Potocki-Shaffer Syndrome: สาเหตุอาการและการรักษา

Potocki-Shaffer syndrome เป็นกลุ่มอาการผิดปกติของโครงกระดูกที่มีลักษณะ exostoses บ่อยครั้งที่สติปัญญาบกพร่องและความผิดปกติของกะโหลกศีรษะ เกิดจากการลบยีนใน locus 11p11.2 บนโครโมโซม 11 การรักษาเป็นไปตามอาการอย่างแท้จริงและ จำกัด เฉพาะ มาตรการ เช่น การแทรกแซงในช่วงต้น.

Potocki-Shaffer syndrome คืออะไร?

Monosomies เป็นรูปแบบของการกลายพันธุ์ของจีโนมที่ไม่มีโครโมโซมชุดเดียวของชุดโครโมโซมซ้ำ แม้ว่าโมโนโซมเกือบทั้งหมดจะเป็นอันตรายถึงตายได้ แต่การลบออโตโซมอาจทำให้เกิดบุคคลที่ทำงานได้ ดังนั้นการลบออโตโซมจึงควรแยกออกจาก monosomy แม้ว่าข้อผิดพลาดทั้งสองจะเกี่ยวข้องกันอย่างใกล้ชิดในจีโนม Potocki-Shaffer syndrome เป็นกลุ่มอาการทางพันธุกรรมที่มีพื้นฐานมาจากการกลายพันธุ์ของโครโมโซมโดยมีการลบยีนที่อยู่ใกล้เคียงหลายตัว กลุ่มอาการนี้ส่งผลให้เกิดการเปลี่ยนแปลงของระบบโครงร่างต่างๆและค่อนข้างหายาก อุบัติการณ์คาดว่าจะน้อยกว่าหนึ่งกรณีใน 1,000,000 ผู้ป่วย 23 รายได้รับการอธิบายจาก 14 ครอบครัวที่แตกต่างกันในปี 2006 รวมไม่เกิน 100 รายได้รับการบันทึกไว้ตั้งแต่คำอธิบายเบื้องต้น ความผิดปกติของโครงกระดูกถูกอธิบายครั้งแรกในปี 1996 Potocki และ Shaffer ถือเป็นตัวอธิบายเบื้องต้น เนื่องจากมีจำนวนน้อยการวิจัยจึงมี จำกัด อย่างไรก็ตามการกลายพันธุ์เชิงสาเหตุได้แสดงให้เห็นแล้วแม้ว่าจะมีจำนวนน้อยก็ตาม

เกี่ยวข้องทั่วโลก

สาเหตุของ Potocki-Shaffer syndrome อยู่ที่ยีน มีการสังเกตการจัดกลุ่มครอบครัวในกรณีที่บันทึกไว้จนถึงปัจจุบัน ดังนั้นบุคคลที่ได้รับผลกระทบอาจได้รับความผิดปกติจากพ่อหรือแม่คนใดคนหนึ่ง โหมดของการถ่ายทอดทางพันธุกรรมในกรณีเหล่านี้สอดคล้องกับโหมดการถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่โดดเด่นของ autosomal อย่างไรก็ตามในกรณีส่วนใหญ่ไม่มีพื้นฐานทางพันธุกรรม กลุ่มอาการนี้เกิดจากการลบยีนที่อยู่ติดกันของ ยีน เซ็กเมนต์ 11p11.2 บนโครโมโซม 11 ในกรณีส่วนใหญ่การลบจะเกิดขึ้นในระหว่างการสร้างเซลล์สืบพันธุ์หรือเซลล์สืบพันธุ์ของผู้ปกครอง โดยทั่วไปน้อยกว่า ยีน การสูญเสียเกิดขึ้นระหว่างพัฒนาการของทารกในครรภ์ในช่วงต้นของ เอ็มบริโอ. การลบอาจส่งผลต่อไฟล์ ยีน EXT2 การสูญเสียซึ่งทำให้เกิดการ exostoses EXT2 เข้ารหัสโปรตีน exostosin-2 ซึ่งจับกับโปรตีน exostosin-1 ภายในเครื่องมือ Golgi และมีผลต่อการสร้าง heparan sulfate การลบ ALX4 อาจทำให้เกิดดาวน์ซินโดรมได้ ยีนนี้เข้ารหัสปัจจัยการถอดความสำหรับการพัฒนากะโหลกโดยการสูญเสียส่งผลให้กระหม่อมขยายใหญ่ขึ้น นอกจากนี้อาจมีการลบ PHF21A PHF21A เข้ารหัส BHC80 ซึ่งเกี่ยวข้องกับ corepressor complex BHC และเป็นสื่อกลางในการควบคุมยีนสำหรับเซลล์ประสาท ไม่รวมการมีส่วนร่วมของยีนอื่น ๆ ในส่วนเดียวกัน

อาการข้อร้องเรียนและสัญญาณ

Potocki-Shaffer syndrome มีอาการหลายอย่างซึ่งแต่ละอาการขึ้นอยู่กับยีนที่ถูกลบ ในกรณีส่วนใหญ่ผู้ป่วยที่เป็นกลุ่มอาการจะต้องทนทุกข์ทรมานจากการหลั่งนอกและฟอรามีนาข้างขม่อมจำนวนมากซึ่งเป็นการเปิดเพิ่มเติมในกระดูกข้างขม่อม ผู้ที่ได้รับผลกระทบหลายคนมีการขยายกระหม่อม กระหม่อมด้านหน้าได้รับผลกระทบในกรณีส่วนใหญ่ ในแต่ละกรณีความฉลาดอาจลดลงซึ่งมักมาพร้อมกับพัฒนาการล่าช้า ในบริเวณกะโหลกศีรษะความผิดปกติที่เกี่ยวข้องกับความผิดปกติของใบหน้า กะโหลกศีรษะ เกิดขึ้นเป็นครั้งคราว ความผิดปกติเหล่านี้ ได้แก่ อาการหัวสั้นในความหมายของ brachycephaly ในทางเดียวกันกลุ่มอาการนี้อาจปรากฏในหน้าผากที่เด่นชัดดั้งจมูกแคบหรือระยะทางที่สั้นลงระหว่าง ปาก และ จมูก. ปรากฏการณ์หลังนี้เรียกอีกอย่างว่าฟิลทรัมแคบ ในแต่ละกรณีอาการที่อธิบายจะเกี่ยวข้องกับมุมหลบตาของ ปาก. มีการบันทึกการมองเห็นที่บกพร่องหรือความผิดปกติของอวัยวะในไตและทางเดินปัสสาวะ แต่เกิดขึ้นไม่บ่อยนัก

การวินิจฉัยและหลักสูตรของโรค

การวินิจฉัยโรค Potocki-Shaffer ทำขึ้นจากประวัติและการนำเสนอทางคลินิกตามอาการ หลักฐานที่ชัดเจนของความผิดปกติทางพันธุกรรมสามารถหาได้จากเซลล์สืบพันธุ์โดย การเรืองแสงในการผสมพันธุ์ในแหล่งกำเนิด หรือการทดสอบ FISH นอกจากนี้ยังมีการตรวจหาพันธุกรรมระดับโมเลกุลของการลบเชิงสาเหตุ ในบางกรณีแนะนำให้ทำการทดสอบการแปลที่สมดุลสำหรับผู้ปกครองของเด็กที่ได้รับผลกระทบเพื่อประเมินความเสี่ยงของการเกิดโรคในเด็กที่ตามมาการพยากรณ์โรคของผู้ป่วยโรค Potocki-Shaffer ขึ้นอยู่กับอาการและขอบเขตของพวกเขาในแต่ละกรณี ความเสี่ยงต่อการเสื่อมของมะเร็ง exostoses ยังเป็นตัวกำหนดการพยากรณ์โรค ผู้ป่วยถือว่ามีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นในการเป็นมะเร็ง โรคมะเร็ง. อย่างไรก็ตามการเสื่อมของมะเร็งค่อนข้างหายากในบริบทของกลุ่มอาการ

เมื่อไหร่ควรไปหาหมอ?

Potocki-Shaffer syndrome มักได้รับการวินิจฉัยทันทีหลังคลอด การทดสอบเพิ่มเติมแสดงให้เห็นถึงความรุนแรงของข้อบกพร่องทางพันธุกรรม มีการระบุการไปพบแพทย์เป็นประจำในระหว่างการรักษา เหนือสิ่งอื่นใดเด็กต้องพบผู้เชี่ยวชาญใน โรคทางพันธุกรรม. นอกจากนี้ต้องปรึกษาผู้เชี่ยวชาญด้านหูจักษุแพทย์และนักศัลยกรรมกระดูกเพื่อรักษาอาการของหูตาและโครงกระดูกของแต่ละบุคคล หากมีกรณีของ Potocki-Shaffer syndrome เกิดขึ้นในครอบครัวแล้วควรทำการทดสอบทางพันธุกรรมหาก การตั้งครรภ์ ซ้ำแล้วซ้ำอีก มาพร้อมกับ การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม ขอแนะนำ ผู้ปกครองของเด็กที่ได้รับผลกระทบควรได้รับการคัดกรองสำหรับการย้ายถิ่นฐานที่สมดุลเพื่อให้สามารถประเมินความเสี่ยงของการเกิดซ้ำในลูกหลานในภายหลัง หลังจากรักษาอาการสำคัญแล้วเด็ก ๆ สามารถทำได้ นำ ชีวิตที่ค่อนข้างปราศจากอาการ อย่างไรก็ตามควรไปพบกุมารแพทย์เป็นประจำเพื่อให้สามารถติดตามโรคได้ หากอาการรุนแรงขึ้นแนะนำให้ไปพบแพทย์ ในแต่ละกรณีอาจเกิดภาวะแทรกซ้อนร้ายแรงได้เช่นในกรณีของ ความเมื่อยล้า การโจมตีในสถานการณ์อันตราย ผู้ปกครองควรพกโทรศัพท์มือถือไว้เสมอเพื่อให้สามารถเรียกแพทย์ฉุกเฉินได้ทันทีในกรณีที่เกิดอุบัติเหตุ

การรักษาและบำบัด

เป็นเหตุแห่ง การรักษาด้วย ยังไม่สามารถใช้ได้กับผู้ป่วยโรค Potocki-Shaffer syndrome กลุ่มอาการนี้เป็นผลมาจากการลบทางพันธุกรรม ด้วยเหตุนี้ยีน การรักษาด้วย แนวทางอาจเสนอทางเลือกในการรักษาเชิงสาเหตุในอนาคต อย่างไรก็ตามจนถึงปัจจุบันยีน การรักษาด้วย แนวทางไม่ได้อยู่ในขั้นตอนทางคลินิก เนื่องจากไม่มีการบำบัดเชิงสาเหตุสำหรับผู้ป่วยกลุ่มอาการนี้การรักษาจึงมุ่งเน้นไปที่การประคับประคอง มาตรการ. การค้นหาใด ๆ อย่างเป็นระบบและสม่ำเสมอ ความผิดปกติทางสายตาเช่นตาเหล่หรือ อาตาถือเป็นคำแนะนำ ผู้ป่วยควรค้นหาความผิดปกติของการได้ยินเป็นประจำ นอกจากนี้ยังมีการระบุการควบคุม exostoses เป็นประจำเพื่อตรวจจับและรักษาความเสื่อมของมะเร็งได้ทันเวลา ถ้าก หัวใจ มีข้อบกพร่องหรือความผิดปกติของอวัยวะอื่น ๆ ขั้นตอนการบุกรุกมักใช้ในการแก้ไขซึ่งอาจใช้ร่วมกับการติดตามผลการรักษาด้วยยาในแต่ละกรณี หากสติปัญญาลดลงหรือพัฒนาการล่าช้าผู้ป่วยควรได้รับ การแทรกแซงในช่วงต้น.

การป้องกัน

Potocki-Shaffer syndrome ไม่สามารถป้องกันได้อย่างสมบูรณ์จนถึงปัจจุบัน การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม ในขั้นตอนการวางแผนครอบครัวสามารถเข้าใจได้อย่างกว้าง ๆ ว่าเป็นขั้นตอนการป้องกัน ไม่มีการป้องกันโรคอื่น ๆ

การติดตามผล

หลังจากการรักษาเบื้องต้นของกลุ่มอาการ Potocki-Shaffer ที่หายากมีเพียงรูปแบบการติดตามอาการเท่านั้น นอกจากนี้ผู้ปกครองของเด็กที่ได้รับผลกระทบควรแสวงหา การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม เกี่ยวกับการวางแผนครอบครัว เพื่อติดตามความคืบหน้าอย่างใกล้ชิดขอแนะนำให้ตรวจสอบการได้ยินและการมองเห็นอย่างสม่ำเสมอ นอกจากนี้แพทย์ยังแนะนำให้มี กระดูก ตรวจสอบเป็นประจำ ผู้ปกครองควรนัดหมายการตรวจสุขภาพทั้งหมดเพื่อตรวจพบข้อร้องเรียนเพิ่มเติมได้ทันเวลา โดยปกติทางจิตวิทยา ความเครียด ในครอบครัวเกิดขึ้นพร้อมกับโรคนี้ ดังนั้นครอบครัวที่ได้รับผลกระทบควรติดต่อนักจิตอายุรเวช ในเยอรมนีไม่มีกลุ่มช่วยเหลือตนเองสำหรับกลุ่มอาการนี้ แต่การรักษาด้วยจิตอายุรเวชเป็นการสนับสนุนที่มีคุณค่า ในฐานะที่เป็นส่วนหนึ่งของการติดตามผลการรักษาก็ควรพิจารณาเช่นกัน การแทรกแซงในช่วงต้น สำหรับเด็กที่ได้รับผลกระทบ สิ่งนี้ช่วยให้เด็กและผู้ปกครองสามารถรับมือกับชีวิตประจำวันได้ ขึ้นอยู่กับวิธีการจำหน่ายโรคการทำงานของอวัยวะอาจลดลง นี่คือเหตุผลว่าทำไมการตรวจสุขภาพเป็นประจำจึงเป็นเรื่องสำคัญมากเพื่อที่เราจะได้ตอบสนองตั้งแต่ระยะแรกหากจำเป็น การดูแลเด็กที่ป่วยด้วยความรักและความสามัคคีของญาติและเพื่อนสามารถบรรเทาปัญหาและส่งผลดีต่ออารมณ์ภายในครอบครัว

คุณสามารถทำได้ด้วยตัวคุณเอง

วิธีการรักษาที่หายากมาก สภาพ เป็นไปไม่ได้ อย่างไรก็ตามขึ้นอยู่กับว่ากลุ่มอาการแสดงออกมาอย่างไรแพทย์จะเริ่มการรักษาตามอาการ ถ้าก หัวใจ หรือมีความบกพร่องของอวัยวะอื่น ๆ แพทย์จะแนะนำการผ่าตัดที่เหมาะสม ผู้ปกครองของเด็กที่ได้รับผลกระทบสามารถให้การแทรกแซงในช่วงต้นที่เข้มข้นที่สุดเท่าที่จะทำได้ เนื่องจากโรคสามารถดำเนินไปได้ควรตรวจสอบการได้ยินและการมองเห็นเป็นประจำ กระดูก ของเด็กที่ได้รับผลกระทบควรได้รับการตรวจอย่างสม่ำเสมอเพื่อตรวจหาความเสื่อมที่อาจเกิดขึ้นได้ในระยะเริ่มต้น หากพ่อแม่ของเด็กที่เป็นโรค Potocki-Shaffer ต้องการมีลูกอีกคนขอแนะนำให้ทำการทดสอบทางพันธุกรรมเพื่อให้สามารถประเมินความเสี่ยงได้ว่าเด็กคนต่อไปจะเกิดมาพร้อมกับกลุ่มอาการนี้หรือไม่ Potocki-Shaffer syndrome อาจกลายเป็นภาระอันยิ่งใหญ่สำหรับทั้งพ่อแม่และผู้ได้รับผลกระทบ ในกรณีนี้แนะนำให้ใช้การรักษาทางจิตอายุรเวช นอกจากนี้ยังแนะนำให้ใช้กลุ่มช่วยเหลือตนเอง แต่เนื่องจากโรคนี้หายากมากจึงไม่มีเลยในเยอรมนี เฉพาะใน Orpha Net พอร์ทัลสำหรับโรคหายากมีการอัปเดตอยู่ตลอดเวลา ข้อมูลเพิ่มเติม (www.orpha.net) โดยผู้ที่ได้รับผลกระทบและผู้สนใจสามารถติดตามข่าวสารได้ตลอดเวลา