Fluorescence in situ hybridization (FISH) เป็นวิธีการตรวจคัดกรองทางพันธุกรรมสำหรับการตรวจหา DNA (กรด deoxyribonucleic) ในนิวเคลียสของแต่ละเซลล์
วิธีนี้เกี่ยวข้องกับการใช้หัววัดดีเอ็นเอที่เฉพาะเจาะจงซึ่งสามารถให้ข้อมูลเกี่ยวกับพื้นที่จีโนมที่ใช้เฉพาะกับหัววัดเท่านั้น
ข้อบ่งชี้ (พื้นที่ใช้งาน)
- ความสงสัยเกี่ยวกับความผิดปกติของโครโมโซมที่เป็นตัวเลข:
- การตรวจหาความผิดปกติของโครโมโซมที่เป็นตัวเลข (เช่น trisomy 21)
- สำหรับการหาปริมาณโมเสคสำหรับความผิดปกติของโครโมโซม (เช่นใน Ullrich-เทอร์เนอร์ซินโดรม).
- การตรวจหา microdeletions (เช่น monosomy 22q11.2)
- การตรวจหาความผิดปกติของโครโมโซม (เช่น มะเร็งเม็ดเลือดขาวชนิด lymphocytic (CLL), ไม่ใช่ฮอดจ์กิน โรคมะเร็งต่อมน้ำเหลือง).
ข้อบ่งชี้ข้างต้นได้รับการวิเคราะห์โดย interphase FISH (ดู "ขั้นตอนการตรวจทางห้องปฏิบัติการ" สำหรับรายละเอียด)
ขั้นตอน
วัสดุที่จำเป็น
- เฮปารินในเลือด (ขั้นต่ำ 1-2 มล.)
การเตรียมผู้ป่วย
- ไม่จำเป็น
ปัจจัยก่อกวน
- ไม่เป็นที่รู้จัก
วิธีการทางห้องปฏิบัติการ
การเรืองแสงในแหล่งกำเนิดลูกผสม (FISH) เกี่ยวข้องกับการใช้หัววัดดีเอ็นเอที่มีฉลากเรืองแสง (FISH probes) สิ่งเหล่านี้สามารถจับกับไซต์ดีเอ็นเอที่เฉพาะเจาะจงบนโครโมโซมซึ่งเรียกว่าการผสมพันธุ์ ในหรือหลังการจับหัววัดที่ติดฉลากเรืองแสงการประเมินสามารถทำได้โดยใช้กล้องจุลทรรศน์ ในกระบวนการนี้จะมีการกำหนดจำนวนสัญญาณการเรืองแสงภายในนิวเคลียสระหว่างเฟส นอกจากนี้การประเมินตำแหน่ง (เช่นการโยกย้าย / การเปลี่ยนตำแหน่ง / ไปยังโครโมโซมอื่น) ที่เมตาเฟส โครโมโซม เป็นไปได้.
เมื่อเรืองแสงที่แตกต่างกัน สีย้อม ใช้สำหรับ DNA เป้าหมายที่แตกต่างกันในขั้นตอน FISH เรียกว่าปลาหลากสี สิ่งนี้ช่วยให้มองเห็นภาพของจีโนมได้อย่างสมบูรณ์
ในบางกรณีหัววัดดีเอ็นเอไม่ได้ติดฉลากโดยตรงด้วยสีย้อมเรืองแสงซึ่งเรียกว่าขั้นตอนทางอ้อม แต่จะมีฉลากสารเช่น ไบโอติน หรือดิจอกซิเจน วิธีนี้ถือว่าซับซ้อนกว่า แต่ไวกว่า
