อาการของ Xeroderma pigmentosum
ความไวแสงที่เพิ่มขึ้นมักจะสังเกตเห็นได้ในเด็กวัยเตาะแตะ แม้แต่การอยู่กลางแดดเป็นเวลาสั้น ๆ ก็สามารถนำไปสู่ การถูกแดดเผาซึ่งอาจคงอยู่เป็นเวลาหลายสัปดาห์เนื่องจากเป็นผื่นแดงอักเสบ (ผื่นแดง) หลังจากผ่านไปหลายเดือนหรือสองสามปีความเสียหายจากแสงเรื้อรังจะเกิดขึ้นกับบริเวณผิวหนังที่โดนแสงแดด: แสงหรือจุดด่างดำ (รอยดำหรือรอยดำ) ผิวแห้ง ด้วยการสูญเสียเนื้อเยื่อ (ฝ่อ) และก่อนวัยอันควร ริ้วรอยผิว (แอคตินิกอีลาสโตซิส).
ในที่สุดสารตั้งต้นที่เป็นไปได้ของผิวหนัง โรคมะเร็ง (precanceroses) และเนื้องอกของผิวหนังที่เป็นมะเร็งเช่น basaliomas, spinaliomas และ melanomas เกิดขึ้นใน ในวัยเด็ก และวัยรุ่น รอยแผลเป็นและการทำลายของ จมูก และมักจะสังเกตเห็นดวงตา การเปลี่ยนแปลงทางระบบประสาทพบได้ใน 20% ของผู้ป่วย XP ทั้งหมด
สิ่งเหล่านี้อาจเป็นความผิดปกติของการสะท้อนกลับ เกร็ง, การเคลื่อนไหว การประสาน ความผิดปกติ (ataxia), โรคของ ระบบประสาท (neuropathies) และความผิดปกติของสติปัญญา. ผู้ป่วยประเภท A อาจมีอาการปัญญาอ่อนและคนแคระ (DeSanctis cacchione syndrome) การเปลี่ยนแปลงของดวงตาพบได้ในผู้ป่วย 40% ส่วนหน้าของตาและเปลือกตาได้รับผลกระทบ อาจนำไปสู่โรคกลัวแสง ตาแดง, แผลและความผิดปกติของกระจกตา (dysplasia ของกระจกตา)
การวินิจฉัยโรค
เป็นเรื่องสำคัญมากที่ xeroderma รงควัตถุ ได้รับการวินิจฉัยโดยเร็วที่สุด หากเด็กอายุต่ำกว่าสองปีมีจุดด่างดำบนผิวหนังที่โดนแดดควรนึกถึง ซีโรเดอร์มา พิกโมซัมเนื่องจากปกติแล้วเด็กในวัยนี้ไม่ควรมีการเปลี่ยนสีเช่นนี้ เด็กที่มีผื่นแดงอย่างเห็นได้ชัดจากแสงแดดควรปรึกษาแพทย์ผิวหนังด้วย
การวินิจฉัยนั้นทำได้โดยการเพาะเลี้ยงเซลล์จาก เนื้อเยื่อเกี่ยวพัน (fibroblasts) ซึ่งได้จากการนำเนื้อเยื่อออกจากผิวหนัง (ตรวจชิ้นเนื้อ). สิ่งเหล่านี้จะถูกตรวจสอบกลไกการซ่อมแซมดีเอ็นเอความไวต่อรังสียูวีและการสังเคราะห์ดีเอ็นเอที่ผิดพลาด โรคประเภทต่างๆสามารถวินิจฉัยได้โดยการถ่ายโอนยีนโดยตรง
หากหลังจากการบริหารยีนบางตัวกลไกการซ่อมแซมดีเอ็นเอกลับทำงานอย่างถูกต้องอีกครั้งแสดงว่ายีนนั้นมีความบกพร่อง การวินิจฉัยของ เอ็มบริโอ ในช่องท้อง (การวินิจฉัยก่อนคลอด) สามารถทำได้โดยการวิเคราะห์ทางพันธุกรรม ซีโรเดอร์มา พิกโมซัม ต้องแตกต่างจากกลุ่มอาการที่หายากอื่น ๆ เช่น Cockayne syndrome โรคลูปัส และ พอร์ไฟเรีย.
เช่นเดียวกับ XP Cockayne syndrome เกิดจากความบกพร่องในกลไกการซ่อมแซมดีเอ็นเอ แต่ไม่ ความผิดปกติของเม็ดสี หรือเกิดเนื้องอกที่ผิวหนัง โรคลูปัส เป็นโรคแพ้ภูมิตัวเองซึ่งเป็นสาเหตุที่ยังไม่เข้าใจ แต่ ไวรัส หรือแสง UV เป็นที่สงสัย ระบบป้องกันของร่างกายมีปฏิกิริยาต่อต้านเซลล์ของร่างกายมากเกินไป
อาการแรกคือ ไข้อ่อนเพลียและไวต่อแสงแดด Porphyrias เป็นโรคเกี่ยวกับการเผาผลาญที่เกี่ยวข้องกับการรบกวนของการสะสมของสีแดง เลือด เม็ดสี ในผิวหนัง พอร์ไฟเรียพอร์ไฟเรียชนิดหนึ่งที่มีผลต่อผิวหนังไม่มีการเปลี่ยนแปลงใด ๆ ในผิวหนังเลย ความเจ็บปวด เมื่อผิวสัมผัสกับแสงแดดโดยตรง
หลังจากผ่านไป 12-24 ชั่วโมงจะมีอาการบวมแดงและเกิดแผลไหม้อย่างกว้างขวางอาการอื่น ๆ ได้แก่ รอยแผลเป็นผิวหนังพุพองการตายของเนื้อเยื่อและการทำให้เสียโฉมเช่นการสูญเสีย จมูก, ริมฝีปาก, ใบหู ประเภท D บางครั้งเกี่ยวข้องกับ trichothiodystrophy กลุ่มอาการลักษณะของโรคนี้สั้นเปราะ ผม.
ประมาณครึ่งหนึ่งของผู้ป่วยมีความไวแสงเพิ่มขึ้นซึ่งเกิดจากข้อบกพร่องของกลไกการซ่อมแซม DNA ที่ถูกทำลายด้วยแสง UV ไม่มีการบำบัดสำหรับโรคประจำตัวเป็นเพียงการหลีกเลี่ยงอย่างแน่นอน รังสียูวี สามารถปกป้องผู้ป่วยได้ ต้องตรวจสอบสกินที่ปรับเปลี่ยนแสงในช่วงเวลาสามถึงหกเดือน
Precanceroses ต้องขูดออก (การขูดมดลูก) เนื้องอกจะต้องถูกผ่าตัดออก อย่างไรก็ตามการวิจัยเกี่ยวกับยีนบำบัดมีความหวัง สิ่งนี้เกี่ยวข้องกับการนำโปรตีนของแบคทีเรียเข้าสู่ร่างกายซึ่งจะแทนที่กลไกการซ่อมแซมดีเอ็นเอที่บกพร่องและเข้ารับการซ่อมแซมดีเอ็นเอ
