สำหรับการวินิจฉัยโรคซิสติกไฟโบรซิสตาม) ต้องมีเบาะแสการวินิจฉัยอย่างน้อยหนึ่งข้อและต้องแสดงความผิดปกติของ CFTR:
คัดกรองสำหรับ โรคปอดเรื้อรัง ในประเทศเยอรมนีมีการดำเนินการในสามขั้นตอนโดยเป็นการรวมกันของการทดสอบทางชีวเคมีสองครั้งสำหรับภูมิคุ้มกัน ทริปซิน (IRT) และโปรตีนที่เกี่ยวข้องกับตับอ่อนอักเสบ (PAP) และการวิเคราะห์การกลายพันธุ์ของดีเอ็นเอ ตั้งแต่วันที่ 1 กันยายน 2016 เป็นต้นไปจะมีการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดด้วย โรคปอดเรื้อรัง เป็นส่วนหนึ่งของการตรวจคัดกรองเบื้องต้น ขั้นตอนการคัดกรอง:
- ขั้นแรก (IRT) และขั้นที่สอง (PAP) ดำเนินการโดยวิธีการทดสอบในห้องปฏิบัติการทั่วไป
- หากการทดสอบ IRT เป็นค่าบวก (ค่า≥เปอร์เซ็นไทล์ที่ 99.0) การทดสอบ PAP จะดำเนินการจากตัวอย่างที่มี ถ้านี่คือ≥เปอร์เซ็นไทล์ที่ 87.5 ขั้นตอนที่สามจะดำเนินการ
- ขั้นตอนที่สามเกิดขึ้นหาก IRT และ PAP ที่ทดสอบด้วยในไฟล์ เลือด ได้รับการยกระดับ (= สงสัย โรคปอดเรื้อรัง) →การวิเคราะห์การกลายพันธุ์ของ CFTR (พระราชบัญญัติการวินิจฉัยทางพันธุกรรม!)
การตรวจคัดกรอง Cystic fibrosis จะดำเนินการโดยใช้วิธีเดียวกัน เลือด ตัวอย่างเป็นการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดที่ขยายออกไปภายในสี่สัปดาห์แรกของชีวิตเด็ก
การตรวจคัดกรองทารกแรกเกิด (CF-NGS) ในสวิตเซอร์แลนด์ประกอบด้วยขั้นตอนการทดสอบสองขั้นตอน:
- ส้น เลือด การทดสอบ (= การทดสอบ Guthrie วันที่ 4 ของชีวิต) - ไม่มีภูมิคุ้มกัน ทริปซิโนเจน (IRT) ถูกวัด
- การตรวจคัดกรองดีเอ็นเอสำหรับการกลายพันธุ์ของยีน CF
เด็กทุกคนที่ได้รับการตรวจคัดกรองในเชิงบวกจะถูกส่งไปยังศูนย์ CF เพื่อตรวจวินิจฉัยโรค (การทดสอบเหงื่อและการวินิจฉัยทางพันธุกรรม) ขั้นตอนสองขั้นตอนบรรลุความไวเบื้องต้น (เปอร์เซ็นต์ของผู้ป่วยที่เป็นโรคที่ตรวจพบโรคโดยการใช้การทดสอบกล่าวคือผลการทดสอบที่เป็นบวกเกิดขึ้น) 96.8% และความจำเพาะ (ความน่าจะเป็นที่คนที่มีสุขภาพดีที่ไม่มี นอกจากนี้ยังตรวจพบโรคที่เป็นปัญหาว่ามีสุขภาพดีในการทดสอบ) 99.9% (ข้อมูล ณ เดือนพฤษภาคม 2013)
พารามิเตอร์ห้องปฏิบัติการลำดับที่ 1 - การทดสอบในห้องปฏิบัติการบังคับ (เพื่อตรวจหาความผิดปกติของ CFTR)
- การทดสอบเหงื่อ (โดยใช้ pilocarpine iontophoresis สำหรับการตรวจหา cystic fibrosis (= การทดสอบเหงื่อของ pilocarpine iontophoresis) การทดสอบจะดำเนินการเป็นประจำในการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดมาตรฐานทองคำ) [ปริมาณคลอไรด์ไอออนที่เพิ่มขึ้นพบได้ในเหงื่อของผู้ป่วยโรคปอดเรื้อรังเมื่อเทียบกับผู้ที่มีสุขภาพดี :
- ระดับคลอไรด์ "ระดับกลาง": 30-59 mmol / l →ติดตามผลจนถึงอายุ 5 ปีเนื่องจากมีความเป็นไปได้ที่จะ "ล่าช้า" ("ล่าช้า") CF; 86% ของการวินิจฉัย CF ล่าช้าเกิดขึ้นภายในปีที่สองของชีวิต
- ≥ 60 mmol / l และ / หรือความบกพร่องทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้อง (ดูด้านล่าง) = ผู้ป่วยโรคปอดเรื้อรัง (ผู้ป่วย CF)]
- การทดสอบทางพันธุกรรมระดับโมเลกุล - การวิเคราะห์การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมของ CFTR (การกลายพันธุ์ Delta F508 / F508del (40-50% ของกรณี), G542x, G551D, 621 + 1 (G> T), R553X, N1303K) ในกรณีที่มีการทดสอบเหงื่อเป็นบวก
พารามิเตอร์ห้องปฏิบัติการลำดับที่ 2 (เพื่อตรวจหาความผิดปกติของ CFTR)
- ความต่างศักย์ของจมูก (NPD) หรือการวัดกระแสไฟฟ้าลัดวงจรในลำไส้ (ICM) - เพื่อตรวจจับความผิดปกติของฟังก์ชัน CFTR
Cystic fibrosis สามารถยกเว้นได้หาก [แนวทาง: S2k guideline]:
- ไม่มีเหงื่อที่เพิ่มขึ้น คลอไรด์ ระดับในการวัดอิสระอย่างน้อย 2 ครั้งและ
- ไม่มีการกลายพันธุ์เชิงสาเหตุในการวิเคราะห์ยีน CFTR และ
- ตรวจพบการค้นพบที่ไม่ชัดเจนใน NPD และ / หรือ ICM
