ซีโรเดอร์มา พิกโมซัม

Xeroderma pigmentosum เป็นโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่เกิดจากกลไกการซ่อมแซมดีเอ็นเอที่บกพร่องในระหว่างการแบ่งตัวของเซลล์ ข้อบกพร่องเหล่านี้นำไปสู่การเพิ่มความไวแสง (ไวแสง) ของผิวหนังต่อรังสียูวีก่อนวัยอันควร ริ้วรอยผิว และความเสี่ยงต่อผิวหนังที่เพิ่มขึ้นอย่างมาก โรคมะเร็ง ตั้งแต่อายุยังน้อย นอกจากนี้โรคของ ระบบประสาท และดวงตาสามารถเกิดขึ้นได้

ระบาดวิทยา

Xeroderma pigmentosum หายากมาก ทั่วโลกความถี่ประมาณ 1: 1 000.

000 แต่ในยุโรปเท่ากับ 1: 125 000 ในญี่ปุ่นถึง 1:40 000 ผู้ป่วยส่วนใหญ่มาจากญี่ปุ่นเยอรมนีแอฟริกาเหนืออเมริกาเหนือและตุรกี ผู้ชายและผู้หญิงได้รับผลกระทบเท่า ๆ กัน

ประวัติขององค์กร

Xeroderma pigmentosum ได้รับการอธิบายครั้งแรกในปี 1870 โดย Ferdinand von Hebra (1816-1880) แพทย์ผิวหนังชาวออสเตรียจากเวียนนาและ Moritz Kaposi (1837-1902) แพทย์ผิวหนังฮังการีจากเวียนนา พวกเขาอ้างถึง XP ใน "Textbook of Skin Diseases" ที่ตีพิมพ์ในปี 1870 ว่า xeroderma หรือ parchment skin และให้คำจำกัดความว่าเป็นการสูญเสียเนื้อเยื่อ (ฝ่อ) ของผิวหนัง ในปีพ. ศ. 1882 คาโปซีกล่าวถึงความผิดปกติของเม็ดสีว่าเป็นอาการสำคัญในสิ่งพิมพ์ดังนั้นจึงให้ชื่อโรคนี้ว่า Xeroderma pigmentosum

Albert Neisser (1855-1916) แพทย์ผิวหนังชาวเยอรมันเป็นคนแรกที่ค้นพบในปี 1883 ว่าโรคทางระบบประสาทเกี่ยวข้องกับ Xeroderma pigmentosum ด้วย ไม่กี่ปีหลังจากการค้นพบของ Neisser Charles Louis Xavier Arnozan (1852-1928) แพทย์ชาวฝรั่งเศสได้รับรู้ถึงอิทธิพลที่สร้างความเสียหายของแสงและอากาศในกระบวนการของ Xeroderma pigmentosum ในปีพ. ศ. 1969 JE Cleaver ได้ค้นพบสาเหตุของ Xeroderma pigmentosum และเป็นขั้นตอนแรกในการทำความเข้าใจบทบาทสำคัญของการกลายพันธุ์ของดีเอ็นเอใน โรคมะเร็ง. เป็นผลให้โรคได้รับสถานที่พิเศษในประวัติศาสตร์ของการแพทย์

สาเหตุของ Xeroderma pigmentosum

Xeroderma pigmentosum เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถอยโดยอัตโนมัติกล่าวคือยีนที่มีข้อบกพร่องสองยีนต้องมาพร้อมกันกล่าวคือทั้งพ่อและแม่ต้องมียีนที่บกพร่องเพื่อให้โรคนี้แตกออก การได้รับแสงแดดรังสี UVB มากกว่ารังสี UVA นำไปสู่การเปลี่ยนแปลงของ DNA ที่อยู่ในเซลล์ที่สัมผัสกับแสงแดด

โดยเฉพาะอย่างยิ่งบ่อยครั้งที่มีการทำสำเนาส่วนประกอบของ DNA ซึ่งเป็นเบสไทมีนเพื่อให้สายดีเอ็นเอใหม่ถูกปิดใช้งานตามหน้าที่ โดยปกติเซลล์จะมีกลไกการซ่อมแซมที่แก้ไขข้อผิดพลาด อย่างไรก็ตามใน Xeroderma pigmentosum กลไกเหล่านี้ลดลงหรือบกพร่อง

XP มีเจ็ดประเภทที่แตกต่างกันซึ่งแบ่งย่อยตามตำแหน่งของข้อบกพร่องของยีน (AG) และตัวแปรหนึ่งที่มีข้อบกพร่องของยีนที่แตกต่างกัน: ในกลุ่ม XP AG กลไกจะลดลงหรือมีข้อบกพร่องซึ่งตัดฐานไทมีนที่สองออกจาก สายดีเอ็นเอและแทนที่ด้วยฐานที่ถูกต้อง (กลไกการตัดตอน) ดังนั้นฐานของไทมีนสองเท่าจึงยังคงอยู่ (ไทมีนไดเมอร์) และจากนั้นจะถูกตัดออกโดยกลไกฉุกเฉินที่มีข้อบกพร่องซึ่งนำไปสู่การกลายพันธุ์ของสายดีเอ็นเอและทำให้เกิดการกลายพันธุ์ของร่างกาย สิ่งนี้นำไปสู่การสะสมของความเสียหายของดีเอ็นเอและการกลายพันธุ์ที่เกิดจากรังสียูวียาหรือแม้แต่อนุมูลอิสระ