ความต้านทานแอนโดรเจนที่สมบูรณ์: สาเหตุอาการและการรักษา

ความต้านทานแอนโดรเจนที่สมบูรณ์คือสิ่งที่แพทย์อ้างถึงว่าเป็นการกลายพันธุ์ที่สร้างฟีโนไทป์เพศหญิงจากแคโรไทป์ตัวผู้ ผู้ป่วยมีช่องคลอดตาบอดและอัณฑะของพวกเขาได้รับผลกระทบจากอัณฑะ dystopias อัณฑะจะถูกลบออกก่อนอายุ 20 ปีเพื่อลดความเสี่ยงของการเสื่อม

ความต้านทานแอนโดรเจนที่สมบูรณ์คืออะไร?

ความต้านทานแอนโดรเจนที่สมบูรณ์เรียกอีกอย่างว่า Goldberg-Maxwell-Morris syndrome และเป็นรูปแบบของการมีเพศสัมพันธ์ที่เกิดจากความผิดปกติของตัวรับฮอร์โมนส่วนปลาย ข้อบกพร่องของตัวรับเป็นพันธุกรรมและสอดคล้องกับความต้านทานของตัวรับแอนโดรเจนที่สมบูรณ์ ฮอร์โมนเพศชาย จึงไม่มีผลกระทบต่อร่างกาย ปรากฏการณ์นี้แสดงออกมาในรูปผู้หญิงแม้ว่ารูปแบบทางพันธุกรรมจะตรงกับของผู้ชายก็ตาม ผู้ป่วยมีช่องคลอดที่ตาบอดและอัณฑะมักได้รับผลกระทบจากอัณฑะเสื่อม เพศทางสังคมของบุคคลที่ได้รับผลกระทบเป็นเพศหญิงในแทบทุกกรณี ประมาณหนึ่งใน 20 คนเกิดมาพร้อมกับความต้านทานแอนโดรเจนที่สมบูรณ์

เกี่ยวข้องทั่วโลก

ในการต้านทานแอนโดรเจนที่สมบูรณ์ข้อบกพร่องจะถูกแปลที่แขนยาวของโครโมโซม X ตามลำดับ (Xq11) ข้อบกพร่องนี้สอดคล้องกับการกลายพันธุ์ของ ยีน การเข้ารหัสสำหรับตัวรับแอนโดรเจน ในกรณีส่วนใหญ่การกลายพันธุ์จะสอดคล้องกับการกลายพันธุ์แบบจุดที่เปลี่ยนแปลงลำดับกรดอะมิโน สิ่งนี้จะเปลี่ยนโครงสร้างโมเลกุลของตัวรับแอนโดรเจนเพื่อให้ไม่สามารถจับกับฮอร์โมนได้อีกต่อไป เพราะการขาด ฮอร์โมนเพศชายต่ำ การผูกฟีโนไทป์หลอกหญิงพัฒนาขึ้น ในผู้ป่วยบางรายแทนที่จะเป็นการกลายพันธุ์แบบจุด แต่ก็เป็นการกลายพันธุ์แบบโมเสคเช่นกันเพื่อให้ผู้ได้รับผลกระทบมีประชากรเซลล์ที่มีตัวรับแอนโดรเจนที่กลายพันธุ์และปราศจากข้อบกพร่องในเวลาเดียวกัน ปัจจุบันสารพิษจากสิ่งแวดล้อมเช่น บิสฟีนอลก กำลังถูกพูดถึงว่าเป็นสาเหตุของการกลายพันธุ์ ข้อบกพร่องอาจถูกส่งผ่านในโหมดการสืบทอดแบบถอย X-linked

อาการข้อร้องเรียนและสัญญาณ

ผู้ป่วยส่วนใหญ่ที่มีภาวะดื้อแอนโดรเจนสมบูรณ์จะได้รับการประเมินว่าเป็นเด็กผู้หญิงตั้งแต่แรกเกิด บางครั้งผู้ป่วยมีขนาดใหญ่กว่าค่าเฉลี่ยตั้งแต่แรกเกิด อัณฑะมักอยู่ภายในช่องท้องหรือที่ขาหนีบ ดังนั้นจึงมีอัณฑะเสื่อมซึ่งสามารถตรวจพบได้โดยการคลำหลังคลอดหากจำเป็น ช่องคลอดที่แนบมายังคงสั้นลงและมีปลายตาบอด ทั้ง มดลูก ท่อนำไข่ของผู้ป่วยไม่พัฒนาในช่วงชีวิต มิฉะนั้นการพัฒนาเพศหญิงจะไม่ถูกรบกวน หน้าอกเป็นรูปเป็นร่าง อย่างไรก็ตามใต้วงแขนและหัวหน่าว ผม ไม่อยู่เพื่อให้บุคคลที่ได้รับผลกระทบมักเรียกว่าผู้หญิงไม่มีขน ในช่วงวัยแรกรุ่นการมีประจำเดือนจะไม่เกิดขึ้นในผู้ที่ต่อต้านแอนโดรเจนอย่างสมบูรณ์เนื่องจากไม่มีอวัยวะเพศ

การวินิจฉัยและหลักสูตรของโรค

การวินิจฉัยความต้านทานแอนโดรเจนที่สมบูรณ์มักไม่เกิดขึ้นก่อนวัยแรกรุ่น โดยปกติแล้วจะไม่มี ประจำเดือน สิ่งแรกที่กระตุ้นให้เกิดความสงสัย บางครั้งมันก็เป็นไฟล์ ความปรารถนาที่จะมีลูกที่ไม่ประสบความสำเร็จ ขั้นแรกจะย้ายผู้ที่ได้รับผลกระทบไปพบแพทย์ หากได้รับการวินิจฉัยทันทีหลังคลอดมักเป็นเพราะมีรอยนูนที่ขาหนีบหรือ การประจบประแจง Majora. การยื่นออกมานี้สอดคล้องกับที่ไม่ได้รับการพิสูจน์ กะหำ และสามารถตรวจพบได้โดย เสียงพ้น. เพื่อยืนยันการวินิจฉัยห้องปฏิบัติการจะสร้าง karyogram จากซีรั่มของผู้ป่วย ในการวินิจฉัยแพทย์จะต้องแสดงความไวและหากจำเป็นให้ความช่วยเหลือทางจิตอายุรเวชแก่ผู้ได้รับผลกระทบ

ภาวะแทรกซ้อน

ในการต่อต้านแอนโดรเจนที่สมบูรณ์ข้อร้องเรียนต่างๆเกิดขึ้น ตามกฎแล้วไม่เพียง แต่มีการร้องเรียนทางร่างกายเท่านั้น แต่ยังเกิดการร้องเรียนทางจิตใจที่รุนแรงอีกด้วย ดังนั้นผู้ป่วยจึงรู้สึกอึดอัดกับร่างกายมากและอาจรู้สึกละอายใจด้วย จึงไม่ใช่เรื่องแปลกสำหรับ ดีเปรสชัน หรือความสับสนทางจิตใจอื่น ๆ ที่จะเกิดขึ้น ลักษณะที่แข็งแกร่งของผู้หญิงปรากฏขึ้นซึ่งสามารถทำได้เช่นกัน นำ ไปยัง ชิงช้าอารมณ์ และปมด้อยในตัวผู้ชาย ในทำนองเดียวกันมันไม่ใช่เรื่องแปลกที่อวัยวะเพศจะขาดและสำหรับวัยแรกรุ่นจะขาดหรือมีอาการล่าช้ามาก คุณภาพชีวิตของผู้ป่วยถูก จำกัด อย่างรุนแรงและลดลงจากการต่อต้านแอนโดรเจนที่สมบูรณ์ ในทำนองเดียวกันความเสี่ยงของ มะเร็งลูกอัณฑะ เพิ่มขึ้นอย่างมากซึ่งอาจส่งผลให้อายุขัยของผู้ป่วยลดลงโดยปกติการรักษาความต้านทานแอนโดรเจนที่สมบูรณ์มักไม่ได้ นำ กับภาวะแทรกซ้อนหรือความรู้สึกไม่สบายโดยเฉพาะ กะหำ สามารถลบออกได้ด้วยความช่วยเหลือของการดำเนินการ ในทำนองเดียวกันสามารถสร้างช่องคลอดเพื่อให้ผู้ได้รับผลกระทบสามารถมีเพศสัมพันธ์ได้ ไม่ใช่เรื่องแปลกที่ผู้ป่วยจะต้องได้รับการรักษาทางจิตใจและพ่อแม่หรือญาติก็อาจได้รับผลกระทบนี้ด้วย สภาพ.

เมื่อไหร่ควรไปหาหมอ?

หากสงสัยว่ามีความต้านทานต่อแอนโดรเจนอย่างสมบูรณ์ต้องปรึกษาสูตินรีแพทย์หรือผู้เชี่ยวชาญด้านระบบทางเดินปัสสาวะ หญิงสาวที่ ประจำเดือน ขาดหรือล่าช้าเมื่อเริ่มมีอาการของวัยแรกรุ่นควรรีบปรึกษาแพทย์ เช่นเดียวกับชายหนุ่มที่ไม่มีพัฒนาการ กะหำ หรือลูกอัณฑะลดลงในช่วงการเจริญเติบโต ความต้านทานแอนโดรเจนที่สมบูรณ์ไม่ก่อให้เกิดอาการหรือภาวะแทรกซ้อนเสมอไปซึ่งเป็นเหตุให้ไม่จำเป็นต้องมีการชี้แจงทางการแพทย์ในทุกกรณี อย่างไรก็ตามในกรณีส่วนใหญ่การร้องเรียนทางร่างกายและจิตใจเกิดขึ้นซึ่งจำเป็นต้องได้รับการรักษา ชีวิตทางเพศที่สมบูรณ์สามารถบรรลุได้ในช่วงแรก ๆ และมักจะยืดเยื้อ การรักษาด้วย. ในกรณีที่ดีที่สุดคือตรวจพบโรคก่อนที่จะเริ่มมีอาการของวัยแรกรุ่น แล้วก็ฮอร์โมน การรักษาด้วย สามารถเริ่มต้นได้ทันเวลาและสามารถส่งเสริมพัฒนาการของเพศหญิงได้อย่างเหมาะสม ผลข้างเคียงต่างๆอาจเกิดขึ้นได้ในระหว่างการรักษาดังนั้นผู้ป่วยควรปรึกษาอย่างใกล้ชิดกับแพทย์ ต้องแจ้งให้แพทย์ทราบถึงอาการผิดปกติใด ๆ นอกจากนี้ยังจำเป็นต้องตรวจสุขภาพโดยนรีแพทย์เป็นประจำหลังการรักษาครั้งแรก

การรักษาและบำบัด

ลูกอัณฑะที่ไม่ได้รับการรักษามีความสัมพันธ์กับความเสี่ยงต่อการเสื่อมสภาพ ผู้ที่ได้รับผลกระทบมักมีแนวโน้มที่จะเป็นมะเร็งมากกว่า 32 เท่า มะเร็งลูกอัณฑะ มากกว่าคนที่มีสุขภาพดี ดังนั้นจึงต้องผ่าตัดแก้ไขอัณฑะ dystopias ในกรณีส่วนใหญ่ อัณฑะในช่องท้องโดยเฉพาะเช่นเดียวกับที่พบมากที่สุดในผู้ที่ดื้อต่อแอนโดรเจนมีแนวโน้มที่จะเสื่อมลง 25 เปอร์เซ็นต์เนื่องจากอุณหภูมิโดยรอบในบริเวณนี้สนับสนุนการเสื่อมสภาพ โดยปกติลูกอัณฑะที่วางไว้บกพร่องจะถูกนำออกหรือวางไว้ในตำแหน่งที่ถูกต้องในช่วงปีแรกของชีวิต โดยปกติไม่ได้เป็นกรณีสำหรับผู้ที่ดื้อต่อแอนโดรเจนอย่างสมบูรณ์ การตัดอัณฑะและการกำจัดอัณฑะไม่ได้เกิดขึ้นก่อนวัยแรกรุ่นในผู้ที่ได้รับผลกระทบ อย่างไรก็ตามแนะนำให้นำออกก่อนอายุ 20 ปี เฉพาะในกรณีที่ลูกอัณฑะถูกรักษาไว้ให้นานที่สุดเท่าที่จะเป็นไปได้ไม่จำเป็นต้องมีการกระตุ้นให้เกิดลูกอัณฑะเทียม ฮอร์โมนเพศชายต่ำ ที่เกิดขึ้นจะถูกเปลี่ยนเป็นฮอร์โมนเอสโตรเจนในช่วงวัยแรกรุ่นและการพัฒนาของเพศหญิงสามารถเกิดขึ้นได้ตามธรรมชาติด้วยวิธีนี้ การรักษาที่สนับสนุน การบริหาร of เอสโตรเจน มักใช้ สิ่งนี้ทำให้มั่นใจได้ว่าจะมีพัฒนาการเป็นเพศหญิงอย่างแน่นอน หลังจากการกำจัดลูกอัณฑะแล้ว การบริหาร of estradiol มักจะได้รับคำแนะนำซึ่งจะช่วยลดความเสี่ยง โรคกระดูกพรุน และปกป้องไฟล์ ผม เช่นเดียวกับ ผิว และส่งเสริมรูปลักษณ์ของผู้หญิง ในบางคนที่มีความต้านทานต่อแอนโดรเจนสมบูรณ์จะต้องขยายช่องคลอดที่สั้นลงในช่วงหนึ่งของชีวิต การผ่าตัดเสริมช่องคลอดทำให้คนไข้บางรายมีเพศสัมพันธ์ได้โดยไม่ลำบาก

Outlook และการพยากรณ์โรค

การพยากรณ์โรคสำหรับความต้านทานแอนโดรเจนที่สมบูรณ์ซึ่งเป็นกรรมพันธุ์ที่หายากซึ่งเป็นที่รู้จักกันในชื่อโกลด์เบิร์ก - แม็กซ์เวล - มอร์ริสซินโดรมเป็นเรื่องยาก ผู้หญิงที่ได้รับผลกระทบนั้นมีสองเพศเป็นหลัก แต่มีเพียงสิ่งเดียวเท่านั้นที่เป็นที่รู้จักจากภายนอก มีการปกปิดลักษณะทางเพศของอีกเพศ ซึ่งอาจก่อให้เกิดอันตรายได้ ลักษณะทางเพศของผู้ชายจึงมักถูกผ่าตัดออกตั้งแต่อายุยังน้อย หากไม่ทำเช่นนี้ผู้เชี่ยวชาญทางการแพทย์หลายคนเห็นว่ามีการพยากรณ์โรคที่แย่ลง ลูกอัณฑะหรือลักษณะทางเพศของผู้ชายที่อยู่ภายในร่างกายถูกกล่าวหาว่ามีแนวโน้มที่จะเสื่อมสภาพเนื่องจากความร้อนเกินขีด จำกัด ที่ยอมรับได้ ไม่ว่าผู้หญิงที่มีความต้านทานแอนโดรเจนสมบูรณ์จะรู้สึกเป็นผู้ชายมากขึ้นเนื่องจากคุณลักษณะทางเพศของผู้ชายไม่ได้กล่าวไว้ ดังนั้นการพยากรณ์โรคเพื่อชีวิตที่มีความสุขในฐานะผู้หญิงจึงไม่จำเป็นต้องแย่ลง อย่างไรก็ตามการไม่มีไฟล์ มดลูก เป็นเรื่องเครียดมากสำหรับผู้หญิงบางคน ความปรารถนาที่จะมีบุตรจะไม่บรรลุผล ผู้หญิงบางคนที่มีความต้านทานแอนโดรเจนสมบูรณ์ต้องทนทุกข์ทรมานจากฮอร์โมน การรักษาด้วย กับ เอสโตรเจน. อย่างไรก็ตาม การบริหาร ห้ามมิให้มีการเตรียมฮอร์โมนเพศชาย ปัจจุบันศูนย์การแพทย์หกแห่งกำลังค้นหาวิธีการรักษาด้วยฮอร์โมนที่ดีกว่าและทางเลือกในการรักษาสำหรับการต่อต้านแอนโดรเจนที่สมบูรณ์ผลของการศึกษาแบบ double-blind นี้ควรปรับปรุงคุณภาพชีวิตของผู้ที่ได้รับผลกระทบ การพยากรณ์โรคทางการแพทย์เป็นสิ่งที่ดีในปัจจุบัน แต่การพยากรณ์โรคทางสังคมไม่เป็นเช่นนั้น ผู้คน Intersex ยังคงรู้สึกว่าถูกเลือกปฏิบัติแม้ว่าจะมีการแนะนำเพศที่สามแล้วก็ตาม

การป้องกัน

ไม่สามารถป้องกันการดื้อยาแอนโดรเจนที่สมบูรณ์ได้เนื่องจากโรคนี้เป็นการกลายพันธุ์ การป้องกันเป็นเรื่องยากหากเพียงเพราะยังไม่มีการวิจัยที่เป็นข้อสรุปเพื่อระบุว่าปัจจัยใดที่เกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์นี้ อย่างไรก็ตามผู้ปกครองที่มีครรภ์อาจได้รับความแน่นอนเกี่ยวกับการกลายพันธุ์ใน ลูกอ่อนในครรภ์ ในระหว่างการวินิจฉัยทางพันธุกรรมระดับโมเลกุลก่อนคลอด

การติดตามผล

ในโรคนี้ มาตรการ การติดตามผลมี จำกัด มาก ในหลาย ๆ กรณีมักไม่สามารถใช้ได้กับผู้ที่ได้รับผลกระทบดังนั้นจึงต้องได้รับการรักษาอย่างถูกต้องตั้งแต่แรก เฉพาะการรักษาที่เหมาะสมและการวินิจฉัย แต่เนิ่น ๆ เท่านั้นที่สามารถป้องกันไม่ให้เกิดอาการและภาวะแทรกซ้อนอื่น ๆ ได้ดังนั้นผู้ป่วยควรไปพบแพทย์เมื่อมีอาการและอาการแสดงแรกของโรค เนื่องจากโรคมักเกิดจากเนื้องอกสิ่งสำคัญอันดับแรกคือการกำจัดออกให้หมด แม้ว่าจะกำจัดได้สำเร็จแล้วผู้ที่ได้รับผลกระทบควรได้รับการตรวจสุขภาพกับแพทย์เป็นประจำเพื่อป้องกันการเสื่อมและการกลับเป็นซ้ำของเนื้องอก ในทำนองเดียวกันโรคนี้มักต้องใช้ยาหลายชนิดโดยให้ความสำคัญกับปริมาณที่เหมาะสมและปริมาณที่เหมาะสมเช่นเดียวกัน ในกรณีที่มีความไม่แน่นอนหรือมีข้อสงสัยควรปรึกษาแพทย์ก่อนเสมอ ในเรื่องนี้ผู้ปกครองต้องติดตามการบริโภคยาและความคืบหน้าของการรักษาอย่างเหมาะสมและควรปรึกษาแพทย์อย่างสม่ำเสมอโดยเฉพาะในช่วงวัยแรกรุ่น

แค่นี้คุณก็ทำเองได้

ผู้ป่วยที่มีความต้านทานต่อแอนโดรเจนอย่างสมบูรณ์อาจอยู่ภายใต้การดูแลทางการแพทย์อย่างต่อเนื่องตั้งแต่อายุยังน้อยได้รับการผ่าตัดแปลงเพศอย่างน้อยหนึ่งครั้งและ / หรือจำเป็นต้องใช้ ฮอร์โมน อย่างสม่ำเสมอ. ทั้งหมดนี้ไม่เพียง แต่ต้องยึดมั่นในการบำบัดอย่างดีเยี่ยมเท่านั้น แต่ยังรวมถึงความมั่นคงทางจิตใจด้วย ความรู้สึก“ แตกต่าง” อย่างต่อเนื่องสามารถทำให้คุณผิดหวังได้ในระยะยาว ไม่บ่อยนัก ดีเปรสชัน และความวิตกกังวลเป็นผล ยิ่งกว่าการดูแลทางการแพทย์ผู้ป่วยเหล่านี้ต้องการการสนับสนุนทางจิตใจ การเข้าร่วมกลุ่มช่วยเหลือตนเองและการติดต่อกับผู้หญิงที่มีชะตากรรมเดียวกันก็เป็นประโยชน์เช่นกัน ตัวอย่างเช่นในที่นี้ขอแนะนำให้ใช้กลุ่มช่วยเหลือตนเอง“ XY women” ที่มีกลุ่มย่อย“ SHG XY women” และ“ SHG parent XY women” เรื่องราวส่วนตัวเพียงอย่างเดียวซึ่งเผยแพร่บนเว็บไซต์สามารถลดความกลัวที่อาจเกิดขึ้นได้ องค์กรร่ม“ Intersexuelle Menschen eV” ยังมีการให้คำปรึกษาแบบเพื่อน ซึ่งหมายความว่า“ เพื่อนแนะนำเพื่อน” กล่าวคือผู้ได้รับผลกระทบช่วยเหลือผู้ได้รับผลกระทบ บริการนี้ไม่มีค่าใช้จ่าย สมาชิกของสมาคมเสนอให้ไปเยี่ยมผู้ที่ต้องการความช่วยเหลือในสถานที่พำนักของพวกเขาและให้คำแนะนำในจุดนั้น ผู้หญิงบางคนพบว่าการแต่งหน้าหรือแต่งกายในแบบผู้หญิงนั้นเป็นประโยชน์อย่างยิ่งเพื่อที่พวกเขาจะได้ไม่รู้สึกว่าแตกต่างจากคนอื่น ๆ อีกต่อไป ขอแนะนำที่นี่ให้รวมเกาะเล็ก ๆ ที่ให้ความรู้สึกดีเข้ากับชีวิตประจำวัน