Ohtahara Syndrome: สาเหตุอาการและการรักษา

Ohtahara syndrome เป็นอาการที่หายากมาก สภาพ ที่เกิดขึ้นในทารกแรกเกิด ทารกที่เป็นโรคนี้จะมีอาการลมชัก ทั้งสองเพศได้รับผลกระทบจากโรค

Ohtahara syndrome คืออะไร?

Ohtahara syndrome หรือโรคไข้สมองอักเสบในเด็กในช่วงต้นหมายถึงพัฒนาการ สมอง ความผิดปกติ ผู้ที่ได้รับผลกระทบคือทารกแรกเกิดที่มีปัญหาความตึงเครียดของกล้ามเนื้อและมีอาการชักจากโรคลมชัก ในกรณีนี้ทารกจะมีอาการชักที่เกิดขึ้นเองตามธรรมชาติ การจับกุมนี้เกิดจากสาเหตุก่อนหน้า Ohtahara syndrome เกิดเฉพาะในทารกและภายใน การพัฒนาเด็กปฐมวัย. เนื่องจากมีเพียงประมาณ 200 กรณีที่มีการบันทึกไว้ในช่วงต้น ในวัยเด็ก สมอง ผิดปกติกับ โรคลมบ้าหมู ได้รับการรายงานทั่วโลกจนถึงปัจจุบันว่าเป็นโรคที่หายากมาก จนถึงปัจจุบันไม่พบความแตกต่างทางเพศในกรณีที่บันทึกไว้เกี่ยวกับความเป็นไปได้ที่จะเกิดขึ้น โรคนี้จึงเกิดขึ้นอย่างเท่าเทียมกันในเด็กชายและเด็กหญิงแรกเกิด อาการแรกปรากฏในทารกที่ได้รับผลกระทบหลังคลอดไม่นาน คำอธิบายครั้งแรกเกิดขึ้นในปี 1976 โดยนักโรคลมชักชาวญี่ปุ่น Ohtahara ผู้ซึ่งตั้งชื่อให้กับโรคที่หายากมากนี้ เขาวิจัย Ohtahara syndrome ร่วมกับเพื่อนร่วมงานหลายคน

เกี่ยวข้องทั่วโลก

สาเหตุของโรค Ohtahara เป็นความผิดปกติของพัฒนาการที่รุนแรงของ สมอง. นี่เป็นความผิดปกติอย่างรุนแรงของการทำงานของสมอง อย่างไรก็ตามผลการวิจัยของนักวิทยาศาสตร์และนักประสาทวิทยายังไม่สามารถให้คำอธิบายที่สมบูรณ์ได้ สิ่งที่ทราบคือมีความผิดปกติอย่างรุนแรงของเนื้อเยื่อสมองในทารกแรกเกิด ความผิดปกติส่งผลต่อสมองทั้งหมดหรือเพียงบางส่วนของสมอง บริเวณสมองที่ได้รับผลกระทบมักจะแตกต่างกัน สัญญาณแรกของความเสียหายของสมองอย่างรุนแรงจะปรากฏขึ้นหลังคลอดไม่นาน ผู้ป่วยที่เป็นโรค Ohtahara อาจมีการกลายพันธุ์ในสมองหรือความผิดปกติของโครงสร้างของสมอง โดยเฉพาะเพศผู้ป่วยพบว่ามีการกลายพันธุ์ของโครโมโซม X

อาการข้อร้องเรียนและสัญญาณ

สัญญาณเริ่มต้นของโรคสามารถเห็นได้จากการลดความตึงเครียดโดยรวมของกล้ามเนื้อร่างกาย สิ่งนี้สามารถตรวจพบได้ไม่นานหลังคลอด นอกจากนี้ทารกแรกเกิดที่ทุกข์ทรมานจากโรคสมองเสื่อมชนิด myoclonic ในวัยแรกเกิดจะมีปัญหาด้วย หัว หลังคลอดทันที พวกเขาไม่สามารถถือของพวกเขาได้ หัว ด้วยตัวเองในลักษณะที่เหมาะสมกับวัยเนื่องจากการขาดกล้ามเนื้อ ในช่วงสัปดาห์แรกของชีวิตหรือภายในสามเดือนแรกของชีวิตผู้ป่วยจะมีอาการชักจากโรคลมชัก บางครั้งอาการชักจะเกิดขึ้นเร็วที่สุดหลังคลอด ในขั้นต้นจะมีอาการชักสั้น ๆ หรือชักในวัยแรกเกิดซึ่งจะรุนแรงขึ้นในภายหลังในช่วงที่เกิดโรค ความตึงเครียดของกล้ามเนื้อเกิดขึ้นในหลายพื้นที่ของร่างกายและอาจเกิดขึ้นได้ตั้งแต่ไม่กี่วินาทีถึงหลายนาที กล้ามเนื้อ ความตึงเครียด แสดงเป็น ตะคิวซึ่งแตกต่างกันไปในแต่ละเด็ก นอกจากนี้จังหวะ กระตุก ของแขนขาอาจเกิดขึ้น อาจมีผลกระทบต่อแขนขาอย่างน้อยหนึ่งอย่าง ผลจากการชักในช่วงสั้น ๆ สติของทารกที่ได้รับผลกระทบมักจะไม่บุบสลาย หากอาการชักเป็นเวลานานขึ้นสติสัมปชัญญะอาจบกพร่อง บ่อยครั้งหลังจากการจับกุมปฏิกิริยาของผู้ป่วยจะลดลง ตัวอย่างเช่นทารกอาจไม่ตอบสนองต่อการตอบสนองจนกว่าจะผ่านไปประมาณหนึ่งนาที

การวินิจฉัยและหลักสูตรของโรค

Ohtahara syndrome ได้รับการวินิจฉัยจากสองเส้นทางทางการแพทย์ที่แตกต่างกัน ตรวจพบความเสียหายต่อสมองผ่านทาง ถ่ายภาพด้วยคลื่นแม่เหล็ก (MRI) ในสถานพยาบาล ขั้นตอนการถ่ายภาพจะพิจารณาถึงโครงสร้างและกิจกรรมการทำงานของบริเวณสมองต่างๆ พื้นที่ที่เกิดความเสียหายจะถูกแปลเป็นภาษาท้องถิ่น หลักฐานทางการแพทย์ของอาการชักจากโรคลมชักมีให้โดย electroencephalogram (EEG) อุปกรณ์นี้บันทึกกิจกรรมทางไฟฟ้าของสมอง ด้วยคลื่นไฟฟ้าสมองจะสังเกตเห็นเซลล์ประสาทในสมองและสามารถกำหนดแรงดันไฟฟ้าในสมองได้ นอกจากนี้ยังสามารถใช้เพื่อตรวจสอบความผิดปกติในช่วงที่ไม่มีอาการชัก EEG สามารถใช้ได้กับทั้งเด็กที่ตื่นและนอนในระยะต่อไปของโรคอื่น ๆ โรคลมบ้าหมู อาจเกิดกลุ่มอาการ ซึ่งรวมถึงกลุ่มอาการทางตะวันตกที่เริ่มตั้งแต่อายุ 4 เดือนขึ้นไป Lennox-Gastaut syndrome เมื่ออายุประมาณสองถึงแปดปี

ภาวะแทรกซ้อน

โรค Ohtahara มักมีการพยากรณ์โรคที่ไม่ดีนัก ไม่มีการรักษา การรักษาด้วย. เด็กหลายคนเสียชีวิตในปีแรกของชีวิตจากภาวะแทรกซ้อนที่เกิดขึ้น เนื่องจากโรคนี้แทบจะไม่สามารถควบคุมได้ด้วยยาจึงมีเพียงการรักษาตามอาการเท่านั้นเพื่อลดความเสี่ยงของภาวะแทรกซ้อน ความรุนแรงและประเภทของแต่ละประเภท อาการชักโรคลมชัก แตกต่างกันไปในแต่ละเด็กและในแต่ละบุคคลที่ได้รับผลกระทบ ภาวะแทรกซ้อนหลายอย่างอาจเกิดขึ้นได้ในระหว่างการจับกุมซึ่งอาจทำให้เสียชีวิตได้ ภาวะแทรกซ้อนที่พบบ่อย ได้แก่ การบาดเจ็บเช่น แผลกัด, แผลฉีกขาด, กระดูกสันหลังหักและอื่น ๆ อุบัติเหตุร้ายแรงมักเกิดขึ้นจากความทะเยอทะยานในการรับประทานอาหารหรือ น้ำเช่นเดียวกับการระงับ การหายใจรวมถึงการจัดหาของ ออกซิเจน ไปยังสมอง ในร้อยละ 75 ของความเจ็บป่วยทั้งหมดกลุ่มอาการทางตะวันตกพัฒนาเป็นภาวะแทรกซ้อนที่เกิดจากการชักแบบฟ้าผ่าการขว้างและการสลาม สิ่งเหล่านี้มีลักษณะเด่นคือ กระตุก ของร่างกายทั้งหมดพยักหน้า หัว การเคลื่อนไหวและการงอศีรษะและลำตัวไปข้างหน้าอย่างรวดเร็ว โรคเวสต์ซินโดรมรักษาได้ยากมากและมักส่งผลให้เกิดความบกพร่องทางสติปัญญาในระยะยาวอย่างรุนแรงปัญหาพฤติกรรมและความผิดปกติทางจิตอื่น ๆ ประมาณห้าเปอร์เซ็นต์ของผู้ป่วยไม่รอดชีวิตในห้าปีแรกของชีวิต ภาวะแทรกซ้อนอื่น ๆ ของ Ohtahara syndrome คือ Lennox-Gastaut syndrome. นี้ สภาพ ยังรักษาได้ยากโดยปกติจะนำไปสู่ความบกพร่องทางสติปัญญาขั้นรุนแรงและอาจถึงแก่ชีวิตได้ในร้อยละ XNUMX ของผู้ป่วยในช่วงสองสามปีแรกของชีวิต

คุณควรไปพบแพทย์เมื่อใด

Ohtahara syndrome เกิดในเด็กแรกเกิด ดังนั้นผู้ปกครองและผู้ดูแลเด็กจึงมีความรับผิดชอบเป็นพิเศษเมื่อมีสิ่งผิดปกติเกิดขึ้น สุขภาพ ของลูกหลาน หากมีความผิดปกติในระบบกล้ามเนื้อจำเป็นต้องมีการดำเนินการ หากการสูญเสียกล้ามเนื้อเกิดขึ้นจำเป็นต้องพบแพทย์ หากทารกแสดงพฤติกรรมผิดปกติควรสังเกตอย่างระมัดระวัง ถ้า ตะคิว เริ่มต้นมีการปฏิเสธที่จะกินร้องไห้หรือร้องไห้อย่างต่อเนื่องควรปรึกษาแพทย์ ในกรณีที่เกิดเฉียบพลัน สุขภาพ- คุกคาม สภาพต้องเรียกแพทย์ฉุกเฉินทันที การรบกวนของสติหรือการสูญเสียสติเป็นสภาวะที่น่ากลัวซึ่งต้องดำเนินการทันที ปฐมพยาบาล มาตรการ จะต้องจัดให้มีบริการทางการแพทย์ฉุกเฉินจนกว่าจะมาถึงเพื่อให้แน่ใจว่าทารกแรกเกิดมีชีวิตรอด ความทุกข์ทางเดินหายใจขาด ออกซิเจนหรือเปลี่ยนสีเป็นสีน้ำเงินของไฟล์ ผิว ต้องเข้ารับการรักษาโดยแพทย์ฉุกเฉินทันที มีสิ่งมีชีวิตที่ไม่เพียงพอซึ่งอาจจบลงด้วยความตายหากปล่อยทิ้งไว้โดยไม่ได้รับการรักษา นอกเหนือจากการเป็นตะคริวอย่างต่อเนื่องแล้วความตึงของร่างกายก็น่าเป็นห่วง หากเด็กไม่ตอบสนองต่อสังคม ปฏิสัมพันธ์ ในลักษณะที่เหมาะสมจำเป็นต้องมีการประเมินทางการแพทย์ การตอบกลับล่าช้าถือเป็นเรื่องผิดปกติและจำเป็นต้องชี้แจง ถ้าเป็นจังหวะ กระตุก หรือมีอาการชักควรปรึกษาแพทย์ทันที

การรักษาและบำบัด

การรักษาทารกที่เป็นโรค Ohtahara เป็นเรื่องยากมาก ทารกที่ได้รับผลกระทบจำนวนมากไม่รอดชีวิตในช่วงสองสามเดือนแรกของชีวิตหรือปีแรกของชีวิต ในเกือบทุกกรณีที่เป็นที่รู้จักของทารกที่ได้รับผลกระทบมีความต้านทานต่อยา มาตรการ ใช้สำหรับอาการชักจากโรคลมชัก ACTH การรักษาประสบความสำเร็จในบางกรณี ในการรักษานี้ฮอร์โมน adrenocorticotropin (ACTH) ใช้เข้ากล้าม ACTH คือ ต่อมใต้สมอง ฮอร์โมนที่ฉีดเข้าไปในกล้ามเนื้อโดยตรงเพื่อช่วยบรรเทา การบริหาร ของฮอร์โมนมีจุดมุ่งหมายเพื่อลดความถี่ของการชักและที่ดีที่สุดคือทำให้อาการเหล่านี้หายไป ในขณะที่โรคดำเนินไปเด็ก ๆ ที่เป็นโรค Ohtahara syndrome จะมีความบกพร่องทางพัฒนาการ ในแต่ละกรณีจะต้องได้รับการตรวจสอบว่าสมองส่วนใดแสดงความผิดปกติ ดังนั้นจึงคาดว่าจะมีความผิดปกติของแต่ละบุคคลซึ่งจะต้องได้รับการแก้ไขด้วยหลาย ๆ อย่าง มาตรการ. อย่างไรก็ตามทั้งหมด การรักษาด้วย วิธีการต่างๆมุ่งเป้าไปที่การบรรเทาและไม่ได้อยู่ที่การรักษา พัฒนาการด้านความรู้ความเข้าใจและจิตประสาทจะยังคงอยู่อย่างถาวรตามหลังเด็กในวัยเดียวกัน

Outlook และการพยากรณ์โรค

การพยากรณ์โรคทางการแพทย์สำหรับกลุ่มอาการ Ohtahara ที่เริ่มมีอาการในระยะเริ่มต้นนั้นไม่ค่อยดีนัก สิ่งที่ชัดเจนคือความผิดปกติที่หายากมากนำไปสู่ความบกพร่องอย่างถาวรในคุณภาพชีวิต โรคลมบ้าหมูในเด็กแรกเกิดที่มี“ การกดทับระเบิด” ได้รับการวินิจฉัยเพียง 200 ครั้งทั่วโลก ทำให้เป็นหนึ่งในโรคหายากซึ่งแทบไม่มีทางเลือกในการรักษาใด ๆ สิ่งนี้ไม่ได้ช่วยปรับปรุงมุมมองอย่างแน่นอน นอกจากนี้ยังเป็นปัญหาที่ทารกแรกเกิดที่เป็นโรค Ohtahara จำนวนค่อนข้างสูงมักจะพัฒนาในรูปแบบอื่น ๆ โรคลมบ้าหมู ในรูปแบบของโรคลมบ้าหมูนี้ ประมาณสามในสี่ของทารกแรกเกิดที่ได้รับผลกระทบทั้งหมดที่เป็นโรค Ohtahara จะพัฒนา West syndrome หลังจากนั้นไม่กี่เดือน คนอื่นพัฒนา Lennox-Gastaut syndrome เมื่ออายุสองถึงแปดปี ควรสังเกตว่าเด็กเหล่านี้ยังคงมีความบกพร่องในการพัฒนาเนื่องจากมีความเสียหายทางสมอง โดยเฉพาะอย่างยิ่งจิตและความสามารถในการรับรู้จะต่ำกว่าในเด็กที่ไม่เป็นโรคอย่างมีนัยสำคัญ อย่างไรก็ตามมุมมองของแต่ละคนแตกต่างกันไป ตัวอย่างเช่นขอบเขตของความเสียหายของสมองเป็นปัจจัยสำคัญสำหรับการพยากรณ์โรค ประเภทของความเสียหายของสมองในปัจจุบันยังสามารถปรับปรุงหรือทำให้การพยากรณ์โรคแย่ลงได้ โดยรวมแล้วการพยากรณ์โรคใน Ohtahara syndrome ได้รับการประเมินโดยผู้เชี่ยวชาญทางการแพทย์ว่าแย่ถึงแย่มาก อย่างไรก็ตามเหตุผลในการประเมินนี้ไม่ใช่ความบกพร่องทางจิต แต่จะพบในอัตราการตายของเด็กสูง

การป้องกัน

ไม่สามารถใช้มาตรการป้องกันใน Ohtahara syndrome ได้ ยังตรวจไม่พบรอยโรคในสมองในครรภ์ หลังคลอดจะสังเกตเห็นได้ทันทีเนื่องจากมีความผิดปกติรุนแรงและได้รับการวินิจฉัยแล้ว

การติดตามผล

ผู้ที่ได้รับผลกระทบมีมาตรการดูแลหลังการรักษาน้อยมากหรือไม่มีเลยในกรณีส่วนใหญ่ของโรค Ohtahara เนื่องจากโรคนี้เป็นโรคทางกรรมพันธุ์ด้วยจึงมักไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้อีกดังนั้นผู้ที่ได้รับผลกระทบจึงต้องพึ่งการตรวจและการรักษาในทางการแพทย์เสมอ นี่เป็นวิธีเดียวที่จะป้องกันไม่ให้อาการแย่ลงไปอีก หากผู้ได้รับผลกระทบประสงค์จะมีบุตรขอแนะนำให้ทำการตรวจและให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมเพื่อป้องกันการกลับเป็นซ้ำของโรค การรักษาจะดำเนินการโดยใช้ยาต่างๆ ควรใช้ความระมัดระวังเพื่อให้แน่ใจว่าได้รับประทานยาอย่างสม่ำเสมอและในปริมาณที่ถูกต้อง ในกรณีของเด็กผู้ปกครองต้องติดตามการบริโภคที่กำหนด ในทำนองเดียวกันเด็ก ๆ ต้องพึ่งพาการสนับสนุนอย่างเข้มข้นและการดูแลในชีวิตประจำวันของพวกเขา ด้วยความช่วยเหลือของการสนทนาที่เต็มไปด้วยความรักและเข้มข้น ดีเปรสชัน หรือความผิดปกติทางจิตใจอื่น ๆ ก็สามารถป้องกันได้เช่นกัน ไม่ว่าโรค Ohtahara จะส่งผลให้อายุขัยของผู้ได้รับผลกระทบลดลงหรือไม่ไม่สามารถคาดการณ์ได้โดยทั่วไป

นี่คือสิ่งที่คุณทำได้ด้วยตัวเอง

บุคคลที่เป็นโรค Ohtahara สามารถทำได้ นำ ชีวิตประจำวันที่ค่อนข้างปราศจากอาการโดยทำตามขั้นตอนไม่กี่ขั้นตอน ประการแรกสิ่งสำคัญคือต้องใช้ความระมัดระวังสำหรับอาการชักจากโรคลมชัก มาตรการแก้ไขในครัวเรือนและการลงทะเบียนเรียนในโรงเรียนที่เหมาะสมเป็นเพียงขั้นตอนที่จำเป็นสองขั้นตอน เนื่องจากโรคสามารถเกิดขึ้นได้ในระยะต่าง ๆ และอาการอาจแตกต่างกันไปในแต่ละผู้ป่วยจึงควรปรึกษาแพทย์ตามขั้นตอนที่จำเป็นเสมอ หากผู้ได้รับผลกระทบทนทุกข์ทรมาน อาการชักโรคลมชักหนึ่งต้องให้ การปฐมพยาบาล ในฐานะญาติหรือบุคคลปัจจุบัน ผู้ป่วยควรนอนลงและไม่สวมเสื้อผ้าที่ส่วนบนของร่างกาย นอกจากนี้เขาควรถูกนำตัวไปยังสภาพแวดล้อมที่ปลอดภัยซึ่งไม่มีความเสี่ยงต่อการบาดเจ็บ ควรมาพร้อมกับการเรียกใช้บริการรถพยาบาล ควรหลีกเลี่ยงการเขย่าหรือเขย่าผู้ได้รับผลกระทบเนื่องจากมาตรการเหล่านี้ไม่ได้นำไปสู่การปรับปรุงใด ๆ ใน อาการชักโรคลมชัก. อย่างไรก็ตามเด็กควรอดกลั้นหากมีอาการชักอีกครั้งเพื่อไม่ให้เกิดอุบัติเหตุขึ้น จากนั้นผู้ป่วยจะต้องได้รับการตรวจในคลินิกเฉพาะทาง หากอาการชักเกิดขึ้นอีกอาจต้องทำการเปลี่ยนแปลงเพิ่มเติมเช่นย้ายไปอยู่ในสภาพแวดล้อมที่เงียบกว่าหรือเปลี่ยนโรงเรียน