Jaffé-Campanacci Syndrome: สาเหตุอาการและการรักษา

Jaffé-Campanacci syndrome แสดงถึงโรคที่มีลักษณะความเสียหายทีละน้อยในบริเวณกระดูกหน้าแข้ง (ศัพท์ทางการแพทย์ tibia) โรคนี้ค่อนข้างหายากและปรากฏในกรณีส่วนใหญ่ในผู้ป่วยที่อายุน้อยกว่า XNUMX ปี ความเสียหายมักเกิดขึ้นอย่างช้าๆและมีลักษณะเป็นกระดูกพรุน การเปลี่ยนแปลงทางพยาธิวิทยาของกระดูกส่วนใหญ่เป็นผลมาจากเยื่อหุ้มสมอง

Jaffé-Campanacci syndrome คืออะไร?

Jaffé-Campanacci syndrome เรียกอีกอย่างว่า osteofibrous dysplasia Campanacci type หรือความบกพร่องของเส้นใยที่มีมา แต่กำเนิดของ tibia โดยแพทย์บางคน ชื่อของโรคขึ้นอยู่กับคำอธิบายสองตัวแรกของ สภาพ, Jafféและ Campanacci คำอธิบายทางวิทยาศาสตร์ครั้งแรกของJaffé-Campanacci syndrome ถูกสร้างขึ้นในปีพ. ศ. ในช่วงที่เกิดโรคกระดูกเยื่อหุ้มสมองจะถูกทำลายและอายุการเจริญเติบโตจะเพิ่มขึ้น ความผิดปกติแบบก้าวหน้าพัฒนาขึ้นโดยเชื่อมโยงกับสิ่งที่เรียกว่า antecurvation

เกี่ยวข้องทั่วโลก

ในปัจจุบันยังไม่มีข้อสรุปที่แน่ชัดเกี่ยวกับสาเหตุที่แท้จริงของกลุ่มอาการจาฟเฟ - แคมปานัชชี สาเหตุหลักมาจากความชุกของโรคที่ต่ำและความขาดแคลนที่เกี่ยวข้องจากการศึกษาวิจัยทางการแพทย์เพื่อหาสาเหตุของโรคจาฟเฟ - แคมปานัชชี ตัวอย่างเช่นในปัจจุบันเหตุผลทางพันธุกรรมอยู่ระหว่างการอภิปรายว่าเป็นปัจจัยที่เป็นไปได้สำหรับการพัฒนาของกลุ่มอาการJaffé-Campanacci โดยพื้นฐานแล้วมันเป็นโรคร้ายหรือโรคร้าย ปัจจุบันโรคนี้ถือเป็นความผิดปกติของ fibrovascular

อาการข้อร้องเรียนและสัญญาณ

ในบริบทของJaffé-Campanacci syndrome ผู้ที่เป็นโรคจะมีอาการและข้อร้องเรียนต่างๆมากมาย ในหลาย ๆ กรณีสัญญาณของโรคค่อนข้างชัดเจน อย่างไรก็ตามความพิถีพิถัน การวินิจฉัยแยกโรค เป็นสิ่งสำคัญเนื่องจากอาการทั่วไปของกลุ่มอาการจาฟเฟ - แคมปานัชชีคล้ายกับความผิดปกติอื่น ๆ Jaffé-Campanacci syndrome มักปรากฏครั้งแรกภายในห้าปีแรกของชีวิตของบุคคลที่ได้รับผลกระทบ อาการหลักของโรคคือความโค้งไปข้างหน้าของกระดูกแข้ง ตามหลักการแล้วข้อมูลเชิงประจักษ์บ่งชี้ว่าผู้ป่วยชายเป็นโรคJaffé-Campanacci syndrome บ่อยกว่าเพศหญิง ความผิดปกติของกระดูกเท็จเกิดขึ้นโดยไม่มี ความเจ็บปวด. ส่วนใหญ่อาการนูนจะส่งผลให้บริเวณเพลากลางตรงกับสิ่งที่เรียกว่า tibial cortex หลังจากผู้ป่วยเติบโตเต็มที่แล้วความผิดปกติของกระดูกแข้งก็มักจะสิ้นสุดลงเช่นกัน

การวินิจฉัยและความก้าวหน้าของโรค

ความผิดปกติของกระดูกแข้งในกลุ่มอาการจาฟเฟ - คัมปานัชชีนั้นยากที่จะพลาดหลังจากผ่านไประยะหนึ่ง ประการแรกควรแจ้งกุมารแพทย์เกี่ยวกับอาการซึ่งจะส่งต่อผู้ได้รับผลกระทบไปยังผู้เชี่ยวชาญที่เหมาะสม ขั้นแรกให้วิเคราะห์อย่างละเอียดเกี่ยวกับไฟล์ ประวัติทางการแพทย์รวมถึงประวัติครอบครัวจะดำเนินการ ผู้ป่วยและพ่อแม่ของเขาให้ข้อมูลเกี่ยวกับอาการตลอดจนการเริ่มมีอาการ กรณีที่อาจคล้ายกันในญาติมีบทบาทสำคัญในการวินิจฉัย หลังจากการสัมภาษณ์ผู้ป่วยจะมีการทำขั้นตอนต่างๆของเทคนิคการตรวจสุขภาพ รังสีเอกซ์ ขั้นตอนมีความสำคัญอย่างยิ่งที่นี่ การถ่ายภาพที่สอดคล้องกันบ่งชี้ว่าJaffé-Campanacci syndrome บนพื้นฐานของความผิดปกติในพื้นที่ทั่วไปของโรค ตัวอย่างเช่นความหนาของช่องท้องของสิ่งที่เรียกว่าคอมแพคเช่นเดียวกับการเปลี่ยนแปลงโครงสร้างสามารถมองเห็นได้ ในประมาณหนึ่งในห้าของกรณีจะพบความผิดปกติที่คล้ายกันในบริเวณกระดูกน่อง ที่แน่นอน การวินิจฉัยแยกโรค โดยแพทย์ที่รักษามีความเกี่ยวข้องอย่างมากในการวินิจฉัยJaffé-Campanacci syndrome ในบริบทนี้Jaffé-Campanacci syndrome มีความแตกต่างจาก fibrous dysplasia และ adamantinoma การวินิจฉัยโรคJaffé-Campanacci ไม่สามารถทำได้อย่างแน่นอนจนกว่าโรคอื่น ๆ ที่เป็นปัญหาจะสามารถตัดออกได้ด้วยความเป็นไปได้สูง

ภาวะแทรกซ้อน

Jaffé-Campanacci syndrome มักก่อให้เกิดความเสียหายและไม่สบายต่อกระดูกแข้งในกรณีส่วนใหญ่อาการจะไม่ปรากฏในทันที แต่จะเกิดขึ้นตลอดชีวิต กระดูกหน้าแข้งบวมอย่างรุนแรงและ ความเจ็บปวด ยังอาจเกิดขึ้นต่อไป ไม่ใช่เรื่องแปลกที่การ จำกัด การเคลื่อนไหวจะเกิดขึ้นซึ่งอาจเกี่ยวข้องกับการร้องเรียนทางจิตใจหรือด้วย ดีเปรสชัน. ในระยะต่อไปกระดูกแข้งสามารถเปลี่ยนรูปได้โดยไม่ต้องรับการรักษาซึ่งสามารถทำได้ นำ เพื่อความรู้สึกไม่สบายต่อไปและ ความเจ็บปวด. Jaffé-Campanacci syndrome สามารถขัดขวางพัฒนาการของเด็กได้หากจำเป็นดังนั้นข้อ จำกัด และความเสียหายที่ตามมาอาจเกิดขึ้นได้ในวัยผู้ใหญ่ ในทำนองเดียวกันโอกาสที่กระดูกหักในผู้ป่วยจะเพิ่มขึ้น การรักษาจะดำเนินการด้วยความช่วยเหลือของวิธีการรักษาต่างๆและสามารถ จำกัด อาการของโรคจาฟเฟ - แคมปานัชชีได้ค่อนข้างดี ไม่มีภาวะแทรกซ้อนใด ๆ อีก หากจำเป็นผู้ป่วยอาจพบข้อ จำกัด ในชีวิตประจำวันแม้จะได้รับการรักษาก็ตาม นอกจากนี้ยังอาจไม่สามารถเล่นกีฬาบางประเภทได้ อย่างไรก็ตามอายุขัยไม่ได้เปลี่ยนแปลงหรือลดลงโดยJaffé-Campanacci syndrome

คุณควรไปพบแพทย์เมื่อใด

หากความผิดปกติของโครงสร้างกระดูกเกิดขึ้นในเด็กในช่วงปีแรกของชีวิตควรปรึกษาแพทย์ หากความผิดปกติของกระดูกแข้งพัฒนาอย่างช้าๆในช่วงหลายเดือนภายในกระบวนการเจริญเติบโตจำเป็นต้องไปพบแพทย์เพื่อตรวจสอบอย่างใกล้ชิดและหาสาเหตุ หากเด็กมีข้อ จำกัด ในการเคลื่อนไหวหรือบ่นว่าเจ็บปวดควรปรึกษาแพทย์ หากเด็กไม่สามารถออกกำลังกายตามปกติได้อีกต่อไปหรือหากการเคลื่อนไหวถูก จำกัด โดยการเปลี่ยนแปลงของกระดูกแข้งควรปรึกษาแพทย์ เนื่องจากความบกพร่องตลอดชีวิตสามารถพัฒนาได้โดยไม่ต้องมีการชี้แจงทางการแพทย์จึงแนะนำให้ไปพบแพทย์ทันทีที่สังเกตเห็นรอยนูนแรกของกระดูกแข้งในขั้นตอนการพัฒนา ในกรณีที่รุนแรงความเสียหายที่ตามมาต่างๆอาจเกิดขึ้นในวัยผู้ใหญ่ซึ่งควรป้องกันให้ทันเวลาหากเป็นไปได้ หากนอกเหนือจากลักษณะทางกายภาพแล้วยังมีปัญหาทางอารมณ์และจิตใจเกิดขึ้นแนะนำให้ไปพบแพทย์ด้วย ความผิดปกติของพฤติกรรมการเปลี่ยนแปลงบุคลิกภาพหรือ ชิงช้าอารมณ์ บ่งชี้ความผิดปกติที่ควรได้รับการตรวจสอบ ความเปราะบางในการพัฒนาของความผิดปกติทางจิตเพิ่มขึ้นเนื่องจากความผิดปกติทางสายตาดังนั้นจึงแนะนำให้ใช้ความช่วยเหลือในการรักษาในกรณีที่มีลักษณะซึมเศร้าหรือก้าวร้าว หากประสิทธิภาพการรับรู้ลดลงพฤติกรรมการถอนตัวหรือความรู้สึกอับอายอย่างรุนแรงเกิดขึ้นความช่วยเหลือทางการแพทย์ก็มีความจำเป็น

การรักษาและบำบัด

ในปัจจุบันวิทยาศาสตร์การแพทย์ยังไม่สามารถรักษาหรือรักษากลุ่มอาการจาฟเฟ - แคมปานัชชีได้อย่างมีประสิทธิภาพ แม้ว่าตามหลักการแล้วจะสามารถแก้ไขความผิดปกติในบริเวณกระดูกหน้าแข้งได้ในระหว่างขั้นตอนการผ่าตัด อย่างไรก็ตามต้องชั่งน้ำหนักความเสี่ยงของการกลับเป็นซ้ำเมื่อเทียบกับความสำเร็จที่อาจเกิดขึ้น การรักษาด้วย. โดยหลักการแล้วJaffé-Campanacci syndrome มีลักษณะการกลับเป็นซ้ำค่อนข้างสูง หากผู้ป่วยที่ได้รับผลกระทบมีอาการกระดูกหักในบริเวณที่เป็นโรคมักใช้การรักษาแบบอนุรักษ์นิยม สิ่งนี้ประสบความสำเร็จในกรณีส่วนใหญ่เช่นเดียวกับในบุคคลที่มีสุขภาพดี ตามหลักการแล้วเป็นไปได้ว่าสิ่งที่เรียกว่า โรคข้อเข่าเสื่อม พัฒนาในบริบทของกลุ่มอาการJaffé-Campanacci อย่างไรก็ตามปรากฏการณ์นี้เกิดขึ้นค่อนข้างน้อยในการเชื่อมต่อกับJaffé-Campanacci syndrome อาการ การรักษาด้วย อาจรวมถึง การออกกำลังกายกายภาพบำบัด หรือส่วนแทรกรองเท้าพิเศษเพื่อบรรเทาโครงกระดูกที่ผิดรูป สิ่งนี้ช่วยเพิ่มความแข็งแกร่งให้กับไฟล์ กระดูก และกล้ามเนื้อและช่วยเพิ่มคุณภาพชีวิตของผู้ป่วยที่ได้รับผลกระทบอย่างมีนัยสำคัญ

Outlook และการพยากรณ์โรค

โอกาสที่จะประสบความสำเร็จในการรักษาหรือประสบความสำเร็จในการผ่าตัดอย่างต่อเนื่องในกลุ่มอาการจาฟเฟ - แคมปานัชชีโดยการยืดกระดูกแข้งให้ตรงนั้นค่อนข้างต่ำ จริงอยู่ที่โรคนี้มักจะหยุดชะงักเมื่อสิ้นสุดระยะการเจริญเติบโต อย่างไรก็ตามอาจพบอาการกำเริบ ดังนั้นโดยปกติแล้วอาการจะบรรเทาได้เท่านั้น ในแง่ของความหายากอย่างแท้จริงของกลุ่มอาการนี้จึงไม่คาดว่าจะมีแนวทางการรักษาใหม่ ๆ ในอนาคตอันใกล้ เป็นไปได้ว่าข้อมูลเชิงลึกเกี่ยวกับสาเหตุของโรคจะทำให้แพทย์งงงวยต่อไปจนถึงตอนนี้ยาไม่สามารถนำไปใช้กับการเปลี่ยนแปลงของกระดูกกระดูกหน้าแข้งได้มากเกินไป ปัจจัยชี้ขาดในการพยากรณ์โรคของความผิดปกติของไฟโบร - หลอดเลือดนี้คือการมองว่าเป็นมะเร็งหรืออาจเป็นโรคทางพันธุกรรม จากมุมมองนี้การพยากรณ์โรคของJaffé-Campanacci syndrome ไม่สามารถเป็นบวกได้ในขณะนี้ อย่างน้อยที่สุดการวินิจฉัยJaffé-Campanacci syndrome ในระยะแรกสามารถทำให้มั่นใจได้ว่าผู้ป่วยจะได้รับการดูแลทางการแพทย์ พวกเขาได้รับ กายภาพบำบัด เพื่อบรรเทาอาการปวด บ่อยครั้งการดูแลจิตอายุรเวทก็มีความจำเป็นเช่นกันเนื่องจากความผิดปกติสามารถทำได้ นำ ไปยัง ดีเปรสชัน และประสบการณ์การกลั่นแกล้งในผู้ที่ได้รับผลกระทบ ยิ่งเร็วเท่าไร การวินิจฉัยแยกโรค เสร็จสิ้นและสามารถเริ่มการรักษาได้ยิ่งดีสำหรับผู้ป่วย โรคหลังไม่ได้มีอายุขัยสั้นลงเนื่องจากโรคจาฟเฟ - แคมปานัชชี แต่ต้องคาดหวังความเสียหายที่ตามมาหากไม่ได้รับการวินิจฉัยโรคอย่างถูกต้อง

การป้องกัน

จนถึงปัจจุบันสาเหตุของการพัฒนาของโรคจาฟเฟ - แคมปานัชชียังไม่ได้รับการวิจัยอย่างเข้มข้นดังนั้นจึงขาดความรู้ที่สำคัญเกี่ยวกับปัจจัยส่งเสริม ด้วยเหตุนี้การป้องกันJaffé-Campanacci syndrome อย่างมีประสิทธิภาพจึงยังไม่สามารถใช้ได้จริงในปัจจุบัน สำหรับผู้ป่วยที่ได้รับผลกระทบมีความสำคัญเป็นพิเศษที่แพทย์จะได้รับการวินิจฉัยโรคโดยเร็วที่สุด ด้วยวิธีนี้เพียงพอ มาตรการ สำหรับการปรับตัวเป็นไปได้ในระยะเริ่มต้น

การติดตามผล

โดยทั่วไปแล้ว มาตรการ การดูแลติดตามผลมีข้อ จำกัด อย่างรุนแรงในJaffé-Campanacci syndrome ดังนั้นผู้ที่ได้รับผลกระทบควรรีบไปพบแพทย์เมื่อมีอาการแรกและรู้สึกไม่สบายตัวเพื่อป้องกันไม่ให้อาการแย่ลงไปอีก ตามกฎแล้วการรักษาตัวเองไม่สามารถเกิดขึ้นได้และมักจะไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้เช่นกัน ผู้ที่ได้รับผลกระทบส่วนใหญ่ขึ้นอยู่กับการผ่าตัดซึ่งสามารถบรรเทาอาการได้ หลังจากนั้นผู้ที่ได้รับผลกระทบควรพักผ่อนและดูแลร่างกายไม่ว่ากรณีใด ๆ ควรละเว้นจากการออกแรงหรือจากกิจกรรมที่ต้องออกแรงและเครียดเพื่อไม่ให้ร่างกายเครียดโดยไม่จำเป็น ในทำนองเดียวกันผู้ประสบภัยส่วนใหญ่ต้องพึ่งพา มาตรการ of อายุรเวททางร่างกาย และ กายภาพบำบัด. การออกกำลังกายหลายอย่างจากการบำบัดเหล่านี้สามารถทำซ้ำได้ในบ้านของผู้ป่วยเองซึ่งอาจเร่งกระบวนการบำบัดให้เร็วขึ้น ด้วยโรคจาฟเฟ - แคมปานัชชีผู้ประสบภัยยังต้องพึ่งพาครอบครัวและเพื่อนของตนเองเพื่อขอความช่วยเหลือและการสนับสนุนในชีวิตประจำวัน นอกจากนี้ยังอาจป้องกันความทุกข์ทางจิตใจหรือแม้กระทั่ง ดีเปรสชัน. อายุขัยมักไม่ลดลงตามกลุ่มอาการ

สิ่งที่คุณสามารถทำได้ด้วยตัวคุณเอง

ผู้ที่เป็นโรคJaffé-Campanacci มักจะมีอาการแรกใน ในวัยเด็กแม้ว่าจะมีลักษณะที่ไม่เฉพาะเจาะจงก็ตาม ดังนั้นมาตรการช่วยเหลือตนเองอันดับแรกคือการไปพบแพทย์แม้จะมีอาการลุกลามและวินิจฉัยโรคโดยการตรวจสุขภาพกับผู้เชี่ยวชาญทางการแพทย์หลายคน ผู้ปกครองของเด็กที่ได้รับผลกระทบเริ่มต้นไฟล์ การรักษาด้วย และติดตามผู้ป่วยไปยังการนัดหมายการตรวจและการรักษาทั้งหมด สำหรับ ขา ความเจ็บปวดที่เกี่ยวข้องกับโรคผู้ได้รับผลกระทบจะได้รับพิเศษ ยาแก้ปวดซึ่งจะต้องดำเนินการตามที่แพทย์ผู้รักษากำหนดเสมอ เนื่องจากไม่สามารถคาดหวังให้เด็กป่วยรับผิดชอบในการจัดการโรคได้อย่างเหมาะสม แต่เพียงผู้เดียวผู้ปกครองจึงมีบทบาทที่ขาดไม่ได้ที่นี่ การเปลี่ยนรูปของกระดูกแข้งซึ่งเป็นเรื่องปกติของโรคมักหมายความว่าผู้ป่วยต้องยอมรับข้อ จำกัด ต่างๆเกี่ยวกับความสามารถในการเคลื่อนไหวตามปกติ ดังนั้นการฝึกกีฬาบางประเภทจึงไม่ใช่ทางเลือกสำหรับผู้ป่วยอีกต่อไป ร่วมกับนักกายภาพบำบัดผู้ป่วยจะพูดถึงความเป็นไปได้ในการเคลื่อนไหวของตนเองและค้นหากิจกรรมกีฬาที่เหมาะสมซึ่งมีผลดีต่อคุณภาพชีวิตและความสามารถในการเคลื่อนไหวของผู้ป่วย เนื่องจากมีความเสี่ยงต่อการเกิดกระดูกหักเพิ่มขึ้นผู้ป่วยจึงพยายามหลีกเลี่ยงการหกล้มหรืออุบัติเหตุอื่น ๆ โดยให้ความสำคัญกับชีวิตประจำวันมากขึ้น