Schöpf-Schulz-Passarge syndrome เป็น ผิว ความผิดปกติ เกิดขึ้นน้อยมากและเป็นโรคทางพันธุกรรม ผู้ป่วยมีอาการส่วนใหญ่ใน หัว และบริเวณใบหน้า
Schöpf-Schulz-Passarge syndrome คืออะไร?
Schöpf-Schulz-Passarge syndrome ได้รับการตั้งชื่อตามผู้ค้นพบ เป็นครั้งแรกในปีพ. ศ. 1971 แพทย์และแพทย์ผิวหนังชาวเยอรมัน Erwin Schöpf, Hans-Jürgen Schulz และ Eberhard Passarge รายงานโรคนี้ที่หายากมาก กลุ่มอาการนี้เป็นโรคของ ผิว เกิดจากความบกพร่องทางพันธุกรรม โรคทางพันธุกรรมส่วนใหญ่ทำให้เกิดเนื้องอกที่อ่อนโยนเช่นเดียวกับซีสต์บนใบหน้า นอกจากนี้ความผิดปกติของฟันและร่างกาย ผม เป็นส่วนหนึ่งของการปรากฏตัวของSchöpf-Schulz-Passarge syndrome ส่วนใหญ่ การเปลี่ยนแปลงของผิวหนัง เกิดขึ้นที่เปลือกตาของผู้ป่วย นอกจากนี้อาจมีการก่อตัวของแคลลัสที่มือหรือเท้า บริเวณที่ได้รับผลกระทบโดยเฉพาะฝ่ามือและฝ่าเท้า ด้วยความถี่น้อยกว่า 1: 1 ล้านSchöpf-Schulz-Passarge syndrome ได้รับการวินิจฉัย ดังนั้นจึงเป็นความผิดปกติที่หายากมากซึ่งเกิดขึ้นไม่นานหลังคลอดในปีพ. ศ ในวัยเด็กหรือในวัยรุ่น
เกี่ยวข้องทั่วโลก
สาเหตุของSchöpf-Schulz-Passarge syndrome เป็นความบกพร่องทางพันธุกรรมที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม การกลายพันธุ์ของ WNT10A ยีน นำไปสู่อาการต่างๆและนำไปสู่การวินิจฉัยโรคในที่สุด ยีน WNT มีความสำคัญในขั้นตอนของ เอ็มบริโอ การพัฒนา. การเปลี่ยนแปลงของ ยีน ได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถอยห่างจากพ่อแม่ไปยังลูกของพวกเขา เป็นผลให้ไฟล์ ยีน ข้อบกพร่องไม่จำเป็นต้องส่งต่อไปยังเด็ก ๆ การเริ่มมีอาการของโรคจะได้รับการป้องกันโดยอัตโนมัติหากอัลลีลที่โดดเด่นเหนือกว่าในลักษณะการแสดงออกของอัลลีลถอยในช่วงพัฒนาการ เอ็มบริโอ. ยังไม่ชัดเจนว่าความบกพร่องทางพันธุกรรมนั้นได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมในลักษณะที่โดดเด่นด้วย autosomal หรือไม่ ตามสถานะของวิทยาศาสตร์ในปัจจุบันสิ่งนี้ยังไม่ได้รับการสรุปอย่างชัดเจน
อาการข้อร้องเรียนและสัญญาณ
ผู้ที่เป็นโรคSchöpf-Schulz-Passarge syndrome มีซีสต์ที่เปลือกตา สิ่งเหล่านี้มักถูกอธิบายว่ามีรูปร่างเป็นทรงกระบอกและเรียกว่าซีสต์ของต่อมอะพอครีน ผู้ป่วยจะพัฒนาเนื้องอกในเนื้อเยื่อที่อ่อนโยนเรียกว่า hidrocytomas ในช่วงกลางหน้าSchöpf-Schulz-Passarge syndrome ส่งผลให้เกิดการขยายตัว เส้นเลือดฝอย เรือ ใน ผิว. ในที่เรียกว่า teleangiectatic rosaceaการขยายหลอดเลือดที่กลับไม่ได้เกิดขึ้นซึ่งมองเห็นได้ง่ายด้วยตาเปล่า อาการอื่น ๆ ของกลุ่มอาการ ได้แก่ hypotrichosis และ hypodontia Hypotrichosis หมายถึงจำนวนเส้นขนที่ลดลงในผู้ป่วย ในSchöpf-Schulz-Passarge syndrome อาจไม่มี ขนตา และคิ้ว ผม. Hypodontia เป็นฟันที่มีจำนวนน้อยในผู้ที่เป็นโรค อาจเป็นฟันหนึ่งซี่ขึ้นไปซึ่งโดยพื้นฐานแล้วคนไข้จะไม่ได้จัดฟัน ในแต่ละกรณีอาการเล็บเสื่อมเกิดขึ้นในกลุ่มอาการSchöpf-Schulz-Passarge นี่คือความผิดปกติของการเจริญเติบโตของเล็บมือหรือ เล็บเท้า. ผู้ป่วยยังได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคเคราโตซิสจากฝ่ามือเมื่ออายุมากขึ้น สิ่งเหล่านี้เป็นจุดที่มีการทำให้เป็นเนื้อเดียวกันบนฝ่ามือและฝ่าเท้า
การวินิจฉัยและหลักสูตรของโรค
อาการส่วนใหญ่ของSchöpf-Schulz-Passarge syndrome มักเกิดขึ้นไม่นานหลังคลอดหรือในช่วงสองสามสัปดาห์แรกของชีวิต หลังจากสังเกตระยะเวลาหนึ่งและจะทำการทดสอบต่างๆ กลุ่มอาการนี้ได้รับการวินิจฉัยโดยการทดสอบทางพันธุกรรมในที่สุด เนื่องจากอาการบางอย่างเช่นการไม่มีฟันและการขึ้นรูปของมือและเท้าจะไม่ปรากฏชัดเจนจนกว่าจะถึงสองสามปีแรกของชีวิตผู้ป่วยจะมีอาการอื่น ๆ เมื่อโรคดำเนินไป
ภาวะแทรกซ้อน
ประการแรกผู้ที่ได้รับผลกระทบจากSchöpf-Schulz-Passarge syndrome ต้องทนทุกข์ทรมานจากการร้องเรียนทางผิวหนังอย่างรุนแรง สิ่งเหล่านี้เกิดขึ้นบนใบหน้าเป็นส่วนใหญ่และอาจส่งผลเสียอย่างมากต่อสุนทรียภาพและส่งผลต่อคุณภาพชีวิตของผู้ได้รับผลกระทบด้วย ในหลายกรณีผู้ป่วยรู้สึกไม่สบายเนื่องจากข้อร้องเรียนและอาจมีปมด้อยหรือความนับถือตนเองลดลงอย่างมีนัยสำคัญ ในเด็กหรือวัยรุ่นก็สามารถเกิดSchöpf-Schulz-Passarge syndrome ได้เช่นกัน นำ เพื่อกลั่นแกล้งหรือล้อเลียนทำให้พวกเขาได้รับความเดือดร้อนจากการร้องเรียนทางจิตใจหรือ ดีเปรสชันได้โดยง่าย เล็บ และฟันมักได้รับผลกระทบในทางลบจากกลุ่มอาการนี้ บนพื้นผิวด้านในของมือSchöpf-Schulz-Passarge syndrome ทำให้เกิด keratinization ก่อนวัยอันควรและรุนแรงซึ่งอาจเกี่ยวข้องกับ ความเจ็บปวด. การรักษาSchöpf-Schulz-Passarge syndrome มักขึ้นอยู่กับขอบเขตของอาการ ข้อร้องเรียนเกี่ยวกับผิวหนังสามารถบรรเทาได้ด้วยความช่วยเหลือของการผ่าตัดหรือการฉายรังสีเลเซอร์ ข้อร้องเรียนอื่น ๆ เกี่ยวกับ เล็บ หรือฟันถูกถอดออกโดยแพทย์เช่นกัน ภาวะแทรกซ้อนไม่เกิดขึ้นในกรณีส่วนใหญ่และโรคเป็นบวก อายุขัยของผู้ป่วยไม่ได้ถูก จำกัด โดยSchöpf-Schulz-Passarge syndrome
คุณควรไปพบแพทย์เมื่อใด
ควรปรึกษาแพทย์สำหรับSchöpf-Schulz-Passarge syndrome กลุ่มอาการนี้มีผลเสียอย่างมากต่อคุณภาพชีวิตของผู้ได้รับผลกระทบและสามารถลดลงได้อย่างมาก ดังนั้นเพื่อป้องกันภาวะแทรกซ้อนเพิ่มเติมควรรีบปรึกษาแพทย์โดยเร็วที่สุด การรักษาด้วยตนเองไม่สามารถเกิดขึ้นได้กับSchöpf-Schulz-Passarge syndrome เนื่องจากเป็นโรคทางพันธุกรรม ควรปรึกษาแพทย์หากผู้ได้รับผลกระทบมีซีสต์บนเปลือกตา สิ่งเหล่านี้ปรากฏโดยตรงตั้งแต่แรกเกิดและไม่หายไปเอง ในทำนองเดียวกันความผิดปกติและความผิดปกติต่างๆบนใบหน้าของผู้ได้รับผลกระทบบ่งบอกถึงอาการSchöpf-Schulz-Passarge เช่นนี้ควรได้รับการตรวจโดยแพทย์เสมอ ในบางกรณีการไม่มีขนตาหรือ ขนคิ้ว ยังบ่งบอกถึงโรคนี้และควรได้รับการตรวจจากแพทย์ด้วย ในกรณีของSchöpf-Schulz-Passarge syndrome สามารถปรึกษาแพทย์ทั่วไปได้ในกรณีแรก การรักษาเพิ่มเติมจะดำเนินการโดยผู้เชี่ยวชาญที่เกี่ยวข้อง ตามกฎแล้วSchöpf-Schulz-Passarge syndrome ไม่ได้ลดอายุขัยของผู้ได้รับผลกระทบ เนื่องจากโรคนี้ยังสามารถ นำ ในการร้องเรียนทางจิตใจควรปรึกษานักจิตวิทยาด้วย
การรักษาและบำบัด
การรักษาSchöpf-Schulz-Passarge syndrome ในปัจจุบันทำให้มีทางเลือกน้อย ไม่มียาเสพติด การรักษาด้วย หรือใช้วิธีการรักษาอื่น ๆ สำหรับความบกพร่องทางพันธุกรรม ดังนั้นการรักษาจึงประกอบด้วยการกำจัดความงามของซีสต์ในบริเวณใบหน้าหรือการทำ cornifications ในบริเวณมือและเท้า ผ่านทาง ศัลยกรรมเสริมความงามในกรณีเล็บเสื่อมการแก้ไขเล็บมือและ เล็บเท้า สามารถทำได้ ขึ้นอยู่กับขอบเขตของ การเปลี่ยนแปลงของผิวหนังผู้ป่วยจะได้รับการผ่าตัดตัดตอนหรือฉายรังสีเลเซอร์ การตัดออกเป็นขั้นตอนการผ่าตัดที่เอาเนื้อเยื่อที่ไม่ต้องการออก ขั้นตอนการผ่าตัดมักจะดำเนินการด้วย ยาชาเฉพาะที่. หากพิจารณาการฉายรังสีเลเซอร์ซีสต์จะถูกกำจัดออกด้วยเลเซอร์โดยปกติจะทำหลายครั้ง รังสีเลเซอร์ที่ปล่อยออกมาทำให้ซีสต์หลุดออกจากเนื้อเยื่อที่มีสุขภาพดีอย่างระมัดระวังโดยการทำลายด้วยความร้อน ในกรณีที่มีภาวะ hypotrichosis สามารถปลูกถ่ายเส้นขนที่หายไปได้โดยใช้ขั้นตอนเครื่องสำอางหากต้องการ ที่นี่มักจะต้องกำหนดเวลาหลายเซสชัน หากผู้ป่วยมีภาวะ hypodontia ควรตรวจสอบว่าสามารถอุดช่องว่างระหว่างฟันได้หรือไม่ ฟันปลอม หรือแก้ไขโดยวิธีการ วงเล็บปีกกา. ในกรณีส่วนใหญ่แนะนำให้แก้ไขตำแหน่งฟันโดยใช้อุปกรณ์ ด้วยวิธีนี้การเพิ่มประสิทธิภาพโดยรวมของการปรับแนวฟันจะทำได้
การป้องกัน
การป้องกันเฉพาะ มาตรการ ไม่สามารถใช้กับSchöpf-Schulz-Passarge syndrome ได้ เป็นโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมซึ่งตามสถานะของวิทยาศาสตร์ในปัจจุบันยังไม่ชัดเจนว่ายีนที่กลายพันธุ์นั้นจำเป็นต้องได้รับการถ่ายทอดจากเด็กหรือไม่ ผู้ปกครองสามารถรับการทดสอบทางพันธุกรรมล่วงหน้าและโดยเฉพาะอย่างยิ่งหากพวกเขาต้องการมีบุตร สิ่งนี้จะช่วยให้พวกเขาสามารถระบุได้ว่าพวกเขามียีนที่บกพร่องหรือไม่ จากข้อมูลนี้พวกเขาสามารถขอให้แพทย์บอกความเป็นไปได้ในการถ่ายทอดทางพันธุกรรมสูงเพียงใด
การติดตามผล
Aftercare for Schöpf-Schulz-Passarge syndrome เป็นอันดับแรกเกี่ยวกับการรักษาขั้นสุดท้ายของทางการแพทย์และเครื่องสำอาง มาตรการ. สิ่งนี้มักจะตามมาด้วยทางจิตวิทยา การรักษาด้วย เพื่อลดความเสี่ยงของ ดีเปรสชัน. ยังไม่มีการป้องกันที่เฉพาะเจาะจง มาตรการ สำหรับโรคทางพันธุกรรม แต่การทดสอบทางพันธุกรรมให้ข้อมูลเกี่ยวกับความเสี่ยงของโรคนี้ในเด็กผู้ป่วยที่ได้รับผลกระทบมักจะมีปมด้อยและมีปัญหาในการติดต่อทางสังคม นี่คือเหตุผลที่การดูแลทางจิตใจหลังการแพทย์ การรักษาด้วย มีความสำคัญมาก ด้วยความสัมพันธ์ที่ไว้วางใจกับแพทย์และการสนับสนุนด้วยความรักจากครอบครัวผู้ป่วยจึงรู้สึกสบายใจมากขึ้น บ่อยครั้งความไว้วางใจนี้เริ่มขึ้นล่วงหน้าของการรักษาระยะยาว เพื่อปรับปรุงคุณภาพชีวิตนอกจากนี้ยังคุ้มค่าที่จะเข้าร่วมกลุ่มช่วยเหลือตนเอง การติดต่อกับผู้ประสบภัยคนอื่น ๆ ส่งผลดีต่อความมั่นใจในตนเองและอารมณ์โดยรวมของตนเอง ในการแลกเปลี่ยนกับผู้ที่มีปัญหาเดียวกันผู้ป่วยรู้สึกได้รับการยอมรับและมั่นใจในตนเองมากขึ้น ทัศนคติทางจิตใจต่อโรคผิวหนังจึงมีบทบาทสำคัญในการดูแลหลังการรักษา เมื่อผู้ที่ได้รับผลกระทบตกลงกับโรคหลังจากนั้นไม่นานคุณภาพชีวิตของพวกเขาจะเพิ่มขึ้นโดยอัตโนมัติ
สิ่งที่คุณสามารถทำได้ด้วยตัวคุณเอง
มีเพียงวิธีการรักษาเครื่องสำอางสำหรับSchöpf-Schulz-Passarge syndrome แต่ไม่สามารถรวมเข้ากับชีวิตประจำวันได้ บุคคลที่ได้รับผลกระทบมักรู้สึกด้อยกว่าและพยายามหลีกเลี่ยงการติดต่อทางสังคม เป็นสิ่งสำคัญมากที่ผู้ป่วยจะได้รับการดูแลด้านจิตใจเพื่อลดความเสี่ยง ดีเปรสชัน. การรักษาด้วยตนเองไม่สามารถทำได้และไม่คาดว่าจะหายเองได้ นั่นคือเหตุผลที่ผู้ป่วยควรสร้างความสัมพันธ์ที่ไว้วางใจกับแพทย์ผู้รักษา ในฐานะที่เป็นส่วนหนึ่งของการบำบัดระยะยาวแพทย์จะหารือเกี่ยวกับขั้นตอนการรักษาทั้งหมดโดยละเอียดกับผู้ป่วย ซีสต์บนใบหน้าและ cornifications ที่แขนขาจะถูกลบออกอย่างสวยงามหลังจากการปรึกษาหารืออย่างเข้มข้น เพื่อคุณภาพชีวิตที่ดีขึ้นผู้ที่ได้รับผลกระทบควรหากลุ่มช่วยเหลือตนเอง ที่นี่มีความเป็นไปได้ที่จะแลกเปลี่ยนความคิดเห็นและเพิ่มความมั่นใจในตนเอง ไม่มีการบำบัดโดยตรง นั่นคือเหตุผลที่การปรับสภาพจิตใจให้เข้ากับโรคผิวหนังที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมจึงมีความสำคัญมาก ผู้ที่ประสบปัญหามักจะรู้สึกสบายใจมากขึ้นเมื่อพวกเขาตกลงกับปัญหาได้ การมีส่วนร่วมของเพื่อนและสมาชิกในครอบครัวก็มีบทบาทสำคัญเช่นกัน แม้แต่เด็กก็ควรได้รับการสนับสนุนด้วยวิธีนี้เพื่อมุ่งเน้นไปที่สิ่งที่สำคัญกว่ารูปร่างหน้าตา
