ภาพรวมโดยย่อ
- ฮีโมโครมาโตซิสคืออะไร? โรคที่มีการสะสมธาตุเหล็กในร่างกายมากเกินไป (โรคสะสมธาตุเหล็ก)
- สาเหตุ: รูปแบบหลักขึ้นอยู่กับการกลายพันธุ์ของยีนในโปรตีนที่ควบคุมการเผาผลาญธาตุเหล็ก ภาวะฮีโมโครมาโตซิสทุติยภูมิขึ้นอยู่กับโรคอื่น ๆ (โดยกำเนิดหรือได้มา) หรือการได้รับธาตุเหล็กมากเกินไป (โดยเฉพาะอย่างยิ่งจากการให้ทางหลอดเลือดดำ)
- อาการ: เช่น เหนื่อยล้าอย่างรุนแรง หงุดหงิด ความต้องการทางเพศลดลง ปวดท้องส่วนบน ปวดข้อ
- ผลกระทบในระยะหลัง: เบาหวาน, ตับถูกทำลาย, ผิวหนังเปลี่ยนเป็นสีน้ำตาล, ปัญหาข้อต่อรุนแรงและหัวใจถูกทำลาย, ความอ่อนแอ, ประจำเดือนไม่มา
- การรักษา: การให้เลือดหรือการสร้างเม็ดเลือดแดง การใช้ยา (คีเลเตอร์ธาตุเหล็ก) การปลูกถ่ายอวัยวะ หากจำเป็น หลีกเลี่ยงอาหารที่มีธาตุเหล็กสูง (เช่น เครื่องในสัตว์) งดเครื่องดื่มแอลกอฮอล์ หากเป็นไปได้
- การพยากรณ์โรค: อายุขัยปกติพร้อมการรักษาตั้งแต่เนิ่นๆ หากมีความเสียหายล่าช้า การพยากรณ์โรคจะแย่ลง
ฮีโมโครมาโตซิส: คำจำกัดความ
แพทย์แยกแยะ: ขึ้นอยู่กับแหล่งกำเนิด
- ฮีโมโครมาโตซิสปฐมภูมิ: มีการกำหนดทางพันธุกรรมและมีมา แต่กำเนิด (เรียกอีกอย่างว่าฮีโมโครมาโตซิสทางพันธุกรรม)
- hemochromatosis ทุติยภูมิ: ได้มาจากโรคอื่น
โรคโลหิตจาง
Hemosiderosis เป็นคำที่ใช้อธิบายการสะสมธาตุเหล็กที่เพิ่มขึ้นในร่างกายอันเป็นผลมาจากความเข้มข้นของธาตุเหล็กในเลือดที่เพิ่มขึ้น บางครั้งคำนี้ใช้เป็นคำพ้องสำหรับฮีโมโครมาโตซิสหรือถือเป็นสารตั้งต้นชนิดหนึ่ง มันได้มาจากเฮโมซิเดริน ซึ่งเป็นโปรตีนเชิงซ้อนที่มีธาตุเหล็ก โดยธาตุเหล็กสามารถเก็บไว้ในร่างกายได้ในรูปของเฮโมซิเดริน โดยเฉพาะอย่างยิ่งในเซลล์ภูมิคุ้มกันพิเศษที่เรียกว่ามาโครฟาจ
ภาวะเม็ดเลือดแดงแตกไม่จำเป็นต้องส่งผลกระทบต่อทั้งร่างกายเสมอไป แต่ก็สามารถเกิดขึ้นได้เฉพาะในพื้นที่เท่านั้น เช่น ที่ขาท่อนล่าง
เวลา
โดยรวมแล้ว ภาวะฮีโมโครมาโตซิสพบได้ใน 1,000-20 ในทุกๆ 40 คน สัญญาณแรกของภาวะฮีโมโครมาโตซิสสามารถตรวจพบได้ในผู้ชายที่มีอายุระหว่าง XNUMX ถึง XNUMX ปี และในผู้หญิงซึ่งมักเกิดขึ้นหลังวัยหมดประจำเดือน
โรคนี้เป็นสาเหตุให้เกิดผู้ป่วยโรคเบาหวานรายใหม่ได้ถึงร้อยละ 15 และร้อยละ XNUMX ของผู้ป่วยโรคตับแข็ง (ตับหดตัว) ทั้งหมด
ฮีโมโครมาโตซิส: อาการ
หากไม่รักษาภาวะฮีโมโครมาโตซิสตั้งแต่เนิ่นๆ อาการแรกที่เห็นได้ชัดจากธาตุเหล็กเกินมักเกิดขึ้นในช่วงอายุระหว่าง 40 ถึง 60 ปี และมักเกิดในผู้ชายมากกว่าผู้หญิง: โรคเบาหวาน ความเสียหายของตับ และผิวหนังสีน้ำตาล (รอยดำ เบาหวานสีบรอนซ์) แต่ปัญหาเกี่ยวกับหัวใจ ความเสียหายของข้อต่อ และความผิดปกติของฮอร์โมน ก็เป็นอาการที่สำคัญอย่างหนึ่งของภาวะฮีโมโครมาโตซิสเช่นกัน อย่างไรก็ตาม อาการเหล่านี้ถือเป็นอาการที่เกิดขึ้นช้า ในระหว่างนี้อาการเหล่านี้จะหายากขึ้นเนื่องจากปกติจะตรวจพบภาวะฮีโมโครมาโตซิสได้เร็วกว่าปกติ
อาการของฮีโมโครมาโตซิสโดยสรุป
ในระยะแรกของโรคสะสมธาตุเหล็ก อาการต่างๆ มักไม่จำเพาะเจาะจง ซึ่งรวมถึง:
- เมื่อยล้าอย่างรุนแรง
- หงุดหงิดอารมณ์ซึมเศร้า
- ความไวต่อการติดเชื้อ
- ลดความต้องการทางเพศ (ความใคร่)
- การเปลี่ยนแปลงความยาวและความรุนแรงของการมีเลือดออกประจำเดือน
- การเปลี่ยนสีผิวสีน้ำตาลเทาทำให้เกิดจุดแดงเพิ่มขึ้น
- ผมร่วงหรือผมหงอกก่อนวัย
- ตะคริวในช่องท้องส่วนบน
- อาการเจ็บหน้าอก (โดยเฉพาะทางด้านขวาของร่างกาย)
- หายใจถี่
- หัวใจเต้นผิดปกติ
- อาการปวดข้อ (โดยเฉพาะที่หัวเข่า สะโพก และนิ้วมือ)
อาการและผลที่ตามมาโดยละเอียด
ข้อต่อ
อาการปวดข้อเกิดขึ้นได้อย่างไรในโรคสะสมธาตุเหล็กยังไม่ชัดเจน
ตับ
ตับเป็นหนึ่งในแหล่งสะสมธาตุเหล็กหลักและเป็นอวัยวะแรกที่เลือดเข้าถึงได้หลังจากผ่านลำไส้ (ซึ่งเป็นที่ที่ธาตุเหล็กถูกดูดซึม) การมีธาตุเหล็กมากเกินไปเป็นเวลานานทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงของเนื้อเยื่อเกี่ยวพันของตับ (พังผืดในตับ) และจากนั้นจึงสูญเสียเนื้อเยื่อตับ (โรคตับแข็ง) อาการทั่วไปของสิ่งนี้คือ:
- การสูญเสียประสิทธิภาพ
- สูญเสียความกระหาย
- รู้สึกอิ่ม
- ลดน้ำหนัก
- ในระยะสุดท้าย: ผิวหนังและตาเหลือง (ดีซ่าน), แมงมุมหลอดเลือด (สไปเดอร์เนวี), แดงและคัน
ประมาณร้อยละ 30 ของผู้ป่วยโรคฮีโมโครมาโตซิสที่มีโรคตับแข็งในตับ จะเกิดเนื้องอกในตับที่เป็นมะเร็ง (มะเร็งตับ มะเร็งเซลล์ตับ) ดังนั้นความเสี่ยงของโรคมะเร็งตับจึงเพิ่มขึ้น 100 เท่าในภาวะฮีโมโครมาโตซิส โรคตับอื่นๆ เช่น ตับอักเสบ (ตับอักเสบ) สามารถเพิ่มการลุกลามของความเสียหายของตับได้
ผิว
ตับอ่อน
ตับอ่อนยังได้รับความเครียดจากธาตุเหล็กส่วนเกินในฮีโมโครมาโตซิส ในระยะแรก เซลล์ร่างกายไม่ตอบสนองต่ออินซูลินฮอร์โมนตับอ่อนที่ลดน้ำตาลในเลือด (ความต้านทานต่ออินซูลิน) อีกต่อไป ต่อมาเซลล์ที่สร้างอินซูลินของตับอ่อนได้รับความเสียหายจากธาตุเหล็กจนไม่สามารถผลิตอินซูลินได้เพียงพออีกต่อไป ส่งผลให้โรคเบาหวานเกิดขึ้น
หัวใจสำคัญ
ความเสียหายของหัวใจเป็นสาเหตุการเสียชีวิตที่พบบ่อยในผู้ป่วยโรคฮีโมโครมาโตซิสรุ่นเยาว์ การสะสมของธาตุเหล็กในหัวใจทำให้เกิดความเสียหายของกล้ามเนื้อ (คาร์ดิโอไมโอแพที) และภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะ ซึ่งอาจส่งผลให้เกิดภาวะหัวใจล้มเหลวและอ่อนแรงและเสี่ยงต่อชีวิตได้ หากความเสียหายของกล้ามเนื้อหัวใจเกิดขึ้นเนื่องจากเป็นส่วนหนึ่งของภาวะฮีโมโครมาโตซิส อาจจำเป็นต้องปลูกถ่าย
ระบบต่อมไร้ท่อ
การเผาผลาญธาตุเหล็ก
ร่างกายต้องการธาตุเหล็กเพื่อการผลิตเซลล์เม็ดเลือดแดง (เม็ดเลือดแดง) และเพื่อความอยู่รอดและการเจริญเติบโตของเซลล์ อย่างไรก็ตาม ในปริมาณที่มากขึ้น โลหะหนักจะเป็นพิษ ด้วยเหตุนี้ร่างกายจึงต้องควบคุมสมดุลของธาตุเหล็กตามความต้องการ และรักษาการดูดซึมและการขับถ่ายให้อยู่ในสมดุล เพื่อไม่ให้เกิดการขาดธาตุเหล็กหรือธาตุเหล็กเกิน
ร่างกายต้องการธาตุเหล็ก 25 มิลลิกรัมต่อวัน ส่วนใหญ่ได้มาจากการสลายตัวของเม็ดเลือดแดงเก่า ข้อกำหนดที่เหลือครอบคลุมถึงอาหารที่อุดมด้วยธาตุเหล็ก คนที่มีสุขภาพดีจะดูดซึมธาตุเหล็กประมาณร้อยละ 1 ที่มีอยู่ในอาหารในลำไส้ (ประมาณ 2 ถึง 20 มิลลิกรัมต่อวัน) ในกรณีของภาวะฮีโมโครมาโตซิสทางพันธุกรรม ในทางกลับกัน ธาตุเหล็กในอาหารจะถูกดูดซึมมากถึง XNUMX เปอร์เซ็นต์
การดูดซึมและการเก็บรักษาธาตุเหล็ก
ส่วนหลักของธาตุเหล็กในร่างกายสะสมอยู่ในเซลล์เม็ดเลือดแดง (ฮีโมโกลบิน) ตับ และเซลล์ภูมิคุ้มกัน (ระบบเรติคูโลเอนโดธีเลียม) เช่น ในรูปของเฟอร์ริติน (คอมเพล็กซ์ธาตุเหล็ก-โปรตีน) ซึ่งสามารถตรวจพบได้ในเลือด โดยปกติร่างกายจะเก็บธาตุเหล็กไว้ XNUMX-XNUMX กรัมในรูปแบบฮีโมโครมาโตซิส แต่จะมากกว่าสองเท่าของปริมาณดังกล่าว
Hemochromatosis: สาเหตุและปัจจัยเสี่ยง
ส่วนใหญ่แล้วธาตุเหล็กส่วนเกินมักมีมาแต่กำเนิด (primary hemochromatosis) พบได้น้อยคือโรคสะสมธาตุเหล็กรูปแบบที่ได้มา (รอง)
hemochromatosis แต่กำเนิด (หลัก)
โปรตีน HFE สันนิษฐานว่าจับกับตำแหน่งเชื่อมต่อ (ตัวรับ) ของทรานสเฟอร์รินบนพื้นผิวของเซลล์และปิดกั้นพวกมัน โปรตีนที่ขนส่งเหล็กไม่สามารถจับกับตัวรับของมันได้อีกต่อไป สิ่งนี้ส่งเสริมการปล่อยเฮปซิดิน โปรตีนนี้จะยับยั้งการดูดซึมธาตุเหล็กจากลำไส้
เนื่องจากการกลายพันธุ์ของยีนในฮีโมโครมาโตซิสปฐมภูมิประเภท 1 ทำให้โปรตีน HFE ขาดหายไปหรือมีอยู่ในปริมาณที่ไม่เพียงพอ ส่งผลให้เฮปซิดินหายไปเนื่องจากเป็นตัวขัดขวางการดูดซึมธาตุเหล็ก ส่งผลให้ธาตุเหล็กถูกดูดซึมเข้าสู่ลำไส้มากเกินไป
การขนส่งโปรตีนที่ถ่ายโอนในเลือดไม่สามารถขนส่งปริมาณธาตุเหล็กที่เพิ่มขึ้นได้อีกต่อไป และเซลล์ไม่สามารถกักเก็บธาตุเหล็กส่วนเกินในรูปแบบที่เสถียรได้อีกต่อไป ธาตุเหล็กที่ไม่เสถียรสะสมในเลือดและทำลายเซลล์ของร่างกาย สิ่งนี้ทำให้เกิดความเครียดอย่างมากต่ออวัยวะที่ได้รับผลกระทบและอาจส่งผลให้เกิดโรคแทรกซ้อนร้ายแรงได้ อย่างไรก็ตาม โดยปกติจะใช้เวลาหลายสิบปีกว่าจะเกิดความเสียหายต่ออวัยวะดังกล่าว
ได้รับ hemochromatosis (รอง)
สาเหตุที่เป็นไปได้อื่น ๆ ของภาวะฮีโมโครมาโตซิสทุติยภูมิคือความผิดปกติของเม็ดเลือดแดง (ธาลัสซีเมีย) และความผิดปกติของเซลล์เม็ดเลือดแดงที่ผิดปกติ (โรคโลหิตจางชนิดเคียว) ทั้งสองเป็นโรคทางพันธุกรรม
โรคที่ได้มาซึ่งสามารถทำให้เกิดฮีโมโครมาโตซิส ได้แก่ กลุ่มอาการ myelodysplastic (MDS ความผิดปกติของการสร้างเลือดในไขกระดูก) และ myelofibrosis (การเปลี่ยนแปลงเนื้อเยื่อเกี่ยวพันของไขกระดูก) โรคทั้งสองมีเหมือนกันที่การหมุนเวียนของเม็ดเลือด (สีแดง) และธาตุเหล็กเพิ่มขึ้นอย่างมีนัยสำคัญ
Hemochromatosis: การตรวจและวินิจฉัย
การซักประวัติทางการแพทย์ของคุณ
เพื่อชี้แจงความชัดเจนเกี่ยวกับภาวะฮีโมโครมาโตซิสที่เป็นไปได้ แพทย์จะซักประวัติการรักษาของคุณก่อน (anamnesis) ในระหว่างการสัมภาษณ์ เขาจะถามคำถามต่อไปนี้กับคุณ:
- การตรวจเลือดครั้งก่อนผิดปกติหรือไม่?
- มีโรคสะสมธาตุเหล็กในครอบครัวของคุณหรือไม่?
- คุณประสบปัญหาข้อร้องเรียนหรือความเหนื่อยล้าหรือไม่?
- คุณมีข้อร้องเรียนเกี่ยวกับช่องท้องหรือหัวใจหรือไม่?
การตรวจร่างกาย
ในระหว่างการตรวจร่างกาย แพทย์จะให้ความสนใจเป็นพิเศษกับสัญญาณของความเสียหายของหัวใจและตับ รวมถึงการเพิ่มขึ้นของสีผิว (เบาหวานชนิดสีบรอนซ์) อาการปวดข้อในนิ้วชี้และนิ้วกลางก็เป็นเรื่องปกติของภาวะฮีโมโครมาโตซิสเช่นกัน
การตรวจเลือด
สิ่งที่สำคัญมากสำหรับการวินิจฉัยโรคสะสมธาตุเหล็กคือค่าเลือดที่บ่งบอกถึงความสมดุลของธาตุเหล็ก (ค่าธาตุเหล็ก) นอกจากนี้ยังสามารถให้ข้อมูลค่าฮอร์โมนต่างๆ
ค่าธาตุเหล็ก
- ระดับธาตุเหล็ก: หากมีธาตุเหล็กในเลือดมากเกินไป ความสงสัยว่าเป็นโรคฮีโมโครมาโตซิสจะรุนแรงขึ้น อย่างไรก็ตาม แม้จะมีระดับธาตุเหล็กตามปกติ โรคสะสมธาตุเหล็กก็ไม่สามารถตัดทิ้งได้อย่างแน่นอน
- เฟอร์ริติน: ค่าต่ำส่งสัญญาณถึงการขาดธาตุเหล็ก ค่าที่เพิ่มขึ้นจะกักเก็บธาตุเหล็กให้ใหญ่ขึ้น แต่ก็ไม่เสมอไป เนื่องจากมีสาเหตุอื่นๆ ที่ทำให้เกิดค่าเฟอร์ริตินสูง: อันตราย เช่น มะเร็ง และอันตรายน้อยกว่า เช่น การอักเสบ อันที่จริงแล้ว สาเหตุหลังมักเป็นสาเหตุของเฟอร์ริตินที่เพิ่มขึ้น ดังนั้นจึงไม่สามารถประเมินค่าเฟอร์ริตินได้หากพารามิเตอร์การอักเสบ (เช่น CRP) เพิ่มขึ้นในเวลาเดียวกัน
- ความอิ่มตัวของ Transferrin: สิ่งนี้บ่งชี้ว่า Transferrin ที่มีอยู่ (โปรตีนการขนส่งที่สำคัญที่สุดสำหรับธาตุเหล็ก) ที่มีอยู่นั้นเต็มไปด้วยโลหะหนักมากน้อยเพียงใด หากความอิ่มตัวเกิน 45 เปอร์เซ็นต์ สงสัยว่ามีฮีโมโครมาโตซิส หากความอิ่มตัวของสีมากกว่า 60 เปอร์เซ็นต์ แสดงว่ามีความสงสัยนั้นรุนแรงมาก ความอิ่มตัวของสีปกติจะช่วยป้องกันภาวะฮีโมโครมาโตซิสได้
หากผู้ป่วยมีทั้งความเข้มข้นของเฟอร์ริตินสูงและความอิ่มตัวของทรานสเฟอร์รินสูง อาจสงสัยว่าเป็นโรคสะสมธาตุเหล็ก ผู้ป่วยมีธาตุเหล็กในเลือดมากเกินไป เพื่อยืนยันความสงสัย ควรทำการทดสอบทางพันธุกรรมของฮีโมโครมาโตซิส (ดูด้านล่าง)
ระดับฮอร์โมน
ในกรณีของการวินิจฉัยเบื้องต้นหรือข้อบ่งชี้ความผิดปกติของระบบต่อมไร้ท่อควรทำการทดสอบที่เหมาะสม ตัวอย่างเช่น ถ้าแพทย์สงสัยว่าการทำงานของต่อมไทรอยด์บกพร่อง แพทย์จะตรวจฮอร์โมนไทรอยด์ในเลือด ในทำนองเดียวกัน หากมีข้อสงสัยเกี่ยวกับการทำงานของต่อมเพศหรือต่อมหมวกไตบกพร่อง ฮอร์โมนที่เกี่ยวข้องก็จะถูกวัดด้วย
การทดสอบทางพันธุกรรม
- การกลายพันธุ์ของ HFE ในสำเนาของยีนทั้งสอง: ผู้ป่วยเป็นพาหะของการกลายพันธุ์ของยีนแบบโฮโมไซกัส การวินิจฉัยโรคฮีโมโครมาโตซิสจึงได้รับการยืนยัน เพื่อให้สามารถกำจัดตัวอย่างเนื้อเยื่อออกจากตับ (การตรวจชิ้นเนื้อตับ) ได้
- การกลายพันธุ์ของ HFE ในสำเนายีนเดียวเท่านั้น: ผู้ป่วยเป็นพาหะแบบเฮเทอโรไซกัสและมักจะมีสุขภาพดี อย่างไรก็ตามก็ควรได้รับการตรวจสุขภาพเป็นประจำ หากมีอาการของฮีโมโครมาโตซิสหรือความเสียหายของตับ แนะนำให้ทำการตรวจชิ้นเนื้อตับหรือการทดสอบทางพันธุกรรมเพิ่มเติม หากการตรวจชิ้นเนื้อแสดงหลักฐานของโรคสะสมธาตุเหล็ก ก็สามารถค้นหาการกลายพันธุ์อื่น ๆ ในกระบวนการเมตาบอลิซึมของธาตุเหล็กได้ (เช่น ภาวะฮีโมโครมาโตซิสทางพันธุกรรมชนิดอื่น)
ในรูปแบบทางพันธุกรรมของฮีโมโครมาโตซิส สมาชิกในครอบครัวควรได้รับการตรวจคัดกรองฮีโมโครมาโตซิสด้วย
การตรวจตับ
ปริมาณธาตุเหล็กในตับสามารถแสดงเป็นความเข้มข้นของธาตุเหล็กในตับหรือดัชนีธาตุเหล็กในตับ หลังได้มาจากการแบ่งความเข้มข้นของธาตุเหล็กในตับตามอายุของผู้ป่วย
ปัจจุบันการตรวจชิ้นเนื้อสามารถแทนที่ได้ด้วยขั้นตอนทางเทคนิคสมัยใหม่ที่ไม่จำเป็นต้องนำเนื้อเยื่อออก ซึ่งรวมถึง:
- การตรวจวัดความไวต่อตับ: วิธีการตรวจนี้ใช้ประโยชน์จากคุณสมบัติทางแม่เหล็กของธาตุเหล็ก อย่างไรก็ตามขั้นตอนนี้มีราคาแพงมากและไม่ค่อยได้ใช้
- การถ่ายภาพด้วยคลื่นสนามแม่เหล็ก (MRI) ของตับ: MRI (หรือที่เรียกว่าการถ่ายภาพด้วยคลื่นสนามแม่เหล็ก) สามารถใช้เพื่อประมาณปริมาณธาตุเหล็กในตับได้ แต่เฉพาะในช่วงปลายของโรคเท่านั้น
ฟังก์ชั่นหัวใจและธาตุเหล็ก
ความเสียหายต่อกล้ามเนื้อหัวใจและภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะที่อาจนำไปสู่ภาวะหัวใจล้มเหลวเป็นสาเหตุที่เป็นไปได้ของการเสียชีวิตในภาวะฮีโมโครมาโตซิส ดังนั้นควรตรวจสอบการทำงานของหัวใจด้วยอัลตราซาวนด์หัวใจ (การตรวจคลื่นไฟฟ้าหัวใจ) และการวัดกิจกรรมทางไฟฟ้าของหัวใจ (ECG) MRI ช่วยให้แพทย์ประเมินปริมาณธาตุเหล็ก (ธาตุเหล็กในหัวใจ) และสภาพของหัวใจ
ฮีโมโครมาโตซิส: การรักษา
ธาตุเหล็กส่วนเกินในร่างกายจะกลายเป็นอันตรายหากไม่ได้รับการรักษา ดังนั้นเป้าหมายของการบำบัดด้วยฮีโมโครมาโตซิสคือการลดปริมาณธาตุเหล็กในร่างกาย และป้องกันการลุกลามของฮีโมโครมาโตซิส มีวิธีการรักษาต่อไปนี้เพื่อจุดประสงค์นี้:
- การเอาเลือดออกหรือการสร้างเม็ดเลือดแดง
- คีเลเตอร์เหล็ก
การปรับเปลี่ยนอาหารยังช่วยลดธาตุเหล็กส่วนเกินได้อีกด้วย
ในภาวะฮีโมโครมาโตซิสขั้นสูง ความเสียหายของอวัยวะอย่างรุนแรงอาจจำเป็นต้องปลูกถ่ายอวัยวะด้วย
การบำบัดด้วยการเจาะเลือด
ในภาวะฮีโมโครมาโตซิสที่มีอาการ จะมีธาตุเหล็กในร่างกายประมาณ 10 ถึง 30 กรัม เพื่อให้การเก็บธาตุเหล็กกลับมาเป็นปกติ (มากถึง 40 กรัม) จึงจำเป็นต้องมีการเจาะเลือด 120 ถึง XNUMX ครั้งในระยะเวลาหนึ่งถึงสองปี:
- ในระยะแรก การเจาะเลือดจะดำเนินการสัปดาห์ละครั้งหรือสองครั้ง มีการวัดความเข้มข้นของเฟอร์ริตินในเลือดและเม็ดเลือดแดง (ฮีโมโกลบิน) เป็นประจำเพื่อติดตามความคืบหน้า ค่าฮีโมโกลบินต่ำบ่งบอกถึงภาวะโลหิตจาง ในกรณีดังกล่าว การบำบัดอาจต้องหยุดชะงักลง
- เมื่อความเข้มข้นของเฟอร์ริตินในเลือดเป็นปกติ การเจาะเลือดออกปีละ XNUMX-XNUMX ครั้งก็เพียงพอแล้ว
หากสมาชิกในครอบครัวของผู้ป่วยโรคฮีโมโครมาโตซิสทางพันธุกรรมมีระดับเฟอร์ริตินสูง อาจได้รับการรักษาโลหิตออกเชิงป้องกัน
เม็ดเลือดแดง
ขั้นตอนนี้ใช้สำหรับผู้ป่วยที่เป็นโรคโลหิตจางเนื่องจากความบกพร่องของเซลล์เม็ดเลือดแดง เมื่อเปรียบเทียบกับการผ่าตัดโลหิตออก เม็ดเลือดแดงช่วยให้เก็บเม็ดเลือดแดงได้มากขึ้นต่อการนัดหมายการรักษา ดังนั้นผู้ป่วยจึงจำเป็นต้องเข้ามารับการรักษาไม่บ่อยนัก
คีเลเตอร์เหล็ก
การบำบัดด้วยยาสำหรับฮีโมโครมาโตซิสได้รับการออกแบบมาเพื่อเพิ่มการขับถ่ายธาตุเหล็กทางปัสสาวะและอุจจาระ ซึ่งสามารถทำได้ด้วยสิ่งที่เรียกว่าสารคีเลติ้งหรือคีเลเตอร์ เป็นสารที่เกาะกับเหล็กแล้วถูกขับออกมาด้วย ในอดีต จะมีการให้สารออกฤทธิ์ดีเฟอรอกซามีนในรูปแบบการให้ยาอย่างต่อเนื่อง ปัจจุบันนี้ สารออกฤทธิ์ดีเฟอราซิร็อกซ์ถูกรับประทานทุกวันในรูปแบบแท็บเล็ต
การรักษาที่เข้มข้น
หากการบำบัดด้วยคีเลเตอร์ธาตุเหล็กไม่ตอบสนองเพียงพอ มีความเสียหายต่อหัวใจอย่างรุนแรง หรือจำเป็นต้องกำจัดธาตุเหล็กอย่างรวดเร็วด้วยเหตุผลอื่น การบำบัดด้วยยาอาจรุนแรงขึ้น การรักษาอย่างเข้มข้นดังกล่าวควรดำเนินการในศูนย์เฉพาะทาง จากนั้นให้จ่ายสารคีเลตอย่างต่อเนื่องใต้ผิวหนังหรือในหลอดเลือดดำเป็นเวลา 24 ชั่วโมง การบริหารแบบเข้มข้นอีกต่อไปผ่านเส้นทางนี้ก็เป็นไปได้เช่นกัน
ความเสี่ยงและผลข้างเคียง
ประโยชน์และความเสี่ยงของการรักษาด้วยสารคีเลชั่นควรได้รับการชั่งน้ำหนักอย่างรอบคอบเสมอ สงสัยว่าสารออกฤทธิ์จะยับยั้งการเจริญเติบโตของเด็ก
ในผู้ใหญ่ อาการระบบทางเดินอาหาร ผื่นที่ผิวหนัง และความเข้มข้นของเอนไซม์ตับในเลือดเพิ่มขึ้น ถือเป็นผลข้างเคียงโดยทั่วไปของธาตุเหล็ก หูชั้นในและการมองเห็นผิดปกติ มีไข้ ปวดศีรษะ และข้อร้องเรียนอาจเกิดขึ้นได้
หญิงตั้งครรภ์ที่มีภาวะฮีโมโครมาโตซิสควรขอคำแนะนำจากศูนย์เฉพาะทาง
ฮีโมโครมาโตซิส: อาหาร
การรับประทานอาหารที่มีธาตุเหล็กต่ำอย่างเข้มงวดเป็นเรื่องยากมากที่จะปฏิบัติตามและไม่ได้ผลเช่นกัน ด้วยเหตุนี้จึงไม่แนะนำให้รับประทานอาหารที่มีฮีโมโครมาโตซิสโดยเฉพาะ
อย่างไรก็ตาม แนะนำให้หลีกเลี่ยงอาหารที่มีธาตุเหล็กสูง เช่น เครื่องในสัตว์ ควรสังเกตว่ากาแฟและชาสามารถลดการดูดซึมธาตุเหล็กได้ ในขณะที่การบริโภคแอลกอฮอล์จะดูดซึมธาตุเหล็กในลำไส้ได้มากขึ้น ไวน์แดงยังอุดมไปด้วยธาตุเหล็กอีกด้วย ดังนั้นบุคคลที่ได้รับผลกระทบควรหลีกเลี่ยงเครื่องดื่มแอลกอฮอล์ให้มากที่สุด
ไม่แนะนำให้รับประทานวิตามินเสริม
เครื่องดื่มที่ดีที่สุดในการดื่มพร้อมมื้ออาหารคือชาดำเพื่อลดการดูดซึมธาตุเหล็กจากอาหาร
การปลูกถ่ายอวัยวะ
Hemochromatosis: หลักสูตรของโรคและการพยากรณ์โรค
หากตรวจพบและรักษาภาวะฮีโมโครมาโตซิสได้ตั้งแต่เนิ่นๆ ก่อนที่จะเกิดภาวะแทรกซ้อนในระยะหลัง เช่น โรคตับแข็ง โรคหัวใจและหลอดเลือด หรือเบาหวาน บุคคลที่ได้รับผลกระทบจะมีอายุขัยตามปกติ
การพยากรณ์โรคจะแย่ลงอย่างมากหากตรวจพบภาวะฮีโมโครมาโตซิสช้าหรือไม่ได้รับการรักษา นอกจากนี้ หากภาวะโลหิตจางจำเป็นต้องถ่ายเลือดบ่อยครั้ง ภาวะธาตุเหล็กเกินจะดำเนินไปอย่างรวดเร็วยิ่งขึ้น สิ่งที่น่ากลัวที่สุดคือความเสียหายต่อหัวใจอย่างรุนแรง ซึ่งอาจนำไปสู่ภาวะหัวใจล้มเหลว (กะทันหัน) ส่งผลให้เสียชีวิตได้ การติดตามการทำงานของอวัยวะอย่างสม่ำเสมอ โดยเฉพาะหัวใจและตับจึงมีความสำคัญอย่างยิ่ง
