Fanconi Anemia: สาเหตุอาการและการรักษา

โรคทางพันธุกรรม Fanconi โรคโลหิตจาง เกิดขึ้นในกรณีที่หายากมาก ภายใต้สถานการณ์ที่เหมาะสมโรคนี้สามารถรักษาให้หายได้

Fanconi anemia คืออะไร?

แฟนโคนี่ โรคโลหิตจาง เป็นศัพท์ทางการแพทย์สำหรับรูปแบบของโรคโลหิตจางที่สืบทอดมา (โรคโลหิตจาง) ในบริบทของโรคทางพันธุกรรมที่หายากมากการผลิตสีแดงและสีขาว เลือด เซลล์มีความบกพร่องในบุคคลที่ได้รับผลกระทบ นอกจากนี้ในหลายกรณี Fanconi โรคโลหิตจาง นำไปสู่การย่อยสลายที่มีอยู่เพิ่มขึ้น เลือด เซลล์. Fanconi anemia ได้รับการตั้งชื่อตาม Guido Fanconi กุมารแพทย์ชาวสวิส Fanconi anemia ไม่ปรากฏในลักษณะเดียวกันในทุกคนที่ได้รับผลกระทบ ดังนั้นกลุ่มย่อยที่แตกต่างกันของโรคจึงถูกกำหนดไว้ในยา คาดว่าภายในประเทศเยอรมนีมีทารกแรกเกิดเพียง 5 ถึง 10 คนจาก 1,000,000 คนเท่านั้นที่ได้รับผลกระทบจากโรคโลหิตจาง Fanconi อาการโดยทั่วไปที่อาจเกี่ยวข้องกับโรค ได้แก่ ความผิดปกติซึ่งมีขนาดค่อนข้างเล็ก หัว เส้นรอบวงและ / หรือการถดถอยของ ไขกระดูก. ผู้ที่ได้รับผลกระทบจาก Fanconi anemia มักมีความอ่อนไหวต่อการติดเชื้อและมีสีซีดลงอย่างเห็นได้ชัด

เกี่ยวข้องทั่วโลก

Fanconi anemia เกิดจากความบกพร่องทางพันธุกรรมที่สืบทอดมา ในกรณีนี้ความเสี่ยงในการส่งต่อความบกพร่องทางพันธุกรรมผ่านพ่อแม่มีอยู่ก็ต่อเมื่อทั้งแม่และพ่อเป็นพาหะของความบกพร่อง - ในหลาย ๆ กรณีผู้ให้บริการของความบกพร่องทางพันธุกรรมที่อยู่ภายใต้ Fanconi anemia ไม่ได้เป็นโรคและเป็น จึงมักไม่รู้ถึงความบกพร่องที่อาจได้รับมา หากพ่อและแม่ทั้งสองเป็นพาหะของความบกพร่องทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องมีความเสี่ยงประมาณ 25% ที่ก การตั้งครรภ์ จะส่งผลให้ Fanconi anemia ในเด็ก

อาการข้อร้องเรียนและสัญญาณ

Fanconi anemia เกี่ยวข้องกับอาการที่รุนแรงมากซึ่งทั้งหมดนี้มีผลกระทบเชิงลบอย่างมากต่อคุณภาพชีวิตของผู้ได้รับผลกระทบ ตามกฎแล้วผู้ป่วยจึงต้องทนทุกข์ทรมานจากความผิดปกติต่างๆที่มีมา แต่กำเนิดดังนั้น นำ ร้องเรียนตั้งแต่อายุยังน้อย ความผิดปกติอาจส่งผลกระทบต่อบริเวณต่างๆดังนั้นแขนหูไตและ หัวใจ ได้รับผลกระทบบ่อยครั้ง หาก Fanconi anemia ไม่ได้รับการรักษาตั้งแต่เริ่มต้นอาจเป็นกรณีที่เลวร้ายที่สุด นำ ถึงความตายของเด็กแล้วใครจะตาย ไต ความล้มเหลว บ่อยครั้งที่ผู้ป่วยยังต้องทนทุกข์ทรมานจากการมีขนาดเล็กมาก หัว or ขนาดสั้น เนื่องจาก Fanconi anemia เป็นผลให้ผู้ป่วยจำนวนมากรู้สึกไม่สวยงามและดังนั้นจึงมีปมด้อยหรือความนับถือตนเองลดลงอย่างเห็นได้ชัด ในทำนองเดียวกันความเสี่ยงของ โรคมะเร็งในโลหิต เพิ่มขึ้นอย่างมีนัยสำคัญเนื่องจากโรคนี้ดังนั้นผู้ที่ได้รับผลกระทบจำนวนมากก็ป่วยด้วยโรคนี้ นอกจากนี้โรคโลหิตจาง Fanconi ยังนำไปสู่การถดถอยอย่างรุนแรงของ ไขกระดูก และยิ่งไปกว่านั้น ความผิดปกติของเม็ดสี บน ผิว. ไม่เพียง แต่ผู้ที่ได้รับผลกระทบเท่านั้น แต่ยังรวมถึงพ่อแม่และญาติที่ต้องทนทุกข์ทรมานจากความรู้สึกไม่สบายทางจิตใจอย่างรุนแรงด้วยโรคนี้ ตามกฎแล้วอายุขัยของผู้ได้รับผลกระทบจะลดลงเนื่องจาก Fanconi anemia

การวินิจฉัยและหลักสูตร

ในหลายกรณีการวินิจฉัยที่น่าสงสัยของ Fanconi anemia สามารถทำได้โดยอาศัยอาการทั่วไปอยู่แล้ว นอกจากอาการที่กล่าวมาแล้วยังรวมถึงอาการเล็กน้อย เหล่ มุมในบุคคลที่ได้รับผลกระทบหรือแสงสีน้ำตาล จุดเม็ดสี (หรือที่เรียกว่าร้านกาแฟบนโต๊ะอาหาร) จากนั้นการวินิจฉัยที่น่าสงสัยสามารถยืนยันได้โดยการวิเคราะห์การแตกโครโมโซมที่เรียกว่า ตัวอย่างเช่น, เลือด เซลล์ที่นำมาจากผู้ป่วยจะได้รับการปรับแต่งทางเคมีในลักษณะที่ทำให้อัตราการรอดชีวิตลดลง (เครื่องหมายแสดงการปรากฏตัวของ Fanconi anemia) ในขั้นตอนต่อไปเทคนิคการถ่ายภาพเช่น เสียงพ้น ถูกใช้เพื่อกำหนดตัวอย่างเช่นรูปแบบและขอบเขตของความผิดปกติของ อวัยวะภายใน. ขึ้นอยู่กับรูปแบบของ Fanconi anemia หลักสูตรของโรคก็แตกต่างกันไปเช่นกัน อย่างไรก็ตามในกรณีส่วนใหญ่การถดถอยของไฟล์ ไขกระดูก เริ่มในเด็กที่ได้รับผลกระทบเมื่ออายุประมาณ 3-5 ปีและจะเพิ่มขึ้นในช่วงที่เป็นโรค ความก้าวหน้าทางด้านการแพทย์ทำให้สามารถรักษา Fanconi anemia ได้ในบางกรณี มาตรการ เช่นการปลูกถ่ายไขกระดูก อย่างไรก็ตามเนื่องจากบุคคลที่ได้รับผลกระทบยังคงมีเซลล์ที่เหลืออยู่ในร่างกายซึ่งมีความบกพร่องทางพันธุกรรมจึงยังมีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นในการพัฒนาเนื้องอก (เนื้องอกในเนื้อเยื่อ)

เมื่อไหร่ควรไปหาหมอ?

Fanconi anemia มักได้รับการวินิจฉัยและรักษาไม่นานหลังคลอด การไปพบแพทย์เป็นประจำจะมีการระบุไว้ในช่วงปีแรกของชีวิตเนื่องจากอาการมีหลายแง่มุมและต้องได้รับการรักษาเป็นรายบุคคล ในกรณีส่วนใหญ่ความผิดปกติและความผิดปกติเพิ่มเติมจะเกิดขึ้นในช่วงต้น ในวัยเด็กซึ่งจะต้องชี้แจงและปฏิบัติ ถ้าเด็กบ่น ความเจ็บปวด หรือมีอาการผิดปกติเกิดขึ้นควรปรึกษาแพทย์ที่เหมาะสม ด้วยโรคหัวใจและหลอดเลือดและสัญญาณของ ไต or ตับ โรคนี้ควรพาเด็กไปที่คลินิกที่ใกล้ที่สุด แพทย์ที่รับผิดชอบสามารถใช้เทคนิคการถ่ายภาพเพื่อตรวจสอบว่ามีความผิดปกติของไฟล์ อวัยวะภายใน และดำเนินการตามขั้นตอนที่จำเป็น Fanconi anemia จึงต้องการความครอบคลุม การตรวจสอบ และการรักษาโดยผู้เชี่ยวชาญไม่ว่ากรณีใด ๆ เนื่องจากโดยปกติแล้วความผิดปกติต่างๆจึงต้องปรึกษาแพทย์อื่น ๆ ในกรณีของความผิดปกติของเม็ดสีเช่นสามารถปรึกษาแพทย์ผิวหนังได้ในขณะที่ความผิดปกติของ หัวใจ สามารถรักษาได้โดยอายุรแพทย์โรคหัวใจหรืออายุรแพทย์

การรักษาและบำบัด

องค์ประกอบการรักษาที่เป็นไปได้อย่างหนึ่งในการรักษาโรคโลหิตจาง Fanconi คือ การบริหาร ของการเตรียมแอนโดรเจนนั่นคือการเตรียมการที่มีเพศชาย ฮอร์โมน ผลิตโดยวิธีการประดิษฐ์ ในผู้ป่วยจำนวนมากการเตรียมการเหล่านี้ช่วยให้การสร้างเลือดคงที่ในช่วงเวลาหลายปีแม้ว่าจะมี Fanconi anemia ก็ตาม อย่างไรก็ตามเนื่องจากการเตรียมแอนโดรเจนอาจมีผลข้างเคียงจึงเป็นไปได้ว่ายาที่เกี่ยวข้องอาจต้องลดลงหรือหยุดใช้อย่างสมบูรณ์ในผู้ที่ได้รับผลกระทบหลายราย วิธีการหนึ่งที่สามารถ นำ ในการรักษาโรคโลหิตจาง Fanconi คือ การโยกย้าย ไขกระดูกที่แข็งแรงจากผู้บริจาคที่เหมาะสม ตามที่ผู้เชี่ยวชาญระบุว่าโอกาสที่จะประสบความสำเร็จในการรักษาจะสูงกว่าหากผู้บริจาคไขกระดูกเป็นพี่น้องกันนั่นคือญาติสนิท ควบคู่ไปกับการรักษาโรคประจำตัว การรักษาด้วย ของอาการที่เกิดขึ้นในบริบทของ Fanconi anemia เกิดขึ้น การประสาน กับสถานการณ์การร้องเรียนของผู้ได้รับผลกระทบแต่ละราย

Outlook และการพยากรณ์โรค

Fanconi anemia ที่มีอยู่เป็นกลุ่มอาการผิดปกติที่เกิดขึ้นน้อยมาก บุคคลที่ได้รับผลกระทบมีรูปร่างเล็กตั้งแต่แรกเกิดและต้องทนทุกข์ทรมานจากความผิดปกติที่หลากหลายทุกประเภท โอกาสและการพยากรณ์โรคของการรักษาอย่างสมบูรณ์ขึ้นอยู่กับการปลูกถ่ายไขกระดูกเท่านั้น หากมีการปลูกถ่ายไขกระดูกผู้ที่ได้รับผลกระทบสามารถหายจากโรคโลหิตจาง Fanconi ได้อย่างสมบูรณ์ หลักสูตรของโรคจะแตกต่างกันหากไม่มีไขกระดูก การโยกย้าย เกิดขึ้น ในกรณีเช่นนี้คาดว่าจะเกิดภาวะแทรกซ้อนได้มาก ผู้ที่เป็นโรคโลหิตจาง Fanconi มีความอ่อนไหวต่อการก่อตัวของเนื้องอกแต่ละชนิด ดังนั้นหากไขกระดูก การโยกย้าย ไม่สามารถเกิดขึ้นได้ดังนั้นการรักษาทางการแพทย์และยาควรเกิดขึ้นอย่างแน่นอน นี่เป็นวิธีเดียวที่จะรักษาชีวิตของผู้ได้รับผลกระทบให้คุ้มค่า หากละเว้นการรักษาดังกล่าวโดยสิ้นเชิงอาจเป็นอันตรายถึงชีวิตได้อย่างเฉียบพลัน ภายใต้สถานการณ์บางอย่างเนื้องอกมะเร็งอาจก่อตัวและแพร่กระจายไปทั่วร่างกาย ความผิดปกติที่มีอยู่จะต้องได้รับการรักษาอย่างถาวรเพื่อป้องกันภาวะแทรกซ้อนในภายหลัง ผู้ที่ได้รับผลกระทบที่เป็นโรคโลหิตจาง Fanconi ควรหันไปใช้การรักษาทางการแพทย์และยาทันที สิ่งนี้สามารถส่งผลในเชิงบวกต่อหลักสูตรโดยรวมของโรคได้

การป้องกัน

เพื่อป้องกันโรคทางพันธุกรรมเช่น Fanconi anemia ในระดับหนึ่งคู่รักที่ต้องการมีบุตรสามารถวิเคราะห์ยีนของตนเองได้ สิ่งนี้สามารถระบุได้ว่าทั้งพ่อและแม่เป็นพาหะของความบกพร่องทางพันธุกรรมที่เป็นสาเหตุของโรคโลหิตจาง Fanconi หรือไม่ หากความบกพร่องทางพันธุกรรมมีอยู่ในพ่อแม่ทั้งสองฝ่ายเช่นทางการแพทย์ การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม การประชุมเสนอโอกาสในการเรียนรู้เกี่ยวกับความเสี่ยงและแนวทางปฏิบัติที่เป็นไปได้

การติดตามผล

ในกรณีส่วนใหญ่ของ Fanconi anemia ผู้ป่วยมีทางเลือกในการดูแลหลังการรักษาน้อยมาก ในเรื่องนี้ผู้ที่ได้รับผลกระทบขึ้นอยู่กับการรักษาทางการแพทย์ของโรคนี้เป็นหลักเพื่อป้องกันภาวะแทรกซ้อนและความรู้สึกไม่สบายเพิ่มเติมเนื่องจากไม่สามารถรักษาตัวเองได้ ในบางกรณีการรักษาที่สมบูรณ์สามารถทำได้ในกระบวนการนี้อายุขัยของผู้ป่วยมักจะไม่ลดลงโดย Fanconi anemia หากโรคได้รับการรักษาอย่างถูกต้อง ผู้ที่ได้รับผลกระทบขึ้นอยู่กับการใช้ยาและการเตรียมการที่ช่วยบรรเทาอาการ อาจเกิดผลข้างเคียงได้ซึ่งควรได้รับการตรวจโดยแพทย์เป็นประจำ เมื่อรับประทานยาสิ่งสำคัญคือต้องตรวจสอบให้แน่ใจว่าได้รับปริมาณที่ถูกต้องและรับประทานเป็นประจำเพื่อป้องกันภาวะแทรกซ้อน การรักษาอาการจะทำให้ชีวิตประจำวันของผู้ได้รับผลกระทบง่ายขึ้น เนื่องจาก Fanconi anemia สามารถนำไปสู่ความผิดปกติได้บุคคลที่ได้รับผลกระทบบางรายจึงต้องการการผ่าตัดเพื่อแก้ไขความผิดปกติเหล่านี้ ในกรณีนี้ผู้ป่วยควรพักผ่อนและดูแลร่างกายหลังการผ่าตัด การรักษาอย่างเข้มข้นและการดูแลโดยครอบครัวหรือเพื่อนอาจส่งผลดีอย่างมากต่อการเป็นโรคโลหิตจาง Fanconi

สิ่งที่คุณสามารถทำได้ด้วยตัวคุณเอง

ใน Fanconi anemia ไม่มีทางเลือกในการช่วยเหลือตนเองโดยเฉพาะสำหรับผู้ป่วย โรคนี้สามารถป้องกันได้ในขอบเขตที่ จำกัด มากเท่านั้น การป้องกันทำได้โดยการวิเคราะห์ทางพันธุกรรมเป็นหลักซึ่งควรดำเนินการก่อนมีบุตร สิ่งนี้อาจป้องกันโรคโลหิตจาง Fanconi ในเด็กได้ อย่างไรก็ตามผู้ป่วยมักขึ้นอยู่กับการรับประทานยาเพื่อบรรเทาอาการ ก การบริจาคไขกระดูก ยังสามารถส่งผลดีต่อการเกิดโรคได้ เนื่องจากผู้ที่ได้รับผลกระทบยังต้องทนทุกข์ทรมานจากความผิดปกติของเม็ดสีจึงควรหลีกเลี่ยงแสงแดดโดยตรง ผู้ป่วยต้องสวมชุดป้องกันและควรปฏิบัติเช่นกัน ครีมกันแดด เพื่อหลีกเลี่ยงต่อไป ผิว ร้องเรียน. การสนทนากับผู้ป่วยคนอื่น ๆ ที่เป็นโรคนี้สามารถบรรเทาความไม่สบายทางจิตใจได้เช่นกัน ในกรณีของเด็กการพูดคุยที่ละเอียดอ่อนกับผู้ปกครองเป็นสิ่งที่จำเป็นเพื่ออธิบายแนวทางต่อไปของโรค ความเสี่ยงและภาวะแทรกซ้อนที่อาจเกิดขึ้นได้ เด็กอาจถูกกลั่นแกล้งและล้อเล่นเนื่องจากอาการดังนั้นจึงควรขอคำปรึกษาทางจิตวิทยา ความช่วยเหลือและการสนับสนุนจากเพื่อนและครอบครัวยังส่งผลดีต่อ Fanconi anemia