ประเภท
การจำแนกประเภทของ ซีโรเดอร์มา พิกโมซัม ได้รับการพัฒนาจากกลุ่มเสริม เพื่อจุดประสงค์นี้, เนื้อเยื่อเกี่ยวพัน เซลล์ (ไฟโบรบลาสต์) จากผู้ป่วย XP ที่แตกต่างกันถูกรวมเข้าด้วยกัน หากข้อบกพร่องในการซ่อมแซมดีเอ็นเอยังคงมีอยู่หลังจากการฟิวชั่นไฟโบรบลาสต์ผู้ป่วยจะอยู่ในประเภท XP เดียวกัน
อย่างไรก็ตามหากไม่มีข้อบกพร่องในการซ่อมแซมดีเอ็นเออีกต่อไปผู้ป่วยจะต้องทนทุกข์ทรมานจากโรคประเภทต่างๆ การจำแนกประเภทนี้ได้รับการยืนยันในภายหลังโดยการวิเคราะห์ทางพันธุกรรม ใน XP บางประเภทสามารถวินิจฉัยข้อบกพร่องทางพันธุกรรมได้โดยการถ่ายโอนยีนโดยตรง
ปัจจุบันการวิเคราะห์ทางพันธุกรรมตามปกตินี้มีให้สำหรับยีน XPA เท่านั้นสำหรับประเภทที่เหลือเรากำลังดำเนินการพัฒนา ประเภท (AG) แตกต่างกันไปตามอายุความถี่ความรุนแรงของโรคและประเภทของเนื้องอกที่เกิดจาก รังสียูวี. บางชนิด (A, B, F และ G) อาจเกี่ยวข้องกับความผิดปกติของระบบประสาท
- ประเภท A: วัยแรกรุ่นของโรค; ความไวแสงสูงมาก (ความไวแสง); เนื้องอกที่ผิวหนัง: มะเร็งสปิโนเซลล์; หน้าที่ของยีนที่บกพร่อง: การตรวจหาดีเอ็นเอที่เสียหาย พบได้บ่อยในญี่ปุ่นซึ่งเกี่ยวข้องกับกลุ่มอาการ DeSanctis cacchione
- ประเภท B: ความไวแสงสูงมาก หน้าที่ของยีนที่มีข้อบกพร่อง: การแยกดีเอ็นเอคู่สายออกเป็นสายเดี่ยว (เอนไซม์ = เฮลิเคส); กลุ่มอาการการเปลี่ยนแปลงของ Xeroderma pigmentosum และ Cockayne syndrome
- ประเภท C: ความไวแสงสูงถึงสูงมาก เนื้องอกที่ผิวหนัง: มะเร็งสปิโนเซลล์, มะเร็งเซลล์ต้นกำเนิด; หน้าที่ของยีนที่บกพร่อง: การตรวจหาดีเอ็นเอที่เสียหาย
- ประเภท D: ความไวแสงสูง เนื้องอกที่ผิวหนัง: เนื้องอกที่เป็นมะเร็ง; หน้าที่ของยีนที่บกพร่อง: เฮลิเคส; กลุ่มอาการเฉพาะกาลของ XP และ Cockayne syndrome, trichothiodystrophy
- ประเภท E: โรคในช่วงปลาย, ความไวแสงเพิ่มขึ้น; เนื้องอกที่ผิวหนัง: มะเร็งเซลล์ต้นกำเนิด; หน้าที่ของยีนที่บกพร่อง: การตรวจหาดีเอ็นเอที่เสียหาย
- ประเภท F: ความไวแสงสูง การทำงานของยีนที่บกพร่อง: ความแตกแยกของดีเอ็นเอ (endonuclease)
- ประเภท G: ความไวแสงสูง การทำงานของยีนที่มีข้อบกพร่อง: endonuclease, กลุ่มอาการเปลี่ยนผ่านของ Xeroderma pigmentosum และ Cockayne syndrome
- ตัวแปร: ช่วงปลายของโรคความไวแสงเพิ่มขึ้น เนื้องอกที่ผิวหนัง: มะเร็งเซลล์ต้นกำเนิดการทำงานของยีนที่บกพร่อง: โครงสร้างของ DNA (DNA polymerase) ดีกว่าชนิดอื่น ๆ
