Neurofibromatosis ประเภท 1

หมายเหตุ

ขณะนี้คุณอยู่ในหน้าแรกของหัวข้อ Neurofibromatosis Type 1 ในหน้าถัดไปของเราคุณจะพบข้อมูลในหัวข้อต่อไปนี้:

• อาการของ neurofibromatosis type 1
• อายุขัยและการบำบัดสำหรับ neurofibromatosis type 1
• Neurofibromatosis ประเภท 2
• อาการของ neurofibromatosis type 2

การจัดหมวดหมู่

• Neurofibromatosis ประเภท 1
• Neurofibromatosis ประเภท 2

คำพ้องความหมายในความหมายที่กว้างขึ้น

• โรค Recklinghausen
• Morbus แห่ง Recklinghausen
• NF1
• neurofibromatosis ส่วนปลาย

ความหมายและคำนำ

Neurofibromatosis type 1 เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม autosomal ที่โดดเด่น การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมใน "ยีน neurofibromin" บนโครโมโซม 17 นำไปสู่การเปลี่ยนแปลงโดยเฉพาะอย่างยิ่งใน: โรคนี้เป็นโรคที่มีลักษณะเป็นโมโนเจนิกที่มีอาการขึ้นอยู่กับอายุ ระดับของการแสดงออกยังแปรผัน ใน 50% ของกรณีนี้เป็นการกลายพันธุ์ใหม่

• ระบบประสาท
• ผิวหนังและ
• โครงกระดูก

การวินิจฉัยโรค

การตรวจหายีนที่กลายพันธุ์บนโครโมโซม 17 ด้วยวิธีการวิเคราะห์ทางห้องปฏิบัติการสามารถยืนยันการวินิจฉัยได้ อย่างไรก็ตามขั้นตอนเหล่านี้ใช้เวลานานและมีราคาแพงจึงมักไม่จำเป็น ดังนั้นการวินิจฉัยมักจะทำในทางการแพทย์ตามเกณฑ์หลักที่อธิบายไว้ข้างต้นโดยต้องใช้อย่างน้อยสองข้อ จากเกณฑ์หลักเหล่านี้มีสองข้อที่โดดเด่นเป็นพิเศษ neurofibromas เฉพาะสำหรับ neurofibromatosis และคราบคาเฟ่ au-lait ซึ่งมักจะเห็นได้ชัดแม้ในวัยเด็ก

ระบาดวิทยา

อุบัติการณ์ซึ่งหมายถึงความถี่ในประชากรคือ 1: 3500 ทารกแรกเกิด ผู้ชายและผู้หญิงได้รับผลกระทบเท่า ๆ กัน 50% ของกรณีเป็นการกลายพันธุ์ใหม่

การกลายพันธุ์ของยีน neurofibromin บนโครโมโซม 17 เป็นการกลายพันธุ์ใหม่ใน 50% ของกรณี สิ่งนี้สามารถนำไปสู่: ฯลฯ Neurofibromine เป็นโปรตีนของมนุษย์ซึ่งอยู่ในเซลล์และมีหน้าที่ในการส่งสัญญาณ RAS-GAP ที่เรียกว่าน้ำตกร่วมกับอื่น ๆ โปรตีน.

เป็นตัวควบคุมเชิงลบร่วมกับตัวควบคุมอื่น ๆ โปรตีน ช่วยให้มั่นใจได้ว่า สมดุล ระหว่างการเจริญเติบโตและความแตกต่าง (ฟังก์ชันความเชี่ยวชาญ) ของเซลล์ หาก neurofibromin นี้ขาดหายไปหรือไม่เพียงพอเนื่องจากการกลายพันธุ์สิ่งนี้ สมดุล เสียและโฟกัสอยู่ที่การเติบโต พูดง่ายๆคือมี neurofibromine มาก แต่คุณภาพไม่ดี

• การกลายพันธุ์ของจุด (การแลกเปลี่ยนฐานใน DNA = การเปลี่ยนแปลงรหัสพันธุกรรม))
• การลบ (การสูญเสียชิ้นส่วนดีเอ็นเอ)
• การทำสำเนา (การเพิ่มส่วนของ DNA เป็นสองเท่า)
• การแทรก (การบิดชิ้นส่วนดีเอ็นเอ)
• การกลายพันธุ์ของ Splice