โรค polydactyly ซี่โครงสั้นเป็นคำรวมของ osteochondrodysplasias ที่หลากหลายซึ่งมีอยู่ในบุคคลที่ได้รับผลกระทบตั้งแต่แรกเกิด ดังนั้น polydactyly syndrome ซี่โครงสั้นจึงเป็นโรคประจำตัวที่มีภูมิหลังทางพันธุกรรม โดยทั่วไปสำหรับกลุ่มอาการ polydactyly ซี่โครงสั้นคือการทำให้สั้นลงของ ซี่โครง เช่นเดียวกับ hypoplasia ของปอด จากการร้องเรียนเหล่านี้โรค polydactyly ซี่โครงสั้นมักเป็นอันตรายถึงชีวิตสำหรับผู้ที่ได้รับผลกระทบตั้งแต่อายุยังน้อย
โรค polydactyly ซี่โครงสั้นคืออะไร?
polydactyly syndrome ซี่โครงสั้นมีมา แต่กำเนิดแม้ว่าความถี่ที่แน่นอนของการเกิด สภาพ ยังไม่ได้รับการวิจัย รูปแบบการถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่มีอยู่ในกลุ่มอาการ polydactyly ซี่โครงสั้นคือ autosomal recessive โดยหลักการแล้วเป็นไปได้ที่จะวินิจฉัยโรค polydactyly syndrome ซี่โครงสั้นก่อนคลอดซึ่งแสดงให้เห็นข้อบกพร่องทั่วไปของโครงกระดูกและปอดที่ด้อยพัฒนาในบางครั้ง อย่างไรก็ตามในกรณีส่วนใหญ่อาการ polydactyly ของซี่โครงสั้นจะไม่ปรากฏชัดเจนจนกระทั่งหลังคลอดในทารกแรกเกิด polydactyly syndrome ซี่โครงสั้นมักส่งผลให้ผู้ป่วยที่ได้รับผลกระทบเสียชีวิตโดยที่บุคคลที่มีอายุไม่ถึงเกณฑ์เฉลี่ย โดยหลักการแล้วการด้อยพัฒนาของปอดเป็นสิ่งที่ชี้ชัดสำหรับการเสียชีวิตของผู้ที่เป็นโรค polydactyly ของซี่โครงสั้น นอกจากนี้ยังทำให้สั้นลง ซี่โครง เห็นได้ชัดว่าเป็นส่วนหนึ่งของกลุ่มอาการ นอกจากการย่อส่วนของไฟล์ ซี่โครงทรวงอกมักเป็น hypoplastic ในกลุ่มอาการ polydactyly ซี่โครงสั้น เนื่องจากปอดไม่ได้รับการพัฒนาอวัยวะจึงไม่สามารถส่งไปเลี้ยงร่างกายได้อย่างเพียงพอ เลือด และ ออกซิเจน. ส่งผลให้ผู้ป่วยมีอาการระบบหายใจไม่เพียงพอ นอกจากนี้โรค polydactyly ซี่โครงสั้นมักมีอาการสั้นลงเช่นเดียวกับการเปลี่ยนรูปของความยาว กระดูก. นอกจากนี้ผู้ที่เป็นโรค polydactyly syndrome ซี่โครงสั้นมักมีภาวะ polydactyly นอกจากนี้โรค polydactyly ซี่โครงสั้นมักเกี่ยวข้องกับความผิดปกติของ หัวใจ, แหว่ง ฝีปาก และเพดานปากและความผิดปกติของลำไส้และทางเดินปัสสาวะ หลอดอาหารหลอดลมและ ฝาปิดกล่องเสียง บางครั้งยังได้รับผลกระทบจากความผิดปกติ ทรวงอกไม่เพียง แต่แคบลงเท่านั้น แต่ยังมักจะมีรูปร่างแบบพรีแอกเชียลด้วย อย่างไรก็ตามอาการ polydactyly ของซี่โครงสั้นเป็นคำที่ครอบคลุมสำหรับอาการต่างๆมากมายที่มีความคล้ายคลึงกันอย่างมาก ตัวอย่างเช่น Ellis-van Creveld syndrome และ Jeune syndrome รวมอยู่ในกลุ่มอาการ polydactyly ซี่โครงสั้น ความผิดปกติทั้งสองนี้มักไม่ถึงแก่ชีวิต ในทางตรงกันข้ามโรค Majewski, Saldino-Noonan chondrodysplasia, Beemer-Langer syndrome และ Verma-Naumoff syndrome มักเป็นอันตรายถึงชีวิต นอกจากนี้ยังมี Yang syndrome และ Le-Marec syndrome
เกี่ยวข้องทั่วโลก
polydactyly syndrome ซี่โครงสั้นพัฒนาจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมโดยมีโหมดการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถอยกลับอัตโนมัติ ไม่ทราบแน่ชัดว่ากลุ่มอาการของโรค polydactyly ซี่โครงสั้นมีผลเหนือกว่าในผู้ป่วยหญิงหรือชาย อย่างไรก็ตามโดยหลักการแล้วโรค polydactyly ซี่โครงสั้นนั้นมีมา แต่กำเนิดดังนั้นจึงไม่มีความเป็นไปได้ที่จะมีอิทธิพลต่อการเกิดโรค
อาการข้อร้องเรียนและสัญญาณ
คำว่า polydactyly syndrome ระยะสั้นใช้เพื่ออธิบายกลุ่มอาการของโรคที่มีมา แต่กำเนิดจำนวนมากซึ่งจัดเป็น osteochondrodysplasias ทางพันธุกรรม โรค polydactyly ซี่โครงสั้นมักมีลักษณะเป็นผลร้ายแรง โดยทั่วไปสำหรับกลุ่มอาการส่วนใหญ่คือการพัฒนาของปอดร่วมกับการทำให้กระดูกซี่โครงสั้นลง อาจมีอาการอื่น ๆ ขึ้นอยู่กับกลุ่มอาการ ทรวงอกมักไม่ได้รับการพัฒนาในกลุ่มอาการ polydactyly ซี่โครงสั้น ผู้ป่วยต้องทนทุกข์ทรมานจากภาวะการหายใจไม่เพียงพออันเป็นผลมาจากปอด hypoplastic ซึ่งเป็นสาเหตุของการเสียชีวิต ในบางกรณีบุคคลที่ได้รับผลกระทบจากโรค polydactyly ซี่โครงสั้นจะมีลักษณะแบน จมูกแหว่งด้านข้างใน ฝีปากและนูนบน กะโหลกศีรษะ. บางครั้งด้านหลังของผู้ป่วย หัว แบนอย่างเห็นได้ชัด
การวินิจฉัยและหลักสูตรของโรค
การวินิจฉัยโรค polydactyly ซี่โครงสั้นทำโดยผู้เชี่ยวชาญด้านโรคทางพันธุกรรม นอกจากนี้การวินิจฉัยอาจทำได้ที่สถาบันทางการแพทย์ที่เชี่ยวชาญด้านความบกพร่องของโครงกระดูกที่สืบทอดมา การวินิจฉัยมักเกิดขึ้นในผู้ป่วยทารกแรกเกิดหรือทารกเพื่อให้ผู้ปกครองอยู่ในระหว่างการตรวจประเมินและการตรวจทางคลินิกในภายหลังนอกจากนี้ยังช่วยแพทย์ในเรื่องประวัติครอบครัวเนื่องจากอาจเกิดกลุ่มอาการของโรค polydactyly ซี่โครงสั้นในครอบครัวได้ ในระหว่างการตรวจทางคลินิกของโรค polydactyly ซี่โครงสั้นแพทย์จะใช้เทคนิคการถ่ายภาพเพื่อตรวจสอบความผิดปกติของโครงกระดูกอย่างใกล้ชิด เขายังวิเคราะห์พัฒนาการของปอด โดยวิธีการ ปอด การทดสอบการทำงานผู้เชี่ยวชาญจะตรวจพบประสิทธิภาพของอวัยวะและอาจให้การพยากรณ์โรคได้ เมื่อวินิจฉัยโรค polydactyly ซี่โครงสั้นสิ่งสำคัญคือต้องระบุกลุ่มอาการที่แน่นอน ในการทำเช่นนี้แพทย์จะตรวจสอบผู้ป่วยเพื่อหาสัญญาณของโรค Majewski และกลุ่มอาการ Saldino-Noonan
ภาวะแทรกซ้อน
โรค polydactyly ซี่โครงสั้นสามารถ นำ ไปยังเงื่อนไขที่หลากหลาย ด้วยเหตุนี้จึงไม่สามารถคาดการณ์ทั่วไปเกี่ยวกับหลักสูตรต่อไปและภาวะแทรกซ้อนของโรคนี้ได้ สิ่งเหล่านี้ขึ้นอยู่กับกลุ่มอาการที่เกี่ยวข้องและสามารถทำได้ นำ ถึงข้อ จำกัด ต่างๆในชีวิต อย่างไรก็ตามผู้ที่ได้รับผลกระทบจากโรค polydactyly ซี่โครงสั้นมักจะได้รับการร้องเรียนจากปอด ไม่ใช่เรื่องแปลกที่จะมีอาการหายใจถี่หรือหายใจถี่ อวัยวะภายใน โดยเฉพาะอย่างยิ่งอาจได้รับความเสียหายอย่างรุนแรงจากอุปทานที่ไม่เพียงพอ ออกซิเจนส่งผลให้เกิดความเสียหายที่ตามมาอย่างไม่สามารถย้อนกลับได้ โรค polydactyly ซี่โครงสั้นยังนำไปสู่การถาวร ความเมื่อยล้า และความอ่อนเพลียของผู้ป่วย ผู้ที่ได้รับผลกระทบยังต้องทนทุกข์ทรมานจากความสามารถในการรับมือที่ลดลง ความเครียด. ไม่ใช่เรื่องแปลกที่กลุ่มอาการ polydactyly ของซี่โครงสั้นจะทำให้เกิดความผิดปกติของกระดูกซี่โครงส่งผลให้ผู้ป่วยมีท่าทางที่คดซึ่งอาจส่งผลเสียอย่างมากต่อคุณภาพชีวิต ตามกฎแล้วจะไม่สามารถรักษาโรค polydactyly syndrome ซี่โครงสั้นได้อย่างเป็นเหตุเป็นผล ดังนั้นการรักษาจะขึ้นอยู่กับอาการและมุ่งเป้าไปที่ข้อ จำกัด ของพวกเขา ตามกฎแล้วจะไม่มีภาวะแทรกซ้อนเกิดขึ้น อย่างไรก็ตามการรักษาที่สมบูรณ์ไม่สามารถทำได้ในกรณีส่วนใหญ่
คุณควรไปหาหมอเมื่อไหร่?
หลังจากคลอดผู้ป่วยในสูติแพทย์และกุมารแพทย์จะทำการตรวจและทดสอบต่างๆตามขั้นตอนตามปกติเพื่อตรวจสอบ สุขภาพ ของทารกแรกเกิด ภายในขั้นตอนนี้อาการของโรค polydactyly ซี่โครงสั้นมักจะสังเกตเห็นได้โดยเจ้าหน้าที่ที่ผ่านการฝึกอบรม เด็กทารกหลายคนมีอาการแหว่ง ฝีปาก และเพดานปากนอกเหนือจากความผิดปกติของระบบโครงร่างดังนั้นการรักษาพยาบาลจึงเริ่มขึ้นทันที นอกจากนี้กิจกรรมการหายใจของทารกยังบกพร่องและวิเคราะห์ ในกรณีเหล่านี้ญาติไม่ต้องดำเนินการเองเนื่องจากมีเจ้าหน้าที่มืออาชีพคอยดูแลอยู่ ในกรณีของการคลอดที่บ้านพยาบาลผดุงครรภ์หรือทีมสูติกรรมผู้ป่วยนอกจะเข้ารับการตรวจประเมินเบื้องต้น หากมีความคลาดเคลื่อนพวกเขาจะเริ่มต้นสิ่งที่จำเป็นด้วยตนเอง มาตรการ และติดต่อแพทย์ ตามด้วยการรับผู้ป่วยในอย่างรวดเร็วเพื่อให้เด็กได้รับการดูแลทางการแพทย์ที่เพียงพอ หากการคลอดอย่างกะทันหันเกิดขึ้นโดยไม่ได้พบแพทย์พยาบาลจำเป็นต้องไปพบแพทย์ทันทีหลังคลอด ในกรณีที่มีความผิดปกติทางสายตาของระบบโครงร่างปัญหาเกี่ยวกับการหายใจหรือความผิดปกติอื่น ๆ ควรแจ้งเตือนบริการทางการแพทย์ฉุกเฉิน จนกระทั่งมาถึง การปฐมพยาบาล มาตรการ จะต้องดำเนินการเพื่อไม่ให้ทารกแรกเกิดหายใจไม่ออก ซี่โครงและด้านหลังของ หัว โดยเฉพาะอย่างยิ่งแสดงให้เห็นถึงการเปลี่ยนแปลงที่น่าเป็นห่วงและไม่สามารถมองข้ามได้ ซี่โครงสั้นลงและด้านหลังของ หัว แบน
การรักษาและบำบัด
การรักษา polydactyly syndrome ซี่โครงสั้นจะมุ่งเน้นไปที่อาการเท่านั้นเป็นการรักษาเชิงสาเหตุสำหรับ สภาพ ยังไม่สามารถใช้งานได้จริงจนถึงปัจจุบัน อาการส่วนบุคคลของผู้ป่วยที่มีภาวะ polydactyly syndrome ซี่โครงสั้นเป็นจุดสนใจหลัก ข้อบกพร่องของโครงกระดูกสามารถแก้ไขได้บางส่วนในบางคนโดยการแทรกแซงการผ่าตัด การรักษาด้วย ของปอดที่ด้อยพัฒนานั้นยากกว่า บ่อยครั้งที่นี่ไม่มีทางเลือกในการรักษาที่มีประสิทธิภาพอย่างถาวรดังนั้นผู้ป่วยจำนวนมากเสียชีวิตเนื่องจากโรค polydactyly ของซี่โครงสั้น อย่างไรก็ตามสิ่งนี้ใช้ไม่ได้กับรูปแบบของโรคที่ไม่มีอาการร้ายแรง ในรูปแบบที่ไม่ร้ายแรงของโรค polydactyly ซี่โครงสั้นที่เพียงพอ การรักษาด้วย มีส่วนสำคัญต่อคุณภาพชีวิตของผู้ป่วย
Outlook และการพยากรณ์โรค
คำว่า“ short rib polydactyly syndrome” สรุปความผิดปกติของโครงกระดูกทางพันธุกรรมทั้งหมด สิ่งเหล่านี้แสดงออกมาแล้วหลังคลอดหรือก่อนคลอด โรคบางอย่างของกลุ่มอาการนี้เป็นอันตรายถึงชีวิต แต่โรคอื่น ๆ ไม่เป็นเช่นนั้น การพยากรณ์โรคสำหรับโรคต่าง ๆ ที่สรุปไว้ในที่นี้จึงมีความดีหรือไม่ดีที่แตกต่างกัน การสั้นลงของกระดูกซี่โครงและ hypoplasia ของปอดมีส่วนทำให้เกิดโรค polydactyly ซี่โครงสั้นที่ร้ายแรงตั้งแต่อายุยังน้อย ปัจจุบันข้อบกพร่องของโครงกระดูก - บางครั้งก็ฝ่อด้วย ปอด แฉก - สามารถตรวจพบได้ในระหว่าง การตั้งครรภ์ การวินิจฉัย อย่างไรก็ตามเป็นปัญหาที่ ปอด ความเสียหายมักจะปรากฏหลังคลอดเท่านั้น ความเสียหายของปอดเป็นสาเหตุที่ทำให้ทารกที่ได้รับผลกระทบเสียชีวิตหลังจากนั้นเพียงไม่กี่สัปดาห์หรือหลายเดือน การพยากรณ์โรคสำหรับทารกที่ได้รับผลกระทบนั้นแย่มากเนื่องจากปอดที่ด้อยพัฒนาในกลุ่มอาการ polydactyly ซี่โครงสั้นไม่สามารถจัดหาสิ่งมีชีวิตได้อย่างเพียงพอ ออกซิเจน. นอกจากรอยโรคที่มีลักษณะเฉพาะของโรค polydactyly syndrome ซี่โครงสั้นสองชนิดแล้วทารกยังอาจมีรอยโรคอื่น ๆ ในร่างกาย บ่อยครั้งที่ความเสียหายทุติยภูมิที่ไม่สามารถย้อนกลับได้เกิดขึ้นในช่วงต้นของเงื่อนไขที่รวมกลุ่มกันเป็นกลุ่มอาการ polydactyly ซี่โครงสั้น การวินิจฉัยโรค polydactyly syndrome ซี่โครงสั้นต้องแยกแยะให้ดีว่ามีรูปแบบใดบ้างในแต่ละกรณี การพยากรณ์โรคการอยู่รอดสำหรับกลุ่มอาการของโรค polydactyly syndrome ซี่โครงสั้นจะดีกว่าในกลุ่มอาการของ Ellis-van Creveld และ Jeune syndrome เท่านั้น
การป้องกัน
จนถึงปัจจุบันแพทย์ยังไม่สามารถป้องกันโรค polydactyly syndrome ซี่โครงสั้นได้อย่างมีประสิทธิภาพ สาเหตุของการพัฒนาของโรคอยู่ที่การกลายพันธุ์ของยีนดังนั้นจึงไม่มีทางป้องกันได้ มาตรการ มีความเป็นไปได้ในขณะนี้ อย่างไรก็ตามการวิจัยกำลังดำเนินการเพื่อป้องกันข้อบกพร่องที่มีมา แต่กำเนิดเช่นกลุ่มอาการของโรค polydactyly ซี่โครงสั้น ในปัจจุบันการวินิจฉัยโรค polydactyly syndrome ก่อนคลอดเป็นไปได้เท่านั้นและแพทย์สามารถตรวจพบความไม่สมบูรณ์ของปอดและกระดูกซี่โครงที่สั้นลง
การติดตามผล
โดยปกติจะมีมาตรการพิเศษในการดูแลหลังคลอดสำหรับผู้ที่ได้รับผลกระทบจากภาวะ polydactyly syndrome ซี่โครงสั้นถ้ามี ด้วยสิ่งนี้ สภาพควรปรึกษาแพทย์ตั้งแต่เนิ่นๆเพื่อป้องกันภาวะแทรกซ้อนและความรู้สึกไม่สบายตัว การวินิจฉัยในระยะเริ่มต้นมักจะส่งผลดีอย่างมากต่อระยะต่อไปของกลุ่มอาการและยังสามารถป้องกันไม่ให้อาการแย่ลงไปอีก ในรูปแบบของโรคนี้มักไม่มีการรักษาที่เป็นอิสระ ในกรณีส่วนใหญ่อาการของ polydactyly syndrome ซี่โครงสั้นจะได้รับการรักษาโดยวิธีการผ่าตัดต่างๆ ผู้ได้รับผลกระทบควรนอนพักผ่อนอย่างเข้มงวดและดูแลร่างกายของเขาหลังจากการแทรกแซงเหล่านี้ ควรงดเว้นความพยายามกิจกรรมทางกายและความเครียดเพื่อไม่ให้ร่างกายเครียดโดยไม่จำเป็นต่อไป ในหลายกรณี, อายุรเวททางร่างกาย และยังสามารถใช้มาตรการทางกายภาพบำบัดเพื่อเพิ่มความคล่องตัวของผู้ได้รับผลกระทบได้อีก ในกรณีนี้คุณสามารถทำแบบฝึกหัดหลายอย่างในบ้านของผู้ป่วยเองเพื่อบรรเทาความรู้สึกไม่สบายต่อไป ตามกฎแล้วโรค polydactyly ซี่โครงสั้นมักไม่ลดอายุขัยของผู้ได้รับผลกระทบ
นี่คือสิ่งที่คุณทำได้ด้วยตัวเอง
ขึ้นอยู่กับรูปแบบและความรุนแรงของโรค polydactyly ซี่โครงสั้นอาการและข้อร้องเรียนที่แตกต่างกันเกิดขึ้น การแพทย์ การรักษาด้วย รวมทั้งมาตรการช่วยเหลือตนเองจะต้องได้รับการปรับแต่งเป็นรายบุคคลเพื่อบรรเทาอาการเหล่านี้และผ่านการรักษาโดยไม่มีภาวะแทรกซ้อน ปอดที่ด้อยพัฒนาสามารถชดเชยได้ในระดับ จำกัด โดยการเล่นกีฬาและ อายุรเวททางร่างกาย. เพื่อไม่ให้อวัยวะมากเกินไปกิจกรรมกีฬาทั้งหมดควรทำโดยปรึกษากับผู้เชี่ยวชาญเท่านั้น ความผิดปกติของกระดูกซี่โครงสามารถส่งเสริมก คนหลังค่อม และส่วนใหญ่เป็นฝ้า โดยเฉพาะเด็กและวัยรุ่นต้องการความช่วยเหลือจากผู้ใหญ่ที่นี่ ผู้ปกครองควร คุย ให้ครูทันทีหากไม่ได้รับการยกเว้น การเข้าร่วมกลุ่มช่วยเหลือตนเองอาจเป็นความช่วยเหลือที่สำคัญสำหรับผู้ประสบภัยเนื่องจากการพูดคุยกับผู้ประสบภัยคนอื่น ๆ จะช่วยให้เข้าใจและยอมรับสภาพ หลังจากการแทรกแซงการผ่าตัดโดยใช้ขั้นตอน VEPTR ผู้ป่วยจะต้องอยู่ในโรงพยาบาลเป็นเวลาสองสามวันเพื่อป้องกันไม่ให้หลังผ่าตัด ดีเปรสชัน จากเหตุการณ์ที่เกิดขึ้นควรสร้างโอกาสที่เพียงพอสำหรับความฟุ้งซ่าน การเยี่ยมเยียนจากเพื่อนและญาติเป็นประจำเป็นการสนับสนุนทางอารมณ์ที่สำคัญและส่งผลทางอ้อมต่อการฟื้นตัว
