การทดสอบทางห้องปฏิบัติการที่จำเป็นสำหรับพารามิเตอร์ทางห้องปฏิบัติการลำดับที่ 1
การขาด 21-Hydroxylase (การตรวจเป็นส่วนหนึ่งของการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิด)
- 17-OH-progesterone (ความมุ่งมั่นในตอนเช้าในช่วงฟอลลิคูลาร์)
- แอนโดรเจน
- ดีเอชอีเอ-เอส [↑]
- เทสโทสเตอโรน [↑]
- คอร์ติซอล [↓]
- 17α-ไฮดรอกซีโปรเจสเตอโรน [↑ *]
- ใน AGS ที่มีการสูญเสียเกลือ:
- โซเดียม [↓]
- โพแทสเซียม [↑]
- ดิสก์เผาผลาญ (กรดเมตาบอลิซึม).
* ไม่ใช่คลาสสิก กลุ่มอาการต่อมหมวกไต (“ late-onset” -AGS) และหลักสูตรที่คลุมเครือมักสามารถวินิจฉัยได้โดย ACTH การทดสอบการกระตุ้น: ACTH การบริหาร ตามด้วยการเพิ่มขึ้น17α-hydroxyprogesterone
การขาด11β-และ17α-hydroxylase
- 11- ดีโซซีคอร์ติโคสเตอโรน (DOC) [↑]
นอกจากนี้:
- การพิมพ์ HLA - เพื่อจุดประสงค์ในการค้นหาเส้นลักษณะ heterozygous และ การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม.
- การวินิจฉัย AGS ก่อนคลอด (ในกรณีใหม่ การตั้งครรภ์).
- การตรวจคัดกรองทารกแรกเกิด - ระดับความสูง17α-hydroxyprogesterone?
