อาการที่เกี่ยวข้อง
โรค Fabry เป็นโรคที่มีผลต่อระบบอวัยวะหลายอย่างในเวลาเดียวกัน เรียกได้ว่าเป็นโรคหลายอวัยวะ อาการที่เกิดขึ้นมีความแตกต่างกัน
อาการที่พบบ่อย ได้แก่ : ปวดมือและเท้าปวดแสบปวดร้อนที่ปลายลำตัว (เอเคอร์): จมูกคางหูการเปลี่ยนแปลงของผิวหนังความเสียหายของไตโรคหัวใจและหลอดเลือดปัญหาเกี่ยวกับการมองเห็นปัญหาระบบทางเดินอาหาร
- ปวดบริเวณมือและเท้า
- ปวดแสบปวดร้อนที่ปลายลำตัว (acra): จมูกคางหู
- การเปลี่ยนแปลงของผิวหนัง
- ความเสียหายของไต
- โรคหัวใจและหลอดเลือด
- ปัญหาทางสายตา
- การร้องเรียนของระบบทางเดินอาหาร
ผู้ป่วยจำนวนมากที่มี โรค Fabry ได้รับผลกระทบจากอาการในดวงตา ลักษณะเฉพาะคือกระจกตาขุ่นเนื่องจากมีคราบสกปรกเล็กน้อย แต่สิ่งเหล่านี้ไม่ได้ทำให้การมองเห็นลดลงอย่างมีนัยสำคัญ เงินฝากเป็นสีครีมและกระจายไปทั่วกระจกตาใน a น้ำวน รูปร่าง.
ภาพทางคลินิกนี้เรียกว่า Cornea verticillata เลนส์ตา นอกจากนี้ยังสามารถได้รับผลกระทบจาก opacities ซึ่งในกรณีนี้มีคนพูดถึงสิ่งที่เรียกว่า Fabry cataracts จักษุแพทย์ วินิจฉัยการเปลี่ยนแปลงของดวงตาโดยการตรวจกระจกตาและขยายเลนส์ด้วยหลอดไฟ
การเปลี่ยนแปลงของผิวหนังเป็นอาการทั่วไปของ โรค Fabry. มักจะมีจุดสีแดงเข้มถึงม่วงเข้มซึ่งกระจายอยู่ทั่วผิวหนังเช่นรอยนูนเล็ก ๆ คล้ายหูด เหล่านี้คือ angiokeratomas ซึ่งเป็นเนื้องอกที่ผิวหนังที่อ่อนโยน
จุดสามารถเติบโตได้ถึงขนาดหลายมิลลิเมตรและสามารถปรากฏที่ใดก็ได้ในร่างกายโรคไข้มักทำให้เกิดความรู้สึกไม่สบายตัว เลือด เรือซึ่งอาจนำไปสู่ปัญหาการไหลเวียนโลหิตใน สมอง และในกรณีที่เลวร้ายที่สุดคือก ละโบม. ความเสี่ยงที่ผู้ป่วยโรค Fabry จะต้องทนทุกข์ทรมานก ละโบม ก่อนอายุ 50 ปีจะเพิ่มขึ้นอย่างมีนัยสำคัญ สิ่งนี้ทำให้ไฟล์ ละโบม, พร้อมด้วย ไต ความล้มเหลวซึ่งเป็นหนึ่งในสาเหตุหลักของการเสียชีวิตใน Fabry syndrome
โรคฟาบรีมักมาพร้อมกับกล้ามเนื้อ ความเจ็บปวด. สิ่งเหล่านี้ส่งผลต่อมือเท้าและใบหน้าเป็นหลัก (จมูก, คาง, หู). ในหลาย ๆ กรณี ร้อน ความเจ็บปวด ไม่สามารถบรรเทาได้ด้วยวิธีธรรมดา ยาแก้ปวดดังนั้นในกรณีที่รุนแรงแพทย์จะสั่งให้หลับใน บ่อยครั้งที่มีสิ่งที่เรียกว่า paraesthesias เช่นความรู้สึกของอาการชาการรู้สึกเสียวซ่าหรือการก่อตัว
