พารามิเตอร์ห้องปฏิบัติการลำดับที่ 1 - การทดสอบในห้องปฏิบัติการบังคับ
- หลักฐานทางพยาธิวิทยาของโรคอัลไซเมอร์อย่างน้อยหนึ่งข้อต่อไปนี้:
- การตรวจหาอะไมลอยด์ที่เป็นบวกด้วย เอกซเรย์ปล่อยโพซิตรอน (PET) (ดูตารางด้านล่าง)
- การทดสอบทางพันธุกรรม (การวิเคราะห์ดีเอ็นเอ): การกลายพันธุ์ที่นำไปสู่การเป็นสื่อกลางแบบโมโนเจนิก โรคอัลไซเมอร์ (การกลายพันธุ์ของยีน presenilin 1 หรือ presenilin 2 หรือบน ยีน ของโปรตีนสารตั้งต้นของอะไมลอยด์ APP)
- การวินิจฉัย CSF (ได้รับการยอมรับ ภาวะสมองเสื่อม ตัวบ่งชี้ทางชีวภาพ ได้แก่ amlyoid-β1-42 (Aβ1-42), amlyoid-β1-40 (Aβ1-40), tau ทั้งหมดและ phospho-tau-181 (pTau) และโปรตีน 14-3-3) [ลดลงAß42ใน CSF และ เพิ่มโปรตีน tau หรือโปรตีน tau phosphorylated ใน CSF]
- เบต้า - อะไมลอยด์โปรตีนตั้งต้น (APP) ในซีรั่ม; ผลหารของ APP 669-711 ถึง amyloid-beta 1-42 และผลหารของ Abeta 1-40 ถึง Abeta 1-42 ความแม่นยำในการวินิจฉัย: ประมาณ 90% (ยังไม่ได้วินิจฉัยตามปกติ)
- Amyloid-β folding: การตรวจจับการพับที่มีข้อบกพร่องของโปรตีน amyloid-βใน เลือด; สิ่งนี้เกิดขึ้นเร็วที่สุด 15 ถึง 20 ปีก่อนเริ่มมีอาการครั้งแรกการตรวจหาไมลอยด์พบว่ามีความเสี่ยงต่อการเกิดโรคเพิ่มขึ้นถึง 23 เท่าเมื่อเทียบกับกลุ่มควบคุม ในทางตรงกันข้ามสถานะ APOE4 แสดงให้เห็นว่ามีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นเพียง 2.4 เท่า หมายเหตุ: การค้นพบทางพยาธิวิทยาของการวิเคราะห์ amyloid beta vera
- เอกภาพ โปรตีน (การกำหนดโดย "อาร์เรย์โมเลกุลเดี่ยว" ขีด จำกัด การตรวจจับโปรตีน tau ลดลงเหลือ 0.019 pg / ml) - การตรวจหาสิ่งที่กำลังจะเกิดขึ้น ภาวะสมองเสื่อม และความผิดปกติที่เกี่ยวข้องเมื่อ 4 ปีก่อนมีอาการครั้งแรก (ยังไม่ได้รับการวินิจฉัยตามปกติ)
- จำนวนเม็ดเลือดเล็กน้อย [MCV ↑→หลักฐานที่เป็นไปได้ของการติดสุราวิตามินบี 12 และการขาดกรดโฟลิก]
- พารามิเตอร์การอักเสบ - CRP (C-reactive protein) หรือ ESR (อัตราการตกตะกอนของเม็ดเลือดแดง)
- อิเล็กโทรไล - โซเดียม, โพแทสเซียม แคลเซียม.
- การถือศีลอด กลูโคส (กลูโคสในพลาสมาขณะอดอาหารกลูโคสในพลาสมาก่อนเลือดดำ) การทดสอบความทนทานต่อกลูโคสในช่องปาก (oGTT) หากจำเป็น
- ตับ พารามิเตอร์ - แอสพาเทตอะมิโนทรานสเฟอเรส (AST, GOT), อะลานีน aminotransferase (ALT, GPT), gamma-glutamyl transferase (γ-GT, gamma-GT; GGT) [γ-GT ↑ข้อบ่งชี้ที่เป็นไปได้ของ แอลกอฮอล์ การพึ่งพา].
- พารามิเตอร์ไต - ยูเรีย, ครีเอตินีนอาจจะ ซีสตาตินค or การกวาดล้าง creatinine.
- TSH (ฮอร์โมนกระตุ้นต่อมไทรอยด์) - เพื่อไม่รวม hypo- หรือ hyperthyroidism (hypothyroidism หรือ hyperthyroidism)
- B12 วิตามิน
พารามิเตอร์ทางห้องปฏิบัติการลำดับที่ 2 - ขึ้นอยู่กับผลของประวัติ การตรวจร่างกายฯลฯ - สำหรับการชี้แจงการวินิจฉัยที่แตกต่างกัน
- ภาพเลือดที่แตกต่างกัน
- ก๊าซในเลือด (ABG) หลอดเลือดแดง
- การตรวจคัดกรองยา ได้แก่ ยาเสพติด (แอลกอฮอล์, บาร์บิทูเรต, เบนโซ, โบรไมด์).
- Lues serology: การทดสอบ VDRL (สำหรับ V. d. บนระบบประสาท)
- ซีรั่มเอชไอวี
- เซรุ่มวิทยา Borrelia
- ฟอสเฟต
- hbaxnumxc
- homocysteine
- FT 3, fT4, SD แอนติบอดี - เพื่อขจัดภาวะไทรอยด์ทำงานผิดปกติ (โดยเฉพาะไทรอยด์อักเสบของ Hashimoto) สิ่งนี้สามารถนำไปสู่ภาวะสมองเสื่อมที่ก้าวหน้าอย่างรวดเร็ว
- Cortisol
- พาราไทรอยด์ฮอร์โมน - เพื่อไม่รวม hypo- หรือ hyperparathyroidism (พาราไธรอยด์ไฮโปหรือไฮโป)
- โครูโลพลาสมิน
- ซีรั่มอัลบูมิน
- ระดับแอมโมเนีย
- กรดโฟลิกวิตามินบี 1 บี 6
- ทองแดง
- โลหะหนัก (สารหนู, นำ, ปรอท, แทลเลียม).
- CO ฮีโมโกลบิน
- คาร์โบไฮเดรต ทรานเฟอร์ริน (CDT) ↑ (ใน โรคพิษสุราเรื้อรัง) *.
- จุลพยาธิวิทยา: ส่วนประกอบหลักของโรคประสาทอักเสบทางพยาธิวิทยาและโล่ชราเป็นรูปแบบของโปรตีน P-Tau181 ที่มี hyperphosphorylated และß-amyloid 1-42
ภาวะสมองเสื่อมที่เป็นไปได้หรือเป็นไปได้ในโรคอัลไซเมอร์โดยมีเบาะแสเกี่ยวกับกระบวนการทางพยาธิสรีรวิทยาของโรคอัลไซเมอร์:
เครื่องหมาย Amyloid | เครื่องหมายความเสียหายของเซลล์ประสาท |
การลดลงของAβ42ในน้ำไขสันหลัง | เพิ่มขึ้นของ tau และ / หรือของ tau phosphorylated ใน CSF |
การตรวจหาอะไมลอยด์โดย เอกซเรย์ปล่อยโพซิตรอน (สัตว์เลี้ยง). | การฝ่อของกลีบขมับที่อยู่ตรงกลางโดยการถ่ายภาพด้วยคลื่นสนามแม่เหล็ก (MRI) |
Parietotemporal hypometabolism ที่ถ่ายโดย fluorodeoxyglucose เอกซเรย์ปล่อยโพซิตรอน (FDG-PET) |
ไบโอมาร์คเกอร์สำหรับการวินิจฉัยโรคอัลไซเมอร์
คณะกรรมการที่ประกอบด้วยสถาบันแห่งชาติว่าด้วยผู้สูงวัย (สนช.) และ อัลไซเม สมาคม (AA) ใน“ อัลไซเมอร์และ การเป็นบ้า” กำลังหันเหจากอาการและต้องการใช้ตัวบ่งชี้ทางชีวภาพในการวินิจฉัยโรค โรคอัลไซเมอร์ (AD) เป็นเกณฑ์ชี้ขาดในการวิจัยในอนาคต (ดูด้านล่าง การวินิจฉัยทางห้องปฏิบัติการ).
กลุ่มไบโอมาร์คเกอร์ AT (N) | |
A | Aßตรวจพบว่าเป็นโล่ใน PET scan หรือเป็นอัตราส่วนAβ42หรือAβ42 / Aβ42ใน CSF |
T | Tau พยาธิวิทยาเป็น p-tau (phosphorylated tau) ในน้ำไขสันหลังหรือเป็นเซลล์ประสาทในช่องท้องในการสแกน PET |
(N) | สัญญาณของการเสื่อมสภาพของระบบประสาทใน MRI โครงสร้างหรือ FDG PET หรือเป็น T (otales) -tau ใน CSF |
หมายเหตุ: A และ T ถือเป็นเรื่องเฉพาะสำหรับ โรคอัลไซเมอร์, (N) ไม่ใช่ ผลลัพธ์ในโปรไฟล์ AT (N) ต่อไปนี้
ผล | การประเมินผล |
ไบโอมาร์คเกอร์ทั้งหมดในช่วงปกติ (AT- (N) -) | ไม่มีโรคอัลไซเมอร์ |
A + เท่านั้น | เกี่ยวกับพยาธิวิทยา อัลไซเม การเปลี่ยนแปลง แต่ยังไม่มีโรคอัลไซเมอร์ |
A + T + (N) - หรือ A + T + (N) + | เป็นไปตามเกณฑ์โรคอัลไซเมอร์ |
ก + T- (น) + | อัลไซเม การเปลี่ยนแปลง (โรคที่ไม่ใช่อัลไซเมอร์) และการเสื่อมสภาพของระบบประสาทที่ไม่เฉพาะเจาะจง |
A-T + (N) - หรือ AT- (N) + หรือ A-T + (N) + | ไม่มีการเปลี่ยนแปลงของอัลไซเมอร์ไม่เป็นโรคอัลไซเมอร์การเปลี่ยนแปลงที่ไม่ใช่อัลไซเมอร์ |
การทำนายโรคอัลไซเมอร์จากคะแนนความเสี่ยงต่อเนื่องหลายรูปแบบ
- การทำนายความเสี่ยงโรคสมองเสื่อมในผู้สูงอายุที่มีความบกพร่องทางสติปัญญาเล็กน้อย (MCI) โดยใช้คะแนนความเสี่ยงต่อเนื่องหลายรูปแบบโดยใช้ระดับเบต้า - อะไมลอยด์และ tau ของ CSF และปริมาณสมองทั้งหมดที่ทำให้เป็นปกติ:
- ที่นี่เบต้า - อะไมลอยด์เพียงเล็กน้อยในน้ำไขสันหลังหมายความว่ามีการจับกลุ่มในสมองมาก
- ระดับเบต้า - อะไมลอยด์สูง (ประมาณ 1,100 pg / ml) และระดับ tau ต่ำ (ต่ำกว่า 500 pg / ml) ใน CSF ที่มีการฝ่อของสมองต่ำ (ปริมาณสมอง 1600 ml): ความเสี่ยงต่อการเป็นโรคสมองเสื่อม 0 ปีใกล้เคียงกับ XNUMX เปอร์เซ็นต์
- ระดับเบต้า - อะไมลอยด์และเทาที่สูงในระดับปานกลางในน้ำไขสันหลังเมื่อมีการฝ่อของสมอง (ปริมาตรสมองทั้งหมด 1,200 มล.)): สามปีมีความเสี่ยงต่อการเป็นโรคสมองเสื่อมเกือบ 100 เปอร์เซ็นต์
- ระดับเบต้า - อะไมลอยด์ต่ำ (200 pg / ml) และระดับ tau สูง (900 pg / ml) ใน CSF ในกรณีที่มีการฝ่อของสมองเล็กน้อย: ความเสี่ยงสามปีสำหรับภาวะสมองเสื่อมเกือบ 100 เปอร์เซ็นต์