Pierre Robin Syndrome: สาเหตุอาการและการรักษา

ปิแอร์โรบินซินโดรมเป็นที่รู้จักกันว่าเป็นอาการที่ซับซ้อนของความผิดปกติ แต่กำเนิดที่เกี่ยวข้องกับความผิดปกติของใบหน้าการอุดตันของทางเดินหายใจเนื่องจากความผิดปกติของ ลิ้นและความผิดปกติของอวัยวะ กลุ่มอาการนี้เกี่ยวข้องกับความบกพร่องทางพันธุกรรม ไม่มีสาเหตุ การรักษาด้วย มีอยู่จนถึงปัจจุบัน

Pierre Robin syndrome คืออะไร?

Pierre Robin syndrome เป็นที่รู้จักกันในชื่อ Pierre Robin ลำดับ อาการที่ซับซ้อนคือกลุ่มอาการความผิดปกติ แต่กำเนิดซึ่งอธิบายครั้งแรกในศตวรรษที่ 20 โดยทันตแพทย์ปิแอร์โรบิน ความชุกมีรายงานว่ามีผู้ได้รับผลกระทบประมาณหนึ่งคนในทุกๆ 8,000 ถึง 30,000 คน ช่วงของความชุกขึ้นอยู่กับกลุ่มอาการระดับสูงที่รวมอยู่ในการประมาณความถี่ สารประกอบเชิงซ้อนระดับสูง ได้แก่ Carey-Fineman-Ziter syndrome มีการนำเสนอการกำหนดเพศจากกรณีที่มีการบันทึกไว้ ดังนั้นเด็กผู้หญิงมักได้รับผลกระทบจากอาการมากกว่าเด็กผู้ชาย นอกเหนือจากความผิดปกติของใบหน้าความบกพร่องของอวัยวะและจิตใจ การหน่วงเหนี่ยว ลักษณะของโรค ความบกพร่องของอวัยวะที่พบบ่อยที่สุดภายในอาการนี้คือ หัวใจ ข้อบกพร่อง. สภาพ เป็นหนึ่งในกลุ่มอาการความพิการ แต่กำเนิดและเกิดขึ้นระหว่างการพัฒนาตัวอ่อน

เกี่ยวข้องทั่วโลก

อาการส่วนบุคคลของกลุ่มอาการปิแอร์ - โรบินสันเกิดจากความบกพร่องของพัฒนาการของตัวอ่อน สาเหตุและการเกิดโรคยังไม่ได้รับการพิจารณาอย่างแน่ชัด การรวมกลุ่มของครอบครัวที่มีการกลายพันธุ์ของโครโมโซมสามารถระบุได้ในกรณีที่บันทึกไว้ นอกจากนี้ปัจจัยต่างๆเช่นสารก่อให้เกิดมะเร็งมีบทบาทในการพัฒนาของโรค ตัวอย่างเช่นการใช้ยาเกินขนาด วิตามิน, นิโคติน or แอลกอฮอล์ การบริโภคของมารดาและโรคของมารดาที่มีลักษณะเป็นแบคทีเรียหรือไวรัส นอกเหนือจากปัจจัยภายนอกเหล่านี้ปัจจัยเชิงกลอย่างหมดจดเช่นการขาด น้ำคร่ำ และผิดปกติ หัว ตำแหน่งของ เอ็มบริโอ ดูเหมือนจะชอบมีบทบาทในการกระตุ้นการจัดการของครอบครัว สาเหตุเบื้องต้นเป็นเรื่องของการถกเถียง นักวิทยาศาสตร์บางคนคิดว่าขนาดที่ลดลงของขากรรไกรล่างของผู้ป่วยเป็นสาเหตุหลักเนื่องจากสิ่งนี้บังคับให้ ลิ้น ไปข้างหลังและข้างบนและป้องกันไม่ให้เกิดการหลอมรวมกันของกระบวนการเพดานปากที่ด้านซ้ายและขวาของลูกปัดขากรรไกรซึ่งส่งผลให้เพดานปากแหว่ง แหล่งข้อมูลอื่นคาดเดาว่าก ลิ้น ความผิดปกติของพัฒนาการเป็นสาเหตุหลักโดยระบุว่าการพัฒนาลิ้นที่ล่าช้าจะป้องกันการขยายขากรรไกรล่างซึ่งส่งเสริม microgeny

อาการข้อร้องเรียนและสัญญาณ

อาการทางคลินิกหลายอย่าง แต่งหน้า ปิแอร์ - โรบินสันซินโดรม อาการสามประการที่สำคัญที่สุด: ประการแรกผู้ป่วยมีขากรรไกรล่างขนาดเล็กและต้องทนทุกข์ทรมานจากอาการขากรรไกรล่างและขากรรไกรล่าง ประการที่สองลิ้นของพวกเขาถูกแทนที่เข้าไปในคอหอยดังนั้นจึงกีดขวางทางเดินหายใจบางส่วน ปรากฏการณ์นี้มักเกี่ยวข้องกับ ทางเดิน หรือเพดานโหว่รูปตัวยูซึ่งมีอยู่มากถึง 80 เปอร์เซ็นต์ของกรณี ประมาณหนึ่งในสี่ของกรณีก หัวใจ มีข้อบกพร่องอยู่ด้วย แขนขาของผู้ป่วยอาจได้รับผลกระทบจากการเปลี่ยนแปลงที่มีมา แต่กำเนิดเช่นการตัดแขนขา แต่กำเนิดปรากฏการณ์เช่นนี้ ตีนปุก, ความผิดปกติเช่นความผิดปกติของสะโพกหรือการหลอมรวมเช่น syndactyly ดวงตาของผู้ที่ได้รับผลกระทบมักมีอาการตาเหล่หรือ โรคต้อหิน และ microphthalmia จิต การหน่วงเหนี่ยว มีอยู่น้อยกว่าหนึ่งในสี่ของทุกกรณีเล็กน้อย ผลที่ตามมาของความผิดปกติ ได้แก่ ความผิดปกติของระบบทางเดินหายใจเนื่องจากมีการอุดกั้น โรคหยุดหายใจขณะนอนหลับ และการสำลักอาหารผิดปกติหรือความผิดปกติในพฤติกรรมการดูดและการกลืนที่เกี่ยวข้องกับการกลืนบ่อยๆ อาเจียน และขาดการเพิ่มน้ำหนัก ต่อมามีปัญหาในการพูดเนื่องจากเพดานโหว่และลิ้นหดทำให้เกิดเสียงที่เปล่งออกมามากเกินไป ความผิดปกติของการเจริญเติบโตใน midface ทำให้เกิดการขาดแรงกดจากลิ้นถึงเพดานปาก นอกจากนี้ความผิดปกติของหูอาจเกิดจากเพดานโหว่ การจัดฟันไม่ตรงแนวเนื่องจากการออกเสียงที่ไม่เหมาะสมอาจก่อให้เกิดปัญหาทางจิตสังคม

การวินิจฉัยและหลักสูตรของโรค

แพทย์มักจะมีข้อสงสัยเบื้องต้นเกี่ยวกับโรค Pierre-Robinson จากการวินิจฉัยภาพ หลักฐานของอาการทั่วไปสามารถให้ได้โดยการถ่ายภาพตัวอย่างเช่นการตรวจทางพันธุกรรมและจักษุวิทยาของมนุษย์ยังใช้เป็นส่วนหนึ่งของการวินิจฉัยเพื่อแยกความแตกต่างของกลุ่มอาการจากโรคสติกเลอร์ ด้วยการวินิจฉัยในระยะเริ่มต้นด้วยขั้นตอนการรักษาในระยะเริ่มต้นการพยากรณ์โรคสำหรับผู้ป่วยจึงเป็นสิ่งที่ดี โดยพื้นฐานแล้วความรุนแรงของข้อบกพร่องอินทรีย์ความสามารถในการแก้ไขของลิ้นที่หดกลับและระดับของจิตใจ การหน่วงเหนี่ยว กำหนดการพยากรณ์โรคในแต่ละกรณี

ภาวะแทรกซ้อน

เนื่องจากปิแอร์โรบินซินโดรมผู้ป่วยส่วนใหญ่ต้องทนทุกข์ทรมานจากความผิดปกติและความผิดปกติต่างๆซึ่งอาจเกิดขึ้นได้ทั่วร่างกายในกระบวนการ อย่างไรก็ตามการรักษาเชิงสาเหตุของโรคนี้ไม่สามารถทำได้ดังนั้นการร้องเรียนและอาการอาจ จำกัด ได้ในบางกรณี ผู้ได้รับผลกระทบต้องทนทุกข์ทรมานจากภาวะปากแหว่งและแขนขาขาดหายไป ชีวิตของผู้ป่วยถูก จำกัด อย่างมีนัยสำคัญและทำให้ยากขึ้นเนื่องจากความผิดปกติดังนั้นผู้ป่วยส่วนใหญ่จึงต้องพึ่งพาความช่วยเหลือจากผู้อื่น การหายใจ ข้อ จำกัด อาจเกิดขึ้นเนื่องจากปิแอร์โรบินซินโดรมทำให้คุณภาพชีวิตลดลง ไม่ใช่เรื่องแปลกสำหรับผู้ที่ได้รับผลกระทบจะด้อยการพัฒนาทางจิตใจและต้องการการดูแลด้วยเหตุนี้ นอกจากนี้ยังมีปัญหาในการพูดและการรบกวนในการเจริญเติบโตและพัฒนาการ ในทำนองเดียวกันผู้ป่วยต้องทนทุกข์ทรมานจากความผิดปกติของฟันและการร้องเรียนเกี่ยวกับความงามอื่น ๆ ของใบหน้าหรือ ช่องปาก. ภาวะแทรกซ้อนจะไม่เกิดขึ้นในระหว่างการรักษา อายุขัยของผู้ได้รับผลกระทบมักจะไม่ได้รับผลกระทบทางลบจากโรคปิแอร์โรบิน อย่างไรก็ตามอาการสามารถ จำกัด ได้เพียงบางส่วนเท่านั้น

คุณควรไปพบแพทย์เมื่อใด

เนื่องจากปิแอร์โรบินซินโดรมเป็นโรคที่มีมา แต่กำเนิดไม่มีการหายเองและโดยปกติอาการของผู้ป่วยจะแย่ลงและโดยทั่วไป สภาพ. ด้วยเหตุนี้จึงแนะนำให้ทำการตรวจโดยแพทย์เสมอ นอกจากนี้ยังสามารถป้องกันภาวะแทรกซ้อนเพิ่มเติมได้ อย่างไรก็ตามไม่สามารถรักษาปิแอร์โรบินซินโดรมในเชิงสาเหตุหรือรักษาให้หายขาดได้ ควรปรึกษาแพทย์หากผู้ได้รับผลกระทบต้องทนทุกข์ทรมานจากความผิดปกติต่างๆหรือปัญหาเกี่ยวกับระบบทางเดินหายใจ อาจเกิดอาการเป็นลมหรือหอบหายใจ นอกจากนี้ หัวใจ ข้อร้องเรียนยังบ่งบอกถึงโรคนี้ด้วยเหตุนี้ผู้ป่วยจึงควรเข้าร่วมการตรวจร่างกายตามปกติ อวัยวะภายใน. ปัญหาการพูดหรือความผิดปกติของฟันสามารถบ่งบอกถึงโรคนี้ได้เช่นกัน ข้อร้องเรียนส่วนใหญ่สามารถ จำกัด ได้เพื่อให้ชีวิตของผู้ป่วยง่ายขึ้นมาก Pierre Robin Syndrome มักได้รับการวินิจฉัยโดยแพทย์ทั่วไปทันทีหลังคลอด อย่างไรก็ตามการรักษาต่อไปต้องได้รับความช่วยเหลือจากผู้เชี่ยวชาญคนอื่น ๆ โดยทั่วไปไม่สามารถคาดเดาได้ว่า Pierre-Robin syndrome จะส่งผลให้ผู้ป่วยมีอายุขัยสั้นลงหรือไม่

การรักษาและบำบัด

การรักษาปิแอร์ - โรบินสันซินโดรมอาจมีอาการเท่านั้นดังนั้นจึงขึ้นอยู่กับอาการในแต่ละกรณี โดยเฉพาะอย่างยิ่งการอุดกั้นทางเดินหายใจที่เป็นอันตรายถึงชีวิตโดยลิ้นต้องได้รับการป้องกันตั้งแต่เนิ่นๆ นอกจากนี้ลิ้นจะต้องไม่ถอยกลับระหว่างการนอนหลับและทำให้อุดกั้นทางเดินหายใจ ต้องหลีกเลี่ยงการวางตำแหน่งหงายของทารกที่ได้รับผลกระทบ นาน ๆ ครั้ง, ใส่ท่อช่วยหายใจ หรือการแทรกแซงการผ่าตัดเช่นก แช่งชักหักกระดูก หรือทำการตรึงลิ้นเทียม การให้อาหารทางท่อหรือการให้อาหารด้วยแผ่นเพดานและการให้อาหาร เอดส์ อาจใช้เพื่อลดปัญหาการรับประทานอาหารและส่งเสริมการเพิ่มน้ำหนัก ภายในสัปดาห์แรกหลังคลอดจะต้องมีอาการถาวร การตรวจสอบ ของการทำงานที่สำคัญที่ตรวจพบความล้มเหลวของระบบทางเดินหายใจในเวลาที่เหมาะสม หูชั้นกลาง การระบายอากาศ ได้รับการตรวจสอบเพื่อป้องกันไม่ให้โรคหูเป็นผลสืบเนื่อง ในการจัดฟันแบบใช้งานได้คนไข้ ขากรรไกรล่าง สามารถแก้ไขได้โดยใช้แผ่นเพดาน ตามหลักการแล้ว การบำบัดการพูด เกิดขึ้นในช่วงต้นของการบำบัดด้วยการพูดซึ่งระบบประสาทช่วยส่งเสริมพัฒนาการด้านการพูดของเด็กตาม Padovan ทั่วไป การแทรกแซงในช่วงต้น อาจมีประโยชน์ในกรณีที่พัฒนาการทางจิตล่าช้า ถ้าก ความบกพร่องของหัวใจ มีอยู่อาการนี้ได้รับการแก้ไขโดยเร็วที่สุดเท่าที่จะทำได้โดยการแทรกแซงการผ่าตัด ถ้ามีจิตสังคม ความเครียด เนื่องจากกลุ่มอาการนี้มีการระบุการรักษาแบบประคับประคองกับนักจิตอายุรเวช

Outlook และการพยากรณ์โรค

หลักสูตรต่อไปของ Pierre Robin syndrome โดยทั่วไปไม่สามารถทำนายหรือพยากรณ์โรคได้เนื่องจากเป็นโรคที่ยังไม่ได้รับการสำรวจและที่สำคัญกว่านั้นคือความซับซ้อนของความผิดปกติและความผิดปกติที่แตกต่างกันจำนวนมาก ด้วยเหตุนี้ระยะต่อไปของโรคนี้จึงขึ้นอยู่กับความรุนแรงของความผิดปกติ อย่างไรก็ตามเนื่องจาก Pierre Robin Syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมจึงมักไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ ด้วยเหตุนี้ผู้ที่ได้รับผลกระทบควรได้รับการตรวจและปรึกษาทางพันธุกรรมก่อนหากเขาต้องการมีบุตรเพื่อไม่ให้กลุ่มอาการนี้กลับมาเกิดขึ้นในเด็กอีก หากไม่ได้รับการรักษาโรคผู้ที่ได้รับผลกระทบจะถูก จำกัด การใช้ชีวิตประจำวันอย่างมากและในหลาย ๆ กรณีไม่สามารถรับมือได้ด้วยตนเอง นอกจากนี้อายุขัยของผู้ได้รับผลกระทบมักจะลดลง การรักษาปิแอร์โรบินซินโดรมยังสามารถบรรเทาความผิดปกติบางอย่างได้ซึ่งจะช่วยเพิ่มคุณภาพชีวิตของผู้ป่วย อย่างไรก็ตามการรักษาที่สมบูรณ์ไม่สามารถทำได้เพื่อให้ผู้ได้รับผลกระทบต้องพึ่งพาความช่วยเหลือและการสนับสนุนจากครอบครัวของเขาหรือเธอไปตลอดชีวิต นอกจากนี้ยังเป็นไปได้ว่าแม้จะได้รับการรักษา แต่อายุขัยของผู้ได้รับผลกระทบจะลดลง

การป้องกัน

โดยการลดปัจจัยภายนอกที่กล่าวเพิ่มเติมข้างต้นเช่น แอลกอฮอล์ การบริโภคและ นิโคติน ใช้ระหว่าง การตั้งครรภ์โรคนี้สามารถป้องกันได้อย่างน้อยก็ในระดับหนึ่ง อย่างไรก็ตามเนื่องจากมีความบกพร่องทางพันธุกรรมการป้องกันนี้จึงไม่รับประกันการยกเว้น

การติดตามผล

ในกรณีส่วนใหญ่ผู้ที่ได้รับผลกระทบจากปิแอร์โรบินซินโดรมส่วนใหญ่ไม่มีการดูแลหลังการรักษาน้อยมากหรือน้อยมาก มาตรการ มีให้สำหรับพวกเขา ในโรคนี้ควรปรึกษาแพทย์ตั้งแต่เนิ่นๆเพื่อป้องกันไม่ให้เกิดภาวะแทรกซ้อนหรืออาการแย่ลงไปอีก การวินิจฉัยในระยะเริ่มต้นมักจะส่งผลดีอย่างมากต่อการดำเนินโรคต่อไปดังนั้นผู้ที่ได้รับผลกระทบควรไปพบแพทย์ทันทีที่อาการแรกปรากฏขึ้น ตามกฎแล้วปิแอร์โรบินซินโดรมต้องได้รับการแทรกแซงการผ่าตัดซึ่งสามารถบรรเทาอาการได้ ไม่ว่าในกรณีใดผู้ได้รับผลกระทบควรพักผ่อนหลังจากการผ่าตัดและดูแลร่างกายของเขาด้วย ควรงดเว้นความพยายามและกิจกรรมที่เครียดหรือออกกำลังกายเพื่อไม่ให้ร่างกายเครียดโดยไม่จำเป็น ในทำนองเดียวกันผู้ป่วยส่วนใหญ่ที่เป็นโรคนี้ขึ้นอยู่กับความช่วยเหลือและการสนับสนุนของครอบครัวของพวกเขาเอง เด็กที่เป็นโรคนี้จำเป็นต้องได้รับการส่งเสริมอย่างมีนัยสำคัญในการพัฒนาเพื่อไม่ให้เกิดภาวะแทรกซ้อนในวัยผู้ใหญ่ ในบริบทนี้การสนทนาด้วยความรักและเข้มข้นยังส่งผลดีต่อโรคและสามารถป้องกันการพัฒนาได้ ดีเปรสชัน หรืออารมณ์เสียอื่น ๆ

สิ่งที่คุณสามารถทำได้ด้วยตัวคุณเอง

ผู้ที่เป็นโรคปิแอร์โรบินมีข้อร้องเรียนต่างๆ ข้อร้องเรียนบางอย่างจำเป็นต้องได้รับการรักษาพยาบาลในขณะที่ข้อร้องเรียนอื่น ๆ สามารถบรรเทาได้ด้วยตนเองที่บ้าน โดยทั่วไปการดำเนินชีวิตที่กระฉับกระเฉงจะช่วยให้มีอาการของ Pierre Robin การออกกำลังกายสามารถช่วยบรรเทาอาการทางร่างกายและยังลดความเสี่ยงของการเกิด จิตเภท. อาหาร มาตรการ ต่อต้านการเปลี่ยนแปลงของดวงตาและยังสามารถบรรเทาความไม่สบายทางจิตใจได้ในระดับหนึ่ง การพูดคุยกับเด็กเป็นประจำก็มีความสำคัญเช่นกันและเด็กควรได้รับแจ้งเกี่ยวกับโรคของตนเองตั้งแต่ระยะเริ่มแรก การเยี่ยมชมศูนย์เฉพาะทางหรือการติดต่อกับเด็กคนอื่น ๆ ที่ได้รับผลกระทบเป็นขั้นตอนที่เป็นไปได้ที่สามารถช่วยในการรับมือกับโรคปิแอร์โรบินซินโดรม แม้จะมีทั้งหมด มาตรการ บุคคลที่ได้รับผลกระทบต้องพึ่งพาความช่วยเหลือจากภายนอกไปตลอดชีวิต ผู้ปกครองควรเป็นอันดับแรก คุย ปรึกษาแพทย์เกี่ยวกับการเข้ารับการรักษาในบ้านพักคนชราหรือเริ่มมาตรการเพื่อให้เด็กได้รับการดูแลที่บ้าน ซึ่งรวมถึงการดัดแปลงบ้านและการดูแลงานที่เกี่ยวข้องกับการประกันภัย ผู้ปกครองของเด็กที่ป่วยจะต้องมีส่วนร่วมในบริการดูแลผู้ป่วยนอกที่สามารถดูแลเด็กได้ในขณะที่พวกเขาไม่อยู่ ในระหว่างการรักษาต้องให้คำปรึกษาอย่างใกล้ชิดกับทีมแพทย์