Sensenbrenner syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากมาก Sensenbrenner syndrome มีลักษณะผิดปกติทางกายวิภาคและการทำงานที่หลากหลาย ปัจจุบันมีผู้ป่วย Sensenbrenner syndrome น้อยกว่า 20 ราย คำอธิบายแรกเกี่ยวกับโรค Sensenbrenner ได้รับในปีพ. ศ. 1975 Sensenbrenner syndrome คืออะไร? Sensenbrenner syndrome เป็นโรคที่สืบทอดมา โดยมีค … Sensenbrenner Syndrome: สาเหตุอาการและการรักษา
กลุ่มอาการถดถอยของหางเป็นลักษณะของกลุ่มอาการผิดปกติของส่วนกระดูกสันหลังส่วนล่าง (หาง) ซึ่งบางครั้งมีลักษณะที่รุนแรงมาก แต่มีลักษณะแปรปรวน ในหลายกรณี ส่วนของกระดูกสันหลังส่วนหาง เช่น ก้นกบและส่วนกระดูกสันหลังส่วนเอวหายไป ภาวะนี้มีหลายปัจจัยและมักเกิดขึ้นภายในสี่สัปดาห์แรกของการตั้งครรภ์ … Caudal Regression Syndrome: สาเหตุอาการและการรักษา
โรคกล้ามเนื้อเสื่อมประเภท Becker-Kiener เป็นโรคทางพันธุกรรมของกล้ามเนื้อ โรคดำเนินไปในอัตราที่ช้าและค่อย ๆ เกี่ยวข้องกับความอ่อนแอของกล้ามเนื้อที่เพิ่มขึ้น โดยทั่วไปโรคกล้ามเนื้อเสื่อมประเภท Becker-Kiener เกิดขึ้นค่อนข้างน้อย อุบัติการณ์อยู่ที่ประมาณ 1:17,000 และโรคนี้เกิดขึ้นในผู้ป่วยชายเป็นหลัก อาการเริ่มต้นของโรค… Becker-Kiener ประเภท Muscular Dystrophy: สาเหตุอาการและการรักษา
อาจจำเป็นต้องตรวจวินิจฉัยเพิ่มเติมในครรภ์เพื่อเป็นส่วนหนึ่งของการวินิจฉัยก่อนคลอด ทำได้โดยใช้อัลตราซาวนด์แบบละเอียด ซึ่งเป็นการตรวจด้วยคลื่นเสียงแบบพิเศษที่ช่วยให้แพทย์สามารถติดตามข้อบ่งชี้ของความผิดปกติของพัฒนาการของเด็กหรือความผิดปกติทางกายภาพที่อาจเกิดขึ้นได้ อัลตราซาวนด์ที่ดีคืออะไร? เนื่องจาก … อัลตร้าซาวด์แบบละเอียด: การรักษาผลกระทบและความเสี่ยง
กลุ่มอาการไคลเนอ-เลวินเป็นอาการนอนไม่หลับซ้ำๆ ซึ่งมีอาการง่วงนอนเพิ่มขึ้น การรับรู้ผิดปกติ และพฤติกรรมการตื่นที่ขัดแย้งกัน น่าจะเป็นสาเหตุของระบบประสาทส่วนกลาง จนถึงปัจจุบัน ไม่มีทางเลือกในการรักษาเนื่องจากมีความชุกต่ำ โรคไคลเนอ-เลวิน คืออะไร? แพทย์ทราบดีว่ากลุ่มอาการไคลเนอ-เลวินเป็นภาวะนอนไม่หลับเป็นระยะๆ ในวัยเด็กหรือวัยรุ่น มากกว่า … Kleine-Levin Syndrome: สาเหตุอาการและการรักษา
omphalocele ซึ่งเป็นไส้เลื่อนที่ฐานของสายสะดือพัฒนามดลูกและเกิดขึ้นเป็นความผิดปกติ แต่กำเนิดในทารกแรกเกิด ในกรณีนี้ อวัยวะแต่ละส่วนจะอยู่ด้านหน้าช่องท้องและปิดด้วยถุงออมฟาโลเซเล มีความเสี่ยงที่จะแตก omphalocele คืออะไร? omphalocele หรือ exomphalos คือ ... Omphalocele: สาเหตุอาการและการรักษา
ศัพท์ทางการแพทย์ brachydactyly อธิบายนิ้วและนิ้วเท้าสั้นลง ภาวะนี้ซึ่งมักจะสืบทอดมาในลักษณะเด่น autosomal อยู่ในกลุ่มของแขนขาที่มีรูปแบบไม่ถูกต้อง brachydactyly คืออะไร? ข้อบกพร่องทางพันธุกรรมนี้เกิดขึ้นอย่างโดดเดี่ยวหรือตามอาการ หลักสูตรนี้อาจมีสาเหตุหลักหรือสาเหตุรอง เป็นลักษณะพิเศษของกระดูก dysostosis เท่านั้น … Brachydactyly: สาเหตุอาการและการรักษา
dysplasia จอประสาทตาที่เรียกว่าเป็นความผิดปกติทางพยาธิวิทยาของเรตินาของมนุษย์ ในกรณีส่วนใหญ่เป็นภาวะทางพันธุกรรม dysplasia ของจอประสาทตามักปรากฏโดยลักษณะของเส้นสีเทาหรือจุดในโฟกัส การบิดเบี้ยวของพื้นที่ หรือการหลุดของม่านตา dysplasia จอประสาทตาคืออะไร? dysplasia ม่านตาทางพันธุกรรมขึ้นอยู่กับการพัฒนาที่บกพร่องของเรตินา ... Retinal Dysplasia: สาเหตุอาการและการรักษา
Partington syndrome เป็นโรคที่มีมาแต่กำเนิดซึ่งแสดงออกในอาการชั้นนำที่เฉพาะเจาะจง ตัวอย่างเช่น โรคพาร์ติงตันมีความเกี่ยวข้องกับปัญญาอ่อน การเคลื่อนไหวของมือ dystonic และ dysarthria ความสามารถทางปัญญามีความบกพร่องเพียงเล็กน้อยถึงปานกลางในกลุ่มอาการพาร์ติงตัน Partington syndrome แสดงถึงความผิดปกติที่สืบทอดมาจาก x-linked โรคพาร์ติงตันคืออะไร? โรคพาร์ติงตันนั้นหายากมาก … Partington Syndrome: สาเหตุอาการและการรักษา
ซินโดรม Flynn-Aird เป็นกลุ่มอาการผิดปกติที่หายากของระบบประสาทส่วนกลางหรือที่เรียกว่าโรค neuroectodermal ทางพันธุกรรม สาเหตุของอาการคือความผิดปกติทางพันธุกรรมระหว่างการพัฒนาของตัวอ่อน ยังไม่มีการรักษาเชิงสาเหตุ ซินโดรม Flynn-Aird คืออะไร? Flynn-Aird syndrome เป็นอาการที่ซับซ้อนของกลุ่มอาการผิดปกติ NS … Flynn-Aird Syndrome: สาเหตุอาการและการรักษา
Johanson-Blizzard syndrome เป็นชื่อที่กำหนดให้กับโรคทางพันธุกรรมที่หาได้ยาก บุคคลที่ได้รับผลกระทบต้องทนทุกข์ทรมานจากความผิดปกติของพัฒนาการของตับอ่อน หนังศีรษะ และจมูก Johanson-Blizzard syndrome คืออะไร? Johanson-Blizzard Syndrome (JBS) เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากซึ่งบางครั้งอาจถึงแก่ชีวิตได้ ซินโดรมยังถือว่าเป็น ectodermal dysplasia และจัดเป็นตับอ่อน ... Johanson Blizzard Syndrome: สาเหตุอาการและการรักษา
โจนส์ซินโดรมเป็นไฟโบรมาโตซิสที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องกับการเจริญเติบโตของเนื้อเยื่อเกี่ยวพันบนเหงือกและการสูญเสียการได้ยินจากประสาทสัมผัสทางประสาทที่ก้าวหน้าในระดับทวิภาคี การเจริญเติบโตของเนื้อเยื่อเกี่ยวพันจะได้รับการผ่าตัด หากสูญเสียการได้ยิน ประสาทหูเทียมสามารถฟื้นฟูการได้ยินได้ โจนส์ซินโดรมคืออะไร? โรคไฟโบรมาโตซิสที่เหงือกโดยกรรมพันธุ์หมายถึงกลุ่มของความผิดปกติแต่กำเนิดที่มีลักษณะโดย ... Jones Syndrome: สาเหตุอาการและการรักษา
