อาการของ neurofibromatosis type 1

หมายเหตุ

คุณกำลังอยู่ในหัวข้ออาการของ Neurofibromatosis ประเภท 1. ในหน้าเพิ่มเติมของเราคุณจะพบข้อมูลเกี่ยวกับหัวข้อต่อไปนี้:

• Neurofibromatosis ประเภท 1
• อายุขัยและการบำบัดสำหรับ neurofibromatosis type 1
• Neurofibromatosis ประเภท 2
• อาการของ neurofibromatosis type 2

คราบและจุดด่างดำของCafé-au-lait

เหตุผลประการแรกในการนำเสนอต่อแพทย์หรือนักพันธุศาสตร์มนุษย์มักเรียกว่าคราบคาเฟ่ - ออ - ลาอิตซึ่งมักปรากฏในช่วงต้น ในวัยเด็ก. ต้องมีอย่างน้อยหกตัวและต้องมีเส้นผ่านศูนย์กลางอย่างน้อย 0.5 ซม. ก่อนวัยแรกรุ่นและ 1.5 ซม. หลังจากนั้น จุดนี้พบมากกว่า 99% ของผู้ที่ได้รับผลกระทบและแสดงถึงการเพิ่มขึ้นของเซลล์เมลาโนไซต์

อย่างไรก็ตามคราบของคาเฟ่โอลาอิตยังพบได้ในรูปภาพทางคลินิกอื่น ๆ หรือแม้แต่ในคนที่มีสุขภาพดี ดังนั้นจึงจำเป็นต้องมีเกณฑ์เพิ่มเติม ในผู้ป่วยมากกว่า 40% เพิ่มเติม การเปลี่ยนแปลงของผิวหนัง นอกจากนี้ยังพบในซอกและขาหนีบ

สิ่งเหล่านี้เป็นรงควัตถุคล้ายกระหรือที่เรียกว่าจุดกระหรือกระ คุณสมบัติอีกประการหนึ่งคือ neurofibroma เฉพาะสำหรับ NF1 เนื้องอกเหล่านี้มักเป็นเนื้องอกที่อ่อนโยนของเส้นประสาท เนื้อเยื่อเกี่ยวพันซึ่งพบในผู้ป่วยมากกว่า 99%

มักเกิดขึ้นอย่างช้าที่สุดจนถึงวัยแรกรุ่นและแทบจะไม่กลายเป็นเนื้องอกมะเร็ง ขนาดและจำนวนอาจแตกต่างกันมาก แต่ต้องมีอย่างน้อยสองตัว เนื่องจาก neurofibromas สามารถเกิดขึ้นได้ทั่วร่างกายจึงมักเป็นปัญหาเกี่ยวกับเครื่องสำอางและการสะสมของ mast cells ใน fibromas ที่เพิ่มขึ้นอาจทำให้เกิดอาการคันที่รุนแรงได้เนื่องจาก ธาตุชนิดหนึ่ง ปล่อย

เพล็กซิฟอร์ม Neurofibromas

สิ่งที่เรียกว่า plexiform neurofibromas แสดงถึงปัญหาที่ค่อนข้างใช้งานได้ เนื้องอกเหล่านี้เติบโตร่วมกันเหมือนเครือข่ายและสามารถนำไปสู่การเคลื่อนย้ายอวัยวะได้ ด้วยความน่าจะเป็น 5-10% neurofibromas plexiform เหล่านี้สามารถเสื่อมสภาพอย่างร้ายกาจ

ความผิดปกติของโครงกระดูก

ความผิดปกติของโครงกระดูกคือความผิดปกติของ กระดูก. ผู้ที่ได้รับผลกระทบจาก neurofibromatosis มักแสดงความผิดปกติของโครงกระดูกนอกเหนือจากการเปลี่ยนแปลงของผิวหนังและเส้นประสาท กระดูกสันหลังและ กะโหลกศีรษะ ได้รับผลกระทบเป็นพิเศษ

คอลัมน์กระดูกสันหลังแสดงความโค้งด้านข้างพร้อมกับการสร้างโคกพร้อมกันซึ่งแพทย์เรียกว่า kyphoscoliosis กะโหลกศีรษะ มักได้รับผลกระทบจากความผิดปกติของกระดูกสฟินอยด์ dysplasia ของ os sphenoidale ของฐานของ กะโหลกศีรษะ สามารถเปลี่ยนวงโคจรในลักษณะที่ลูกตาซึ่งเป็นอวัยวะภายนอกยื่นออกมา ปัจจัยอื่น ๆ ที่อาจทำให้เกิดความเครียด ได้แก่ รูปร่างเตี้ยความไม่สมมาตรของ หัวการเคลื่อนตัวของข้อต่อที่เกิดขึ้นเป็นประจำหรือการแตกหักทางพยาธิวิทยา