Ichthyosis: การทดสอบและวินิจฉัย

การวินิจฉัยของ อิคไทโอสิส มักจะทำบนพื้นฐานของ การตรวจร่างกาย ข้อค้นพบ มีขั้นตอนการตรวจวินิจฉัยทางห้องปฏิบัติการต่อไปนี้เพื่อกำหนดรูปแบบของ ichthyosis:

การทดสอบทางห้องปฏิบัติการที่จำเป็นสำหรับพารามิเตอร์ทางห้องปฏิบัติการลำดับที่ 1

จุลกายวิภาคศาสตร์เนื้อเยื่อ

  • Filaggrin ↓ - โปรตีนประจุบวกที่อุดมไปด้วยฮิสทิดีน ผลิตในกระบวนการ cornification ของ ผิว, ใน อิคไทโอสิส vulgaris ขาดหรือมีโครงสร้างที่บกพร่อง
  • LEKTI ↓ - ตัวยับยั้งโปรตีเอส LEKTI ยับยั้ง ทริปซินเหมือน เอนไซม์ ของ ผิว; ละเว้นการยับยั้ง→การอักเสบอย่างมากของผิวหนังและลดชั้นเงี่ยน [Comél-Netherton syndrome]

การวิเคราะห์เส้นผม

  • ข้อบกพร่องที่แตกต่าง (ชัดเจน) ของ ผม เพลา (trichorrhexis invaginata; TI; ไม้ไผ่) [Comél-Netherton syndrome].
  • Trichothiodystrophy: สั้นเปราะ ผม ด้วยการลดลง กำมะถัน เนื้อหา→บ่งบอกถึง อิคไทโอสิส โรค

กล้องจุลทรรศน์อิเล็กตรอน

  • การวิเคราะห์รูปแบบ ARCI เฉพาะ (autosomal recessive congenital ichthyoses เช่น lamellar ichthyosis หรือ harlequin ichthyosis): TGM1, PNPLA1, NIPAL4

การวัดกิจกรรม

  • การตรวจชิ้นเนื้อ (การสุ่มตัวอย่างเนื้อเยื่อของผิวหนัง)
    • เพื่อวัดการทำงานของเอนไซม์ในทารก collodion และ / หรือ ARCI (การตรวจคัดกรองการขาด transglutaminase-1)
  • EDTA เลือด: การตรวจวัดการทำงานของเตียรอยด์ซัลลาเทสในภาวะ ichthyosis ถอยที่เชื่อมโยงกับ X ที่สงสัยหรือการตรวจคัดกรองเมตาบอไลต์ (DHEAS / dehydroepiandrosterone sulfate)

การทดสอบทางพันธุกรรมระดับโมเลกุล - สำหรับ ichthyosis รูปแบบที่หายากและรุนแรง

ในบริบทของรูปแบบของ ichthyosis ทางพันธุกรรม (สืบทอด) มนุษย์ การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม ควรได้รับการแนะนำ ดังนั้นการวินิจฉัยก่อนคลอด (ก่อนคลอด) อาจได้รับการพิจารณา: