Clouston Syndrome: สาเหตุอาการและการรักษา

Clouston syndrome เป็น dysplasia นอกมดลูกชนิดหนึ่ง มันเกิดจากการกลายพันธุ์ที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่โดดเด่นของ autosomal ไม่มีการรักษาเชิงสาเหตุ

Clouston syndrome คืออะไร?

Dysplasias เป็นความผิดปกติในเนื้อเยื่อต่างๆ กลุ่มโรคที่แตกต่างกันของ ectodermal dysplasia รวมถึงข้อบกพร่องที่สืบทอดมาซึ่งเกี่ยวข้องกับความผิดปกติของโครงสร้างจากใบเลี้ยงด้านนอก ใบเลี้ยงด้านนอกของ เอ็มบริโอ เรียกว่า ectoderm ในช่วงเริ่มต้นของการพัฒนาตัวอ่อนเซลล์ทั้งหมดของ เอ็มบริโอ มีอำนาจทุกอย่างซึ่งหมายความว่าสามารถพัฒนาเป็นเนื้อเยื่อใดก็ได้ผ่านขั้นตอนของการสร้างความแตกต่าง ความแตกต่างของเซลล์ในชั้นเชื้อโรคทั้งสามเป็นขั้นตอนแรกในการพัฒนาตัวอ่อนและแปลงความสามารถรอบด้านของเซลล์ให้เป็นแบบทวีคูณ นั่นคือเซลล์ของใบเลี้ยงจะกลายเป็นเนื้อเยื่อได้เพียงบางช่วงเท่านั้น ตัวอย่างเช่น ectoderm กลายเป็น ผม, เล็บ, ฟันและ ผิวรวมทั้ง ต่อมเหงื่อ. ใน ectodermal dysplasia การพัฒนาความผิดปกติของเซลล์ ectodermal จะเกิดขึ้นส่งผลให้เกิดความผิดปกติของเนื้อเยื่อดังกล่าว dysplasia ectodermal อย่างใดอย่างหนึ่งคือ Clouston syndrome อาการที่ซับซ้อนเรียกอีกอย่างว่า hidrotic ectodermal dysplasia หรือ ectodermal dysplasia II เป็นโรคที่หายากและมีมา แต่กำเนิดโดยมีอาการเล็บเสื่อมสามชนิด ผมร่วงและเพิ่มการสร้างกระจกตาบนฝ่ามือ ความชุกมีรายงานว่ามีผู้ได้รับผลกระทบ 100,000 ถึง 1929 คนต่อ XNUMX คน มีการอธิบายครั้งแรกในปีพ. ศ. XNUMX และ HR Clouston แพทย์ชาวแคนาดาถือเป็นผู้บรรยายรายแรก

เกี่ยวข้องทั่วโลก

สาเหตุทางพันธุกรรมรองรับกลุ่มอาการของ Clouston มีการสังเกตการจัดกลุ่มครอบครัวร่วมกับกลุ่มอาการ ดังนั้นความซับซ้อนของอาการจึงมีมา แต่กำเนิดและถูกส่งผ่านไปในโหมดการถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่โดดเด่นของ autosomal สาเหตุของ dysplasias หลายตัวคือการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม ขณะนี้มีการกำหนดการแปลของการกลายพันธุ์เชิงสาเหตุ ผู้ป่วยต้องทนทุกข์ทรมานจากการกลายพันธุ์ใน GJB6 ยีนซึ่งอยู่ที่ยีนโลคัส 13q12 ได้รับผลกระทบ ยีน รหัสในดีเอ็นเอสำหรับสิ่งที่เรียกว่าโปรตีนทางแยกช่องว่างคอนเน็กซิน -30 ซึ่งเป็นโปรตีนเมมเบรนที่ช่วยให้สามารถแลกเปลี่ยนโดยตรงกับสิ่งที่แตกต่างกัน โมเลกุล มากถึงขนาดประมาณหนึ่ง kDa โดยการสร้างช่องว่างระหว่างเซลล์ข้างเคียง ด้วยการกลายพันธุ์ใน GJB6 ยีนโปรตีนคอนเน็กซิน -30 ไม่มีโครงสร้างปกติ ดังนั้นจึงตอบสนองงานได้ไม่เพียงพอเท่านั้น การก่อตัวของทางแยกช่องว่างถูกขัดขวาง รอยแยกช่องว่างเป็นสารประกอบเชิงซ้อนที่สร้างรูพรุนของ โปรตีน ที่เชื่อมต่อเซลล์อย่างแน่นหนาที่เยื่อหุ้มพลาสมา คอนเน็กซอนมักประกอบด้วยหน่วยย่อยประมาณหกหน่วยและสร้างช่องระหว่างเซลล์ที่ทำหน้าที่แลกเปลี่ยนไอออนและสาร เนื่องจากการกลายพันธุ์ของ Clouston syndrome หน่วยย่อยของ connexin-30 โปรตีน มีการเปลี่ยนแปลงหรือไม่อยู่ การสร้างช่องสัญญาณเป็นปัญหาเนื่องจากโครงสร้างโปรตีนที่บกพร่องดังนั้น มวล การถ่ายโอนระหว่างเซลล์ที่อยู่ติดกันของเนื้อเยื่อภายนอกมีความบกพร่อง

อาการข้อร้องเรียนและสัญญาณ

ผู้ป่วยที่เป็นโรค Clouston ต้องทนทุกข์ทรมานจากการทำเครื่องหมายของฝ่ามือ ในกรณีส่วนใหญ่, แคลลัส การก่อตัวเพิ่มขึ้นตามอายุ ผู้ป่วย ผม หลุดบ่อยขึ้น ปานกลางถึงรุนแรง ผมร่วง เกิดขึ้นแล้วในวัยเด็กและมีผลต่อส่วนที่มีขนทั้งหมดของร่างกาย หลัก ผม มักจะเบาบางและเปราะ มักจะมีการเปลี่ยนแปลงเล็บหลายครั้งใน เล็บ ของบุคคลที่ได้รับผลกระทบเช่น dystrophies, paronychia หรือการเปลี่ยนสี เนื้อเยื่อเล็บมักหนาขึ้นและเติบโตช้า ในบางกรณีไฟล์ เล็บ หลุดออกไปด้วย แม้ว่า ผิว ได้รับผลกระทบจากการเปลี่ยนแปลงไฟล์ ต่อมเหงื่อ ทำงานได้อย่างสมบูรณ์ ดังนั้นการขับเหงื่อจึงเป็นไปได้สำหรับผู้ป่วยในระดับปกติ มักจะไม่มีการเปลี่ยนแปลงทางทันตกรรม ความรุนแรงของการเปลี่ยนแปลงทั้งหมดอาจแตกต่างกันไป อาการทั้งสามของเล็บเสื่อม ผมร่วง และ แคลลัส การก่อตัวในแง่ของ hyperkeratosis ของฝ่ามือไม่ได้ปรากฏอย่างสมบูรณ์ในทุกกรณี ตัวอย่างเช่นผู้ป่วยบางรายขาด palmoplantar hyperkeratosis. อย่างไรก็ตามการสูญเสียเส้นผมและการเปลี่ยนแปลงของเล็บมักเกิดขึ้นได้เสมอ ไม่มีการด้อยค่าในชีวิตประจำวัน อายุขัยของผู้ที่ได้รับผลกระทบก็ไม่ จำกัด เช่นกันอันเป็นผลมาจากการสูญเสียเส้นผมอย่างรุนแรงความรู้สึกไม่สบายทางจิตใจจึงถูกกำหนดให้เป็นโรครองในกรณีที่รุนแรง

การวินิจฉัยและหลักสูตร

สายพันธุ์นี้ทำการวินิจฉัย Clouston syndrome ตามอาการทางคลินิก โรคนี้ต้องการความแตกต่างจาก dysplasias อื่น ๆ ของ ectoderm การวินิจฉัยมักได้รับการยืนยันโดยการตรวจหาการกลายพันธุ์โดยการวิเคราะห์ทางพันธุกรรมระดับโมเลกุล การตรวจพบนี้สามารถทำได้ก่อนคลอด การพยากรณ์โรคสำหรับผู้ป่วยกลุ่มอาการค่อนข้างดี ไม่ควรคาดหวังความบกพร่องในชีวิตประจำวัน

ภาวะแทรกซ้อน

อันเป็นผลมาจาก Clouston syndrome ผู้ป่วยมักจะมีอาการผมร่วงอย่างรุนแรงและรู้สึกไม่สบายผิวด้านในของ ผิว. สิ่งเหล่านี้สามารถนำเสนอการก่อตัวที่เพิ่มขึ้นของ แคลลัสซึ่งนำไปสู่ความรู้สึกไม่พึงประสงค์และ ความเจ็บปวด. ผมร่วงเกิดขึ้นตั้งแต่อายุยังน้อยและมักมีผลต่อทุกบริเวณของร่างกายที่มักจะมีขนปกคลุม ในทำนองเดียวกันมักจะมีการร้องเรียนเกี่ยวกับเล็บ สิ่งเหล่านี้อาจเปลี่ยนสีหรือหลุดออกไปจนหมด เนื่องจากอาการมักมีปมด้อยหรือความรู้สึกไม่มั่นคงในผู้ป่วยเนื่องจากลักษณะที่ปรากฏนั้นได้รับความทุกข์ทรมานอย่างมากจากกลุ่มอาการคลูสตัน เด็กอาจถูกแกล้งและรังแกอันเป็นผลมาจากอาการ การรักษาสาเหตุของ Clouston syndrome เป็นไปไม่ได้ ด้วยเหตุนี้จึงได้รับการรักษาตามอาการเท่านั้น ผู้ป่วยและผู้ปกครองจะได้รับการสนับสนุนทางจิตใจและการให้คำปรึกษาเพื่อป้องกัน ดีเปรสชัน และอาการทางจิตอื่น ๆ ภาวะแทรกซ้อนบนผิวหนังสามารถกำจัดได้ด้วยความช่วยเหลือของ ขี้ผึ้งแม้ว่าจะไม่มีคำมั่นสัญญาว่าจะประสบความสำเร็จในการรักษานี้ อายุขัยไม่ได้ลดลงโดย Clouston syndrome แต่ชีวิตประจำวันมีความซับซ้อนมากสำหรับผู้ป่วย

คุณควรไปพบแพทย์เมื่อใด

ในกลุ่มอาการคลูสตันควรปรึกษาแพทย์เมื่อผู้ป่วยมีอาการทางผิวหนังต่างๆ ในกรณีส่วนใหญ่บุคคลที่ได้รับผลกระทบจะต้องทนทุกข์ทรมานจากโรคเคราตินซึ่งส่วนใหญ่มีผลต่อพื้นผิวด้านในของมือ นอกจากนี้อาการผมร่วงยังสามารถบ่งบอกถึงอาการ Clouston ได้ดังนั้นจึงควรได้รับการตรวจสอบ ในกรณีนี้ผมร่วงตามส่วนต่างๆของร่างกาย ข้อร้องเรียนด้านความงามสามารถ นำ ในการกลั่นแกล้งหรือล้อเลียนโดยเฉพาะในเด็กดังนั้นขอแนะนำให้ปรึกษานักจิตวิทยาในกรณีที่มีปัญหาทางจิตใจ ควรติดต่อแพทย์หากเล็บหลุดหรือแตก ตามกฎแล้วในกรณีของ Clouston syndrome ควรปรึกษาแพทย์ผิวหนัง บุคคลนี้สามารถวินิจฉัยกลุ่มอาการและเริ่มการรักษาได้ด้วย อายุขัยของผู้ได้รับผลกระทบจะไม่ลดลงและในกรณีส่วนใหญ่ก็มีโรคที่เป็นบวกเช่นกัน ควรรักษาอาการทางจิตที่รุนแรงเพื่อหลีกเลี่ยงภาวะแทรกซ้อนอื่น ๆ หรือ ดีเปรสชัน. โดยเฉพาะในเด็กแรก ๆ การรักษาด้วย เป็นสิ่งจำเป็นในกรณีนี้

การรักษาและบำบัด

ผู้ป่วยกลุ่มอาการคลูสตันไม่สามารถรักษาให้หายได้ เนื่องจากการกลายพันธุ์เป็นส่วนสำคัญของการเปลี่ยนแปลงจึงไม่สามารถใช้ขั้นตอนการรักษาเชิงสาเหตุได้จนกว่าจะมียีน การรักษาด้วย แนวทางเข้าถึงระยะทางคลินิก ด้วยเหตุนี้จึงสามารถให้การรักษาตามอาการประคับประคองเฉพาะผู้ที่ได้รับผลกระทบเท่านั้น อาการแต่ละอย่างสามารถบรรเทาได้โดยการให้ยา ในกรณีที่รุนแรงผู้ที่ได้รับผลกระทบจะได้รับการดูแลทางจิตอายุรเวช โดยเฉพาะอย่างยิ่งในช่วงวัยแรกรุ่นผมร่วงอย่างรุนแรงอาจทำให้เกิดความรู้สึกไม่สบายทางจิตใจ ในการสนับสนุน จิตบำบัดผู้ป่วยสามารถทำงานผ่านความไม่ปลอดภัยเพื่อรับประกันการพัฒนาตามปกติทางจิตใจ อาการต่างๆเช่นการเปลี่ยนแปลงของเล็บและการสร้างแคลลัสสามารถแก้ไขได้ด้วยการรักษาด้วยวิธี podological และเครื่องสำอาง อาจจำเป็นต้องใช้ยาทาเล็บสำหรับการเปลี่ยนเล็บ ก่อตั้งขึ้น การรักษาด้วย สำหรับอาการยังไม่ปรากฏซึ่งหมายความว่าแพทย์อาจดำเนินการแตกต่างกันไปในแต่ละกรณีหรือลองใช้วิธีการรักษาที่หลากหลาย ดังนั้นระยะเวลาที่ยาวนานมากขึ้นหรือน้อยลงอาจผ่านไปจนกว่าจะพบการบำบัดที่เหมาะสมและประสบความสำเร็จในแต่ละกรณี

Outlook และการพยากรณ์โรค

Clouston syndrome ไม่สามารถรักษาได้เนื่องจากเป็นความผิดปกติทางพันธุกรรม ด้วยเหตุนี้จึงไม่สามารถรักษากลุ่มอาการนี้ได้อย่างสมบูรณ์แม้ว่าอาการบางอย่างสามารถบรรเทาได้หากไม่มีการรักษาผู้ป่วยจะมีอาการผมร่วงหรือกระจกตาเพิ่มขึ้นอย่างมาก การร้องเรียนทางจิตใจอาจเกิดขึ้นจากอาการเกี่ยวกับความงามเหล่านี้ได้เช่นกัน นอกจากนี้โรคยังนำไปสู่การเปลี่ยนแปลงของฟันและเล็บ หากยังไม่ได้รับการรักษาจะรุนแรง ความเจ็บปวด หรือข้อ จำกัด ในชีวิตประจำวันอาจเกิดขึ้น อาการมักจะแย่ลงเมื่อเวลาผ่านไปหากไม่มีการรักษา เนื่องจากไม่สามารถรักษาด้วยสาเหตุได้จึงมีการรักษาเฉพาะอาการของ Clouston syndrome เท่านั้น ด้วยความช่วยเหลือของการแทรกแซงการผ่าตัดสามารถบรรเทาข้อร้องเรียนด้านความงามจำนวนมากได้ ในกรณีส่วนใหญ่ผู้ป่วยต้องได้รับการแทรกแซงหลายอย่าง โดยเฉพาะอย่างยิ่งฟันและเล็บต้องได้รับการรักษาตั้งแต่ระยะแรกเพื่อหลีกเลี่ยงภาวะแทรกซ้อนในวัยผู้ใหญ่ของผู้ป่วย กลุ่มอาการนี้ไม่ส่งผลเสียต่ออายุขัยของผู้ได้รับผลกระทบแม้ว่าการร้องเรียนอาจเกิดขึ้นได้ตลอดชีวิต

การป้องกัน

จนถึงปัจจุบัน Clouston syndrome สามารถป้องกันได้เท่านั้น การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม ระหว่างขั้นตอนการวางแผนครอบครัว

การดูแลติดตาม

เนื่องจาก Clouston syndrome เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่ไม่สามารถรักษาได้อย่างเป็นเหตุเป็นผลหรือสมบูรณ์จึงไม่มีทางเลือกโดยตรงสำหรับการติดตามผล อาการของแต่ละบุคคลสามารถรักษาได้ด้วยวิธีการรักษาต่างๆ แต่ผู้ป่วยจะขึ้นอยู่กับการรักษาตลอดชีวิต เพื่อ จำกัด อาการให้ได้มากที่สุดดังนั้นการไปพบแพทย์อย่างสม่ำเสมอและการตรวจสุขภาพต่างๆจึงเป็นสิ่งที่จำเป็น นอกจากนี้ยังอาจเป็นไปได้ที่จะลองใช้วิธีการรักษาที่แตกต่างกันเนื่องจาก Clouston syndrome ยังไม่ได้รับการวิจัยอย่างกว้างขวาง ในหลาย ๆ กรณีกลุ่มอาการของ Clouston ยังนำไปสู่การร้องเรียนทางจิตใจในผู้ที่ได้รับผลกระทบซึ่งควรได้รับการรักษาโดยนักจิตวิทยา ผู้ปกครองและญาติยังสามารถขอรับการรักษาทางจิตใจเพื่อหลีกเลี่ยงภาวะแทรกซ้อนหรือความสับสนทางจิตใจ ควรเริ่มการรักษาทางจิตใจตั้งแต่อายุยังน้อยเนื่องจากกลุ่มอาการของ Clouston มักนำไปสู่การกลั่นแกล้งหรือล้อเลียนเด็ก ๆ แม้ว่ากลุ่มอาการนี้จะไม่มีผลเสียต่ออายุขัย แต่ก็ลดคุณภาพชีวิตลงอย่างมาก การติดต่อกับผู้อื่นที่ได้รับผลกระทบจากกลุ่มอาการในที่สุดอาจส่งผลดีต่อหลักสูตรและอาจเปิดเผยแนวทางการรักษาใหม่ ๆ

สิ่งที่คุณสามารถทำได้ด้วยตัวคุณเอง

Clouston syndrome จำเป็นต้องได้รับการวินิจฉัยทางการแพทย์ ตัวเลือกการรักษาที่มีให้ขึ้นอยู่กับขอบเขตของโรคที่เกิดขึ้นและอาการที่พบร่วมกันที่สังเกตได้ การร้องเรียนเช่นการเปลี่ยนแปลงของเล็บโดยทั่วไปและการสร้างแคลลัสสามารถแก้ไขได้ด้วยความช่วยเหลือของการแก้ไขเครื่องสำอางและ podological สำหรับการเปลี่ยนเล็บให้ใช้ยารักษาโรค ขี้ผึ้ง หรือวิธีการรักษาแบบธรรมชาติเช่น Arnica or ว่านหางจระเข้ มีความเหมาะสม อาการเจ็บปวด นอกจากนี้ยังสามารถตอบโต้ได้ด้วยทั้งยาคลาสสิกและวิธีการรักษาแบบธรรมชาติ ขมิ้น และ สาโทเซนต์จอห์นตัวอย่างเช่นซึ่งสามารถนำไปใช้ในรูปแบบของ ขี้ผึ้ง or tincturesได้รับการพิสูจน์แล้วว่ามีประสิทธิภาพ ผมร่วงสามารถตอบโต้ได้ด้วยผลิตภัณฑ์ดูแลที่เหมาะสม ในกรณีที่รุนแรงให้สวมรองเท้าแตะหรือทางการแพทย์ การปลูกผม มีประโยชน์ ในกรณีที่รุนแรง การเปลี่ยนแปลงของผิวหนัง หรือผมร่วงมากเกินไปเช่นเดียวกับโรคโดยเฉพาะอย่างยิ่งในช่วงวัยแรกรุ่นควรให้คำปรึกษาด้านการรักษาในบางครั้ง บางครั้งบุคคลที่ได้รับผลกระทบต้องทนทุกข์ทรมานอย่างมากจากกลุ่มอาการของโรค Clouston และการกีดกันทางสังคมที่เกี่ยวข้อง ดังนั้นการให้คำปรึกษาทางการแพทย์อย่างครอบคลุมและการสนับสนุนจากเพื่อนและสมาชิกในครอบครัวถือเป็นสิ่งสำคัญที่สุด มาตรการ.