เกณฑ์หลัก Neurofibromatosis type 1

Neurofibromatosis มีอยู่หากมีเกณฑ์หลักอย่างน้อยสองข้อต่อไปนี้:

คราบCafé-au-lait หกตัวขึ้นไป
ซอกใบ (ในรักแร้) และ / หรือขาหนีบ (ที่ขาหนีบ)
อย่างน้อยสอง neurofibromas หรืออย่างน้อยหนึ่ง plexiform neurofibroma
จักษุแพทย์
อย่างน้อยสองก้อนของม่านตา Lisch
ความผิดปกติของกระดูก (การเปลี่ยนรูปของกระดูก) โดยเฉพาะของกระดูกสฟินอยด์ (Os sphenoidale = ส่วนหนึ่งของกระดูกกะโหลกศีรษะ)
ระดับแรกที่เกี่ยวข้องกับ neurofibromatosis type 1

ปรารถนาที่จะมีลูก

โดยหลักการแล้วไม่มีสิ่งใดขวางทางลูกหลานของ NF1 (neurofibromatosis ประเภท 1) ผู้ประสบภัย เนื่องจาก NF1 ได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมอย่างเด่นชัดความเสี่ยงของการมีลูกที่เป็นโรคเดียวกันคือ 50% หากพ่อหรือแม่คนใดคนหนึ่งได้รับผลกระทบ ขั้นตอนทางเทคนิคและการวิเคราะห์ที่ทันสมัยทำให้ได้รับความแน่นอนในระยะเริ่มต้น

หากเด็กป่วยด้วยก็ไม่สามารถสรุปเกี่ยวกับการเจ็บป่วยของเด็กได้เนื่องจากอาการของผู้ปกครอง สตรีมีครรภ์ที่เป็นโรค neurofibromatosis มักรายงานว่า neurofibromas ใหม่ก่อตัวขึ้นในช่วง การตั้งครรภ์ หรือ neurofibromas ที่มีอยู่แล้วเริ่มเติบโต ไม่บ่อยนักการผ่าตัดคลอดเป็นสิ่งจำเป็นหากบริเวณอุ้งเชิงกรานของหญิงตั้งครรภ์ได้รับผลกระทบจาก neurofibromas ตามกฎแล้วไฟล์ การตั้งครรภ์ ดำเนินการโดยไม่มีภาวะแทรกซ้อน

บทความทั้งหมดในชุดนี้: