การสุ่มตัวอย่าง Chorionic villus: มีอะไรอยู่เบื้องหลัง

การสุ่มตัวอย่าง Chorionic villus: chorionic villi คืออะไร?

ในทางพันธุศาสตร์ วิลลี่มีต้นกำเนิดมาจากทารกในครรภ์ เซลล์ที่ได้รับจากกลุ่มนักร้องประสานเสียงจึงให้ข้อมูลที่เชื่อถือได้เกี่ยวกับโรคทางพันธุกรรม ข้อผิดพลาดแต่กำเนิดของการเผาผลาญ และความผิดปกติของโครโมโซมในเด็ก

การเก็บตัวอย่าง Chorionic villus: โรคอะไรบ้างที่สามารถตรวจพบได้?

  • Trisomy 13 (กลุ่มอาการปาตา)
  • Trisomy 18 (กลุ่มอาการเอ็ดเวิร์ด)
  • Trisomy 21 (ดาวน์ซินโดรม)
  • โรคทางเมตาบอลิซึมทางพันธุกรรมต่างๆ และโรคทางพันธุกรรมอื่นๆ เช่น โรคซิสติกไฟโบรซิส โรคฮีโมฟีเลีย หรือโรคกล้ามเนื้อเสื่อม

แนะนำให้เก็บตัวอย่าง chorionic villus เมื่อใด?

หากความเสี่ยงของโรคที่สามารถวินิจฉัยได้ก่อนคลอดหรือความผิดปกติของโครโมโซมเพิ่มขึ้น สูตินรีแพทย์จะแนะนำให้คุณตรวจตัวอย่างวิลลัสจากคอริโอนิก ความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นดังกล่าวมีอยู่ในกรณีต่อไปนี้:

  • หญิงตั้งครรภ์มีอายุมากกว่า 35 ปี
  • หญิงตั้งครรภ์ได้คลอดบุตรด้วยโรคทางพันธุกรรมหรือความผิดปกติของโครโมโซมแล้ว
  • หญิงตั้งครรภ์หรือพ่อของทารกในครรภ์มีความบกพร่องทางพันธุกรรม
  • การสแกนอัลตราซาวนด์ตรวจพบความผิดปกติในทารกในครรภ์ (เช่น รอยพับนูชาลหนาขึ้น)

การเก็บตัวอย่าง chorionic villus จะดำเนินการเมื่อใด?

การเก็บตัวอย่าง chorionic villus สามารถทำได้แล้วในสัปดาห์ที่ 10 ถึง 12 ของการตั้งครรภ์ (SSW) และค่อนข้างเร็วกว่าการเจาะน้ำคร่ำ (SSW ที่ 14 ถึง 16)

ขั้นตอนการเก็บตัวอย่างวิลลัสจากคอริโอนิกคืออะไรกันแน่?

การเก็บตัวอย่าง chorionic villus ในช่องท้อง: ในการตรวจอัลตราซาวนด์ แพทย์จะเลือกตำแหน่งการเจาะที่เหมาะสมก่อน จากนั้นเขาก็สอดเข็มเจาะบางๆ เข้าไปในผนังช่องท้องและค่อยๆ สอดเข้าไปในรกเพื่อเอาเนื้อเยื่อจำนวนเล็กน้อย (20 ถึง 30 มิลลิกรัม) ออกจากคอรีออน แพทย์จะตรวจสอบขั้นตอนทั้งหมดอย่างระมัดระวังผ่านเครื่องอัลตราซาวนด์

จากนั้นจึงนำโครโมโซมของทารกในครรภ์มาสกัดจากตัวอย่างเนื้อเยื่อในห้องปฏิบัติการและตรวจสอบอย่างละเอียดยิ่งขึ้น หากจำเป็น จะมีการสร้างการเพาะเลี้ยงเซลล์เพื่อการวิเคราะห์ DNA

หลังจากการสุ่มตัวอย่างวิลลัส chorionic

ขั้นตอนนี้มักประสบกับหญิงตั้งครรภ์ส่วนใหญ่ว่ารู้สึกไม่สบายตัว แต่ไม่เจ็บปวดมาก (คล้ายกับการเจาะเลือด) หลังจากนั้น ผู้หญิงบางคนบ่นว่ามีอาการตะคริวหรือรู้สึกกดดันบริเวณหน้าท้อง แต่จะทุเลาลงหลังจากผ่านไป XNUMX-XNUMX ชั่วโมง

ผลของการเก็บตัวอย่าง chorionic villus จะสามารถใช้ได้เมื่อใด?

ข้อได้เปรียบที่สำคัญของการสุ่มตัวอย่าง chorionic villus คือผลลัพธ์จะสามารถทำได้ภายในสองสามวันอย่างดีที่สุด ตัวอย่างเช่น หากตรวจพบโรคทางพันธุกรรมที่ร้ายแรงในเด็ก และหญิงตั้งครรภ์ตัดสินใจทำแท้ง สิ่งนี้ก็สามารถเกิดขึ้นได้ในไตรมาสแรก เมื่อมาถึงจุดนี้ การทำแท้งจะง่ายกว่าสำหรับผู้หญิงในการจัดการทั้งทางร่างกายและจิตใจมากกว่าในไตรมาสที่สอง

การเก็บตัวอย่าง chorionic villus ปลอดภัยแค่ไหน?

ทุกขั้นตอนมีความเสี่ยง ความเสี่ยงของการแท้งบุตรมีมากกว่าการเก็บตัวอย่าง chorionic villus (ประมาณร้อยละ 0.5) มากกว่าการเจาะน้ำคร่ำ (XNUMX เปอร์เซ็นต์) สาเหตุหลักมาจากอัตราการแท้งตามธรรมชาติโดยทั่วไปจะสูงกว่าในการตั้งครรภ์ระยะแรกมากกว่าในสัปดาห์ต่อมา ความเสี่ยงอื่น ๆ ได้แก่ :

  • การติดเชื้อ
  • การบาดเจ็บของหลอดเลือด
  • การคลอดก่อนกำหนด

การสุ่มตัวอย่าง Chorionic villus: สิ่งที่ต้องพิจารณา?