โรค Osler; โรค Osler; โรค telangiectasia; โรค Rendu-Osler, hemangiomas
คำนิยาม
โรคออสเลอร์เป็นโรคทางพันธุกรรมของ เลือด เรือ. อายุรแพทย์สองคน (ดร. ออสเลอร์จากแคนาดาและดร. เรนดูจากฝรั่งเศส) อธิบายโรคนี้เป็นครั้งแรกเมื่อปลายศตวรรษที่ 19 และให้ชื่อว่า "โรคออสเลอร์" โดยทั่วไปจะมีการขยายขนาดเล็ก เรือ มีแนวโน้มที่จะระเบิด
เลือดออกที่ผิวหนังเยื่อเมือกและ อวัยวะภายใน เช่นเดียวกับกระดูกอ่อนของหลอดเลือดที่มองเห็นได้ (hemangiomas, telangiectasias) เป็นหนึ่งในอาการหลัก อาการที่พบบ่อยคือเลือดกำเดาไหลที่หยุดยาก น่าเสียดายที่การรักษาเชิงสาเหตุของโรค Osler ยังไม่สามารถทำได้เนื่องจากเป็นความบกพร่องทางพันธุกรรม อย่างไรก็ตามการบำบัดตามอาการอย่างเพียงพอสัญญาว่าจะประสบความสำเร็จ
ก่อให้เกิด
โรคออสเลอร์เป็นโรคที่มีลักษณะเด่นทางออโตโซมอลที่หายาก ใครได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคนี้ก็ต้องรู้จักพ่อแม่ที่มีอาการเดียวกัน สาเหตุทางโมเลกุลของโรค Osler อยู่ในความบกพร่องของยีนที่สำคัญสองยีน (endoglin และ ALK-1) ซึ่งมีหน้าที่ในการผลิตสารที่ทำให้หลอดเลือดมีเสถียรภาพ (โปรตีน สำหรับซับในของ เรือ). หากสารเหล่านี้ขาดหายไปเนื่องจาก "แม่แบบ" (= ยีน) มีข้อบกพร่องเส้นเลือดจะไม่เสถียรและฉีกขาดเร็วขึ้น สิ่งนี้เรียกว่า“ โชคในความโชคร้าย” เนื่องจากมีเพียงเส้นเลือดที่เล็กที่สุด (= เส้นเลือดฝอย) เท่านั้นที่ได้รับผลกระทบจากโรค Osler และจะไม่มีการแตกของเส้นเลือดที่เป็นอันตรายถึงชีวิต
อาการของโรค Osler
อาการแรกของโรคออสเลอร์มักจะแสดงออกมาบ่อยครั้ง เลือดกำเดาไหล. การตกเลือดจะเกิดขึ้นอย่างกะทันหันและหยุดยาก อย่างไรก็ตามอาจมีเลือดออกกะทันหันในส่วนอื่น ๆ ของร่างกาย แต่ควรอยู่ในเยื่อเมือกของ จมูก, ปาก และในไฟล์ อวัยวะภายใน.
ในบางกรณีอาจมีเลือดออกใน กระเพาะอาหาร หรือลำไส้ หากมีเลือดออกที่นี่โชคไม่ดีที่สังเกตเห็นได้ในช่วงปลายปีและมีอาการแทรกซ้อนเนื่องจากการเพิ่มขึ้น เลือด ขาดทุน (โรคโลหิตจาง). ในบางกรณีอาจมีเลือดออกในปอดหรือ สมอง.
ซึ่งอาจนำไปสู่การนองเลือดได้ ไอ หรืออาการปวดหัว หลอดเลือดที่เลือดออกง่ายนั้นบางมากฉีกขาดเร็วและยังเกิดการลัดวงจรระหว่างเส้นเลือดและหลอดเลือดแดง (arteriovenous malformations) การลัดวงจรดังกล่าวมีลักษณะเหมือนถุงน้ำขนาดใหญ่ (hemangiomas, telangiectasias) และไม่เจ็บปวด การเปลี่ยนแปลงของหลอดเลือดจะไม่ปรากฏจนกว่าจะถึงวัยผู้ใหญ่ตอนต้นและยังคงมีอยู่นับจากนั้นเป็นต้นไป ในวัยกลางคนโรค Osler จะเพิ่มความเป็นไปได้ในการสร้างก้อนหลอดเลือดเพิ่มเติม (telangiectasias) ซึ่งตอนนี้ยังอยู่ที่นิ้วและปลายนิ้ว
