โรคฮันติงตัน: ​​การทดสอบและการวินิจฉัย

พารามิเตอร์ห้องปฏิบัติการลำดับที่ 1 - การทดสอบในห้องปฏิบัติการบังคับ

  • การทดสอบทางพันธุกรรมระดับโมเลกุล - การวิเคราะห์ความถี่ของการทำซ้ำของเบสทริปเปิล (นิวคลีโอเบสสามตัวที่ต่อเนื่องกันของกรดนิวคลีอิก) ไซโตซีนอะดีนีนและกัวนีนใน ยีน HTT โดย PCR (ปฏิกิริยาลูกโซ่โพลีเมอเรส)
  • การวินิจฉัย CSF (การตรวจเส้นประสาท น้ำ).
  • จำนวนเม็ดเลือดเล็ก
  • การนับเม็ดเลือดแตกต่างกัน
  • พารามิเตอร์การอักเสบ - CRP (C-reactive protein) หรือ BKS (เลือด อัตราการตกตะกอนของเซลล์)

พารามิเตอร์ทางห้องปฏิบัติการลำดับที่ 2 - ขึ้นอยู่กับผลของประวัติ การตรวจร่างกายฯลฯ - สำหรับการชี้แจงการวินิจฉัยที่แตกต่างกัน

  • หากสงสัยว่ามีการแพร่กระจายของกระดูก (เนื่องจากการวินิจฉัยที่แตกต่างกัน: เนื้องอกมะเร็ง / เนื้องอกมะเร็ง):
    • อัลคาไลน์ฟอสฟาเทส (AP) isoenzymes
    • ออสเตส
    • แคลเซียม ในปัสสาวะ (เนื้องอก hypercalcemia (คำพ้องความหมาย: hypercalcemia ที่เกิดจากเนื้องอก, TIH) เป็นหนึ่งในอาการที่พบบ่อยที่สุดในกลุ่ม Paraneoplastic Syndromes)
    • PTHrP (โปรตีนที่เกี่ยวข้องกับฮอร์โมนพาราไธรอยด์กลุ่มดาวที่มีฮอร์โมนพาราไธรอยด์ (PTH) ลดลงและ PTHrP ที่เพิ่มขึ้นเป็นเรื่องปกติสำหรับการเกิด hypercalcemia ของเนื้องอก)
  • หากสงสัยว่ากล้ามเนื้อหัวใจตาย (หัวใจวาย):
    • การเต้นของหัวใจที่มีความไวสูง โทรโปนินที (hs-cTnT) โทรโปนิน I (hs-cTnI)
    • ครีเอทีนไคเนส (CK, CK-MB)
    • แลคเตทดีไฮโดรจีเนส (LDH)