Lysyl Oxidase: หน้าที่และโรค

ไลซิลออกซิเดสเป็นเอนไซม์ของ เนื้อเยื่อเกี่ยวพัน ที่มีฟังก์ชันเร่งปฏิกิริยาและส่งเสริมการเชื่อมโยงข้าม คอลลาเจน และอีลาสติน เอนไซม์มีผลต่อการคงตัว เนื้อเยื่อเกี่ยวพัน ด้วยการทำปฏิกิริยาออกซิเดชั่นจึงสร้างเงื่อนไขพื้นฐานสำหรับการเชื่อมโยงข้าม ใน cutis laxa กิจกรรมของ lysyl oxidase จะลดลง

ไลซิลออกซิเดสคืออะไร?

มีที่แตกต่างกัน เอนไซม์ ในร่างกายมนุษย์ซึ่งทั้งหมดนี้มีฤทธิ์เร่งปฏิกิริยา ดังนั้น, เอนไซม์ เปิดหรือเร่งปฏิกิริยาในร่างกายมนุษย์ Lysyl oxidase เป็นเอนไซม์ของมนุษย์ เนื้อเยื่อเกี่ยวพัน. เรียกอีกอย่างว่าโปรตีน ไลซีน-6-oxidase และพบมากในพื้นที่นอกเซลล์ของเนื้อเยื่อเกี่ยวพัน ในกรณีนี้การเร่งปฏิกิริยาของเอนไซม์เกี่ยวข้องกับการเชื่อมโยงระหว่าง คอลลาเจน และอีลาสติน ไลซิลออกซิเดสทำให้ทั้งสองมีความเสถียรโดยอัตโนมัติ โปรตีนจึงเปิดใช้งานพันธะปฏิกิริยา Lysyl oxidase ไม่เพียง แต่พบในร่างกายมนุษย์เท่านั้น สัตว์มีกระดูกสันหลังอื่น ๆ ก็มีเอนไซม์เช่นกัน ไลซิลออกซิเดสถือเป็นโคลงของเนื้อเยื่อเกี่ยวพัน การขาดเอนไซม์ทำให้ภาพทางคลินิกของ cutis laxa เป็นโรคที่รุนแรงและถ่ายทอดทางพันธุกรรม ความอ่อนแอของเนื้อเยื่อเกี่ยวพัน.

ฟังก์ชันเอฟเฟกต์และงาน

ไลซิลออกซิเดสทำหน้าที่สำคัญในช่องว่างนอกเซลล์ในการเชื่อมโยงระหว่างบุคคล โมเลกุล of คอลลาเจน. ในร่างกายมนุษย์คอลลาเจนมีบทบาทสำคัญภายใน โปรตีนคิดเป็นประมาณ 30 เปอร์เซ็นต์ของโปรตีนทั้งหมด มวล. คอลลาเจนเป็นโปรตีนที่มีมากที่สุด เป็นโปรตีนโครงสร้างและการสร้างที่ประกอบขึ้นเป็นส่วนประกอบหลายอย่างของร่างกายรวมถึงเนื้อเยื่อเกี่ยวพัน กระดูก, ฟัน, กระดูกอ่อน, เส้นเอ็น, เอ็นและ ผิว. ไลซิลออกซิเดสสนับสนุนการจับตัวของคอลลาเจนกับกลุ่มคาร์บอนิลจึงมีส่วนช่วยให้ส่วนประกอบของร่างกายดังกล่าวมีความเสถียร มีฤทธิ์เร่งปฏิกิริยาสำหรับการผลิตกลุ่มคาร์บอนิลที่ก่อตัวเป็นโควาเลนต์ครอสลิงค์บนคอลลาเจนในการควบแน่นของอัลโดล ดังนั้นงานเร่งปฏิกิริยาของไลซิลออกซิเดสคือการเตรียมการสร้างเส้นใย เอนไซม์สร้างเงื่อนไขทางเคมีทั้งหมดที่จำเป็นสำหรับการสร้าง Fibrils ถือเป็นเส้นใยของเส้นใย พวกมันสอดคล้องกับส่วนประกอบของร่างกายที่บางและเป็นเส้นใยและพบได้ในผนังเซลล์ของพืชในกล้ามเนื้อของมนุษย์และในเนื้อเยื่อเกี่ยวพัน งานของไลซิลออกซิเดสในบริบทนี้คือการกำจัดการปนเปื้อนออกซิเดชั่นของสารตกค้างไลซิล ในทางเคมีการปนเปื้อนคือความแตกแยกทางเคมีของหมู่อะมิโนเป็นแอมโมเนียมไอออนหรือ สารแอมโมเนีย. การขจัดออกซิเดทีฟจะแยกกลุ่มอะมิโนของกรดอะมิโน L-กลูตาเมต ราคาเริ่มต้นที่ ไฮโดรเจน และออกซิไดซ์เป็นกลุ่ม imino ด้วยการถ่ายโอนไฮโดรเจนไปยัง NAD + หรือ NADP + ตามด้วยความแตกแยกไฮโดรไลติกของกลุ่ม imino เป็นแอมโมเนียมไอออนซึ่งมาพร้อมกับการก่อตัวของกรดα-keto การปนเปื้อนสอดคล้องกับขั้นตอนแรกในการย่อยสลายทางชีวเคมีของ กรดอะมิโนซึ่งในสัตว์เลี้ยงลูกด้วยนมส่วนใหญ่เกิดขึ้นใน ตับ. แอมโมเนียมไอออนที่เกิดขึ้นระหว่างการขจัดสิ่งปนเปื้อนจะถูกแปลงเป็น ยูเรีย. กระบวนการกำจัดการปนเปื้อนของไลซิลออกซิเดสก่อให้เกิดกลุ่มอัลดีไฮด์ซึ่งสามารถรวมกับกลุ่มอะมิโนแต่ละกลุ่มจากสารตกค้างไลซิลอื่น ๆ เพื่อสร้างสิ่งที่เรียกว่า Schiff ฐาน และด้วยวิธีนี้จะทำให้เกิดการเชื่อมโยงข้ามกันในคอลลาเจนที่มีเสถียรภาพ

การก่อตัวการเกิดคุณสมบัติและค่าที่เหมาะสม

Lysyl oxidase ถูกเข้ารหัสใน DNA โดย LOX ยีนซึ่งในมนุษย์ตั้งอยู่บนโครโมโซม 5 ในตำแหน่งยีน q23.3 ถึง q31.2 ยีน ผลิตภัณฑ์ไม่ใช่รูปแบบสุดท้ายของเอนไซม์ ผลิตภัณฑ์นี้ไม่ใช่ไลซิลออกซิเดสสำเร็จรูป แต่เป็นรูปแบบสารตั้งต้นที่มี ฟันกราม มวล 47 kDa หลังการแปล Glycosylation เกิดขึ้นในหลักสูตรต่อไป ในระหว่างขั้นตอนนี้ไฟล์ ฟันกราม มวล ของเอนไซม์ในภายหลังเพิ่มขึ้นเป็น 50 kDa และรูปแบบของสารตั้งต้นของไลซิลออกซิเดสจะหลั่งออกมาในช่องว่างนอกเซลล์ หลังจากการหลั่งไลซิลออกซิเดสพรีโปรจะถูกประมวลผลเพิ่มเติม ในอวกาศนอกเซลล์สารจะถูกแยกออก การแยกออกเป็นสองส่วนจะดำเนินการโดยโปรตีน 1 ทำให้ได้ไลซิลออกซิเดส 32 kDa ในทางกลับกันสารตกค้างจะเกิดขึ้นซึ่งในกรณีนี้สอดคล้องกับโพลีเปปไทด์

โรคและความผิดปกติ

ข้อบกพร่องทางพันธุกรรมของไลซิลออกซิเดสอาจทำให้เกิดภาพทางคลินิกของ cutix laxe ได้สิ่งนี้ สภาพ เรียกอีกอย่างว่า dermatochalasis และหมายถึงกลุ่มของจุดอ่อนของเนื้อเยื่อเกี่ยวพันที่เกี่ยวข้องกับอายุซึ่งมักพบในกรณีส่วนใหญ่ที่มีการรวมกลุ่มกันในครอบครัว ลักษณะทั่วไปของปรากฏการณ์ Dermatochalasis คือความหย่อนคล้อยและไม่ยืดหยุ่น ผิว ที่มักจะห้อยเป็นรอยพับขนาดใหญ่ตามส่วนต่างๆของร่างกาย บุคคลที่ได้รับผลกระทบส่วนใหญ่ดูแก่กว่าพวกเขาเนื่องจากการเปลี่ยนแปลง ความผิดปกติเกิดจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม ในบริบทนี้มี คุย ของ cutis laxa syndrome โรคนี้สามารถอยู่ในรูปแบบ autosomal recessive, autosomal dominant และ x-chromsomal ในหลาย ๆ กรณี cutis laxa syndrome มีความสัมพันธ์กับความผิดปกติอื่น ๆ และอาจถึงแก่ชีวิตได้หากเกี่ยวข้องกับอวัยวะต่างๆ ARCL1 สอดคล้องกับ cutis laxa ของ autosomal recessive type 1 และถือว่าเป็นรูปแบบที่รุนแรงที่สุดซึ่งอาจทำให้เกิดภาวะแทรกซ้อนที่คุกคามชีวิตได้ ประเภท ARCL1A เกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์ใน FBLN5 ยีน ที่ locus 14q32.12 ประเภท ARCL1B เกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์ในยีน EFEMP2 ที่ locus 11q13.1 และตัวแปร ARCL1C สอดคล้องกับ cutis laxa ที่เกี่ยวข้อง ปอดความผิดปกติของระบบทางเดินอาหารและทางเดินปัสสาวะเนื่องจากการกลายพันธุ์ของยีน LTBP4 ที่ locus 19q13.2 การกลายพันธุ์ในยีนดังกล่าวส่งผลให้กิจกรรมของ lyxyloxidase ต่ำกว่าค่าเฉลี่ย กิจกรรมที่ลดลงของเอนไซม์ทำให้เกิดการเชื่อมโยงข้ามไม่เพียงพอ ดังนั้นเนื้อเยื่อเกี่ยวพันของผู้ป่วยจึงไม่มีความเสถียรเพียงพอ