Cockayne Syndrome: สาเหตุอาการและการรักษา

Cockayne syndrome เป็นความผิดปกติที่เกิดจากพันธุกรรมซึ่งค่อนข้างหายาก โรคนี้มักจะส่งต่อไปยังเด็กในลักษณะถอยอัตโนมัติ คำย่อทั่วไปของ Cockayne syndrome คือ CS อาการโดยทั่วไปของโรค ได้แก่ ขนาดสั้นการลดระดับสติปัญญาและสัญญาณแห่งวัยในระยะเริ่มต้น

Cockayne syndrome คืออะไร?

ชื่อ Cockayne syndrome มาจากคนแรกที่อธิบายถึง สภาพ, ค็อกเคย์นแพทย์ชาวอังกฤษ. แพทย์บางคนยังอ้างถึง สภาพ ตามคำพ้องความหมาย Neill-Dingwall syndrome หรือ Weber-Cockayne syndrome โดยทั่วไปโรคนี้จะปรากฏเฉพาะกับความถี่ที่ต่ำมากในประชากรโดยเฉลี่ย ความชุกของโรคคาดว่าจะอยู่ที่ประมาณ 1 ใน 200,000 กลุ่มอาการ Cockayne มักถูกส่งต่อทางพันธุกรรมในลักษณะถอยอัตโนมัติ โดยทั่วไปโรคนี้มีลักษณะความบกพร่องในการซ่อมแซมนิวคลีโอไทด์ นี่คือรูปแบบพิเศษของการซ่อมแซมดีเอ็นเอ สิ่งนี้เกี่ยวข้องกับการถอดเสียงด้วย โรคนี้มีความคล้ายคลึงกันบางอย่างกับกลุ่มอาการฮัทชินสัน - กิลฟอร์ด อย่างไรก็ตามโรคหลังนี้มีลักษณะที่รุนแรงกว่ามาก โดยหลักการแล้ว Cockayne syndrome แบ่งออกเป็นสามประเภท การจำแนกประเภทขึ้นอยู่กับหลักสูตรและการเริ่มมีอาการเป็นหลัก

• ประเภทที่ 1 แสดงถึงอาการที่พบบ่อยที่สุดของกลุ่มอาการ Cockayne ลักษณะอาการของโรคจะเริ่มเกิดขึ้นหลังคลอดเพียงไม่กี่เดือน

• ประเภทที่ 2 มีลักษณะเฉพาะด้วยหลักสูตรและความยากลำบากโดยเฉพาะอย่างยิ่ง บางครั้งสิ่งเหล่านี้พัฒนาไปแล้วในระยะที่มีมา แต่กำเนิด ประเภทที่ 3 เป็นกลุ่มอาการ Cockayne ที่ค่อนข้างไม่รุนแรง ที่นี่อาการจะค่อนข้างช้ายิ่งกว่านั้นเมื่อเทียบกับประเภท 1 และประเภท 2 จะอ่อนแอกว่า

เกี่ยวข้องทั่วโลก

โดยหลักการแล้ว Cockayne syndrome แสดงถึงโรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากกรรมพันธุ์ ดังนั้นสาเหตุของโรคคือการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่เฉพาะเจาะจง การพัฒนาของโรคมีความสัมพันธ์อย่างใกล้ชิดกับข้อเท็จจริงที่ว่าการซ่อมแซมดีเอ็นเอถูกรบกวน ยีนที่รับผิดชอบส่วนใหญ่คือ ERCC6 และ ERCC8 กระบวนการซ่อมแซมที่เกี่ยวข้องกับการถอดเสียงถูกรบกวน การซ่อมแซมนิวคลีโอไทด์ที่เรียกว่าการตัดตอนก็บกพร่องเช่นกัน นี่คือเส้นทางที่สร้างความเสียหายให้กับดีเอ็นเอโดย รังสียูวี ได้รับการแก้ไข

อาการข้อร้องเรียนและสัญญาณ

มีอาการหลายอย่างร่วมกับกลุ่มอาการ Cockayne โดยทั่วไปแล้วบุคคลที่ได้รับผลกระทบต้องทนทุกข์ทรมาน ขนาดสั้น ด้วยสัดส่วนที่เบี่ยงเบน กระบวนการชราภาพยังเกิดขึ้นอย่างรวดเร็วมากกว่าในบุคคลที่มีสุขภาพดี ตามกฎแล้วบุคคลที่ได้รับผลกระทบยังแสดงสิ่งที่เรียกว่า microcephaly นอกจากนี้พัฒนาการทั้งด้านจิตใจและร่างกายของผู้ได้รับผลกระทบยังล่าช้า ในหลาย ๆ กรณีใบหน้าจะแสดงความผิดปกติและความผิดปกติ หูมักจะอยู่ในระดับที่ค่อนข้างต่ำและมีลักษณะที่มีขนาดผิดปกติ ขากรรไกรบน โดยปกติจะผลักไปข้างหน้าในขณะที่ดวงตาอยู่ในเบ้าลึก นอกจากนี้บุคคลที่ได้รับผลกระทบมักได้รับผลกระทบจากภาวะสมองน้อยที่สุดอาการชักจากโรคลมชักและ เกร็ง. นอกจากนี้ผู้ที่ได้รับผลกระทบมักจะไวต่อแสงยูวีมาก ความสามารถในการได้ยินจะลดลงมากขึ้นเรื่อย ๆ ในระยะเวลาหนึ่งและผู้ป่วยก็จะได้รับผลกระทบรุนแรงเช่นกัน ฟันผุ. สะเก็ดและรอยแดงมักเกิดขึ้นในบริเวณที่โดนแสงแดดของ ผิว. อย่างไรก็ตาม ผิว เม็ดสีไม่ได้รับผลกระทบ เนื้องอกมักไม่ก่อตัวบน ผิว. ส่วนกลาง ระบบประสาท บางครั้งได้รับผลกระทบและความยากลำบากในการเดินมักจะพัฒนาขึ้น นอกจากนี้ยังสามารถทำสัญญาได้เมื่อดัด

การวินิจฉัยโรค

การวินิจฉัยกลุ่มอาการ Cockayne ขึ้นอยู่กับอาการของผู้ป่วยแต่ละรายเป็นส่วนใหญ่ ขึ้นอยู่กับประเภทของความผิดปกติอาการจะแสดงออกไม่นานหลังคลอดหรือค่อนข้างช้า ก ประวัติทางการแพทย์ ถูกนำไปตรวจสอบอาการของโรคแต่ละอย่าง ประวัติครอบครัวยืนยันความสงสัยของกลุ่มอาการ Cockayne ผู้ปกครองของผู้ป่วยเด็กที่เป็นโรคมีบทบาทสำคัญในระหว่างการตรวจสายตาแพทย์ที่เข้าร่วมจะวิเคราะห์ความผิดปกติในบริเวณใบหน้าและ หัว. รังสีเอกซ์ การตรวจสอบให้ข้อมูลที่สำคัญเกี่ยวกับการปรากฏตัวของ ขนาดสั้น. ต้องแยกสิ่งที่เรียกว่า Flynn-Aird syndrome ออกไป โดยทั่วไปการพยากรณ์โรคของ Cockayne syndrome มีแนวโน้มที่จะไม่ดี ผู้ป่วยที่ได้รับผลกระทบมีอายุเฉลี่ยเพียงสิบสองปี คนส่วนใหญ่มักจะเสียชีวิตจากการกลายเป็นปูน เลือด เรือ. Glomerulosclerosis เป็นหนึ่งในสาเหตุของการเสียชีวิตที่พบบ่อย

ภาวะแทรกซ้อน

กลุ่มอาการ Cockayne อาจทำให้เกิดความผิดปกติและภาวะแทรกซ้อนต่างๆ ในผู้ที่ได้รับผลกระทบส่วนใหญ่อาการนี้จะแสดงออกมาจากการมีรูปร่างเตี้ยอย่างรุนแรงเป็นหลัก การพัฒนาจิตและการพัฒนาสติปัญญายังถูกขัดขวางและ จำกัด อย่างรุนแรง ตามกฎแล้ว การหน่วงเหนี่ยว ของผู้ได้รับผลกระทบเกิดขึ้น สมาธิ ความผิดปกติและความผิดปกติทางพฤติกรรมอาจเกิดขึ้นได้ ใบหน้าแสดงความผิดปกติต่างๆ ผู้ป่วยมักจะรู้สึกอึดอัดและละอายใจกับรูปร่างหน้าตาและการล้อเล่นและการกลั่นแกล้งอาจเกิดขึ้นได้โดยเฉพาะในเด็ก นอกจากนี้ยังอาจมีการร้องเรียนทางจิตใจ ไม่ใช่เรื่องแปลกที่ผู้ป่วยจะมีการได้ยินที่ไม่ดีและเป็นโรคลมชัก ระบบประสาท ยังมีความบกพร่องซึ่งสามารถ นำ ไปจนถึงข้อ จำกัด ในการเคลื่อนไหวที่ทำให้ชีวิตประจำวันของผู้ป่วยยากขึ้นมาก การรักษาสาเหตุของ Cockayne syndrome มักไม่สามารถทำได้ ดังนั้นการรักษาจึงมุ่งเป้าไปที่การบรรเทาอาการเป็นหลักซึ่งมักทำได้ด้วยความช่วยเหลือของยาหรือวิธีการรักษาต่างๆ เนื่องจากการเผาอย่างรวดเร็ว เลือด เรือผู้ป่วยที่เป็นโรค Cockayne จะมีอายุขัยลดลง ผู้ปกครองของบุคคลที่ได้รับผลกระทบมักต้องทนทุกข์ทรมานจากความทุกข์ทางจิตใจและ ดีเปรสชัน.

คุณควรไปพบแพทย์เมื่อใด

การวินิจฉัยโรค Cockayne ในระยะเริ่มต้นและการรักษาแต่ละอาการสามารถปรับปรุงคุณภาพชีวิตของเด็กได้อย่างมาก ควรพบแพทย์ทันทีหากผู้ป่วยมีอาการเตี้ย กระบวนการชราภาพของผู้ได้รับผลกระทบก็เร็วขึ้นมากเช่นกัน นอกจากนี้ยังจำเป็นต้องมีการตรวจสุขภาพหากผู้ป่วยมีอาการเพิ่มขึ้น การหน่วงเหนี่ยว หรือหากพัฒนาการทางร่างกายช้าลง อาการไม่จำเป็นต้องเกิดร่วมกันทั้งหมดและอาจแตกต่างกันไปตามความรุนแรง อย่างไรก็ตาม เกร็ง หรือปัญหาการได้ยินอาจบ่งบอกถึงอาการ Cockayne syndrome และควรได้รับการตรวจตั้งแต่ระยะแรก หากผู้ได้รับผลกระทบมีอาการชักด้วยโรคลมชักต้องได้รับการรักษาไม่ว่าในกรณีใด ๆ ในกรณีฉุกเฉินควรเรียกแพทย์ฉุกเฉิน ความยากลำบากในการเดินของเด็กอาจบ่งบอกถึงอาการ Cockayne และต้องได้รับการตรวจสอบ การวินิจฉัยสามารถทำได้โดยอายุรแพทย์หรือกุมารแพทย์ อย่างไรก็ตามการรักษาอาการจะเป็นไปตามอาการด้วยการใช้ผู้เชี่ยวชาญหลายคนเท่านั้น

การรักษาและบำบัด

จนถึงขณะนี้ยังไม่มีความเป็นไปได้ในการรักษาสาเหตุของโรค Cockayne เนื่องจากเป็นโรคที่เกิดจากพันธุกรรม อาการของผู้ป่วยที่ได้รับผลกระทบจะลดลงตามอาการเท่านั้น การรักษาด้วย. เพื่อจุดประสงค์นี้จึงมีการใช้ยาบางชนิดเช่น นอกจากนี้ผู้ป่วยมักจะได้รับการดูแลทางสังคมและการศึกษาเป็นพิเศษเพื่อช่วยเหลือพวกเขาอย่างดีที่สุดแม้จะมีสติปัญญาลดลงก็ตาม มาตรการในการรักษาที่สำคัญคือการป้องกันโรคจากข้อร้องเรียนอื่น ๆ เช่นเกี่ยวกับ ฟันผุ. เพียงพอ อายุรเวททางร่างกาย ยังเป็นประโยชน์ตามกฎ

Outlook และการพยากรณ์โรค

ในกลุ่มอาการ Cockayne การพยากรณ์โรคขึ้นอยู่กับเวลาที่ตรวจพบโรคและความเสียหายที่เกิดขึ้นแล้ว หากได้รับการรักษาตั้งแต่เนิ่นๆอาการต่างๆจะลดลงทำให้ผู้ที่ได้รับผลกระทบ นำ ชีวิตปกติอย่างน้อยก็ในระหว่างกาล หากโรคไม่ได้รับการรักษาอย่างเพียงพอหรือไม่สามารถรักษาได้อาจเกิดความผิดปกติและภาวะแทรกซ้อนต่างๆในกลุ่มอาการ Cockayne โดยทั่วไปคุณภาพชีวิตและความเป็นอยู่ของผู้ได้รับผลกระทบจะลดลง เนื่องจากความผิดปกติของพัฒนาการทางจิตจึงมักไม่สามารถใช้ชีวิตตามปกติได้ บุคคลที่ได้รับผลกระทบต้องพึ่งพาความช่วยเหลือตลอดชีวิตและโดยปกติจะมีอายุขัยที่ต่ำกว่าด้วย การร้องเรียนทางจิตใจทำให้การพยากรณ์โรคแย่ลงผู้ที่ได้รับผลกระทบหลายคนไม่สามารถได้รับการรักษาอย่างเพียงพอเนื่องจากมีความผิดปกติรุนแรงและความเสียหายของหลอดเลือด การพยากรณ์โรคของ Cockayne syndrome โดยทั่วไปจึงค่อนข้างเป็นลบ เฉพาะในกรณีของโรคที่เด่นชัดเพียงเล็กน้อยเท่านั้นที่สามารถรักษาตามอาการได้ นำ ชีวิตปกติ ในเกือบทุกกรณีการพัฒนาทางร่างกายและจิตใจที่บกพร่องตลอดจนอาการที่เกิดขึ้นหลายอย่างทำให้เกิดความเสียหายถาวรซึ่งในกรณีส่วนใหญ่นำไปสู่การเสียชีวิตของผู้ได้รับผลกระทบ

การป้องกัน

ได้รับการพิสูจน์ มาตรการ สำหรับการป้องกัน Cockayne syndrome ยังไม่มีอยู่ในปัจจุบัน อย่างไรก็ตามขณะนี้กำลังมีการวิจัยอย่างเข้มข้นเกี่ยวกับวิธีการป้องกันอย่างมีประสิทธิภาพ โรคทางพันธุกรรม ในอนาคต

การติดตามผล

ส่วนหนึ่งของการดูแลหลังการรักษาคือการสนับสนุนพิเศษทางสังคมและการศึกษา ผู้ที่ได้รับผลกระทบควรไปที่กลุ่มสนับสนุนและ คุย ให้กับผู้ได้รับผลกระทบอื่น ๆ ที่นั่น แพทย์ที่รับผิดชอบจะแนะนำเป็นพิเศษ คุย การบำบัดเช่นเดียวกับการฝึกพฤติกรรมขึ้นอยู่กับประเภทและความรุนแรงของ Cockayne syndrome เสมอ ตั้งแต่ สภาพ ดำเนินไปอย่างก้าวหน้าทางการแพทย์แบบประคับประคอง มาตรการ ยังต้องดำเนินการในระยะยาว ซึ่งรวมถึงการเปลี่ยนแปลงใน อาหาร นอกเหนือจากการ การบริหาร of ยาแก้ปวด และ ยาระงับประสาท. สุขภาพดี อาหาร สามารถบรรเทา ความเจ็บปวดแต่ยังรวมถึงอาการอื่น ๆ ร่วมด้วยเช่นอาการลมชัก หากเป็นเช่นนี้ มาตรการ ไม่แสดงความสำเร็จต้องปรึกษาแพทย์คนอื่น หากโรคดำเนินไปในทางบวกผู้ป่วยจะต้องได้รับการตรวจสุขภาพก่อนทุกสัปดาห์และทุกเดือน สุดท้ายจะต้องทำการตรวจคัดกรองทุก ๆ หกเดือนเพื่อให้แน่ใจว่าจะไม่มีอาการใหม่ ๆ เกิดขึ้น เนื่องจากโดยปกติอายุขัยจะลดลงจึงควรให้คำปรึกษาด้านการรักษาด้วย ทำให้ผู้ป่วยเรียนรู้วิธีรับมือกับโรคได้ดีขึ้นและยังช่วยปรับปรุงคุณภาพชีวิตอีกในระยะยาว การดูแลติดตามผลยังรวมถึงการสร้างไดอารี่การร้องเรียนซึ่งจะมีการบันทึกอาการและข้อร้องเรียนไว้ในรายละเอียดทั้งหมด

สิ่งที่คุณสามารถทำได้ด้วยตัวคุณเอง

กลุ่มอาการของ Cockayne สร้างภาระให้กับผู้ที่ได้รับผลกระทบและญาติของพวกเขาอยู่เสมอ มาตรการบางอย่างทำให้ง่ายต่อการจัดการกับโรคและผลร้ายแรงในแต่ละวัน ผู้ปกครองที่เด็กได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นกลุ่มอาการ Cockayne สามารถหันไปหากลุ่มช่วยเหลือตนเองหรือพิจารณามาตรการในการรักษาอื่น ๆ ได้ การสนับสนุนทางจิตใจช่วยลดความเสี่ยงของความทุกข์ทางจิตใจและ ดีเปรสชัน. ต้องมีการเตรียมการเพื่อให้แน่ใจว่าเด็กที่เป็นโรคจะใช้ชีวิตประจำวันได้ตามปกติ ทั้งนี้ขึ้นอยู่กับความรุนแรงของกลุ่มอาการ Cockayne ซึ่งอาจรวมถึงเครื่องเรือนสำหรับผู้พิการและการซื้อ เอดส์ เช่น เครื่องช่วยฟัง และอุปกรณ์ช่วยในการมองเห็น แพทย์ที่เข้าร่วมสามารถประเมินได้ดีที่สุดว่ามาตรการใดเหมาะสมและจะสนับสนุนผู้ปกครองในงานขององค์กร ญาติสามารถขอความช่วยเหลือเพิ่มเติมได้ในคลินิกเฉพาะทางสำหรับโรคทางพันธุกรรมและความผิดปกติทางพันธุกรรม บางครั้งผู้ได้รับผลกระทบเองก็ต้องการการสนับสนุนด้านการรักษาเพื่อที่จะยอมรับการ“ แตกต่าง” และการกีดกันที่มักจะเกี่ยวข้องกับมัน ผู้ปกครองควรเริ่มใช้มาตรการเหล่านี้ตั้งแต่ระยะแรกและจัดการกับโรคด้วยตนเองอย่างเปิดเผย ด้วยวิธีนี้และผ่านมาตรการทางการแพทย์ชีวิตปกติกับกลุ่มอาการ Cockayne เป็นไปได้ตามสถานการณ์