โรค Creutzfeldt-Jakob: การทดสอบและวินิจฉัย

พารามิเตอร์ห้องปฏิบัติการลำดับที่ 1 - การทดสอบในห้องปฏิบัติการบังคับ

  • การเจาะน้ำไขสันหลัง (Cerebrospinal fluid - CSF) (การเก็บน้ำไขสันหลังโดยการเจาะช่องไขสันหลัง) สำหรับการวินิจฉัย CSF - สามารถพิจารณาได้จากการตรวจหา
    • โปรตีน: 14-3-3, tau, NSE หรือ S100b
    • RT-QuIC [“ การแปลงที่เกิดการสั่นแบบเรียลไทม์”] เพื่อตรวจหาแนวโน้มการรวมตัวที่เพิ่มขึ้นของ PrP [โปรตีนพรีออน]) [การวินิจฉัยทางคลินิกอย่างปลอดภัยตามความรู้ปัจจุบัน]

    สนับสนุนการวินิจฉัยเบื้องต้น *

  • การตรวจหาพรีออนในการดมกลิ่น เยื่อบุผิว ของ จมูก (การสุ่มตัวอย่างเนื้อเยื่อโดยใช้กล้องเอนโดสโคปโดยตรงที่จุดเริ่มต้นของเส้นประสาทรับกลิ่น) [ในการเตรียมการ]
  • การวัดเซลล์ประสาทเฉพาะสมอง

พารามิเตอร์ห้องปฏิบัติการลำดับที่ 2 - ขึ้นอยู่กับผลของประวัติ การตรวจร่างกาย และพารามิเตอร์ห้องปฏิบัติการบังคับ - สำหรับการชี้แจงการวินิจฉัยที่แตกต่างกัน

  • การกลายพันธุ์ในโปรตีนพรีออน ยีน (PRNP) - เพื่อตรวจหารูปแบบทางพันธุกรรมของโรค
  • โคดอน 129 จีโนไทป์ของโปรตีนพรีออน ยีน - สำหรับการประเมินผลการตรวจวินิจฉัยเพิ่มเติมและสำหรับการกำหนดชนิดย่อยของโมเลกุลของ CJD

* รายงานตามความหมายของพระราชบัญญัติการป้องกันการติดเชื้อ: การตรวจหาโรคไข้สมองอักเสบในมนุษย์โดยตรงหรือโดยอ้อมยกเว้นรูปแบบทางพันธุกรรมในครอบครัว (รายงานตามชื่อ!)