต่างกัน อาการส่วนบุคคลสามารถรักษาได้ในระยะยาว แต่อาการอื่น ๆ จะเกิดขึ้นอีกหรือบรรเทาได้เพียงเล็กน้อยเท่านั้น การรักษาด้วย.

สิ่งที่คุณสามารถทำได้ด้วยตัวคุณเอง

หากมีกรณีที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นกลุ่มอาการสไนเดอร์ - โรบินสันภายในครอบครัวคู่สามีภรรยาควรปรึกษาแพทย์ก่อนวางแผนที่จะมีลูก ซึ่งถือเป็นประโยชน์ในการชี้แจงความเสี่ยงและประเมินการพัฒนาต่อไป โรคทางพันธุกรรมมาพร้อมกับความสามารถทางจิตที่ลดลง สิ่งนี้นำไปสู่ความจริงที่ว่าผู้ได้รับผลกระทบเองแทบจะไม่สามารถช่วยเหลือตนเองได้หรือไม่ได้เลย มาตรการ ในความรับผิดชอบของตนเอง ด้วยเหตุนี้ญาติและผู้เชี่ยวชาญทางการแพทย์จึงต้องรับผิดชอบในการจัดทำแผนการรักษาที่เหมาะสมตลอดจนชีวิตประจำวันสำหรับผู้ได้รับผลกระทบ ในกรณีส่วนใหญ่, การแทรกแซงในช่วงต้น มีการใช้โปรแกรม ญาติยังสามารถทำแบบฝึกหัดและการฝึกอบรมกับผู้ได้รับผลกระทบได้อย่างอิสระนอกเหนือจากการบำบัดเพื่อปรับปรุงโดยทั่วไป สุขภาพ การพัฒนา. เป็นสิ่งสำคัญที่สมาชิกในครอบครัวจะต้องรู้และเคารพขีด จำกัด ของตนเองเมื่อต้องดูแลผู้ป่วย ก สมดุล การดูแลผู้ได้รับผลกระทบเป็นสิ่งสำคัญเพื่อหลีกเลี่ยงสถานการณ์ที่มีความต้องการมากเกินไป ความผิดปกติของการพูดเป็นลักษณะ ดังนั้นควรมีการสื่อสารด้วยตัวเองในชีวิตประจำวัน สิ่งนี้ช่วยระบุความปรารถนาและความต้องการของผู้ป่วย นอกจากนี้เมื่อต้องรับมือกับชีวิตประจำวันสิ่งสำคัญคือต้องหาวิธีแลกเปลี่ยนที่ดี