Gollop-Wolfgang Syndrome: สาเหตุอาการและการรักษา

Gollop-Wolfgang syndrome เป็นความผิดปกติที่ซับซ้อนโดยมีอาการเช่น tibial aplasia หรือลักษณะมือแตก กลุ่มอาการนี้อาจมีพื้นฐานทางพันธุกรรม ทางเลือกในการรักษา ได้แก่ ขั้นตอนเกี่ยวกับกระดูกการสร้างกระดูกและการทำขาเทียม

Gollop-Wolfgang syndrome คืออะไร?

Gollop-Wolfgang syndrome เป็นหนึ่งในความผิดปกติ แต่กำเนิดของแขนขา ความซับซ้อนของอาการได้รับการอธิบายครั้งแรกโดยแพทย์ Thomaz Rafael Gollop ในช่วงปลายศตวรรษที่ 20 ไม่กี่ปีต่อมา Gary L. Wolfgang นักศัลยกรรมกระดูกชาวสหรัฐฯกล่าวต่อและเสริมคำอธิบายนี้ อาการที่ซับซ้อนได้รับชื่อเพื่อเป็นเกียรติแก่ผู้อธิบายสองคนแรก โรคนี้เป็น dysplasia โครงกระดูกที่แสดงออกทั้งในส่วนบนและส่วนล่าง การไม่มีกระดูกหน้าแข้ง แต่กำเนิดทำให้เกิดความแตกต่างของกลุ่มอาการ การสำแดงนี้หายากมาก อาการมีผลต่อคนน้อยกว่าหนึ่งในล้านในโรคต่างๆ ความชุกของ Gollop-Wolfgang syndrome ก็อยู่ในระดับต่ำเช่นกัน โดยรวมแล้วอาการของโรคมีความแตกต่างกันอย่างมากและสามารถแสดงออกได้เป็นอาการที่แตกต่างกัน โดยทั่วไปกลุ่มอาการนี้เกี่ยวข้องกับมือหรือเท้าที่แยกออกหรือที่เรียกว่า ectrodactyly มือที่แยกข้างเดียวมักเกี่ยวข้องกับการแยกส่วนโคนขาข้างเดียว

เกี่ยวข้องทั่วโลก

จนถึงปัจจุบันสาเหตุและสาเหตุของโรค Gollop-Wolfgang ยังไม่ได้รับการสรุปอย่างแน่ชัด สาเหตุหลักมาจากความชุกที่ต่ำซึ่งทำให้การวิจัยมีจุดเริ่มต้นเพียงเล็กน้อย อย่างไรก็ตามวงการแพทย์มีความเห็นพ้องต้องกันเกี่ยวกับความสัมพันธ์บางอย่างของกลุ่มอาการนี้อยู่แล้ว ตัวอย่างเช่นความผิดปกติดังกล่าวเกิดขึ้นเป็นพัก ๆ ค่อนข้างน้อย การสะสมของครอบครัวและพื้นฐานทางพันธุกรรมจึงเป็นไปได้ ไม่ว่าจะเป็นโหมดการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบ autosomal-dominant หรือ autosomal-recessive นั้นยังไม่สามารถระบุได้อย่างไม่ต้องสงสัย นอกจากนี้ยังมีคำถามเกี่ยวกับการเชื่อมต่อกับบางอย่าง ยีน การกลายพันธุ์และโดยเฉพาะอย่างยิ่งคำถามของยีนสาเหตุยังไม่สามารถตอบได้ ไม่มีปัจจัยเชิงสาเหตุที่ทราบว่าสามารถส่งเสริมความผิดปกติได้นอกเหนือจากปัจจัยทางพันธุกรรม

อาการข้อร้องเรียนและสัญญาณ

ผู้ป่วยที่เป็นโรค Gallop-Wolfgang จะแสดงอาการที่ซับซ้อนอย่างสมบูรณ์ทันทีหลังคลอด ในกรณีส่วนใหญ่ลักษณะทางคลินิกคือความผิดปกติของโครงกระดูกหลายอย่างที่มีผลต่อทั้งแขนขาส่วนล่างและส่วนบน ตัวอย่างเช่นนอกเหนือจากการเกิดรอยแหว่งที่มือหรือเท้าข้างหนึ่งแล้วมักจะมีการแยกโคนขาออกเพียงข้างเดียว นอกจาก ectrodactyly แล้วการแยกส่วนโคนขาในความหมายของการแยกส่วนของวงโคจรกลวงอาจเห็นได้ชัด นอกจากนี้มักจะมีสิ่งที่แนบมาของกระดูกหน้าแข้งที่ด้อยพัฒนาหรือขาดหายไปโดยสิ้นเชิง ในบริบทของ oligodactyly บุคคลที่ได้รับผลกระทบมักจะไม่มี a นิ้ว หรือนิ้วเท้า การไม่พัฒนานี้อาจส่งผลต่อแขนขาหรือมือหลายข้าง ในบางกรณีปรากฏการณ์นี้ขยายไปถึง monodactyly ในผู้ป่วย Gollop-Wolfgang syndrome ในความรู้สึกของแขนขาเดียวของมือหรือเท้า การแยกส่วนของโคนขามักจะเด่นชัดที่ด้านใดด้านหนึ่ง สันนิษฐานได้ว่ามีความผิดปกติมากขึ้นอย่างมีนัยสำคัญในบริบทของกลุ่มอาการซึ่งยังไม่สามารถบันทึกได้เนื่องจากมีไม่กี่กรณี

การวินิจฉัยโรค

แพทย์ทำการวินิจฉัยโรค Gollop-Wolfgang โดยวิธีการวินิจฉัยภาพหลังคลอดอย่างช้าที่สุด เพื่อยืนยันการวินิจฉัยอาจทำการถ่ายภาพของแขนขาเพื่อแสดงหลักฐานของความผิดปกติหลายอย่าง การวินิจฉัยก่อนคลอดสำหรับกลุ่มอาการนี้เป็นไปได้เช่นกัน ตัวอย่างเช่นการตรวจด้วยคลื่นเสียงสมัยใหม่สามารถตรวจจับความผิดปกติเช่นโครงกระดูก dysplasia ก่อนคลอดซึ่งเป็นส่วนหนึ่งของความผิดปกติ เสียงพ้น หรืออัลตราซาวนด์ที่ดี การพยากรณ์โรคสำหรับผู้ป่วย Gollop-Wolfgang syndrome ค่อนข้างดีกับพื้นหลังของเทคโนโลยีขาเทียมในปัจจุบัน ควรพิจารณาถึงความแตกต่างกันของ hypoplastic tibial tibial polydactyly syndrome และ tibial aplasia-ectrodactyly syndrome

ภาวะแทรกซ้อน

Gollop-Wolfgang syndrome ทำให้เกิดความผิดปกติหลายอย่างที่อาจส่งผลต่อส่วนต่างๆของร่างกาย อย่างไรก็ตามกรณีส่วนใหญ่เกี่ยวข้องกับความผิดปกติของโครงกระดูก ไม่ใช่เรื่องแปลกที่จะเกิดรอยแหว่งที่มือและเท้านอกจากนี้ผู้ป่วยมักขาดนิ้วเท้าหรือนิ้วที่แขนขาซึ่งในหลาย ๆ กรณีนำไปสู่ข้อ จำกัด ในชีวิตประจำวัน คุณภาพชีวิตลดลงอย่างมากจาก Gollop-Wolfgang syndrome เนื่องจากอาการสามารถรับรู้ได้ทันทีหลังคลอดจึงสามารถวินิจฉัยได้เร็วและการรักษาตั้งแต่เนิ่นๆจึงเป็นไปได้ อย่างไรก็ตามนิ้วเท้าและนิ้วที่หายไปไม่สามารถสร้างขึ้นใหม่ได้ดังนั้นผู้ที่ได้รับผลกระทบจะต้องทนทุกข์ทรมานจากอาการเหล่านี้ไปตลอดชีวิต ด้วยเหตุนี้การรักษาจึงเป็นไปตามอาการเท่านั้น หากแขนขามีความผิดปกติรุนแรงมากก็สามารถตัดแขนขาได้เช่นกัน ไม่บ่อยนักที่ผู้ป่วยจะต้องพึ่งพาความช่วยเหลือจากผู้อื่นในชีวิตประจำวัน บ่อยครั้งที่จำเป็นต้องได้รับการดูแลด้านจิตใจเพื่อหลีกเลี่ยง ดีเปรสชัน และความคิดฆ่าตัวตาย ความฉลาดมักไม่ได้รับผลกระทบจาก Gollop-Wolfgang syndrome อายุขัยยังไม่ลดลงเนื่องจากดาวน์ซินโดรม

คุณควรไปพบแพทย์เมื่อใด

ในกรณีของการคลอดผู้ป่วยในพยาบาลและแพทย์จะทำการตรวจต่างๆโดยอัตโนมัติทันทีหลังคลอดในระหว่างที่สภาพของเด็ก สุขภาพ ถูกตรวจสอบ ในระหว่างขั้นตอนนี้แพทย์สังเกตเห็นความผิดปกติของระบบโครงกระดูกและเริ่มทำการตรวจเพิ่มเติมเพื่อทำการวินิจฉัย ในกรณีที่คลอดที่บ้านหมอตำแยจะสังเกตเห็นการเปลี่ยนแปลงและความผิดปกติของโครงสร้างกระดูกของเด็ก นอกจากนี้เธอยังทำตามขั้นตอนต่อไปโดยอัตโนมัติและปรึกษาแพทย์ พวกเขาร่วมกันชี้แจงว่าการตรวจสอบเพิ่มเติมใดที่จำเป็น หากได้รับการวินิจฉัยว่ามีความผิดปกติในครรภ์แล้วแพทย์จะเตรียมการคลอดโดยอัตโนมัติ ในกรณีเหล่านี้การวางแผนการคลอดส่วนบุคคลเพื่อความเป็นอยู่ที่ดีของแม่และเด็กจะเกิดขึ้นก่อนวันครบกำหนด หากเกิดภาวะแทรกซ้อนและการคลอดกะทันหันโดยไม่มีพยาบาลผดุงครรภ์หรือแพทย์ต้องเรียกแพทย์ทันทีหลังคลอด ทันทีที่สังเกตเห็นความผิดปกติควรเรียกรถพยาบาลเพื่อให้การขนส่งไปโรงพยาบาลเป็นไปอย่างรวดเร็วและราบรื่นที่สุด

การรักษาและบำบัด

ไม่มีสาเหตุใด ๆ การรักษาด้วย สำหรับผู้ป่วย Gollop-Wolfgang syndrome สาเหตุนี้เป็นความจริงที่ว่าสาเหตุเฉพาะของโรคยังไม่ได้รับการพิจารณาอย่างแน่ชัด แม้ว่าจะมีการชี้แจงสาเหตุ แต่ก็เป็นสาเหตุ การรักษาด้วย อาจจะเป็นเพียงไฟล์ ยีน การรักษาด้วยซึ่งยังไม่ได้รับการอนุมัติ ผู้ป่วยจึงได้รับการรักษาตามอาการอย่างหมดจด เป้าหมายที่สำคัญที่สุดของการบำบัดตามอาการนี้คือการสร้างความเป็นอิสระ หลังการรักษาผู้ป่วยควรจะทำได้ นำ มีชีวิตที่เป็นอิสระมากที่สุด กิจกรรมในชีวิตประจำวันควรถูกขัดขวางให้น้อยที่สุดโดยอาการที่ยังคงมีอยู่ ในการเชื่อมต่อกับวัตถุประสงค์นี้สิ่งสำคัญอย่างยิ่งในการปรับปรุงความคล่องตัวของผู้ป่วย ตัวอย่างเช่นหากผู้ได้รับผลกระทบไม่สามารถเดินหรือเข้าใจได้เนื่องจากความผิดปกติ การตัดแขนขา ของแขนขาที่ผิดรูปอาจได้รับการพิจารณาในกรณีที่รุนแรง ดังกล่าว การตัดแขนขา ตามด้วย ข้อต่อเทียมซึ่งจะประสบความสำเร็จมากขึ้นด้วยการฝึกอบรมที่เหมาะสม ตามหลักการแล้วการติดตั้งขาเทียมรวมถึงการฝึกอบรมฟื้นฟูจะเกิดขึ้นในศูนย์ฟื้นฟูสมรรถภาพที่เชี่ยวชาญด้านขาเทียม ร่วมกับนักกายภาพบำบัดผู้ป่วยจะได้เรียนรู้วิธีจับขาเทียมและวิธีใช้อย่างถูกต้องในชีวิตประจำวัน การตัดแขนขา และต่อมา มาตรการ อาจใช้เวลาหลายเดือนถึงหลายปี แนะนำให้เริ่มการบำบัดโดยเร็วที่สุดด้วยเหตุผลหลายประการ ประการหนึ่งคือผู้ที่มีอายุน้อยจะเรียนรู้ที่จะใช้ขาเทียมได้เร็วกว่าผู้สูงอายุ ในทางกลับกันการติดตั้งขาเทียมตั้งแต่เนิ่นๆสามารถปรับปรุงสถานการณ์ทางจิตใจของผู้ที่ได้รับผลกระทบได้ ในบางกรณีขั้นตอนการบำบัดด้วยขาเทียมไม่ได้บังคับ ศัลยกรรมกระดูกและสร้างใหม่ มาตรการ ยังมักแสดงความสำเร็จอย่างเพียงพอในรูปแบบที่ไม่รุนแรง

Outlook และการพยากรณ์โรค

เนื่องจาก Gollop-Wolfgang syndrome เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมจึงอาจไม่มีการบำบัดที่สมบูรณ์หรือเชิงสาเหตุในกรณีนี้ ผู้ได้รับผลกระทบต้องพึ่งพาการรักษาตามอาการอย่างหมดจดซึ่งสามารถ จำกัด อาการได้บางส่วน โดยปกติแล้วความผิดปกติของแขนขาสามารถแก้ไขได้เพื่อให้ผู้ป่วยสามารถ นำ ชีวิตประจำวันธรรมดาอย่างไรก็ตามในกรณีที่รุนแรงสิ่งเหล่านี้จะต้องถูกตัดออกหากไม่สามารถแก้ไขได้ นอกจากนี้ยังไม่ใช่เรื่องแปลกที่ขาเทียมจะถูกนำมาใช้เพื่อให้ชีวิตประจำวันง่ายขึ้น การเคลื่อนไหวสามารถเรียกคืนได้บางส่วนด้วยความช่วยเหลือของ กายภาพบำบัด การออกกำลังกาย แต่ผู้ที่ได้รับผลกระทบมักขึ้นอยู่กับความช่วยเหลือของคนอื่นในชีวิตของเขา ตามกฎแล้วอายุขัยของผู้ป่วยจะไม่ได้รับผลกระทบทางลบจากกลุ่มอาการ Gollop-Wolfgang ยิ่งได้รับการวินิจฉัยและรักษาโรคก่อนหน้านี้ความน่าจะเป็นของโรคก็จะยิ่งสูงขึ้น ในบางกรณี Gollop-Wolfgang syndrome ก็สามารถทำได้เช่นกัน นำ เพื่อร้องเรียนทางจิตวิทยาหรือ ดีเปรสชัน. โดยเฉพาะอย่างยิ่งในเด็กอาจนำไปสู่การกลั่นแกล้งหรือล้อเล่นได้ดังนั้นเด็ก ๆ จึงต้องได้รับการรักษาทางจิตใจ เนื่องจาก Gollop-Wolfgang syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมจึงอาจถ่ายทอดทางพันธุกรรมได้เช่นกัน

การป้องกัน

จนถึงขณะนี้ไม่สามารถป้องกันโรค Gollop-Wolfgang ได้เนื่องจากสาเหตุยังไม่ได้รับการสรุปอย่างแน่ชัด

การดูแลติดตาม

ในกลุ่มอาการ Gollop-Wolfgang ตัวเลือกในการดูแลติดตามผลมี จำกัด มาก สิ่งแรกและสำคัญที่สุดบุคคลที่ได้รับผลกระทบต้องพึ่งพาการรักษาความผิดปกติเพื่อป้องกันภาวะแทรกซ้อนเพิ่มเติม ไม่สามารถรักษาโรคนี้ได้อย่างสมบูรณ์ดังนั้นผู้ที่ได้รับผลกระทบมักขึ้นอยู่กับการรักษาตลอดชีวิต อายุขัยของผู้ที่ได้รับผลกระทบอาจลดลงมากเช่นกัน ในหลาย ๆ กรณีของ Gollop-Wolfgang syndrome การติดต่อกับผู้ป่วยรายอื่น ๆ ในกลุ่มนี้ก็มีประโยชน์เช่นกัน สิ่งนี้มักนำไปสู่การแลกเปลี่ยนข้อมูลซึ่งสามารถทำให้ชีวิตและชีวิตประจำวันโดยทั่วไปง่ายขึ้นมาก หากผู้ได้รับผลกระทบต้องการมีบุตร การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม อาจมีประโยชน์ นอกจากนี้ยังอาจป้องกันไม่ให้กลุ่มอาการนี้ถูกส่งต่อไปยังลูกหลาน ความผิดปกติส่วนใหญ่บรรเทาได้ด้วยการผ่าตัด หลังจากการแทรกแซงเหล่านี้ผู้ได้รับผลกระทบควรพักผ่อนและดูแลร่างกายของตน ควรหลีกเลี่ยงกิจกรรมที่หนักหน่วงเสมอ อายุรเวททางร่างกาย ก็มักจะจำเป็น การออกกำลังกายหลายอย่างจากการบำบัดนี้สามารถทำได้ที่บ้านเพื่อเร่งกระบวนการบำบัด การสนับสนุนจากครอบครัวและเพื่อน ๆ สามารถส่งผลดีต่อการดำเนินโรค Gollop-Wolfgang ต่อไป

นี่คือสิ่งที่คุณทำได้ด้วยตัวเอง

เนื่องจาก Gollop-Wolfgang syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมจึงไม่สามารถรักษาได้ด้วยวิธีการช่วยตัวเอง เป็นไปได้ที่จะสนับสนุนการบำบัดโดยการทำเช่นนั้นและเพื่อส่งเสริมความคล่องตัวของผู้ได้รับผลกระทบ อย่างไรก็ตามวิธีนี้ไม่สามารถรักษาได้อย่างสมบูรณ์ โดยทั่วไปผู้ป่วยต้องพึ่งพาความช่วยเหลืออย่างถาวรในชีวิตประจำวันเนื่องจากกลุ่มอาการ Gollop-Wolfgang ควรให้ครอบครัวหรือเพื่อนของผู้ป่วยด้วยความจริงใจ หากเกิดการตัดแขนขาการเคลื่อนไหวของผู้ได้รับผลกระทบจะได้รับการส่งเสริมอีกครั้งโดยวิธีการรักษาต่างๆ แบบฝึกหัดจาก อายุรเวททางร่างกาย หรือกายภาพบำบัดสามารถทำได้ที่บ้านเพื่อเร่งการรักษา ตามกฎแล้วการเริ่มต้นการบำบัดในช่วงต้นยังส่งผลดีอย่างมากต่อการดำเนินโรคต่อไป เด็กหรือเยาวชนควรได้รับแจ้งอย่างครบถ้วนเกี่ยวกับความเสี่ยงและภาวะแทรกซ้อนของ Gollop-Wolfgang syndrome เพื่อหลีกเลี่ยงการร้องเรียนทางจิตใจหรือ ดีเปรสชัน. การติดต่อกับผู้อื่นที่ได้รับผลกระทบจากกลุ่มอาการนี้ก็มีประโยชน์เช่นกันเนื่องจากอาจนำไปสู่การแลกเปลี่ยนข้อมูลที่ทำให้ชีวิตประจำวันง่ายขึ้น