โรค Scheie เป็นโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่หายากมาก ผู้เชี่ยวชาญด้านการแพทย์เชื่อว่าโรคของ Scheie เป็นโรคที่ลดลงของ mucopolysaccharidosis type I (หรือที่เรียกว่า MPS I) ซึ่งเป็นโรคที่เก็บไลโซโซม โรค Scheie สามารถเปรียบเทียบได้กับโรค Hurler แม้ว่าโรค Scheie จะมีอาการรุนแรงกว่ามากก็ตาม ตัวอย่างเช่นอาการของโรค Scheie จะรุนแรงน้อยกว่า โรคของ Scheie ยังไม่ส่งผลกระทบต่ออายุขัยของผู้ได้รับผลกระทบ
โรคของ Scheie คืออะไร?
ผู้เชี่ยวชาญด้านการแพทย์อ้างถึงโรคของ Scheie ว่าเป็นโรคเยื่อเมือกที่อ่อนกว่าประเภท I MPS I เป็นโรคที่หายากมากเช่นกัน แพทย์ประเมินความถี่ที่ 1: 145,000 รูปแบบที่ไม่รุนแรงโรคของ Scheie เกิดขึ้นได้น้อยมาก ที่นี่แพทย์ประเมินอุบัติการณ์ที่ 1: 500,000 คนแรกเกิด โรคของ Scheie สามารถเกิดขึ้นได้จากการกลายพันธุ์ต่างๆและแพทย์สามารถแยกแยะระหว่างรูปแบบต่างๆได้ XNUMX รูปแบบ ได้แก่ โรค Hurler-Scheie โรค Hurler และโรค Scheie การกลายพันธุ์ของโรค Scheie อยู่ที่ IDUA ยีน (พอร์ตยีน 4p16.3) อาการที่เกิดขึ้นในโรคของ Scheie จะคล้ายกับโรค Hurler แต่ไม่รุนแรงเท่า ระยะของโรคจะรุนแรงขึ้น
เกี่ยวข้องทั่วโลก
เช่นเดียวกับความผิดปกติของ MPS I ทั้งหมดโรค Scheie เกิดจากความบกพร่องของเอนไซม์ alpha-L-iduronidase การกลายพันธุ์นี้นำไปสู่การทำให้ไกลโคซามิโนไกลแคน (GAGs) ไม่ถูกแยกออกจากกันและไม่ถูกทำลายลง สิ่งนี้นำไปสู่การสะสมของไกลโคซามิโนไกลแคนในไลโซโซมที่อยู่ในเซลล์ร่างกาย นอกจากนี้ยังมี Heparan sulfates และ dermatan sulfates สถานการณ์เหล่านั้น นำ ต่อการด้อยค่าของการทำงานของเซลล์ ต่อจากนั้นอาการทั่วไปจะปรากฏขึ้นโดยที่ Morbus Scheie มีภาพทางคลินิกของแต่ละบุคคล บางครั้งนี่เป็นสาเหตุที่แพทย์มีปัญหาในการตรวจหาโรคของ Scheie ในระยะแรก
อาการข้อร้องเรียนและสัญญาณ
หากมีโรคของ Scheie แสดงว่าไม่แสดงอาการทั้งหมดที่บ่งบอกถึงความผิดปกติของ MPS I อย่างเต็มที่ โดยเฉพาะอย่างยิ่งความบกพร่องของเอนไซม์ทำให้เกิดการด้อยค่าของโครงกระดูกดวงตาและ หัวใจ. อาการโดยทั่วไปในระยะยาว ได้แก่ :
ความทึบของกระจกตาความตึงของข้อต่อและการหดตัวของข้อต่อ (มือก้ามปูเป็นแบบคลาสสิก) ไส้เลื่อนขาหนีบและสะดือ เส้นประสาทไขสันหลัง การบีบอัด (กระดูกสันหลังส่วนบน) dysplasia สะโพกและ สูญเสียการได้ยิน. การติดเชื้อในปอดกำเริบโรคของ หัวใจ วาล์วและกล้ามเนื้อโรคของ เส้นประสาทไขสันหลังและ ดาวน์ซินโดรม carpal (ที่เกิดขึ้นแม้ในเด็กและวัยรุ่น) ก็เป็นอาการของโรค Scheie เช่นกัน ควรสังเกตว่าอาการดังกล่าวมักปรากฏในภายหลังในระยะของโรค สัญญาณเริ่มต้น ได้แก่ ไส้เลื่อนที่สะดือและขาหนีบ; ดาวน์ซินโดรม carpal อาจเกิดขึ้นตั้งแต่อายุยังน้อย ในขณะที่โรคเฮอร์เลอร์เกี่ยวข้องกับหลักสูตรที่รุนแรงเพราะส่วนกลาง ระบบประสาท ยังได้รับผลกระทบระบบประสาทส่วนกลางไม่ได้รับผลกระทบในโรคของ Scheie ผู้ป่วยที่เป็นโรค Scheie จึงมีพัฒนาการทางจิตที่ปกติและมีสติปัญญาเช่นเดียวกับผู้ที่ไม่ได้รับผลกระทบ ควรสังเกตว่าโรคของ Scheie มีลักษณะที่แตกต่างกัน ดังนั้นโรคเฮอร์เลอร์อาจจะ "ง่ายกว่า" ที่จะรับรู้ แม้ว่าจะมีความผิดปกติทางสายตาเช่นลักษณะใบหน้าหยาบและโครงสร้างที่แข็งแรง แต่สิ่งเหล่านี้จะไม่เด่นชัด อย่างไรก็ตามยังมีผู้ป่วยโรค Scheie ที่มีการเปลี่ยนแปลงของโครงกระดูกและแสดงรูปแบบการเดินทั่วไป อย่างไรก็ตามสิ่งเหล่านี้หาได้ยาก ตามกฎแล้วโรคของ Scheie ไม่ได้มีลักษณะที่เห็นได้ชัดเจน
การวินิจฉัยและหลักสูตรของโรค
เนื่องจากโรคของ Scheie เกี่ยวข้องกับการดำเนินโรคที่ล่าช้าและนอกจากนี้ยังมีภาพทางคลินิกที่แปรปรวนการวินิจฉัยมักจะค่อนข้างล่าช้า ในหลายกรณีดังนั้นโรคของ Scheie จึงไม่ได้รับการวินิจฉัยจนกว่าจะเข้าสู่วัยแรกรุ่นหรือวัยผู้ใหญ่ อย่างไรก็ตามควรให้การวินิจฉัยตั้งแต่เนิ่นๆเนื่องจากการดำเนินของโรคมีความก้าวหน้ามากขึ้น โดยเฉพาะอย่างยิ่งถ้าเป็นรูปแบบที่ไม่รุนแรงของโรคของ Scheie การวินิจฉัยเบื้องต้นเป็นที่พึงปรารถนาเพื่อชะลอการลุกลามเพื่อไม่ให้อาการต่างๆเกิดขึ้นเลย หากบางครั้งมีเพียงความสงสัยว่าอาจเป็นโรคของ Scheie แพทย์สามารถสั่งก เลือด ทดสอบ. ในกรณีนี้จะทำการทดสอบทางพันธุกรรมทางอ้อมซึ่งในที่สุดก็ยืนยันว่าเป็นโรคของ Scheie หรือไม่ หลังการวินิจฉัย การรักษาด้วย เริ่มทันทีผู้ที่เป็นโรค Scheie มีอายุขัยตามปกติ - เปรียบเทียบกับผู้ป่วยที่เป็นโรคเฮอร์เลอร์
ภาวะแทรกซ้อน
โรคของ Scheie นำไปสู่อาการต่างๆมากมายที่สามารถลดและ จำกัด คุณภาพชีวิตของผู้ป่วยได้อย่างมาก ในกรณีส่วนใหญ่บุคคลที่ได้รับผลกระทบจะต้องทนทุกข์ทรมานจากความแข็งของข้อต่ออย่างรุนแรงและความทึบของกระจกตาในกระบวนการ เป็นผลให้การมองเห็นของผู้ได้รับผลกระทบอาจถูก จำกัด ด้วย นอกจากนี้ สูญเสียการได้ยิน ยังเกิดขึ้นเพื่อให้ชีวิตประจำวันของผู้ป่วยถูก จำกัด อย่างมีนัยสำคัญ หัวใจ ยังทนทุกข์ทรมานจากอาการต่างๆซึ่งในกรณีที่เลวร้ายที่สุดสามารถทำได้ นำ ถึงขั้นเสียชีวิต อายุขัยของผู้ได้รับผลกระทบลดลงอย่างมีนัยสำคัญและ จำกัด โดยโรคของ Scheie โดยเฉพาะอย่างยิ่งพัฒนาการของเด็กล่าช้าอย่างมีนัยสำคัญจากโรคนี้ การเปลี่ยนแปลงและความผิดปกติของโครงกระดูกก็เกิดขึ้นได้เช่นกัน นำ ไปยัง ความผิดปกติของการเดิน. เด็กอาจตกเป็นเหยื่อของการแกล้งหรือกลั่นแกล้งได้ น่าเสียดายที่โรคของ Scheie ไม่สามารถรักษาได้ในเชิงสาเหตุ ด้วยเหตุนี้จึงมีอาการเท่านั้น การรักษาด้วย มุ่งเป้าไปที่การบรรเทาอาการ ภาวะแทรกซ้อนโดยเฉพาะจะไม่เกิดขึ้น อย่างไรก็ตามในบางกรณีผู้ป่วยต้องพึ่งพาความช่วยเหลือและการสนับสนุนจากผู้อื่นในชีวิตประจำวัน
คุณควรไปพบแพทย์เมื่อใด
โรคนี้เป็นความบกพร่องทางพันธุกรรมที่หายากมากซึ่งจำเป็นต้องได้รับการรักษาทางการแพทย์และการรักษาด้วยยา การรักษาที่สมบูรณ์ไม่สามารถทำได้ตามสถานะของเทคโนโลยีทางการแพทย์ในปัจจุบัน อย่างไรก็ตามอาการสามารถบรรเทาได้ในระดับใหญ่เพื่อให้ชีวิตที่เป็นโรคนี้ค่อนข้างเป็นไปได้และสามารถทนได้ อาการของแต่ละคนสามารถบรรเทาได้อย่างมากด้วยการใช้ยาที่เหมาะสมและบางส่วนสามารถกำจัดออกไปได้ทั้งหมด ผู้ได้รับผลกระทบหลายคนบ่นเกี่ยวกับความทึบของกระจกตาที่รุนแรง อย่างไรก็ตามอาการที่มีอยู่นี้สามารถกำจัดได้โดยเริ่มการรักษาที่เหมาะสม อาการอื่น ๆ ได้แก่ สูญเสียการได้ยิน, ดาวน์ซินโดรม carpal และ dysplasia สะโพก. เมื่ออาการเหล่านี้ปรากฏขึ้นเป็นเรื่องยากที่จะคาดเดา บ่อยครั้งอาการบางอย่างไม่ปรากฏจนกว่าจะเข้าสู่วัยผู้ใหญ่ อย่างไรก็ตามการไปพบแพทย์ไม่ควรล่าช้า ผู้ที่ตัดสินใจเข้ารับการรักษาเมื่อมีอาการเริ่มแรกสามารถคาดหวังว่าจะมีการปรับปรุงอย่างมีนัยสำคัญและรวดเร็ว อย่างไรก็ตามผู้ที่ละทิ้งการรักษาทางการแพทย์และยาโดยสิ้นเชิงจะพบกับโรคที่ยากขึ้นอย่างเห็นได้ชัดต้องคาดหวังว่าจะเกิดภาวะแทรกซ้อนร้ายแรงซึ่งอาจเป็นอันตรายถึงชีวิตได้ในบางสถานการณ์
การรักษาและบำบัด
ตั้งแต่ปี 2003 มีการเสนอการรักษาระยะยาวที่มีแนวโน้มโดยเฉพาะอย่างยิ่งสำหรับโรคของ Scheie ในบริบทนี้แพทย์อ้างถึงการทดแทนเอนไซม์ การรักษาด้วย. สิ่งนี้เกี่ยวข้องกับการใช้และการประยุกต์ใช้เอนไซม์ที่ผลิตทางเทคโนโลยีชีวภาพเพื่อให้ GAGs สามารถแยกออกและแยกย่อยได้อีกครั้ง อย่างไรก็ตามการรักษาในระยะยาวสามารถบรรเทาอาการได้เท่านั้น ไม่มีการรักษาโรคของ Scheie ควรสังเกตว่าการรักษาในระยะยาวส่วนใหญ่ช่วยในเรื่องโรคของ Scheie ในรูปแบบและหลักสูตรที่รุนแรงมากขึ้นแม้การบำบัดดังกล่าวจะประสบความสำเร็จเพียง จำกัด เป้าหมายของการรักษาจึงอยู่ที่การบรรเทาอาการและทำให้คุณภาพชีวิตดีขึ้น หากการบำบัดดังกล่าวดำเนินการในระยะเริ่มแรกของโรคจะสามารถป้องกันการร้องเรียนต่างๆที่เกิดขึ้นได้เฉพาะในระยะต่อไปของโรคเท่านั้น
Outlook และการพยากรณ์โรค
โรคของ Scheie มีการพยากรณ์โรคที่ค่อนข้างดี แม้ว่าอาการจะแตกต่างกันไป แต่ข้อร้องเรียนส่วนใหญ่สามารถรักษาได้อย่างมีประสิทธิภาพ หากรู้จักโรคนี้ ในวัยเด็ก บนพื้นฐานของไส้เลื่อนขาหนีบและสะดือที่เริ่มมีอาการในระยะแรกมีโอกาสที่ดีในการฟื้นตัวอย่างสมบูรณ์ หากอาการนำเช่นโรคหัวใจทั่วไปหรือ dysplasia ได้พัฒนาไปแล้วการฟื้นตัวอย่างสมบูรณ์เป็นเรื่องยากที่จะบรรลุ ผู้ป่วยต้องได้รับการรักษาในระยะยาวและการบำบัดระยะยาวเป็นภาระทางร่างกายและจิตใจอย่างมหาศาล ผู้ที่เป็นโรค Scheie มีอายุขัยเฉลี่ยโดยประมาณ สภาพ สามารถรักษาได้อย่างมีประสิทธิภาพตั้งแต่ปี 2003 การบำบัดทดแทนเอนไซม์จะแทนที่เอนไซม์ที่มีข้อบกพร่องซึ่งจะหยุดกระบวนการทางกายภาพ เป็นผลให้ผู้ที่ได้รับผลกระทบสามารถมีชีวิตที่เกือบปกติได้การพยากรณ์โรคขึ้นอยู่กับภาพอาการที่เกี่ยวข้องและข้อร้องเรียนที่เกี่ยวข้อง ดังนั้นการพยากรณ์โรคในขั้นสุดท้ายจะต้องทำโดยผู้เชี่ยวชาญ เพื่อจุดประสงค์นี้เขาจะรวมค่าการทดสอบต่างๆระยะก่อนหน้าของโรครัฐธรรมนูญของผู้ป่วยและปัจจัยอื่น ๆ ดังนั้นจึงสามารถพยากรณ์โรคได้อย่างแม่นยำซึ่งจะต้องมีการปรับเปลี่ยนอยู่เสมอ
การป้องกัน
เนื่องจากเป็นโรคทางพันธุกรรมจึงไม่สามารถป้องกันโรคของ Scheie ได้ เป็นสิ่งสำคัญที่แม้ว่าการวินิจฉัยในระยะเริ่มแรกจะพิสูจน์ได้ยาก แต่ผู้เชี่ยวชาญทางการแพทย์จะได้รับคำปรึกษาด้วยความสงสัยเล็กน้อยเพื่อชี้แจงว่าเป็นโรคของ Scheie หรือไม่ หากการรักษาเริ่มขึ้นในระยะแรกของโรคการลุกลามสามารถชะลอลงเพื่อไม่ให้อาการต่างๆปรากฏขึ้นตั้งแต่แรก
aftercare
ตามกฎแล้วให้ดูแลหลังการขายโดยตรง มาตรการ สำหรับโรคของ Scheie นั้นมีข้อ จำกัด อย่างมีนัยสำคัญดังนั้นผู้ที่ได้รับผลกระทบจากโรคนี้ควรไปพบแพทย์ตั้งแต่ระยะเริ่มแรก ไม่สามารถรักษาได้ด้วยตัวเองเนื่องจากเป็นโรคทางพันธุกรรม ดังนั้นแม้ในกรณีที่มีความปรารถนาที่จะมีบุตรควรทำการทดสอบทางพันธุกรรมและให้คำปรึกษาเพื่อป้องกันการกลับเป็นซ้ำของโรค Scheie ในลูกหลานและเด็ก ดังนั้นการตรวจหาและรักษาตั้งแต่เนิ่นๆจึงเป็นสิ่งสำคัญหลักในโรคนี้ ผู้ที่ได้รับผลกระทบมักขึ้นอยู่กับการรับประทานยาต่างๆ ต่อไปนี้จะต้องพิจารณาคำแนะนำของแพทย์โดยหากมีคำถามหรือข้อสงสัยควรปรึกษาแพทย์ก่อน นอกจากนี้ปริมาณที่ถูกต้องและการบริโภคปกติของ ยาเสพติด ต้องสังเกต ผู้ป่วยส่วนใหญ่ที่เป็นโรค Scheie ขึ้นอยู่กับการตรวจและควบคุมโดยแพทย์เป็นประจำ ในเรื่องนี้การติดต่อกับผู้ป่วยรายอื่นอาจมีประโยชน์มากเนื่องจากเป็นการแลกเปลี่ยนข้อมูลซึ่งสามารถอำนวยความสะดวกในชีวิตประจำวันของผู้ได้รับผลกระทบ
สิ่งที่คุณสามารถทำได้ด้วยตัวคุณเอง
ในกรณีของโรค Schleie การช่วยตัวเองในชีวิตประจำวันจะทำได้ก็ต่อเมื่อมีเป้าหมายเพื่อรักษาอาการเท่านั้น วิธีที่สำคัญที่สุดในการต่อต้านโรคคือการออกกำลังกายทุกวัน การเดินคนเดียวเป็นประจำสามารถป้องกันผลที่เป็นไปได้ของโรค Schleie ซึ่งจำกัดความสามารถในการเคลื่อนไหวของผู้ป่วย หากบุคคลที่ได้รับผลกระทบมีความสามารถในการทำกิจกรรมกีฬาที่ต้องการมากกว่านี้ก็ขอแนะนำเช่นกัน ในกรณีที่มีข้อสงสัยควรแจ้งระดับการออกแรงกับแพทย์ การฝึกการเคลื่อนไหวควรเน้นที่มือเป็นพิเศษ ในช่วงของโรค Schleie การทำงานที่สำคัญของมือจะถูก จำกัด การเสื่อมสภาพนี้สามารถแก้ไขได้ด้วยการออกกำลังกายเป็นประจำ การเดินมีความเหมาะสมไม่เพียงเพราะการเคลื่อนไหวในการช่วยเหลือตัวเองเท่านั้น อากาศบริสุทธิ์ก็เป็นปัจจัยสำคัญเช่นกัน ปอด ปัญหาเป็นผลมาจากโรคบ่อยๆ มิฉะนั้นผู้ประสบภัยควรตรวจสอบให้แน่ใจว่าความชื้นและอุณหภูมิของอากาศในบ้านมีส่วนทำให้เกิดความสะดวกสบาย การหายใจ. หายใจออกกำลังกาย ยังสามารถช่วยในการต่อต้านการด้อยค่าของ ปอด ฟังก์ชัน สรุปได้แล้วว่าการออกกำลังกายและการช่วยเหลือตัวเอง มาตรการโดยเฉพาะอย่างยิ่งช่วยให้สามารถช่วยเหลือตนเองได้อย่างมีประสิทธิภาพในชีวิตประจำวัน
