คำนิยาม
Sickle cell anemia เป็นโรคทางพันธุกรรมของ เลือด หรืออย่างแม่นยำมากขึ้นของเซลล์เม็ดเลือดแดง (เม็ดเลือดแดง). มีสองรูปแบบที่แตกต่างกันขึ้นอยู่กับการถ่ายทอดทางพันธุกรรม: รูปแบบที่เรียกว่า heterozygous และ homozygous แบบฟอร์มจะขึ้นอยู่กับรูปแบบที่ถูกรบกวนของไฟล์ เม็ดเลือดแดง. ในกรณีที่ไม่มีออกซิเจนพวกมันจะมีรูปร่างคล้ายเคียวซึ่งทำให้ชื่อโรคนี้
เกี่ยวข้องทั่วโลก
สาเหตุของเคียวเซลล์ โรคโลหิตจาง คือการถ่ายทอดทางพันธุกรรม มันเป็นโรคทางพันธุกรรมของโคโดมิแนนต์ออโตโซมคือความเทียบเท่าทางพันธุกรรมไม่ได้อยู่ที่เพศ โครโมโซมดังนั้นแม้แต่พ่อหรือแม่ที่ได้รับผลกระทบเพียงคนเดียวก็เพียงพอที่จะถ่ายทอดโรคนี้ไปยังลูกของตนได้ สาเหตุที่แท้จริงเกิดจากการแลกเปลี่ยน (อย่างแม่นยำมากขึ้น: การกลายพันธุ์ของจุด) ของกรดอะมิโนเดี่ยว: กรดอะมิโนกลูตาเมตถูกแทนที่ด้วยวาลีนของกรดอะมิโน
กลูตาเมตพร้อมกับกรดอะมิโนอื่น ๆ อีกมากมายเป็นส่วนประกอบของโปรตีน เฮโมโกลบินซึ่งเป็นที่ทราบกันดีว่าเป็นตัวพาออกซิเจนบนสีแดง เลือด เซลล์ (เม็ดเลือดแดง). รูปแบบเชิงพื้นที่ที่ตั้งใจไว้ของ เฮโมโกลบิน จึงไม่สามารถทำได้โดยการใช้วาลีนกรดอะมิโนที่“ ผิด” การเปลี่ยนแปลง เฮโมโกลบิน เกิดขึ้นเรียกว่า HbS (เฮโมโกลบินของเคียวเซลล์ โรคโลหิตจาง).
นอกจากนี้ยังมีการสร้างฮีโมโกลบินอีกชนิดหนึ่งด้วยเช่นกัน: HbF (ฮีโมโกลบินของทารกในครรภ์) ซึ่งเกิดขึ้นเฉพาะในช่วงที่ทารกในครรภ์ของเด็กในครรภ์คลอด มีความสัมพันธ์กับออกซิเจนสูงกว่าและทำหน้าที่เป็นตัวลำเลียงออกซิเจนทดแทนชดเชย โมเลกุลของฮีโมโกลบินของผู้ป่วยเซลล์รูปเคียวประกอบด้วย HbF 20% และ HbS 80% เมื่อสิ้นสุดการผลิต
สิ่งนี้นำไปสู่การสูญเสียความยืดหยุ่นของเม็ดเลือดแดง แต่ความยืดหยุ่นเป็นสิ่งจำเป็นสำหรับการผ่านไปยังส่วนที่เล็กที่สุด เลือด เรือ. หากบุคคลใดมีโรคจากพ่อและแม่ทั้งสองฝ่ายจะได้รับผลกระทบทั้งสำเนาของยีนที่เกี่ยวข้องสำหรับฮีโมโกลบิน เป็นพาหะที่เรียกว่า homozygous
ในคนเหล่านี้ฮีโมโกลบินทั้งหมด 100% จะถูกเปลี่ยนแปลงและแม้กระทั่งการเปลี่ยนแปลงของออกซิเจนในเลือดเพียงเล็กน้อยก็ทำให้พวกเขามีรูปร่างคล้ายเคียว ในพาหะที่แตกต่างกันมีพ่อหรือแม่เพียงคนเดียวที่ป่วยหรือเป็นโรคนี้ ที่นี่การขาดออกซิเจนอย่างรุนแรงเป็นสิ่งจำเป็นสำหรับฮีโมโกลบินและทำให้เม็ดเลือดแดงเปลี่ยนไป
ไม่ว่าจะเป็นพาหะ homozygous หรือ heterozygous กลไกการเกิดโรคก็เหมือนกัน: ทันทีที่โมเลกุลอยู่ในรูปแบบที่ไม่ถูกต้องจะถูกทำลายลง สิ่งนี้สามารถเกิดขึ้นได้ในเลือด เรือ หรือใน ม้าม (ดูการแตกของเม็ดเลือดแดง) เป็นผลให้มีเม็ดเลือดแดงน้อยลงในเลือด (โรคโลหิตจาง) ดังนั้นจึงไม่รับประกันการจัดหาออกซิเจนให้กับร่างกายผ่านทางเลือด ในบทความของเราโรคโลหิตจาง - นี่คือสัญญาณของโรคโลหิตจาง!
บทความทั้งหมดในชุดนี้:
