ฮีโมฟีเลีย: สาเหตุการรักษา

ภาพรวมโดยย่อ

• คำอธิบาย: ฮีโมฟีเลียเป็นโรคที่มีมาแต่กำเนิดของการแข็งตัวของเลือด มีสองรูปแบบหลัก: ฮีโมฟีเลีย A และ B
• ความก้าวหน้าและการพยากรณ์โรค: โรคฮีโมฟีเลียไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ อย่างไรก็ตาม สามารถป้องกันการตกเลือดและภาวะแทรกซ้อนได้ด้วยการรักษาที่ถูกต้อง
• อาการ: มีแนวโน้มที่จะมีเลือดออกมากขึ้น ส่งผลให้มีเลือดออกง่ายและมีรอยช้ำ
• การรักษา: ทดแทนปัจจัยการแข็งตัวที่หายไปเป็นหลัก ในบางกรณี การบำบัดด้วยแอนติบอดีหรือยีนบำบัด ในกรณีที่ไม่รุนแรง ให้เดสโมเพรสซิน หากจำเป็น
• สาเหตุและปัจจัยเสี่ยง: ความบกพร่องทางพันธุกรรมหรือข้อบกพร่องของโปรตีนบางชนิดที่จำเป็นสำหรับการแข็งตัวของเลือด (ปัจจัยการแข็งตัวของเลือด)
• การวินิจฉัย: ประวัติทางการแพทย์ การวัดค่าพารามิเตอร์ต่างๆ ของเลือด (aPTT ค่าเร็ว เวลาลิ่มเลือดในพลาสมา เวลาเลือดออก จำนวนเกล็ดเลือด) การกำหนดกิจกรรมของปัจจัยการแข็งตัวของเลือดที่เกี่ยวข้อง
• การป้องกัน: ไม่สามารถทำได้เนื่องจากสาเหตุทางพันธุกรรม อย่างไรก็ตาม การรักษาที่ถูกต้องจะช่วยป้องกันเลือดออกมากเกินไปและอาจเป็นอันตรายถึงชีวิตได้

ฮีโมฟีเลียคืออะไร?

หากปัจจัยการแข็งตัวของเลือดเหล่านี้ไม่ได้ผลิตในปริมาณที่เพียงพอหรือมีคุณภาพเพียงพอ การแข็งตัวของเลือดจะบกพร่อง ด้วยเหตุนี้ผู้ป่วยโรคฮีโมฟีเลียจึงมักมีเลือดออกนานหรือหนักเกินไป

อนึ่ง โรคฮีโมฟีเลียไม่ใช่โรคร้ายในเลือด (เช่น มะเร็งเม็ดเลือด = มะเร็งเม็ดเลือดขาว)!

ศัพท์ทางการแพทย์สำหรับความผิดปกติของการแข็งตัวของเลือดที่มีแนวโน้มเลือดออกมากขึ้นคือ "การฟอกเลือดด้วยเลือดออก" คำทั่วไปสำหรับความผิดปกติของการแข็งตัวของเลือดคือ "coagulopathy"

ฮีโมฟีเลีย: แบบฟอร์ม

มีปัจจัยการแข็งตัวที่แตกต่างกัน แพทย์จะแยกแยะระหว่างรูปแบบต่างๆ ของโรค ทั้งนี้ขึ้นอยู่กับปัจจัยการแข็งตัวของโรคฮีโมฟีเลีย ที่สำคัญที่สุดคือฮีโมฟีเลียเอและฮีโมฟีเลียบี:

• Haemophilia A: สิ่งนี้เกี่ยวข้องกับปัจจัยการแข็งตัวของเลือด VIII (antihaemophilic globulin A) ร่างกายไม่ได้ผลิตในปริมาณที่เพียงพอหรือมีความบกพร่อง ประมาณร้อยละ 85 ของผู้ป่วยโรคฮีโมฟีเลียเอเป็นโรคฮีโมฟีเลียเอ เกือบทั้งหมดเป็นผู้ชาย
• Haemophilia B: ผู้ที่ได้รับผลกระทบไม่มีปัจจัยการแข็งตัวของเลือด IX (antihaemophilic globulin B หรือ Christmas factor) ที่นี่ก็เช่นกันส่วนใหญ่เป็นผู้ชาย

โรคเลือดออกอีกอย่างหนึ่งที่มักสืบทอดมาคือกลุ่มอาการ von Willebrand-Jürgens หรือที่เรียกว่ากลุ่มอาการ von Willebrand (vWS) ที่นี่โปรตีนการขนส่งของปัจจัยการแข็งตัว VIII - ปัจจัย von Willebrand - มีอยู่ในปริมาณไม่เพียงพอหรือมีข้อบกพร่อง เช่นเดียวกับโรคฮีโมฟีเลีย A และ B สิ่งนี้นำไปสู่แนวโน้มที่จะมีเลือดออกเพิ่มขึ้น คุณสามารถอ่านเพิ่มเติมเกี่ยวกับเรื่องนี้ได้ในบทความ "von Willebrand syndrome"

โรคฮีโมฟีเลีย เอ และ บี มีความก้าวหน้าอย่างไร?

คนส่วนใหญ่ที่เป็นโรคฮีโมฟีเลียจะได้รับผลกระทบจากโรคฮีโมฟีเลียเอ โรคนี้เกิดขึ้นตั้งแต่แรกเกิดและเป็นเรื้อรัง

ฮีโมฟีเลีย เอ – เช่นเดียวกับรูปแบบอื่นๆ – ยังไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ อย่างไรก็ตาม มีวิธีการรักษาที่ชดเชยผลกระทบของโรคฮีโมฟีเลียหรือการขาดปัจจัยการแข็งตัวของเลือด ส่งผลให้ผู้ที่เป็นโรคฮีโมฟีเลียมีอายุขัยเฉลี่ยเท่ากับคนที่มีสุขภาพดี

หากไม่ได้รับการรักษา “โรคฮีโมฟีเลีย” อาจมีเลือดออกมากอย่างเห็นได้ชัดหรือเป็นเวลานาน แม้จะได้รับบาดเจ็บเล็กน้อยก็ตาม เป็นเรื่องยากมากที่ผู้ที่เป็นโรคฮีโมฟีเลียจะมีเลือดออกจนเสียชีวิตจากการบาดเจ็บ แต่การมีเลือดออกมากเกินไปจะทำลายอวัยวะต่างๆ ในระยะยาว

การดำเนินไปของฮีโมฟีเลียในแต่ละกรณีนั้นไม่เพียงแต่ขึ้นอยู่กับการรักษาเท่านั้น แต่ยังขึ้นอยู่กับความรุนแรงของโรคในผู้ที่ได้รับผลกระทบด้วย

อาการอะไรบ้าง?

อาการของโรคฮีโมฟีเลีย A (การขาดแฟกเตอร์ VIII) และฮีโมฟีเลียบี (การขาดแฟกเตอร์ IX) จะเหมือนกัน แม้ว่าแต่ละกรณีจะส่งผลต่อปัจจัยการแข็งตัวที่แตกต่างกันก็ตาม

ผู้ที่ได้รับผลกระทบส่วนใหญ่มักเกิด “รอยฟกช้ำ” (ห้อเลือด) ตั้งแต่วัยเด็ก นอกจากนี้เลือดออกภายในบริเวณอวัยวะต่างๆ ก็เป็นไปได้ในโรคฮีโมฟีเลีย

เลือดออกตามข้อเป็นเรื่องปกติ สิ่งเหล่านี้มักเกิดขึ้นเองตามธรรมชาติ (เช่น ไม่มีการบาดเจ็บมาก่อน เช่น การบาดเจ็บจากการล้ม) โดยเฉพาะอย่างยิ่งในโรคฮีโมฟีเลียชนิดรุนแรง เลือดออกทำให้ “น้ำไขข้อ” (น้ำไขข้อ, ไขข้ออักเสบ) เกิดการอักเสบ แพทย์พูดถึงโรคไขข้ออักเสบเฉียบพลัน มันแสดงออกมาว่าเป็นข้อต่อที่บวมและร้อนเกินไป ผิวด้านบนมีสีแดง ข้อต่อไวต่อการสัมผัส และความคล่องตัวถูกจำกัดอย่างเจ็บปวด ด้วยเหตุนี้ผู้ที่ได้รับผลกระทบจึงมักมีท่าทีผ่อนคลาย

โรคไขข้ออักเสบเรื้อรังในฮีโมฟีเลียอาจส่งผลให้เกิดการเปลี่ยนแปลงข้อต่ออย่างถาวร แพทย์เรียกสิ่งนี้ว่าโรคข้ออักเสบจากฮีโมฟิลิก

โดยหลักการแล้ว โรคไขข้ออักเสบในฮีโมฟีเลียสามารถเกิดขึ้นได้ในทุกข้อต่อ อย่างไรก็ตามข้อเข่า ข้อศอก และข้อเท้ามักได้รับผลกระทบมากที่สุด

อาการฮีโมฟีเลียอื่นๆ ที่เป็นไปได้อาจเกิดจากการมีเลือดออกในกล้ามเนื้อ: การตกเลือดจะทำลายเนื้อเยื่อของกล้ามเนื้อ และในกรณีที่รุนแรงอาจทำให้กล้ามเนื้ออ่อนแรง

เลือดออกรุนแรงในปากและลำคอส่งผลต่อทางเดินหายใจ เลือดออกในสมองนั้นพบได้น้อย แต่ก็เป็นอันตรายเช่นกัน เช่น ทำให้ความคิดและสมาธิลดลง เลือดออกในสมองอย่างรุนแรงอาจถึงแก่ชีวิตได้!

เลือดออกในช่องท้องอาจเป็นอันตรายถึงชีวิตได้ในกรณีที่รุนแรง

ฮีโมฟีเลีย: ระดับความรุนแรง

ความรุนแรงของโรคเลือดออกจะเป็นตัวกำหนดว่าอาการจะแสดงออกมาอย่างชัดเจนเพียงใด ตามกฎทั่วไป ยิ่งมีปัจจัยการแข็งตัวของเลือดในการทำงานน้อยลง ภาพทางคลินิกก็จะยิ่งเด่นชัดมากขึ้นเท่านั้น

การจำแนกโรคฮีโมฟีเลีย A และ B ออกเป็นสามระดับความรุนแรงขึ้นอยู่กับปริมาณกิจกรรมของปัจจัยการแข็งตัวของเลือดที่ลดลงเมื่อเทียบกับการทำงานของปัจจัยเหล่านี้ในคนที่มีสุขภาพแข็งแรง:

โรคฮีโมฟีเลียเล็กน้อย

ฮีโมฟีเลียรุนแรงปานกลาง

กิจกรรมของปัจจัยการแข็งตัว (กิจกรรมปัจจัย) คือหนึ่งถึงห้าเปอร์เซ็นต์ของกิจกรรมปกติ อาการมักปรากฏชัดเจนในช่วง XNUMX-XNUMX ปีแรกของชีวิต โดยมีเลือดออกเป็นเวลานานผิดปกติและมีรอยช้ำบ่อยครั้ง เช่นเดียวกับโรคฮีโมฟีเลียที่ไม่รุนแรง การตกเลือดมักเป็นผลมาจากการบาดเจ็บหรือการผ่าตัด เลือดออกเองนั้นหาได้ยาก

โรคฮีโมฟีเลียรุนแรง

กิจกรรมปัจจัยน้อยกว่าหนึ่งเปอร์เซ็นต์ของกิจกรรมปกติ การบาดเจ็บหรือการกระแทกที่เล็กที่สุดทำให้มีเลือดออกรุนแรงใต้ผิวหนัง (ช้ำ) ในผู้ที่ได้รับผลกระทบ เลือดออกภายในยังเกิดขึ้นบ่อยกว่า เช่น เลือดออกอย่างเจ็บปวดในข้อต่อขนาดใหญ่ เช่น เข่าหรือข้อศอก โดยปกติแล้ว การตกเลือดจำนวนมากมักไม่ทราบสาเหตุที่แน่ชัด แพทย์พูดถึงเลือดออกเอง

โรคฮีโมฟีเลียรักษาอย่างไร?

การบำบัดโรคฮีโมฟีเลียขึ้นอยู่กับชนิดและความรุนแรงของโรคฮีโมฟีเลีย แพทย์ที่เข้ารับการรักษาจะจัดทำแผนการรักษาที่เหมาะสมสำหรับผู้ป่วยแต่ละราย

ปัจจัยที่มีความเข้มข้น

ต้องฉีดแฟคเตอร์เข้มข้นเข้าเส้นเลือด ผู้ป่วยจำนวนมากเรียนรู้ที่จะฉีดยาด้วยตนเอง สิ่งนี้ทำให้พวกเขามีอิสระอย่างมากแม้จะเป็นโรคร้ายก็ตาม

ในกรณีของโรคฮีโมฟีเลียที่ไม่รุนแรง การให้แฟคเตอร์เข้มข้นมีความจำเป็นเฉพาะเมื่อจำเป็นเท่านั้น (การรักษาตามความต้องการ): ให้ยาต้านการแข็งตัวของเลือด เช่น ในกรณีที่มีเลือดออกรุนแรงหรือก่อนการผ่าตัดตามแผน ในทางกลับกัน การบาดเจ็บเล็กน้อย เช่น รอยถลอก ไม่จำเป็นต้องได้รับการรักษาด้วยแฟกเตอร์เข้มข้น โดยปกติแล้วการห้ามเลือดสามารถหยุดได้โดยการออกแรงกดเบาๆ บริเวณที่มีเลือดออก

ในทางกลับกัน ผู้ที่เป็นโรคฮีโมฟีเลียปานกลางถึงรุนแรงจำเป็นต้องฉีดยาที่มีปัจจัยการแข็งตัวของเลือดที่ขาดหายไปเป็นประจำ (การรักษาระยะยาว) บ่อยแค่ไหนที่สิ่งนี้จำเป็น ขึ้นอยู่กับการเตรียมการ กิจกรรมของผู้ป่วย และแนวโน้มการตกเลือดของแต่ละคน

ภาวะแทรกซ้อนที่เป็นไปได้ของการรักษาด้วยแฟคเตอร์เข้มข้นเรียกว่าสารยับยั้งฮีโมฟีเลีย: บางคนสร้างแอนติบอดี (สารยับยั้ง) ต่อปัจจัยการแข็งตัวของเลือดในแฟคเตอร์เข้มข้น สิ่งเหล่านี้จะยับยั้งปัจจัยการแข็งตัวที่เพิ่มเข้ามา การบำบัดจึงไม่ได้ผลตามที่ต้องการ ภาวะแทรกซ้อนนี้เกิดขึ้นบ่อยในผู้ที่เป็นโรคฮีโมฟีเลียเอมากกว่าผู้ที่เป็นโรคฮีโมฟีเลียบีอย่างมีนัยสำคัญ

desmopressin

ในกรณีที่ไม่รุนแรงของโรคฮีโมฟีเลียเอ มักจะเพียงพอที่จะให้เดสโมเพรสซิน (DDAVP) ตามความจำเป็น (เช่น สำหรับเลือดออกเล็กน้อย) เช่น การให้ยาทางหลอดเลือดดำ นี่เป็นโปรตีนที่ผลิตขึ้นโดยธรรมชาติซึ่งได้มาจากฮอร์โมนวาโซเพรสซินของร่างกาย (adiuretin, ADH)

Desmopressin ทำให้ผนังหลอดเลือดด้านใน (endothelium) ปล่อยปัจจัยที่สะสมไว้สำหรับการแข็งตัวของเลือด: ปัจจัยการแข็งตัวของเลือด VIII และโปรตีนพาหะของมัน, ปัจจัย von Willebrand (vWF) อย่างไรก็ตาม เนื่องจากปริมาณการเก็บรักษาในเอ็นโดทีเลียมมีจำกัด สารออกฤทธิ์จึงสามารถให้ยาได้เพียงไม่กี่วันเท่านั้น

เดสโมเพรสซินกักเก็บน้ำไว้ในร่างกาย จึงช่วยลดปริมาณปัสสาวะ ผลข้างเคียงของการบำบัดด้วย DDAVP อาจเกิดจากการมึนเมาของน้ำ ซึ่งจะทำให้เกลือในเลือด (อิเล็กโทรไลต์) ไม่สมดุล ซึ่งอาจนำไปสู่การชักได้ เป็นต้น

การบำบัดด้วยแอนติบอดี

มีตัวเลือกการรักษาอีกทางหนึ่งสำหรับโรคฮีโมฟีเลียเอ: การให้แอนติบอดีที่ผลิตขึ้นเป็นประจำ (อีมิซิซูแมบ) สิ่งนี้จับกับปัจจัยการแข็งตัวของเลือด IXa และ X พร้อมๆ กัน ดังที่ปัจจัยการแข็งตัวของเลือด VIII ทำตามปกติ Emicizumab จึงเข้ามามีบทบาทต่อปัจจัยที่ขาดหายไปในฮีโมฟีเลีย เอ ในกระบวนการแข็งตัวของเลือด ซึ่งจะช่วยป้องกันเลือดออก

ยีนบำบัด

การบำบัดด้วยยีนครั้งแรกสำหรับผู้ใหญ่ที่เป็นโรคฮีโมฟีเลียชนิดเอชนิดรุนแรง (Valoctocogene Roxaparvovec) ได้รับการอนุมัติในสหภาพยุโรปตั้งแต่ปี 2022 ซึ่งสามารถป้องกันหรือลดอาการเลือดออกได้ ยีนบำบัดทำงานดังนี้:

พิมพ์เขียวทางพันธุกรรมสำหรับปัจจัยการแข็งตัวของเลือดที่หายไป (VIII) ถูกนำเข้าสู่ร่างกายของผู้ที่ได้รับผลกระทบผ่านการแช่ ไวรัสดัดแปลง (ไวรัสที่เกี่ยวข้องกับอะดีโน, AAV) ซึ่งไม่สามารถแพร่พันธุ์ในร่างกายมนุษย์ได้ จะทำหน้าที่เป็นพาหนะในการขนส่ง โดยจะส่งยีนของแฟคเตอร์ VIII ไปยังเซลล์ตับบางส่วนซึ่งสามารถอ่านค่าได้

สาเหตุของโรคฮีโมฟีเลียคืออะไร?

ฮีโมฟีเลียเป็นโรคทางพันธุกรรมที่มีมาแต่กำเนิดซึ่งมักถ่ายทอดทางพันธุกรรม บ่อยครั้งมักเกิดขึ้นจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่เกิดขึ้นเอง (การกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นเอง)

ในโรคฮีโมฟีเลีย ข้อมูลทางพันธุกรรมสำหรับการผลิตปัจจัยการแข็งตัวของเลือดทำงานบกพร่อง พิมพ์เขียวที่ไม่ถูกต้องหมายความว่าปัจจัยการแข็งตัวของเลือดที่เป็นปัญหา ได้แก่ ปัจจัย VIII ในฮีโมฟีเลีย A และปัจจัย IX ในฮีโมฟีเลีย B ไม่ได้ผลิตออกมาในรูปแบบการทำงานอย่างเพียงพอ สิ่งนี้ขัดขวางการแข็งตัวของเลือด: บาดแผลไม่ปิดเร็วเท่าที่ควร หมายความว่าเลือดออกเป็นเวลานานผิดปกติ ในกรณีที่รุนแรงอาจมีเลือดออกได้เอง

Haemophilia A และ B: มรดก

ยีนของปัจจัยการแข็งตัวจะอยู่ที่โครโมโซม X หากโครโมโซม X หนึ่งในสองโครโมโซมในผู้หญิงมีพิมพ์เขียวที่บกพร่องสำหรับปัจจัยการแข็งตัวของเลือด โครโมโซม X อีกโครโมโซมอีกตัวหนึ่งมักจะสามารถชดเชยสิ่งนี้ได้ ผู้หญิงส่วนใหญ่จึงไม่มีอาการตลอดชีวิต อย่างไรก็ตาม พวกเขาสามารถทำหน้าที่เป็นพาหะ (ตัวนำ) สำหรับความบกพร่องทางพันธุกรรมได้: หากพวกเขาให้กำเนิดลูกกับผู้ชายที่มีสุขภาพดีจากการแข็งตัวของเลือด พวกเขาจะมีโอกาส 50% ที่จะถ่ายทอดความบกพร่องทางพันธุกรรมไปให้:

• ลูกสาวที่ได้รับโครโมโซม X ที่มีข้อบกพร่องจากแม่ก็อาจเป็นตัวนำโรคฮีโมฟีเลียได้เช่นกัน
• ลูกชายที่ได้รับโครโมโซม X ที่มีข้อบกพร่องจากแม่ไม่สามารถชดเชยสิ่งนี้ได้เนื่องจากพวกเขาไม่มีโครโมโซม X ตัวที่สอง พวกเขาจึงเกิดเป็นฮีโมฟีเลีย

เมื่อผู้ชายที่เป็นโรคฮีโมฟีเลียมีลูกกับผู้หญิงที่มีสุขภาพดี (ไม่ใช่วาทยากร)

• ลูกสาวทุกคนก็เป็นวาทยากร
• และบุตรชายทุกคนเกิดมาโดยปราศจากความบกพร่องทางพันธุกรรม

หากตัวนำหญิงมีลูกเป็นโรคฮีโมฟีเลียเป็นชาย ความน่าจะเป็นที่ทั้งสองเพศจะเป็นโรคนี้คือร้อยละ 50 ปัจจัยชี้ขาดคือโครโมโซม X ของเธอที่แม่ส่งผ่านไปยังลูก:

• หากมารดาถ่ายทอดโครโมโซม X ที่มีข้อบกพร่อง นั่นหมายความว่าทั้งลูกสาวและลูกชายจะเกิดมาพร้อมกับโรคฮีโมฟีเลีย

ผู้เชี่ยวชาญบรรยายถึงการถ่ายทอดทางพันธุกรรมของโรคฮีโมฟีเลียว่าเป็นภาวะถอยแบบออโตโซม (sex-linked recessive)

การวินิจฉัยโรคฮีโมฟีเลียเป็นอย่างไร?

หากมีคนเลือดออกเองบ่อยครั้งหรือเกิดรอยฟกช้ำได้ง่ายมาก นี่อาจเป็นข้อบ่งชี้ของโรคฮีโมฟีเลีย ความสงสัยนี้เป็นไปได้อย่างยิ่งหากทราบกรณีของโรคฮีโมฟีเลียในแผนภูมิลำดับวงศ์ตระกูล เพื่อชี้แจงข้อสงสัยเกี่ยวกับโรคฮีโมฟีเลีย แพทย์ทั่วไปคือจุดติดต่อแรก จากนั้นพวกเขาสามารถส่งต่อผู้ที่ได้รับผลกระทบไปยังผู้เชี่ยวชาญด้านโลหิตวิทยาหรือศูนย์การแพทย์เฉพาะทาง (ศูนย์ฮีโมฟีเลีย)

แพทย์จะซักประวัติการรักษาของผู้ป่วยก่อน (anamnesis): แพทย์จะขอให้ผู้ป่วยอธิบายอาการอย่างละเอียด ถามถึงโรคประจำตัว และทราบว่ามีผู้ป่วยโรคฮีโมฟีเลียในครอบครัวทราบหรือไม่

การทดสอบในห้องปฏิบัติการมีความสำคัญอย่างยิ่งในการชี้แจงความเป็นไปได้ของโรคฮีโมฟีเลีย แพทย์จะนำตัวอย่างเลือดจากผู้ป่วยไปทดสอบในห้องปฏิบัติการเพื่อหาค่าพารามิเตอร์ต่างๆ ดังนี้

• ในโรคฮีโมฟีเลีย สิ่งที่เรียกว่า aPTT จะคงอยู่นานกว่าคนที่มีสุขภาพดี นี่คือ "เวลาเปิดใช้งาน thromboplastin บางส่วน" (คุณสามารถอ่านเพิ่มเติมเกี่ยวกับสิ่งนี้ได้ในบทความ ปตท.)
• ในเวลาเดียวกัน ค่าด่วนที่เรียกว่า (ดูค่า INR) และเวลาพลาสมา thrombin (PTZ) โดยทั่วไปจะไม่มีความหมายใดๆ พวกเขาจะยืดเยื้อเฉพาะในโรคฮีโมฟีเลียชนิดรุนแรงเท่านั้น

เพื่อตรวจสอบว่ามีคนเป็นโรคฮีโมฟีเลียเอหรือฮีโมฟีเลียบีหรือไม่ จะต้องวิเคราะห์กิจกรรมของปัจจัยการแข็งตัวที่เกี่ยวข้อง (VIII, IX)

อาจจำเป็นต้องมีการตรวจเพิ่มเติม เช่น การตรวจอัลตราซาวนด์ หากสงสัยว่ามีเลือดออกในข้อต่ออันเป็นผลมาจากโรคฮีโมฟีเลีย ทั้งนี้ขึ้นอยู่กับข้อกำหนด

โรคฮีโมฟีเลีย: การทดสอบสำหรับทารกแรกเกิดและทารกในครรภ์

หากโรคฮีโมฟีเลียเกิดขึ้นในครอบครัวแล้ว โดยปกติแล้วจะมีการตรวจหาการแข็งตัวของเลือดของทารกแรกเกิดทันทีหลังคลอด ช่วยให้สามารถตรวจพบฮีโมฟีเลียได้ตั้งแต่ระยะแรก การทดสอบสามารถทำได้ในระหว่างตั้งครรภ์เพื่อตรวจสอบว่าทารกในครรภ์มีโรคฮีโมฟีเลียหรือไม่

หากผู้หญิงสงสัยว่าเธอมีความบกพร่องทางพันธุกรรมต่อโรคฮีโมฟีเลีย และอาจเป็นพาหะ (ตัวนำ) การทดสอบทางพันธุกรรมจะให้ความชัดเจน

สามารถป้องกันโรคฮีโมฟีเลียได้อย่างไร?

ในกรณีส่วนใหญ่ โรคฮีโมฟีเลียเป็นโรคทางพันธุกรรม จึงไม่สามารถป้องกันได้ การเตรียมปัจจัยและการบำบัดด้วยแอนติบอดีจะทำให้มีเลือดออกมากเกินไป ในหลายกรณี วิธีนี้จะช่วยป้องกันผลที่ตามมาของการตกเลือด เช่น ความเสียหายของข้อต่อ แพทย์ยังแนะนำให้ผู้ที่เป็นโรคฮีโมฟีเลียหลีกเลี่ยงกิจกรรมหรือเล่นกีฬาที่มีความเสี่ยงต่อการบาดเจ็บเพิ่มขึ้นเท่าที่จะทำได้