Klippel-Trenaunay-Weber Syndrome: สาเหตุอาการและการรักษา

Klippel-Trenaunay-Weber syndrome เป็นชื่อที่ได้รับจากความพิการ แต่กำเนิดของ เรือ. ในการนี​​้ สภาพบุคคลที่ได้รับผลกระทบต้องทนทุกข์ทรมานจากการเติบโตขนาดยักษ์ที่แขนขา

Klippel-Trenaunay-Weber syndrome คืออะไร?

Klippel-Trenaunay-Weber syndrome เป็นกลุ่มอาการที่ซับซ้อน แต่กำเนิด ความผิดปกติของระบบหลอดเลือดเกิดขึ้น คุณสมบัติอีกประการหนึ่งคือการรบกวนการเจริญเติบโตที่สำคัญในแขนและขา โรคนี้เรียกอีกอย่างว่า Klippel-Trenaunay syndrome, angiectatic gigantism หรือ angio-osteohypertrophic syndrome Klippel-Trenaunay-Weber syndrome มีมา แต่กำเนิดและไม่ค่อยปรากฏให้เห็น ดังนั้นจนถึงขณะนี้มีผู้ป่วยประมาณ 1000 รายเท่านั้นที่ได้รับการบันทึกไว้ กลุ่มอาการนี้ได้รับการตั้งชื่อตามแพทย์ชาวฝรั่งเศส Maurice Klippel (1858-1942) และ Paul Trenaunay (1875-1938) ซึ่งเป็นผู้อธิบายโรคเป็นครั้งแรก แพทย์ชาวอังกฤษ Frederik Parkes Weber (1863-1962) ก็มีส่วนร่วมในคำอธิบายนี้เช่นกัน

เกี่ยวข้องทั่วโลก

ยังไม่สามารถชี้แจงสาเหตุที่แท้จริงของ Klippel-Trenaunay-Weber syndrome ได้ สิ่งที่ทราบก็คือในช่วงสองเดือนแรกของ การตั้งครรภ์มีความผิดปกติในการพัฒนาของหลอดเลือดที่มีผลต่อ เลือด และ น้ำเหลือง เรือ. สิ่งนี้นำไปสู่การพัฒนาของ เรือ ที่ยังไม่บรรลุนิติภาวะและทำงานได้ไม่เต็มที่ ขอบเขตของการพัฒนาที่ผิดพลาดนั้นแตกต่างกันไปในแต่ละบุคคล ดังนั้นจึงเป็นเรื่องของภาพทางคลินิกที่เป็นเอกลักษณ์เสมอ การรบกวนของ เลือด การไหลเวียน เช่นเดียวกับการไหลเวียนของเลือดอาจทำให้เกิดการรบกวนการเจริญเติบโตที่ส่วนต่างๆของร่างกายที่ได้รับผลกระทบ นอกจากนี้โรคร่วมต่างๆเช่น เอียงเชิงกราน, scoliosis, ความบกพร่องในการทำงานของวาล์วอุ้งเชิงกรานหรือ ข้อเข่า โรคข้ออักเสบ ยังเป็นไปได้ในเด็ก ไม่ว่าการก่อตัวของหลอดเลือดมากเกินไปเป็นสาเหตุของการเติบโตอย่างมากของกลุ่มอาการ Klippel-Trenaunay-Weber หรือไม่ ดังนั้นจึงอาจพิจารณาสาเหตุอื่น ๆ ด้วยซึ่งยังไม่ทราบสาเหตุ

อาการข้อร้องเรียนและสัญญาณ

อาการโดยทั่วไปของ Klippel-Trenaunay-Weber syndrome ได้แก่ ความผิดปกติของหลอดเลือด นอกจากนี้ยังแสดงให้เห็นว่ามีรูปร่างสูงใหญ่ซึ่งโดยปกติจะอยู่ข้างเดียว อย่างไรก็ตามในบางกรณีผลตรงกันข้ามเช่น ขนาดสั้นก็มีให้เห็นเช่นกัน ความผิดปกติของหลอดเลือดจะสังเกตเห็นได้ผ่านทาง lymphangiomas เนื้องอกเหล่านี้เป็นเนื้องอกที่อ่อนโยน ท่อน้ำเหลือง. นอกจากนี้คราบพอร์ตไวน์ยังก่อตัวบน ผิว และมีขนาดที่โดดเด่น การเติบโตของยักษ์ยังส่งผลให้เกิดภาวะ hypoplasia หรือ aplasia ของ ขา เส้นเลือดและการพัฒนาของ เส้นเลือดขอด. นอกจากนี้เนื้อเยื่ออ่อน ยั่วยวน เกิดขึ้น Arteriovenous fistulas อาจเกิดขึ้นที่แขนและขาของบุคคลที่ได้รับผลกระทบบางราย เนื่องจากขาของผู้ป่วยมีความยาวแตกต่างกันจึงไม่ใช่เรื่องแปลกที่ผู้ที่ได้รับผลกระทบจะต้องทนทุกข์ทรมานจากการเดินผิดปกติ อย่างไรก็ตามปัญหาอื่น ๆ ที่เกิดจาก Klippel-Trenaunay-Weber syndrome อยู่ในขอบเขตของความเป็นไปได้ ซึ่งรวมถึงเลือดออก แม้ว่าจะเกิดในเด็กเนื่องจากการบาดเจ็บซึ่งอาจเกิดขึ้นได้เล็กน้อย แต่ผู้สูงอายุก็มีอาการเลือดออกตามธรรมชาติจากหลอดเลือดที่ขยายออก เนื่องจากก เลือด ก้อน (ลิ่มเลือดอุดตัน) มีความเสี่ยงที่จะเกิดอาการบวมที่แขนขา ในกรณีที่เลวร้ายที่สุด ลิ่มเลือดอุดตัน ทำให้ปอดเป็นอันตรายถึงชีวิต เส้นเลือดอุดตัน. เนื่องจากแขนขาที่ได้รับผลกระทบมีการเติมเลือดเพิ่มขึ้นอาจมีเหงื่อออกมากขึ้นที่นั่น ผู้ป่วยมักพบว่าสิ่งเหล่านี้ไม่พึงประสงค์อย่างมาก อาการที่พบบ่อยอีกประการหนึ่งคือ ความเจ็บปวด ในแขนที่ได้รับผลกระทบหรือ ขา. เป็นที่น่าสงสัยว่าความรู้สึกไม่สบายเกิดจากการสะสมของเลือด ดังนั้นจึงออกแรงกดที่ข้อต่อ แคปซูล, กล้ามเนื้อหรือ เส้นประสาท.

การวินิจฉัยและการรักษา

การวินิจฉัยโรค Klippel-Trenaunay-Weber มีความซับซ้อน ตัวอย่างเช่นจำเป็นต้องตรวจสอบหลอดเลือดทั้งหมดของร่างกายเพื่อกำหนดขอบเขตที่แน่นอนของโรค ด้วยเหตุนี้ sonography (เสียงพ้น การตรวจ) การวัดความดันและ angiography จะดำเนินการกับหลอดเลือดแดง อัน เสียงพ้น การตรวจจะดำเนินการในหลอดเลือดดำด้วย นอกจากนี้การถ่ายภาพด้วยแสงแบบรีเฟล็กซ์ คลังข้อมูล และ การอุด plethysmography จะดำเนินการกับพวกเขา lymphography โดยตรงและ น้ำเหลือง การประดิษฐ์ตัวอักษร อาจใช้เพื่อตรวจสอบไฟล์ ท่อน้ำเหลือง. แพทย์จะทำการตรวจสอบ กระดูก และเนื้อเยื่ออ่อนโดยการเอกซเรย์เอกซเรย์คอมพิวเตอร์ (CT) หรือก ถ่ายภาพด้วยคลื่นแม่เหล็ก (MRI) การตรวจในท้ายที่สุดจะเกิดขึ้นแตกต่างกันไปในแต่ละผู้ป่วย เนื่องจากความซับซ้อนของความผิดปกติของหลอดเลือดจึงไม่สามารถรักษาโรค Klippel-Trenaunay-Weber ได้ นอกจากนี้การทำให้ปกติสมบูรณ์ของเรือถือเป็นไปไม่ได้

ภาวะแทรกซ้อน

ในกรณีส่วนใหญ่ Klippel-Trenaunay-Weber syndrome ส่งผลให้เกิดความผิดปกติต่างๆซึ่งส่วนใหญ่เกิดขึ้นในหลอดเลือดของบุคคลที่ได้รับผลกระทบ ไม่ใช่เรื่องแปลกที่การเติบโตขนาดยักษ์จะเกิดขึ้นซึ่งส่งผลกระทบต่อแขนขาของผู้ป่วยเป็นหลัก อย่างไรก็ตามผู้ได้รับผลกระทบเองก็สามารถประสบได้เช่นกัน ขนาดสั้น. หลอดเลือดมีรูปร่างผิดปกติและมีเนื้องอกก่อตัวขึ้น อย่างไรก็ตามตามกฎแล้วเนื้องอกนั้นไม่เป็นพิษเป็นภัยแม้ว่าคราบพอร์ตไวน์อาจก่อตัวต่อไปภายใต้ ผิว. ไม่ใช่เรื่องแปลกที่ผู้ป่วยจะได้รับความผิดปกติในการเดินหรือข้อร้องเรียนอื่น ๆ เมื่อเดินหรือ วิ่ง. ขาอาจมีความยาวแตกต่างกันไป Klippel-Trenaunay-Weber syndrome ทำให้เลือดออกเพิ่มขึ้นและเลือดอุดตัน ในขณะที่โรคดำเนินไปผู้ป่วยอาจมีอาการปอด เส้นเลือดอุดตัน, ซึ่งสามารถ นำ ถึงขั้นเสียชีวิตหากปล่อยทิ้งไว้โดยไม่ได้รับการรักษา ข้อต่อ ได้รับผลกระทบจาก ความเจ็บปวด และโดยทั่วไปแล้วความสามารถในการรับน้ำหนักของผู้ป่วยจะลดลง การรักษา Klippel-Trenaunay-Weber syndrome เกิดขึ้นจากการแทรกแซงการผ่าตัดและสามารถ จำกัด อาการได้หลายอย่าง ในบางกรณีจำเป็นต้องได้รับการรักษาทางจิตใจแม้ว่าจะไม่มีภาวะแทรกซ้อนใด ๆ ก็ตาม

เมื่อไหร่ควรไปหาหมอ?

Klippel-Trenaunay-Weber syndrome มักได้รับการวินิจฉัยทันทีหลังจากเด็กคลอด หากไม่เป็นเช่นนั้นผู้ปกครองต้องแจ้งให้แพทย์ทราบทันทีที่สังเกตเห็นอาการผิดปกติหรือข้อร้องเรียน ตัวอย่างเช่นสัญญาณของ ขนาดสั้น หรือความสูงใหญ่ควรได้รับการชี้แจงโดยผู้เชี่ยวชาญเสมอ Fistulas การเดินหรือการมีเลือดออกก็เป็นสัญญาณเตือนที่ชัดเจนเช่นกัน ผู้ปกครองของเด็กที่ได้รับผลกระทบควร คุย ไปพบกุมารแพทย์ทันทีหากมีอาการข้างต้นอย่างน้อยหนึ่งอย่างปรากฏขึ้น กุมารแพทย์สามารถตรวจเด็กและวินิจฉัยหรือวินิจฉัยกลุ่มอาการ Klippel-Trenaunay-Weber หาก KTWS เป็นสาเหตุพื้นฐานเขาหรือเธอจะส่งต่อผู้ปกครองไปยังคลินิกผู้เชี่ยวชาญด้านความผิดปกติทางพันธุกรรม อาการของแต่ละบุคคลต้องได้รับการตรวจและรักษาโดยผู้เชี่ยวชาญที่แตกต่างกัน ตัวอย่างเช่น, ความผิดปกติของการเดิน ต้องไปพบแพทย์กระดูกในขณะที่ การเปลี่ยนแปลงของผิวหนัง ควรนำเสนอต่อแพทย์ผิวหนัง ผู้ที่ได้รับผลกระทบมักจะรับน้ำหนักได้น้อยกว่าและเสี่ยงต่อการตกเลือดและเลือดอุดตัน ปิดแพทย์ การตรวจสอบ ป้องกันภาวะฉุกเฉินทางการแพทย์และช่วยให้เด็กฟื้นตัวอย่างรวดเร็ว การแพทย์ การรักษาด้วย สามารถได้รับการสนับสนุนโดยการให้คำปรึกษาด้านการรักษา

การรักษาและบำบัด

การรักษา Klippel-Trenaunay-Weber syndrome ไม่ใช่เรื่องง่าย ดังนั้นจึงไม่สามารถรักษาหรือฟื้นฟูระบบหลอดเลือดได้ อย่างไรก็ตามการตรวจพบ แต่เนิ่น ๆ ในช่วงปีแรก ๆ ของชีวิตมีบทบาทสำคัญ ดังนั้นจึงเป็นไปได้ที่จะหลีกเลี่ยงการเกิดโรคที่รุนแรงหรือผลสืบเนื่องในระยะหลังโดยการรักษาอย่างทันท่วงที ในบางกรณีการผ่าตัดจะดำเนินการเพื่อกำจัดส่วนที่เกิดขึ้นมากเกินไปของระบบหลอดเลือด เหล่านี้ส่วนใหญ่เป็น hemangiomas ขนาดใหญ่ (ฟองน้ำเลือด) หรือ เส้นเลือดขอด. นอกจากนี้ยังมีตัวเลือกที่จะมีอิทธิพลต่อการเติบโตของแขนหรือ ขา. แต่ละลำสามารถปิดได้โดยใช้สายสวน นอกจากนี้ยังสามารถเลือกกำจัดเส้นเลือดดำหรือหลอดเลือดแดงที่มีขนาดใหญ่เกินไปได้ เพื่อจุดประสงค์นี้จะมีการฉีดปลั๊กเทียมขนาดเล็กหรือพลาสติกเหลว นอกจากนี้ยังสามารถใช้เลเซอร์ต่างๆเพื่อปิดภาชนะบนพื้นผิวหรือในบริเวณที่ลึกลงไป กายภาพบำบัด มาตรการ เช่น ระบายน้ำเหลือง หรือการออกกำลังกายทางกายภาพบำบัดเป็นอีกทางเลือกหนึ่งในการรักษา มีประโยชน์ในการปรับปรุงการเคลื่อนไหวของข้อต่อหรือการเคลื่อนไหวของแขนขา ส้นเท้ายกขึ้นสำหรับขาที่สั้นลงหรือ ถุงน่องการบีบอัด หรือปลอกแขนอัดช่วยปรับปรุงคุณภาพชีวิต จิตบำบัด อาจมีความสำคัญเนื่องจากช่วยให้ผู้ป่วยรับมือกับพวกเขาได้ดีขึ้น สภาพ.

Outlook และการพยากรณ์โรค

สาเหตุของ Klippel-Trenaunay-Weber syndrome ยังไม่ได้รับการอธิบายอย่างครบถ้วนจนถึงปัจจุบันเป็นผลให้การรักษา มาตรการ เป็นรายบุคคลและไม่มีเครื่องแบบ การรักษาด้วย ถูกนำไปใช้ แม้ว่านักวิจัยและนักวิทยาศาสตร์จะยังคงทำงานอย่างหนักเพื่อค้นหาสาเหตุ แต่ก็ยังไม่มีการพัฒนาขั้นเด็ดขาด แพทย์ได้รับการค้นพบล่าสุดจากชุมชนทางการแพทย์และพยายามรวมเข้าด้วยกันให้ดีที่สุดเท่าที่จะเป็นไปได้เมื่อร่างแผนการรักษา ความผิดปกติของหลอดเลือดได้รับการปฏิบัติตามเงื่อนไขที่เกี่ยวข้องและมักมีเป้าหมายในการบรรเทาอาการ การกู้คืนที่สมบูรณ์มักไม่บรรลุผล จุดเริ่มต้นของครั้งแรก การรักษาด้วย ขึ้นอยู่กับการวินิจฉัยและเป็นข้อชี้ขาดสำหรับการดำเนินโรคต่อไป เร็วขึ้น มาตรการ สามารถทำได้ผลในระยะยาวจะดีกว่า ผู้ป่วยบางรายจะได้รับการผ่าตัดอย่างน้อยหนึ่งขั้นตอน สิ่งเหล่านี้เกี่ยวข้องกับความเสี่ยงและผลข้างเคียงตามปกติ หากไม่มีภาวะแทรกซ้อนเกิดขึ้นอีกสถานการณ์โดยรวมมักจะดีขึ้นหลังการผ่าตัด ผู้ป่วยกลุ่มอาการ Klippel-Trenaunay-Weber ต้องได้รับการบำบัดระยะยาวตลอดชีวิต การตรวจสุขภาพเป็นประจำเป็นสิ่งจำเป็นเพื่อตรวจจับการเปลี่ยนแปลงในระยะเริ่มต้นและเพื่อให้สามารถตอบสนองได้ ความเครียดต่างๆที่เกิดจากโรค นำ ผลสืบเนื่องทางจิตวิทยาในผู้ประสบภัยบางราย สิ่งเหล่านี้ทำให้สถานการณ์โดยรวมแย่ลงและต้องนำมาพิจารณาเมื่อทำการพยากรณ์โรค

การป้องกัน

ไม่สามารถป้องกัน Klippel-Trenaunay-Weber syndrome ได้ ตัวอย่างเช่นมันเป็นความผิดปกติ แต่กำเนิด นอกจากนี้ยังไม่สามารถระบุสาเหตุที่แท้จริงของกลุ่มอาการได้

การติดตามผล

ในกลุ่มอาการ Klippel-Trenaunay-Weber สิ่งสำคัญอันดับแรกคือการวินิจฉัยโรคในระยะเริ่มแรกเพื่อป้องกันไม่ให้อาการแย่ลงไปอีก การวินิจฉัยในระยะแรกมักจะส่งผลดีอย่างมากต่อการดำเนินโรคต่อไปดังนั้นผู้ที่ได้รับผลกระทบควรไปพบแพทย์เมื่อมีสัญญาณแรกของโรค เนื่องจากกลุ่มอาการนี้เป็นโรคทางพันธุกรรมจึงควรทำการทดสอบและให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมหากผู้ป่วยประสงค์จะมีบุตรเพื่อป้องกันการกลับเป็นซ้ำของกลุ่มอาการ ผู้ได้รับผลกระทบส่วนใหญ่ขึ้นอยู่กับมาตรการของ อายุรเวททางร่างกาย และ กายภาพบำบัด. แบบฝึกหัดบางส่วนจากการบำบัดเหล่านี้สามารถทำซ้ำได้ในบ้านของผู้ป่วยเองซึ่งจะช่วยเร่งกระบวนการบำบัด ในทำนองเดียวกันการสนับสนุนและความช่วยเหลือจากผู้อื่นหรือผู้ปกครองในชีวิตประจำวันของผู้ได้รับผลกระทบมีความสำคัญมาก นอกจากนี้ยังสามารถป้องกันการร้องเรียนทางจิตใจที่เป็นไปได้หรือ ดีเปรสชัน. ด้วย Klippel-Trenaunay-Weber syndrome การตรวจอย่างสม่ำเสมอโดยแพทย์ยังคงมีความสำคัญอย่างยิ่งเพื่อให้สามารถตรวจพบความเสียหายต่อหลอดเลือดได้ในระยะแรก ตามกฎแล้วโรคนี้ไม่ได้ลดอายุขัยของผู้ที่ได้รับผลกระทบ

สิ่งที่คุณสามารถทำได้ด้วยตัวคุณเอง

ตัวเลือกสำหรับการช่วยตัวเองมี จำกัด มากในกลุ่มอาการ Klippel-Trenaunay-Weber ประเด็นสำคัญคือการตรวจหาและวินิจฉัยโรคในระยะเริ่มต้นเนื่องจากสามารถป้องกันภาวะแทรกซ้อนเพิ่มเติมและการร้องเรียนที่ร้ายแรงได้ ดังนั้นการบำบัดจะต้องเริ่มในช่วงปีแรก ๆ ของชีวิต ข้อร้องเรียนส่วนใหญ่มักได้รับการแก้ไขและบรรเทาโดยการแทรกแซงการผ่าตัด หลังจากการแทรกแซงการผ่าตัดผู้ป่วยขึ้นอยู่กับมาตรการของ อายุรเวททางร่างกาย และกายภาพบำบัดเพื่อฟื้นฟูการเคลื่อนไหวของแขนขา โดยปกติการออกกำลังกายต่างๆสามารถทำได้ในบ้านของผู้ป่วยซึ่งสามารถเร่งกระบวนการบำบัดได้ นอกจากนี้การสวมใส่ ถุงน่องการบีบอัด สามารถส่งผลดีต่อการเกิดโรคและบรรเทาข้อ จำกัด ที่เป็นไปได้ในชีวิตประจำวัน อย่างไรก็ตามโดยทั่วไปผู้ป่วยต้องพึ่งพาความช่วยเหลือในชีวิตประจำวัน ในบริบทนี้ความช่วยเหลือจากเพื่อนสนิทหรือจากพ่อแม่และญาติของตนเองมีผลดีอย่างยิ่งต่อการเกิดโรค ในกรณีของการร้องเรียนทางจิตใจการสนทนาอย่างเห็นอกเห็นใจกับคนที่คุ้นเคยก็มีประโยชน์เช่นกัน บ่อยครั้งการติดต่อกับคนอื่น ๆ ที่ได้รับผลกระทบจากกลุ่มอาการ Klippel-Trenaunay-Weber อาจเป็นประโยชน์เนื่องจากจะนำไปสู่การแลกเปลี่ยนข้อมูลซึ่งสามารถปรับปรุงคุณภาพชีวิตได้ อย่างไรก็ตามการตรวจหาโรคในระยะเริ่มต้นยังคงอยู่เบื้องหน้า