ภาพรวมโดยย่อ
- อาการ: ความผิดปกติของการเคลื่อนไหว เช่น การเคลื่อนไหวโดยไม่สมัครใจ การกระตุก การหกล้ม ความผิดปกติของการกลืนและการพูด การเปลี่ยนแปลงบุคลิกภาพและพฤติกรรม อาการซึมเศร้า อาการหลงผิด ความสามารถทางปัญญาลดลง
- หลักสูตรของโรคและการพยากรณ์โรค: โรคดำเนินไปในช่วงหลายปี ผู้ที่ได้รับผลกระทบมักจะเสียชีวิตจากโรคแทรกซ้อนอันเป็นผลมาจากโรคนี้
- สาเหตุและปัจจัยเสี่ยง: ความบกพร่องทางพันธุกรรมทำให้เกิดโปรตีนบกพร่องที่สะสมในเซลล์ประสาทและทำลายเซลล์เหล่านั้น การพัฒนาของโรคยังไม่เป็นที่เข้าใจอย่างถ่องแท้
- การวินิจฉัย: ประวัติครอบครัว การตรวจระบบประสาท การตรวจหาการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม
- การป้องกัน: ไม่มีความเป็นไปได้ในการป้องกัน หากคุณต้องการมีลูก การทดสอบทางพันธุกรรมของพ่อแม่ที่มีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นสามารถช่วยระบุได้ว่าพวกเขาจะแพร่โรคไปยังลูกได้มากเพียงใด การทดสอบต้องพิจารณาอย่างรอบคอบเกี่ยวกับความเครียดทางจิตของบุคคลที่ได้รับผลกระทบ
โรคฮันติงตันคืออะไร
โรคฮันติงตัน (หรือเรียกอีกอย่างว่าโรคฮันติงตัน) เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากมากในสมอง ในการศึกษาเกี่ยวกับอุบัติการณ์ของโรคฮันติงตัน นักวิจัยสันนิษฐานว่าประมาณเจ็ดถึงสิบใน 100,000 คนได้รับผลกระทบในยุโรปตะวันตกและอเมริกาเหนือ
อาการทั่วไปของโรคฮันติงตันคือความผิดปกติของการเคลื่อนไหวและความผิดปกติทางจิต เช่น การเปลี่ยนแปลงลักษณะนิสัยและความสามารถทางปัญญาที่ลดลงจนถึงและรวมถึงภาวะสมองเสื่อม
ความเป็นไปได้ที่จะมีอิทธิพลต่อการดำเนินโรคฮันติงตันนั้นมีจำกัด นักวิจัยได้ทดสอบสารจำนวนมากที่ควรจะปกป้องเซลล์ประสาท (เซลล์ประสาท) และหยุดยั้งการทำลายเซลล์ประสาทที่ก้าวหน้า จนถึงขณะนี้ยังไม่มีการแสดงให้เห็นว่าสารเหล่านี้มีผลกระทบอย่างมีนัยสำคัญต่อการดำเนินโรค
จุดสนใจหลักของการบำบัดจึงอยู่ที่การบรรเทาอาการของโรคฮันติงตัน
มีกลุ่มช่วยเหลือตนเองที่ช่วยเหลือผู้ที่เป็นโรคฮันติงตันและญาติของพวกเขา
ที่มาของชื่อ "โรคฮันติงตัน"
ส่วนที่สองของชื่อ Huntington's ย้อนกลับไปถึงแพทย์ชาวสหรัฐอเมริกา George Huntington ซึ่งเป็นคนแรกที่อธิบายโรคนี้ในปี พ.ศ. 1872 และยอมรับว่าโรคฮันติงตันได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรม
คำที่ใช้ในปัจจุบันสำหรับโรคฮันติงตันคือโรคฮันติงตันหรือโรคฮันติงตัน
อาการของโรคฮันติงตันคืออะไร?
โรคฮันติงตัน: ระยะแรก
โรคฮันติงตันมักเริ่มต้นด้วยอาการที่ไม่เฉพาะเจาะจง สัญญาณแรก เช่น ความผิดปกติทางจิตที่ก้าวหน้ามากขึ้น เป็นต้น ผู้ป่วยจำนวนมากมีอาการหงุดหงิด ก้าวร้าว หดหู่ หรือถูกยับยั้งมากขึ้น คนอื่นๆ สูญเสียความเป็นธรรมชาติหรือวิตกกังวลมากขึ้น
คนที่เป็นโรคฮันติงตันมักจะรวมการเคลื่อนไหวที่เกินจริงและไม่ได้ตั้งใจเหล่านี้เข้ากับการเคลื่อนไหวในตอนแรก สิ่งนี้ทำให้ผู้สังเกตการณ์รู้สึกถึงท่าทางที่เกินจริง ในหลายกรณี ผู้ที่ได้รับผลกระทบไม่สังเกตเห็นความผิดปกติของการเคลื่อนไหวของตนเองในตอนแรกด้วยซ้ำ
โรคฮันติงตัน: ระยะหลัง
หากโรคฮันติงตันดำเนินไปไกลกว่านี้ กล้ามเนื้อลิ้นและลำคอก็จะได้รับผลกระทบไปด้วย คำพูดดูขาด ๆ หาย ๆ และเสียงก็ดังระเบิด ความผิดปกติของการกลืนก็เป็นไปได้เช่นกัน จึงมีความเสี่ยงที่จะสำลัก อาหารเข้าสู่ทางเดินหายใจ และเป็นผลให้เป็นโรคปอดบวม
ในระยะสุดท้ายของโรคฮันติงตัน ผู้ป่วยมักจะต้องล้มป่วยและต้องอาศัยความช่วยเหลือจากผู้อื่นโดยสิ้นเชิง
โรคฮันติงตัน - โรคที่คล้ายกัน
อาการที่คล้ายกับโรคฮันติงตันบางครั้งอาจเกิดขึ้นพร้อมกับสาเหตุอื่นๆ ที่ไม่ใช่ทางพันธุกรรม ตัวอย่าง ได้แก่ ผลที่ตามมาของโรคติดเชื้อหรือการเปลี่ยนแปลงของฮอร์โมนระหว่างตั้งครรภ์ (chorea Gravidarum) การใช้ยาและฮอร์โมนคุมกำเนิด เช่น ยาเม็ดคุมกำเนิดจะกระตุ้นให้เกิดอาการไม่บ่อยนัก
อย่างไรก็ตาม ตรงกันข้ามกับโรคฮันติงตัน รูปแบบเหล่านี้ไม่ก้าวหน้า ความผิดปกติของการเคลื่อนไหวมักจะถดถอย อาการทางจิตที่รุนแรงนั้นผิดปกติในกรณีเช่นนี้
การพยากรณ์โรคและอายุขัยของโรคฮันติงตันคืออะไร?
โรคฮันติงตันไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ อายุขัยของโรคฮันติงตันขึ้นอยู่กับอายุที่เริ่มมีอาการ โดยเฉลี่ยแล้วผู้ป่วยจะมีชีวิตอยู่กับโรคนี้ได้ประมาณ 15 ถึง 20 ปีหลังการวินิจฉัย อย่างไรก็ตาม เนื่องจากระยะของโรคแตกต่างกันไปในแต่ละคน อายุขัยจึงสูงหรือต่ำลงในแต่ละกรณี
โรคฮันติงตันมีความคืบหน้าอย่างไร?
อาการที่ผู้ป่วยได้รับผลกระทบและการตอบสนองต่อยาต่างๆ ได้ดีเพียงใดนั้นแตกต่างกันไปมาก มีเพียงผู้เชี่ยวชาญที่จัดการกับโรคฮันติงตันเป็นประจำทุกวันเท่านั้นที่คุ้นเคยกับลักษณะเฉพาะของโรคนี้อย่างเพียงพอ
ขอแนะนำให้ผู้ป่วยของฮันติงตันเข้ารับการตรวจร่างกายเป็นประจำที่ศูนย์แห่งหนึ่งของฮันติงตันในประเทศเยอรมนี เพื่อปรับการบำบัดแต่ละรายให้เข้ากับระยะของโรคในปัจจุบัน
โรคฮันติงตันถ่ายทอดทางพันธุกรรมได้อย่างไร?
สาเหตุของโรคฮันติงตันคือความบกพร่องทางพันธุกรรม ส่งผลให้เซลล์ประสาทในบางพื้นที่ของสมองตาย โรคนี้ส่งผลกระทบต่อทั้งชายและหญิงเนื่องจากยีนที่รับผิดชอบไม่ได้รับการถ่ายทอดในลักษณะที่เชื่อมโยงกับเพศ ดังนั้นจึงไม่ได้อยู่บนโครโมโซมเพศ X และ Y แต่อยู่บนโครโมโซมอื่นที่เรียกว่าออโตโซม ออโตโซมเหล่านี้แต่ละชุดมีอยู่เป็นสองชุด ชุดหนึ่งมาจากแม่และอีกชุดมาจากพ่อ
มรดกในโรคฮันติงตัน
การถ่ายทอดทางพันธุกรรมของโรคฮันติงตัน - ข้อผิดพลาดของโครโมโซมสี่
ตัวอักษรโมเลกุลของสารพันธุกรรม (กรดดีออกซีไรโบนิวคลีอิก หรือเรียกสั้น ๆ ว่า DNA) ประกอบด้วยกรดนิวคลีอิก XNUMX ชนิด ได้แก่ อะดีนีน ไทมีน กัวนีน และไซโตซีน การผสมผสานใหม่ของตัวอักษรทั้งสี่นี้ทำให้เกิดข้อมูลทางพันธุกรรมทั้งหมด ซึ่งถูกจัดเก็บในรูปแบบของโครงสร้างคล้ายเกลียวที่เรียกว่าโครโมโซม
ในโรคฮันติงตัน ยีนหนึ่งตัวบนโครโมโซมสี่มีการเปลี่ยนแปลง นี่คือยีนฮันติงติน (ยีน HTT) มันถูกระบุในปี 1993 โปรตีนฮันติงตินซึ่งถูกเข้ารหัสโดยยีนนี้ทำงานไม่ถูกต้อง สิ่งนี้นำไปสู่อาการของโรคฮันติงตันในที่สุด
ในผู้ป่วยประมาณหนึ่งถึงสามเปอร์เซ็นต์ ไม่พบเลือดที่เกี่ยวข้องกับโรคฮันติงตัน นี่เป็นการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมใหม่ทั้งหมด หรือที่เรียกว่าการกลายพันธุ์ใหม่ หรือผู้ปกครองของผู้ป่วยโรคฮันติงตันมีการเกิดซ้ำแล้ว 30 ถึง 35 ครั้ง และโรคไม่ได้แพร่กระจายออกไป
ยิ่งนับ CAG ซ้ำบนโครโมโซม 36 มากเท่าใด อาการของโรคฮันติงตันก็จะเร็วขึ้น และโรคจะดำเนินไปเร็วขึ้นเท่านั้น จำนวน CAG ซ้ำมักจะเพิ่มขึ้นในรุ่นต่อไป หากมีมากกว่า XNUMX คน เด็กจะเป็นโรคฮันติงตัน
โรคฮันติงตันได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นอย่างไร?
การพิจารณาความเสียหายของเส้นประสาท
เพื่อตรวจสอบขอบเขตของความเสียหายของเส้นประสาท ผู้ที่เป็นโรคฮันติงตันจะต้องได้รับการตรวจทางระบบประสาท ประสาทจิตวิทยา และจิตเวช การตรวจเหล่านี้ดำเนินการโดยแพทย์ผู้มีประสบการณ์หรือนักประสาทวิทยาที่ได้รับการฝึกอบรมมาเป็นพิเศษ การตรวจด้วยภาพ เช่น เอกซเรย์คอมพิวเตอร์ (CT) หรือการถ่ายภาพด้วยคลื่นสนามแม่เหล็ก (MRI) ของสมอง สามารถใช้เพื่อเห็นภาพความเสื่อมของพื้นที่แต่ละส่วนของสมองที่ได้รับผลกระทบโดยเฉพาะในโรคฮันติงตัน การวินิจฉัยทางสรีรวิทยาทางไฟฟ้าจะตรวจสอบการทำงานของสมองและยังให้ข้อมูลที่สำคัญในแต่ละกรณีของโรคฮันติงตัน
การทดสอบทางพันธุกรรมของโรคฮันติงตัน
ไม่อนุญาตให้มีการทดสอบทางพันธุกรรมสำหรับผู้เยาว์ การทดสอบทางพันธุกรรมสำหรับโรคฮันติงตันอาจไม่สามารถทำได้ตามคำร้องขอของบุคคลที่สาม ซึ่งหมายความว่า ตัวอย่างเช่น แพทย์ บริษัทประกันภัย หน่วยงานรับเลี้ยงบุตรบุญธรรม หรือนายจ้างไม่ได้รับอนุญาตให้ทำการทดสอบทางพันธุกรรม หากบุคคล (ผู้ใหญ่) ที่เกี่ยวข้องไม่ต้องการสิ่งนี้ด้วยตนเอง
ประเทศเยอรมนีห้ามตรวจพันธุกรรมของทารกในครรภ์ในระหว่างตั้งครรภ์หรือตัวอ่อนก่อนการผสมเทียม เนื่องจากเป็นโรคที่จะระบาดเมื่ออายุ 18 ปีเท่านั้น อย่างไรก็ตาม ในออสเตรียและสวิตเซอร์แลนด์ การวินิจฉัยก่อนคลอดหรือการวินิจฉัยการปลูกถ่ายรอบช่องคลอด เป็นไปได้ตามหลักการ
โรคฮันติงตันมีวิธีการรักษาอะไรบ้าง?
โรคฮันติงตัน--การใช้ยา
โรคฮันติงตันไม่สามารถรักษาตามสาเหตุและไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ อย่างไรก็ตาม ยาบางชนิดสามารถบรรเทาอาการได้
ตัวอย่างเช่น แพทย์ใช้ส่วนผสมออกฤทธิ์ tiapride และ tetrabenazine เพื่อต่อสู้กับการเคลื่อนไหวที่มากเกินไปและควบคุมไม่ได้ ยาเหล่านี้ต่อต้านสารโดปามีนที่ส่งสารในร่างกาย ยาแก้ซึมเศร้าจากกลุ่ม Selective serotonin reuptake inhibitors (SSRIs) หรือซัลพิไรด์ มักใช้กับอาการซึมเศร้า
ไม่มีคำแนะนำการรักษาอย่างเป็นทางการสำหรับการพัฒนาภาวะสมองเสื่อมในโรคฮันติงตัน ในการศึกษาบางชิ้น สารออกฤทธิ์เมแมนไทน์ช่วยชะลอความเสื่อมถอยทางจิต
กิจกรรมบำบัดสามารถใช้เพื่อฝึกกิจกรรมในชีวิตประจำวันได้ ช่วยให้ผู้ที่เป็นโรคฮันติงตันสามารถรักษาตนเองได้เป็นเวลานาน จิตบำบัดช่วยให้ผู้ป่วยจำนวนมากสามารถรับมือกับโรคได้ดีขึ้น กลุ่มช่วยเหลือตนเองยังสนับสนุนคนจำนวนมากอีกด้วย
เนื่องจากผู้คนจำนวนมากที่เป็นโรคฮันติงตันลดน้ำหนักได้มากในระหว่างที่ป่วย การรับประทานอาหารที่มีแคลอรี่สูงก็สมเหตุสมผล ในบางกรณี การมีน้ำหนักเกินเล็กน้อยจะช่วยให้อาการของโรคฮันติงตันดีขึ้นได้
โรคฮันติงตัน--การวิจัย
การศึกษาเล็กๆ น้อยๆ แสดงให้เห็นผลเชิงบวกเล็กน้อยต่อ CoEnzyme Q10 และครีเอทีน อย่างไรก็ตาม จำเป็นต้องหยุดการศึกษาขนาดใหญ่เนื่องจากไม่มีโอกาสได้รับประสิทธิภาพ โคเอ็นไซม์คิวเท็นเป็นโปรตีนที่เกิดขึ้นตามธรรมชาติในร่างกายและปกป้องเซลล์จากความเสียหาย
สารออกฤทธิ์อีกชนิดหนึ่งที่ได้รับการทดสอบสำหรับการรักษาโรคฮันติงตันคือเอทิล-ไอโคซาเพนต์ ก็ล้มเหลวในการปรับปรุงความผิดปกติของการเคลื่อนไหวตามการศึกษา
โรคฮันติงตันสามารถป้องกันได้หรือไม่?
เช่นเดียวกับโรคทางพันธุกรรมอื่นๆ ไม่มีการป้องกันโรคฮันติงตัน เพื่อป้องกันไม่ให้โรคนี้ส่งต่อไปยังเด็ก การทดสอบทางพันธุกรรมจะให้ข้อมูลว่าผู้ปกครองเป็นพาหะของความบกพร่องทางพันธุกรรมหรือไม่
