โรคต่อมหมวกไต

คำนิยาม

adrenogenital syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากความบกพร่องทางพันธุกรรม มีรูปแบบที่แตกต่างกันของโรค ขึ้นอยู่กับรูปแบบของการลุกลามอาการมีอยู่แล้วตั้งแต่แรกเกิดหรือเริ่มในวัยแรกรุ่นเท่านั้น เนื่องจากความบกพร่องของเอนไซม์จึงมีข้อบกพร่องบางประการ ฮอร์โมน และในทางกลับกันส่วนเกิน แอนโดรเจนเพศชาย ฮอร์โมน. การบำบัดประกอบด้วยการทดแทนตลอดชีวิตของสิ่งที่ขาดหายไป ฮอร์โมน.

เกี่ยวข้องทั่วโลก

สาเหตุของ adrenogenital syndrome เป็นความบกพร่องทางพันธุกรรม ความบกพร่องทางพันธุกรรมนี้นำไปสู่การขาดเอนไซม์บางชนิด ขึ้นอยู่กับความบกพร่องทางพันธุกรรมที่แตกต่างกัน เอนไซม์ อาจได้รับผลกระทบ แต่อาการจะคล้ายกัน

ในคนที่มีสุขภาพดีจะได้รับผลกระทบ เอนไซม์ ทำงานในเยื่อหุ้มสมองต่อมหมวกไต มีการผลิตฮอร์โมนสามกลุ่ม / ฮอร์โมนที่นั่น คอร์ติซอลอัลโดสเตอโรนและฮอร์โมนเพศชาย แอนโดรเจน.

ฮอร์โมนเหล่านี้ล้วนมาจากระยะเริ่มต้น การสร้างฮอร์โมนจากสารตั้งต้นเหล่านี้ทำได้โดย เอนไซม์ซึ่งแยกบางส่วนของสารตั้งต้นออกไปจนกว่าจะสร้างผลิตภัณฑ์ขั้นสุดท้าย ในกลุ่มอาการต่อมหมวกไตมีความบกพร่องของเอนไซม์ชนิดใดชนิดหนึ่งจึงไม่สามารถผลิตฮอร์โมนขั้นสุดท้ายได้อีกต่อไป

ดังนั้นจึงขาดคอร์ติซอลและ / หรืออัลโดสเตอโรน เพราะขาดส่วนกลาง ระบบประสาท เชื่อว่ามันจะต้องกระตุ้นต่อมหมวกไตมากขึ้นเพื่อให้ผลิตฮอร์โมนได้เพียงพอ แต่มันทำไม่ได้เพราะขาดเอนไซม์

ฮอร์โมนเพศชายเท่านั้นที่ยังผลิตได้ในปริมาณที่เพียงพอ อย่างไรก็ตามเนื่องจากการขาดฮอร์โมนอื่น ๆ เปลือกนอกต่อมหมวกไตจึงถูกกระตุ้นครั้งแล้วครั้งเล่า แอนโดรเจน มีการผลิตบ่อยเกินไป นอกจากนี้สารตั้งต้นของฮอร์โมนสำหรับคอร์ติซอลและอัลโดสเตอโรนซึ่งไม่สามารถเปลี่ยนเป็นฮอร์โมนเหล่านี้ได้อีกต่อไปเนื่องจากการขาดเอนไซม์จะถูกเปลี่ยนเป็นแอนโดรเจนด้วยวิธีอื่น ผลที่ได้คือฮอร์โมนเพศชายเกินอย่างชัดเจน ส่วนใหญ่เอนไซม์ที่เรียกว่า 21-hydroxylase มีข้อบกพร่อง

อาการที่เกี่ยวข้อง

ความแตกต่างเกิดขึ้นระหว่างหลักสูตรคลาสสิกและแบบไม่คลาสสิกของกลุ่มอาการต่อมหมวกไต อาการก็แตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับรูปแบบของโรค นอกจากนี้ยังขึ้นอยู่กับเพศของบุคคลที่ได้รับผลกระทบ

กลุ่มอาการ adrenogenital แบบคลาสสิกในเด็กผู้หญิงสามารถสังเกตเห็นได้ทันทีหลังคลอด อวัยวะเพศของหญิงสาวมีลักษณะเป็นผู้ชายอย่างชัดเจนคนหนึ่งพูดถึงการทำให้เป็นหนองหรือแอนโดรเจน สิ่งนี้สามารถขยายไปสู่การก่อตัวของอวัยวะเพศชายหลอก

อวัยวะเพศภายใน (มดลูก, รังไข่ฯลฯ ) เกิดขึ้นตามปกติ ในเด็กแรกเกิดอาการ adrenogenital ไม่สามารถสังเกตเห็นได้ในตอนแรก

ในระหว่างการเกิดโรคทั้งเด็กผู้หญิงและเด็กผู้ชายที่มีอาการ adrenogenital แบบคลาสสิกจะแสดงการเจริญเติบโตของร่างกายอย่างรวดเร็ว อย่างไรก็ตามในระหว่างการเกิดโรคการเจริญเติบโตจะหยุดลงก่อนเวลาอันควรดังนั้นหากปล่อยทิ้งไว้โดยไม่ได้รับการรักษาจะเกิดภาวะแคระแกร็น ในช่วงวัยแรกรุ่นหัวหน่าวเพิ่มขึ้น ผม เติบโตในเด็กผู้หญิงและสังเกตเห็นรูปแบบของขนผู้ชายรวมถึง ขนหน้าอก.

สิ่งนี้เรียกว่า ขนดก. ในผู้ป่วยหญิงบางราย ประจำเดือน หยุด ผู้ป่วยชายแสดงให้เห็นการเติบโตของอวัยวะเพศอย่างชัดเจนในระยะเริ่มแรกแม้ว่า กะหำ ยังคงมีขนาดเล็ก

ผู้ป่วยชายที่มี adrenogenital syndrome จะเป็นหมัน ผู้ป่วยที่ได้รับผลกระทบประมาณหนึ่งในสองต้องทนทุกข์ทรมานจากกลุ่มอาการสูญเสียเกลือนอกเหนือจากอาการที่กล่าวมาข้างต้น สาเหตุนี้เกิดจากการขาดฮอร์โมนอัลโดสเตอโรน

ในช่วงแรกของชีวิตทารกที่ได้รับผลกระทบจะมีอาการผิดปกติอย่างรุนแรงของเกลือ สมดุล กับ อาเจียน และการลดน้ำหนัก กลุ่มอาการสูญเสียเกลืออาจเป็นอันตรายถึงชีวิต กลุ่มอาการ adrenogenital ที่ไม่ใช่แบบคลาสสิกจะปรากฏช้ากว่ารูปแบบคลาสสิกมาก

อาการจะเกิดขึ้น - ถ้าเลย - เฉพาะในวัยแรกรุ่นและมักจะรุนแรงกว่าในรูปแบบคลาสสิก ในเด็กผู้หญิงอาการต่างๆอาจรวมถึงผมร่วงเพิ่มขึ้นเสียงทุ้ม สิว และ ความผิดปกติของประจำเดือน. ในกรณีที่มีความบกพร่องของเอนไซม์บางชนิดซึ่งเป็นหนึ่งในอาการที่หายากกว่านั้นอาจมีอาการ adrenogenital ร่วมด้วย ความดันเลือดสูง. ควรปรับได้ดีภายใต้การบำบัดที่เพียงพอมิฉะนั้นจะต้องใช้ยาเพิ่มเติม เลือด การบำบัดความดันเป็นสิ่งที่จำเป็น