ประวัติทางการแพทย์ (ประวัติความเจ็บป่วย) เป็นองค์ประกอบสำคัญในการวินิจฉัยโรคฮันติงตัน ประวัติครอบครัว มีโรคทางพันธุกรรมในครอบครัวของคุณหรือไม่? ครอบครัวของคุณมีโรคทางระบบประสาทหรือไม่? ประวัติทางสังคม ประวัติทางการแพทย์ในปัจจุบัน/ประวัติระบบ (การร้องเรียนเกี่ยวกับร่างกายและจิตใจ) คุณประสบกับการเคลื่อนไหวโดยไม่สมัครใจ ไม่พร้อมเพรียงกัน โดยเฉพาะที่แขนและ ... โรคฮันติงตัน: ประวัติทางการแพทย์
เลือด อวัยวะสร้างเม็ดเลือด-ภูมิคุ้มกัน (D50-D90) Antiphospholipid syndrome (APS; antiphospholipid antibody syndrome) – โรคภูมิต้านตนเอง; ส่วนใหญ่ส่งผลกระทบต่อผู้หญิง (gynecotropia); มีลักษณะเป็นสามกลุ่มดังต่อไปนี้: ลิ่มเลือดอุดตันในหลอดเลือดและ/หรือหลอดเลือดแดง (ลิ่มเลือด (ลิ่มเลือด) ในเส้นเลือด) Thrombocytopenia (ขาดเกล็ดเลือด (thrombocytes) ในเลือด) การทำแท้งที่เกิดขึ้นเองซ้ำ (การทำแท้งที่เกิดขึ้นเองโดยธรรมชาติตั้งแต่สามครั้งขึ้นไปก่อนที่ … โรคฮันติงตัน: หรืออย่างอื่น? การวินิจฉัยแยกโรค
ต่อไปนี้คือโรคหรือภาวะแทรกซ้อนที่สำคัญที่สุดที่อาจเป็นโรคร่วมจากโรคฮันติงตัน: ระบบทางเดินหายใจ (J00-J99) โรคปอดบวมจากการสำลัก (ปอดบวมที่เกิดจากการสูดดมสิ่งแปลกปลอม โรคปอดบวม (ปอดบวม) ระบบทางเดินหายใจไม่เพียงพอ เลือด อวัยวะสร้างเม็ดเลือด – ระบบภูมิคุ้มกัน (D50-D90) ลิ่มเลือดอุดตัน (โรคหลอดเลือดซึ่ง … โรคฮันติงตัน: ภาวะแทรกซ้อน
การตรวจทางคลินิกอย่างครอบคลุมเป็นพื้นฐานสำหรับการเลือกขั้นตอนการวินิจฉัยเพิ่มเติม: การตรวจร่างกายทั่วไป – รวมถึงความดันโลหิต ชีพจร น้ำหนักตัว ส่วนสูง; เพิ่มเติม: การตรวจสอบ (ดู) ผิวหนัง, เยื่อเมือก ตา: sclerae (ส่วนสีขาวของตา); การเคลื่อนไหวของดวงตาผิดปกติ? ความแข็งแกร่ง (ความแข็งแกร่งของกล้ามเนื้อ)? การตรวจคนไข้ (ฟัง) ของหัวใจ [เนื่องจากการวินิจฉัยที่แตกต่างกัน: ขาดเลือดหรือขาดเลือด] การตรวจสอบ … โรคฮันติงตัน: การตรวจสอบ
พารามิเตอร์ห้องปฏิบัติการอันดับที่ 1 – การทดสอบในห้องปฏิบัติการบังคับ การทดสอบทางอณูพันธุศาสตร์ – การวิเคราะห์ความถี่ของการเกิดซ้ำของเบสทริปเปิ้ล (กรดนิวคลีอิกสามชนิดติดต่อกัน) ไซโตซีน อะดีนีน และกัวนีนในยีน HTT โดย PCR (ปฏิกิริยาลูกโซ่โพลีเมอเรส) การวินิจฉัย CSF (การตรวจน้ำประสาท) การนับเม็ดเลือดขนาดเล็ก การนับเม็ดเลือดที่แตกต่างกัน พารามิเตอร์การอักเสบ … โรคฮันติงตัน: การทดสอบและการวินิจฉัย
การเกิดโรค (การพัฒนาโรค) โรคฮันติงตันได้รับการถ่ายทอดในลักษณะเด่น autosomal มีเพียง 5-10% เท่านั้นที่ทำให้เกิดการกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นเองเป็นสาเหตุ โรคนี้เกิดจากการทำซ้ำของเบสแฝดสาม (กรดนิวคลีอิกสามชนิดติดต่อกัน) CAG ภายในยีน HTT ส่งผลให้มีการผลิตโปรตีนฮันติงตันที่ผิดปกติ … โรคฮันติงตัน: สาเหตุ
มาตรการทั่วไป ทบทวนยาถาวรเนื่องจากผลกระทบที่เป็นไปได้ต่อสารยับยั้ง MAO โรคที่มีอยู่เนื่องจากการโต้ตอบกับเตตราเบนาซีน อุปกรณ์การแพทย์ เก้าอี้รถเข็น เก้าอี้เท้าแขน และเตียงที่ออกแบบมาเป็นพิเศษสำหรับโรคฮันติงตัน การตรวจร่างกายเป็นประจำ การตรวจสุขภาพเป็นประจำ ยาทางโภชนาการ การให้คำปรึกษาด้านโภชนาการตามการวิเคราะห์ทางโภชนาการ คำแนะนำด้านโภชนาการตามการรับประทานอาหารแบบผสมโดยคำนึงถึง ... โรคฮันติงตัน: การบำบัด
เป้าหมายการรักษา การบรรเทาอาการ คำแนะนำในการบำบัด การบำบัดตามอาการ: อะมันตาดีน (ยาต้านไวรัส); ยากันชัก: Levetiracetam, valproate; ยารักษาโรคจิต: Aripiprazole, haloperidol, olanzapine, sulpiride, tetrabenazine, tiapride มาตรการเสริม Coenzyme Q10 – ลดการเสื่อมสภาพของระบบประสาทลง 15% ในการศึกษาหนึ่งครั้ง Creatine – ชะลอการเริ่มต้นของโรคฮันติงตัน ดูในหัวข้อ “การรักษาอื่นๆ” หมายเหตุเพิ่มเติม ในการทดลองทางคลินิกครั้งแรกในมนุษย์ (การศึกษาระยะที่ XNUMX) … โรคฮันติงตัน: การบำบัดด้วยยา
การวินิจฉัยเครื่องมือแพทย์บังคับ การตรวจเอกซเรย์คอมพิวเตอร์ของกะโหลกศีรษะ (cranial CT, cranial CT หรือ cCT) การถ่ายภาพด้วยคลื่นสนามแม่เหล็กของกะโหลกศีรษะ (cranial MRI, Cranial MRI หรือ cMRI) เอกซเรย์ปล่อยโพซิตรอน (PET; ขั้นตอนของเวชศาสตร์นิวเคลียร์, ซึ่งช่วยให้สร้างภาพตัดขวางของสิ่งมีชีวิตโดยการมองเห็นรูปแบบการกระจายของสารกัมมันตรังสีอ่อน) – … โรคฮันติงตัน: การทดสอบการวินิจฉัย
อาการและข้อร้องเรียนต่อไปนี้อาจบ่งบอกถึงโรคฮันติงตัน: อาการเริ่มแรก (ข้อร้องเรียนที่ไม่เฉพาะเจาะจง) ความผิดปกติของความวิตกกังวล Choreatic hyperkineses (การเต้นรำของ St. Vitus; ไม่ได้ตั้งใจ, จังหวะ, การหดตัวของกล้ามเนื้ออย่างรวดเร็ว) ของแขนและขา นอนไม่หลับ (ความผิดปกติของการนอนหลับ) จุดอ่อนของสมาธิ การประสานงานผิดปกติ การเปลี่ยนแปลงบุคลิกภาพ ความผิดปกติทางจิต อาการปลาย ภาวะสมองเสื่อม ภาวะซึมเศร้า Dysarthria (ความผิดปกติของคำพูด) ความเข้มงวด (ความเข้มงวด) ) ของกล้ามเนื้อ คำเตือน … โรคฮันติงตัน: อาการข้อร้องเรียนสัญญาณ
