คำพ้องความหมาย: Synostosis ปากมดลูกที่มีมา แต่กำเนิด
คำนิยาม
สิ่งที่เรียกว่า Klippel-Feil Syndrome อธิบายถึงความผิดปกติ แต่กำเนิดที่มีผลต่อกระดูกสันหลังส่วนคอเป็นหลัก ลักษณะสำคัญคือการยึดติดของกระดูกสันหลังส่วนคอซึ่งอาจมาพร้อมกับความผิดปกติอื่น ๆ กลุ่มอาการ Klippel-Feil ได้รับการอธิบายอย่างครบถ้วนเป็นครั้งแรกในปี พ.ศ. 1912 โดย Maurice Klippel นักประสาทวิทยาชาวฝรั่งเศสและ จิตแพทย์และAndré Feil ยังเป็นนักประสาทวิทยาชาวฝรั่งเศสและได้รับการตั้งชื่อตามพวกเขาด้วย ความถี่ที่กลุ่มอาการนี้เกิดขึ้นจะได้รับเป็น 1: 50000 ทำให้เป็นหนึ่งในโรคที่หายากกว่า
เกี่ยวข้องทั่วโลก
สาเหตุของโรคนี้อยู่แล้ว การตั้งครรภ์ก่อนเมื่อเนื้อเยื่อบางส่วนของ เอ็มบริโอที่เรียกว่าโซไมต์ปากมดลูกไม่เจริญเติบโตอย่างเหมาะสมหรือไม่พัฒนาตามปกติ เหตุใดความผิดปกติของพัฒนาการนี้จึงเกิดขึ้นในตอนแรกจึงยังไม่เข้าใจ การแสดงออกของกลุ่มอาการนี้มีความแปรปรวนอย่างมากและไม่เป็นอันตรายอย่างสมบูรณ์และแทบมองไม่เห็นหรืออาจมาพร้อมกับความผิดปกติอย่างรุนแรง
กลุ่มอาการ Klippel-Feil มีลักษณะการหลอมรวมของกระดูกสันหลังสองชิ้นขึ้นไปของ คอ. ในบางกรณีกระดูกสันหลังส่วนคอทั้งหมดอาจถูกรวมเข้าด้วยกัน ลักษณะเฉพาะยังเป็นเส้นผมที่ลึกและอันเป็นผลมาจากการหลอมรวมกระดูกสันหลังจึงสั้นมาก คอ มีอาการคอแข็งและมีอาการผิดปกติของ หัว, torticollis osseus
อย่างไรก็ตามอาการทางคลินิกทั่วไปเหล่านี้พบได้ในผู้ป่วยเพียง 34-74% เนื่องจากช่วงของการเคลื่อนไหวมักได้รับการรักษาไว้เป็นอย่างดี การยึดเกาะของกระดูกอาจทำให้เกิดการร้องเรียนขึ้นอยู่กับความรุนแรง ความคล่องตัวของกระดูกสันหลังส่วนคออาจถูก จำกัด อย่างรุนแรง
อย่างไรก็ตามการขาดความคล่องตัวได้รับการชดเชยบางส่วนโดยกระดูกสันหลังอื่น ๆ ข้อต่อ อยู่ระหว่างด้านบนหรือด้านล่างของการยึดเกาะซึ่งมักจะเคลื่อนที่มากเกินไป อย่างไรก็ตามนี่ยังหมายความว่าบริเวณกระดูกสันหลังส่วนเกินเคลื่อนที่ที่เกี่ยวข้องมีความเสถียรน้อยกว่าซึ่งอาจนำไปสู่ปัญหาร้ายแรงในพื้นที่เหล่านี้เช่นการบาดเจ็บที่ เส้นประสาทไขสันหลัง ในบริเวณปากมดลูกความไม่แน่นอนหรือ spondylarthrosis (การเปลี่ยนแปลงความเสื่อมใน กระดูกสันหลังโค้ง ข้อต่อ). หากข้อต่อกระดูกสันหลังส่วนคอแรกถูกหลอมรวมระหว่าง กะโหลกศีรษะ กระดูกและสิ่งที่เรียกว่า สมุดแผนที่ กระดูกความผิดปกตินี้ทำให้เกิดการร้องเรียนบ่อยกว่าการนอนล่าง ข้อต่อ.
