ไข้เมดิเตอร์เรเนียนในครอบครัว

เมดิเตอร์เรเนียนในครอบครัว ไข้ เป็นโรคทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องกับการมีไข้บ่อยๆ โรคนี้จัดเป็นโรคที่มีการอักเสบอัตโนมัติเนื่องจาก ระบบภูมิคุ้มกัน เปิดใช้งานโดยไม่ขึ้นกับเชื้อโรคและก่อให้เกิดการอักเสบ โดยรวมแล้วชาวเมดิเตอร์เรเนียนในครอบครัว ไข้ เป็นโรคที่หายาก แต่พบได้บ่อยในบางภูมิภาคและกลุ่มประชากร สิ่งนี้ทำให้ชื่อของโรคนี้มีขึ้นเช่นกันเนื่องจากภูมิภาคที่ได้รับผลกระทบ ได้แก่ ตุรกีอาร์เมเนียอิตาลีและอาหรับเอมิเรตส์ เมดิเตอร์เรเนียนในครอบครัว ไข้ คือ โรคเรื้อรัง.

เกี่ยวข้องทั่วโลก

ไข้เมดิเตอร์เรเนียนในครอบครัวเป็นโรคที่สืบทอดจากกรรมพันธุ์แบบ autosomal recessive ทุกคนมียีนสองสายพันธุ์ หนึ่งจากแม่และหนึ่งจากพ่อ

ยีนที่เป็นรหัสสำหรับไข้เมดิเตอร์เรเนียนในครอบครัวไม่ใช่ยีนเดียว พบยีนหลายชนิดแล้ว อย่างไรก็ตามยีนที่ป่วยเพียงตัวเดียวไม่เพียงพอที่จะทำให้เกิดโรคนี้ได้เนื่องจากพาหะยังคงมียีนที่แข็งแรง

อย่างไรก็ตามหากทั้งพ่อและแม่เป็นพาหะของการกลายพันธุ์ทางสถิติจะเกิดขึ้นในเด็กทุกคนที่สี่ที่ยีนทั้งสองได้รับผลกระทบ ในเด็กเหล่านี้โรคจะแตกออก สิ่งนี้ไม่ขึ้นอยู่กับเพศของเด็กเนื่องจากเป็นโรคออโตโซมและทั้งชายและหญิงมียีนที่ซ้ำกัน

ในบางภูมิภาคมีผู้ให้บริการยีนจำนวนมากโดยเฉพาะ ตัวอย่างเช่นในตุรกีทุกคนในสิบคนมีการกลายพันธุ์ของไข้เมดิเตอร์เรเนียนในครอบครัว เป็นผลให้เด็กประมาณหนึ่งใน 400 คนเป็นไข้เมดิเตอร์เรเนียนในครอบครัว การกลายพันธุ์ทำให้เกิด ระบบภูมิคุ้มกัน จะเปิดใช้งานเป็นประจำจึงทำให้เกิดการอักเสบและมีไข้ การอักเสบโดยเฉพาะอย่างยิ่งมีผลต่อ เยื่อบุช่องท้อง, ร้องไห้, เยื่อหุ้มหัวใจ และ ข้อต่อ.

การวินิจฉัยโรค

มักใช้เวลาหลายเดือนถึงหลายปีก่อนที่จะวินิจฉัยไข้เมดิเตอร์เรเนียนในครอบครัว ผู้ที่ได้รับผลกระทบมักมาที่คลินิกอย่างเฉียบพลัน อาการปวดท้อง และไข้ เมื่อตัดสาเหตุอื่น ๆ ของไข้ออกไปแล้วสามารถทำการตรวจคัดกรองซึ่งจะตรวจสอบการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่พบบ่อยที่สุด อย่างไรก็ตามหากผลการทดสอบเป็นลบจะไม่สามารถกำจัดไข้เมดิเตอร์เรเนียนในครอบครัวได้เนื่องจากมีเพียงประมาณ 80 เปอร์เซ็นต์ของผู้ที่ได้รับผลกระทบเท่านั้นที่ตอบสนองในเชิงบวก