Histiocytosis X: สาเหตุอาการและการรักษา

Histiocytosis X คือ Histiocytosis เซลล์ที่เรียกว่า Langerhans ซึ่งเป็นของเซลล์เดนไดรติกจะได้รับผลกระทบ โดยปกติโรคนี้จะไม่รุนแรงแม้ว่าจะมีอาการรุนแรงบางอย่างที่มีผลร้ายแรงโดยเฉพาะในเด็กเล็ก

Histiocytosis X คืออะไร?

Histiocytosis X เป็นโรคที่มีลักษณะคล้ายเนื้องอกซึ่งเซลล์ Langerhans จะเพิ่มจำนวนขึ้นในรูปแบบของแกรนูโลมา เซลล์ Langerhans ไม่ควรสับสนกับเกาะเล็กเกาะน้อยของตับอ่อนของ Langerhans หรือเซลล์ Langhans เซลล์เหล่านี้เป็นเซลล์เดนไดรติกที่มีส่วนขยายของไซโตพลาสซึมดังนั้นบางครั้งจึงมีลักษณะคล้ายดาว ส่วนขยายของไซโตพลาสซึมใช้เพื่อค้นหาแอนติเจนซึ่งจะนำเสนอโดยพวกเขา ทีลิมโฟไซต์. นอกจากการนำเสนอแอนติเจนแล้วเซลล์ Langerhans ที่โตเต็มที่ยังกระตุ้น ทีลิมโฟไซต์, ท่ามกลางคนอื่น ๆ. เซลล์ Langerhans เกิดจาก ไขกระดูก และเป็นส่วนประกอบของไฟล์ ผิว และเยื่อเมือก หน้าที่หลักพร้อมกับมาโครฟาจ โมโนไซต์ และ B เซลล์เม็ดเลือดขาวคือการนำเสนอแอนติเจนและกระตุ้น ทีลิมโฟไซต์. เมื่อพวกมันแพร่กระจาย granulomatously ก็จะเกิด histiocytosis ขึ้น ที่เรียกว่า Birbeck เม็ด แสดงตัวเป็น X-body ภายใต้กล้องจุลทรรศน์อิเล็กตรอน นี่คือที่มาของชื่อ histiocytosis X โรคนี้เกิดขึ้นในสามรูปแบบที่แตกต่างกันและส่วนใหญ่มีผลต่อเด็กและวัยรุ่น อย่างไรก็ตามสันนิษฐานว่าโรคนี้มักเกิดขึ้นในเด็กโดยเฉพาะอย่างยิ่ง ในผู้ใหญ่มีโอกาสเกิดกรณีที่ไม่ได้รับรายงานจำนวนมาก Histiocytosis X ได้รับการวินิจฉัยด้วยความถี่ 1: 200,000 ถึง 1: 2000,000 โดยเฉพาะในเด็ก

เกี่ยวข้องทั่วโลก

ยังไม่ทราบสาเหตุของ histiocytosis X มันเกิดขึ้นในรอยโรคของ ผิว หรือเยื่อเมือก คิดว่าเกิดจากการตอบสนองของระบบภูมิคุ้มกันที่ผิดปกติ โรคนี้ไม่ได้แสดงถึงเนื้องอกมะเร็ง หลักสูตรนี้มักจะไม่เป็นพิษเป็นภัย อย่างไรก็ตามโรคร้ายแรงเกิดขึ้นในเด็กเล็กที่มีรูปแบบของโรคที่ลุกลามเป็นพิเศษ เป็นโรคที่ไม่สามารถถ่ายทอดทางพันธุกรรมและไม่ติดต่อได้

อาการข้อร้องเรียนและสัญญาณ

Histiocytosis X เป็นโรคที่ไม่สามารถคาดเดาได้ แต่ละคนที่ได้รับผลกระทบเป็นกรณีเฉพาะ โดยหลักการแล้วโรคนี้ไม่เป็นพิษเป็นภัย อย่างไรก็ตามอาจใช้วิธีที่มุ่งร้ายอย่างมากได้เช่นกัน ในกรณีส่วนใหญ่ granulomas จะอยู่ในจุดโฟกัสของแต่ละบุคคลแม้ว่าจะมีรูปแบบของการลุกลามที่ระบบอวัยวะหลายส่วนได้รับผลกระทบในเวลาเดียวกัน สามรูปแบบของโรคมีความโดดเด่น:

• รูปแบบที่พบมากที่สุดคือ eosinophilic แกรนูโลมาโดยมีอุบัติการณ์ร้อยละ 70 ของผู้ป่วย อีโอซิโนฟิลิก แกรนูโลมา ส่วนใหญ่เกิดขึ้นระหว่างอายุ 5 ถึง 20 ปี
• Hand-Schüller-Christian granulomatosis มักมีผลต่อเด็กที่มีอายุระหว่างสามถึงห้าขวบและ Abt-Letterer-Siwe granulomatosis มีผลต่อเด็กที่มีอายุระหว่าง XNUMX ถึง XNUMX ขวบ ในทั้งสองรูปแบบหลังของ histiocytosis X หลักสูตรร้ายแรงเป็นเรื่องปกติ
• Abt-Letterer-Siwe syndrome เป็นรูปแบบที่รุนแรงที่สุดของโรค ความถี่ของมันอยู่ที่ประมาณสิบเปอร์เซ็นต์เท่านั้น

ประสบการณ์ของทารก ไข้รุนแรง กลาก, น้ำเหลือง การแทรกซึมของโหนด อาการเบื่ออาหาร, การแทรกซึมของ ม้าม และ ตับ, โรคโลหิตจาง, เลือดออกมีแนวโน้มเพิ่มความไวต่อการติดเชื้อและอาการทางปอด หากไม่ได้รับการรักษาโรคนี้จะเป็นอันตรายถึงชีวิต 90 เปอร์เซ็นต์ Hand-Schüller-Christian syndrome ยังเป็นโรคร้ายแรงที่มักเป็นอันตรายถึงชีวิต เป็นรูปแบบที่สองของ histiocytosis X ที่พบมากที่สุดคิดเป็นประมาณ 20 เปอร์เซ็นต์ของผู้ป่วย เด็กที่ได้รับผลกระทบระหว่างสองถึงห้าปีต้องทนทุกข์ทรมานจากการเปลี่ยนแปลงของโครงกระดูก กะโหลกศีรษะ, ซี่โครง หรือกระดูกเชิงกรานตาเหล่ (ตาเหล่) สูญเสียการมองเห็นสูญเสียฟันในกรณีที่มีการแทรกซึมของ เหงือก, เรื้อรัง ติดเชื้อที่หู, ความผิดปกติของฮอร์โมนในกรณีของการแทรกซึมของต่อมใต้สมองและอาจมีการแพร่กระจายของระบบที่เกี่ยวข้องกับปอด, ม้าม, ตับ, ผิว และ น้ำเหลือง โหนด นอกเหนือจากหลักสูตรที่ไม่เอื้ออำนวยแล้วการรักษาที่เกิดขึ้นเองก็เกิดขึ้นเช่นกัน โดยรูปแบบที่พบบ่อยที่สุดของ histiocytosis X คือ eosinophilic แกรนูโลมามักจะไม่เป็นพิษเป็นภัยและมีลักษณะของเนื้องอกที่เจ็บปวดใน กระดูก. เนื้องอกใน กระเพาะอาหารอาจเกิดผิวหนังและปอดได้ เนื้องอกทั้งหมดสามารถถดถอยได้เองตามธรรมชาติมิฉะนั้นการรักษาโดยการตัดออกการฉายรังสีและ ยาเคมีบำบัด มีแนวโน้มมาก

การวินิจฉัยและความก้าวหน้าของโรค

ในการวินิจฉัยฮิสทิโอไซโตซิส X การแบ่งฮิสทิโอไซต์จะถูกตรวจพบทางจุลพยาธิวิทยาในผิวหนัง ในกระบวนการนี้ Langerhans เม็ด สามารถมองเห็นได้ด้วยกล้องจุลทรรศน์อิเล็กตรอน อย่างไรก็ตามการวินิจฉัยที่แน่นอนสามารถทำได้โดยการสแกน MRI หรือ CT และ ตรวจชิ้นเนื้อ ของอวัยวะที่ได้รับผลกระทบ

ภาวะแทรกซ้อน

ในกรณีที่แย่ที่สุด histiocytosis X สามารถทำได้ นำ ต่อความตายของผู้ป่วย ในกรณีนี้เด็ก ๆ จะได้รับผลกระทบโดยเฉพาะอย่างยิ่งจากผลร้ายแรงของโรคซึ่งเป็นเหตุให้ต้องได้รับการรักษาทันที หากไม่มีการเริ่มต้นการรักษาฮิสทิโอไซโตซิส X ก็นำไปสู่ผลลัพธ์ที่ร้ายแรงเช่นกัน ผู้ป่วยต้องทนทุกข์ทรมานจากปฏิกิริยา ไข้ และ โรคโลหิตจาง. นอกจากนี้ไฟล์ ระบบภูมิคุ้มกัน อ่อนแอลงและความไวต่อการติดเชื้อเพิ่มขึ้น ผู้ที่ได้รับผลกระทบป่วยบ่อยขึ้นและยังต้องทนทุกข์ทรมานอีกด้วย ปอด ปัญหา. ตับ และ ม้าม นอกจากนี้ยังสามารถได้รับความเสียหายจากโรค ไม่ใช่เรื่องแปลกที่เด็ก ๆ จะสูญเสียการมองเห็นและความเสียหายจากการได้ยินโดยสิ้นเชิงอันเป็นผลมาจาก Histiocytosis X ชีวิตประจำวันของผู้ป่วยถูก จำกัด อย่างมากจากข้อร้องเรียนเหล่านี้และคุณภาพชีวิตจะลดลงอย่างมาก การรักษา histiocytosis X ขึ้นอยู่กับอาการและข้อร้องเรียนเสมอ ดังนั้นจึงไม่สามารถคาดเดาได้โดยตรงว่าจะเกิดภาวะแทรกซ้อน อย่างไรก็ตามในกรณีส่วนใหญ่จำเป็นต้องมีการแทรกแซงการผ่าตัดเพื่อขจัดอาการ อายุขัยอาจลดลงด้วย histiocytosis X

คุณควรไปพบแพทย์เมื่อใด

ถ้าเด็กบ่น ความเจ็บปวด ในร่างกายเป็นเวลาหลายชั่วโมงหรือหลายวันโดยไม่มีเหตุผลควรปรึกษาแพทย์เพื่อชี้แจงสาเหตุ หากเกิดอาการบวมใน กระดูก or กะโหลกศีรษะ หากไม่มีการหกล้มหรืออุบัติเหตุมาก่อนนี่เป็นสัญญาณเตือนที่ต้องได้รับการตรวจสอบ หากการบวมมีขนาดเพิ่มขึ้นต้องรีบปรึกษาแพทย์โดยเร็วที่สุดเพื่อให้สามารถระบุสาเหตุได้ เนื่องจาก histiocytosis X อาจถึงแก่ชีวิตได้ในกรณีที่รุนแรงควรพบแพทย์โดยเร็วที่สุด หากจำเป็นต้องไปพบแพทย์ ไข้ or การหายใจ ความยากลำบากเกิดขึ้น หากมีแนวโน้มที่ผิดปกติที่จะมีเลือดออกจากการบาดเจ็บเล็กน้อยแสดงว่ามีสาเหตุที่น่าเป็นห่วง หากสามารถสังเกตเห็นความผิดปกติของระบบโครงร่างได้ในระหว่างนั้น การยืด การเคลื่อนไหวข้อสังเกตควรปรึกษาแพทย์ หากมีการสูญเสียการมองเห็นปัญหาหรือ แผลอักเสบ ของอวัยวะการได้ยินหรือ การเปลี่ยนแปลงของผิวหนังจำเป็นต้องมีแพทย์ หากมีความผิดปกติในการย่อยอาหารของเด็กพฤติกรรมผิดปกติและปัญหาทางทันตกรรมควรปรึกษาแพทย์เพื่อรับการตรวจเพิ่มเติม การร้องเรียนในม้าม กระเพาะอาหาร หรือปอดผิดปกติและควรได้รับการตรวจสอบและรับการรักษา แม้ว่าการฟื้นตัวเองอาจเกิดขึ้นได้ด้วย histiocytosis X แต่ควรไปพบแพทย์เพื่อรับการประเมินแม้ว่าอาการจะบรรเทาลงแล้วก็ตาม

การรักษาและบำบัด

การรักษา histiocytosis X ขึ้นอยู่กับแต่ละโรค ผู้ป่วยบางรายไม่ต้องการ การรักษาด้วย เลยเพราะอาการของพวกเขาหายไปเอง อย่างไรก็ตามในผู้ป่วยรายอื่นจะไม่สามารถรักษาให้หายได้หากไม่ได้รับการรักษา จุดโฟกัสเฉพาะที่สามารถผ่าตัดออกและรักษาได้ในภายหลัง รังสีบำบัด และท้องถิ่น คอร์ติโซน การบริหาร. อย่างไรก็ตามในกรณีส่วนใหญ่การผ่าตัดและการฉายรังสีจะตามมาด้วยความไม่รุนแรง ยาเคมีบำบัด เพื่อหลีกเลี่ยงผลสืบเนื่องในช่วงปลาย หลักสูตรที่รุนแรงและกว้างขวางของโรคมักได้รับการรักษาด้วย ยาเคมีบำบัด. ยาเสพติด ยาคือคอร์ติโคสเตียรอยด์ interferon อัลฟาและเซลล์ ยาเสพติด. ในกลุ่มอาการ Abt-Letterer-Siwe การปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิด อาจจำเป็นต้องดำเนินการนอกเหนือจากการให้เคมีบำบัดเชิงรุก นอกจากนี้ยังจำเป็นต้องใช้เคมีบำบัดแบบเข้มข้นสำหรับ Hand-Schüller-Christian syndrome แม้ว่าการฟื้นตัวเองอาจเกิดขึ้นได้ในบางครั้ง

Outlook และการพยากรณ์โรค

การพยากรณ์โรคของ histiocytosis X ขึ้นอยู่กับรูปแบบเฉพาะของการลุกลาม แม้ว่าโรคจะมีสามรูปแบบเช่น eosinophilic granuloma, Abt-Letterer-Siwe syndrome และ Hand-Schüller-Christian syndrome อย่างไรก็ตามสิ่งเหล่านี้ไม่สามารถพิจารณาแยกกันได้ อาการของแต่ละบุคคลเป็นการแสดงออกของโรคเดียวกันกับหลักสูตรที่แตกต่างกัน Eosinophilic granuloma มีการพยากรณ์โรคที่ดีที่สุด มีผลต่อเด็กและวัยรุ่นอายุระหว่าง 5 ถึง 20 ปีและมีลักษณะเฉพาะด้วยหลักสูตรท้องถิ่นที่มีจุดโฟกัสหลายจุด Eosinophilic granuloma เป็นรูปแบบที่พบมากที่สุดของ histiocytosis X ซึ่งคิดเป็นประมาณ 70 เปอร์เซ็นต์ของผู้ป่วย โรคนี้มักจะถดถอยโดยไม่ได้รับการรักษา อย่างไรก็ตามในบางกรณีการแทรกแซงการผ่าตัดและการฉายรังสี การรักษาด้วย มีความจำเป็น Abt-Letterer-Siwe syndrome เป็นรูปแบบที่รุนแรงที่สุดของ histiocytosis X ซึ่งคิดเป็นประมาณ 10 เปอร์เซ็นต์ของทุกกรณี กลุ่มอาการนี้มีผลต่อเด็กเล็กที่มีอายุไม่เกินสองขวบ มากถึง 90 เปอร์เซ็นต์ของทุกกรณีกลุ่มอาการของโรค Abt-Letterer-Siwe นั้นเป็นอันตรายถึงชีวิตอย่างรวดเร็ว เฉพาะการรักษาด้วยเคมีบำบัดแบบเข้มข้นซึ่งอาจต้องเสริมด้วยสเต็มเซลล์ การรักษาด้วยยังมีโอกาสรอดไหม Hand-Schüller-Christian syndrome เกิดขึ้นในประมาณ 5 ถึง 40 เปอร์เซ็นต์ของกรณี ส่วนใหญ่ส่งผลกระทบต่อเด็กเล็กที่อายุไม่เกิน 30 ปี รูปแบบของโรคนี้มักหายได้เองตามธรรมชาติ อย่างไรก็ตามในประมาณ XNUMX เปอร์เซ็นต์ของผู้ที่ได้รับผลกระทบมีการพยากรณ์โรคที่ไม่ดีมากเนื่องจากการมีส่วนร่วมของอวัยวะหลายส่วนอย่างเป็นระบบ

การป้องกัน

มาตรการ ยังไม่สามารถแนะนำเพื่อป้องกันโรคฮิสทิโอไซโทซิส X ได้เนื่องจากไม่ทราบสาเหตุของโรค นอกจากนี้โรคส่วนใหญ่มักเกิดในช่วงต้น ในวัยเด็ก. รูปแบบที่ไม่รุนแรงในวัยผู้ใหญ่อาจไม่เด่นชัดจนต้องมีอุบัติการณ์ของกรณีที่ไม่ได้รับรายงานมากขึ้น

การติดตามผล

บุคคลที่ได้รับผลกระทบที่เป็นโรคฮิสทิโอไซโตซิส X มักจะต้องได้รับการตรวจและวินิจฉัยโดยแพทย์ก่อน นี่เป็นวิธีเดียวที่จะป้องกันไม่ให้เกิดภาวะแทรกซ้อนหรือความรู้สึกไม่สบายต่อไป ดังนั้นในกรณีของ histiocytosis X จึงมุ่งเน้นไปที่การตรวจหาและรักษาโรค แต่เนิ่นๆเพื่อป้องกันไม่ให้อาการแย่ลงไปอีก การรักษาด้วยตนเองอาจไม่เกิดขึ้นมีน้อยมาก มาตรการ หรือทางเลือกสำหรับการดูแลหลังการรักษาที่มีให้สำหรับผู้ได้รับผลกระทบ ในกรณีที่เลวร้ายที่สุดโรคนี้สามารถ นำ ถึงแก่ความตายหากปล่อยทิ้งไว้โดยไม่ได้รับการรักษา การรักษาโรคนี้ส่วนใหญ่ทำโดยการรับประทานยา ผู้ที่ได้รับผลกระทบยังขึ้นอยู่กับความถูกต้องและเหนือสิ่งอื่นใดคือการใช้ยาเป็นประจำเพื่อบรรเทาอาการอย่างถาวรและป้องกันการเสื่อมสภาพเพิ่มเติม โดยเฉพาะอย่างยิ่งในกรณีของเด็กผู้ปกครองควรใส่ใจกับการรับประทานยาที่ถูกต้อง เนื่องจากโรคนี้ยังสามารถ นำ ในการพัฒนาเนื้องอกการตรวจโดยแพทย์เป็นประจำมีประโยชน์มาก ในกรณีที่หายากมาก histiocytosis X อาจหายได้เองตามธรรมชาติ อย่างไรก็ตามในกรณีส่วนใหญ่อายุขัยของผู้ได้รับผลกระทบจะลดลงจากโรคนี้

สิ่งที่คุณสามารถทำได้ด้วยตัวคุณเอง

Histiocytosis X ไม่จำเป็นต้องได้รับการรักษาในทุกกรณี ในผู้ป่วยบางรายอาการจะหายไปเอง อย่างไรก็ตามทางเลือกในการช่วยเหลือตนเองมีให้เฉพาะผู้ที่ได้รับผลกระทบจากโรคนี้ในขอบเขตที่ จำกัด มาก เนื่องจากผู้ป่วยจำนวนมากต้องพึ่งยาเคมีบำบัดพวกเขาจึงต้องการการสนับสนุนที่ดีในระหว่างการบำบัดนี้ การสนับสนุนนี้ควรมาจากครอบครัวและผู้ปกครองเป็นหลัก ผู้ที่ได้รับผลกระทบสามารถติดตามได้ในระหว่างการประชุม นอกจากนี้การพูดคุยกับนักบำบัดโรคหรือนักจิตวิทยาสามารถป้องกันการร้องเรียนทางจิตใจและ ดีเปรสชัน. แน่นอนว่าการสนทนากับผู้ป่วยรายอื่น ๆ ก็เหมาะเช่นกัน ไม่สามารถป้องกันโรคได้โดยตรง เนื่องจากผู้ที่ได้รับผลกระทบจาก histiocytosis X ต้องทนทุกข์ทรมานจากไข้รุนแรงและมีแนวโน้มที่จะมีเลือดออกเพิ่มขึ้นพวกเขาจึงควรดูแลร่างกายให้สบายและไม่ทำกิจกรรมที่ต้องใช้กำลังมาก นอกจากนี้ควรหลีกเลี่ยงการเล่นกีฬาใด ๆ เพื่อป้องกันการบาดเจ็บ ในกรณีของวิธีการผ่าตัดจะต้องแจ้งให้แพทย์ทราบส่วนสูง เลือดออกมีแนวโน้ม ไม่ว่าในกรณีใด ๆ เพื่อหลีกเลี่ยงภาวะแทรกซ้อน เนื่องจากความไวต่อการติดเชื้อและการอักเสบสูงจึงมีสุขอนามัยที่เพิ่มขึ้น มาตรการ จำเป็นต้องหลีกเลี่ยงสิ่งเหล่านี้ให้สำเร็จเช่นกัน