เทอร์เนอร์ซินโดรม: ​​อาการการรักษา

เทิร์นเนอร์ซินโดรม: ​​คำอธิบาย

Turner syndrome เรียกอีกอย่างว่า monosomy X โดยเกิดขึ้นในทารกแรกเกิด 2,500 ใน XNUMX ราย ผู้หญิงที่เป็นโรค Turner ขาดการทำงานของรังไข่ เทิร์นเนอร์ซินโดรมเรียกว่าซินโดรมเนื่องจากมีสัญญาณของโรคหลายอย่างที่เกิดขึ้นพร้อมๆ กันและมีความเกี่ยวข้องกัน เรียกอีกอย่างว่าอาการที่ซับซ้อน

อาการของโรค Turner ได้รับการอธิบายในช่วงต้นปี 1929 โดยกุมารแพทย์ชาวเยอรมัน ดร. Otto Ullrich และในปี 1938 โดยแพทย์ชาวอเมริกัน ดร. Henry Turner ดังนั้นจึงใช้ชื่อ Ullrich-Turner syndrome (UTS) สำหรับโรคนี้ด้วย อย่างไรก็ตาม จนกระทั่งเมื่อปี พ.ศ. 1959 พบว่ามีโครโมโซมเพศที่หายไปเป็นสาเหตุ

Monosomy X เป็นเรื่องธรรมดา เชื่อกันว่าจะทำให้หนึ่งในสิบของการทำแท้งที่เกิดขึ้นเองในช่วงไตรมาสแรกของการตั้งครรภ์ โดยรวมแล้ว ร้อยละ 99 ของทารกในครรภ์ที่มีโครโมโซมตั้งค่าเป็น "45, X0" เสียชีวิตระหว่างตั้งครรภ์

เทอร์เนอร์ซินโดรม: ​​อาการ

คนไข้ที่เป็นโรค Turner syndrome มักเป็นเพศหญิง ลักษณะอาการของเทิร์นเนอร์ซินโดรมมีความหลากหลายและไม่ได้เกิดขึ้นอย่างสมบูรณ์ในผู้ป่วยหญิงทุกคนเสมอไป นอกจากนี้ยังขึ้นอยู่กับอายุด้วย ซึ่งหมายความว่าอาการบางอย่างจะเกิดขึ้นก่อนหรือหลังคลอดไม่นาน ในขณะที่สัญญาณอื่นๆ จะปรากฏในช่วงบั้นปลายของชีวิตเท่านั้น

ในทุกช่วงของชีวิต ผู้ป่วย Turner syndrome มักมีอาการ

• metacarpals สั้นลง
• ไรผมต่ำและรอยพับผิวหนังกว้างที่ด้านข้างระหว่างคอและไหล่ (ขนปีก, pterygium colli)
• ความผิดปกติของอวัยวะภายใน: เช่น ข้อบกพร่องของหัวใจ (เช่น หลอดเลือดตีบ, ข้อบกพร่องของผนังกั้นห้องหัวใจห้องบน) หรือความผิดปกติของไต (เช่น ไตเกือกม้า)

อาการของ Turner syndrome ที่เกี่ยวข้องกับอายุ

ทารกแรกเกิดมักพบเห็นได้ชัดเจนจากภาวะบวมน้ำเหลืองที่หลังมือและเท้า สิ่งเหล่านี้คือการสะสมของของเหลวในผิวหนังที่เกิดจากน้ำเหลืองบกพร่อง

ทารกที่เป็นโรค Turner มักมีอาการดังต่อไปนี้:

• หน้าอกกว้างและแบน (shield thorax) โดยมีหัวนมเว้นระยะห่างกันมาก
• ไฝจำนวนมาก (เนวิ)
• โรคกระดูกพรุนเริ่มแรก (การสูญเสียกระดูก)

ในช่วงวัยรุ่นการทำงานของรังไข่จะสังเกตเห็นได้ชัดเจน หากมีรังไข่ รังไข่ก็จะถดถอยต่อไป อย่างไรก็ตาม ในกรณีส่วนใหญ่ จะมีเพียงเนื้อเยื่อเกี่ยวพัน (เส้นอวัยวะสืบพันธุ์) เท่านั้นที่ปรากฏตั้งแต่แรก ส่งผลให้ไม่เข้าสู่วัยเจริญพันธุ์

เด็กผู้หญิงที่เป็นโรค Turner จะไม่มีเลือดประจำเดือน แพทย์ยังพูดถึงภาวะขาดประจำเดือนเบื้องต้นด้วย

ลักษณะอาการอื่นของเทิร์นเนอร์

อาการอื่นๆ ที่อาจเกิดขึ้นกับ Turner syndrome ได้แก่:

• ความผิดปกติของหู
• การสูญเสียการได้ยิน
• อวัยวะเพศด้อยพัฒนา (hypoplastic)

เทอร์เนอร์ซินโดรม: ​​สาเหตุและปัจจัยเสี่ยง

Turner syndrome: คำอธิบายคำศัพท์

เพื่อให้เข้าใจ Turner syndrome ได้ดีขึ้น ต่อไปนี้เป็นคำอธิบายบางส่วน

Turner syndrome ขึ้นอยู่กับความผิดปกติของโครโมโซม แพทย์เข้าใจว่าสิ่งนี้หมายความว่าจำนวนหรือโครงสร้างของโครโมโซมถูกรบกวน

ข้อมูลทางพันธุกรรมของเราถูกเก็บไว้ในโครโมโซม โดยปกติในแต่ละเซลล์จะมีโครโมโซม 46 โครโมโซม ซึ่งรวมถึงโครโมโซมเพศสองตัว ในโครโมโซมเพศหญิง (ชุดโครโมโซม) เรียกว่า XX ส่วนโครโมโซมเพศชายเรียกว่า XY

คาริโอไทป์ปกติอธิบายเป็น 46, XX และ 46, XY ตามลำดับ หากไม่มีโครโมโซมตัวหนึ่ง เรียกว่า โครโมโซมเดี่ยว

Turner syndrome: คาริโอไทป์ที่แตกต่างกัน

คาริโอไทป์ที่แตกต่างกันสามารถนำไปสู่กลุ่มอาการเทิร์นเนอร์ได้:

• 45, X0: ประมาณร้อยละ 50 ของบุคคลที่ได้รับผลกระทบจะมีโครโมโซมเพียง 45 แท่ง แทนที่จะเป็น 46 โครโมโซมในทุกเซลล์ของร่างกาย ในกรณีนี้ โครโมโซมเพศหนึ่งอัน (X หรือ Y) หายไป สิ่งนี้เรียกว่า monosomy X
• 45, X0/46, XX หรือ 45, X0/46, XY: ผู้ป่วยมากกว่าร้อยละ 20 มีเซลล์ทั้งสองที่มีโครโมโซมครบชุด (46, XX) และเซลล์ที่มี monosomy X (45, X0) สิ่งนี้เรียกว่าโมเสก
• 46, XX: ประมาณ 30 เปอร์เซ็นต์ของบุคคลที่ได้รับผลกระทบมีโครโมโซมครบชุด (46, XX) ในทุกเซลล์ แต่โครโมโซม X หนึ่งโครโมโซมมีการเปลี่ยนแปลงเชิงโครงสร้าง

monosomy X พัฒนาอย่างไร?

ผู้ปกครองของเด็กที่มีอาการ Turner syndrome ไม่มีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นที่เด็กอีกคนจะเป็นโรคนี้เช่นกัน นอกจากนี้อายุของมารดาไม่ถือเป็นปัจจัยเสี่ยงในการเกิด Turner syndrome

Turner syndrome: การตรวจและวินิจฉัย

Turner syndrome สามารถวินิจฉัยได้ในเวลาที่ต่างกัน บ่อยครั้งที่เด็กเล็กมักเป็นคนแรกที่สังเกตเห็นเนื่องจากรูปร่างเตี้ย ดังนั้นกุมารแพทย์จึงสั่งการตรวจเพิ่มเติม เมื่ออาการดำเนินไป นรีแพทย์และนักพันธุศาสตร์มนุษย์ก็มีบทบาทเช่นกัน

หากกุมารแพทย์ของคุณสงสัยว่าเป็นโรค Turner เขาจะถามคุณโดยละเอียดเกี่ยวกับประวัติการรักษาของคุณก่อน เขาอาจถามคำถามต่อไปนี้:

• มีโรคทางพันธุกรรมที่ทราบในครอบครัวของคุณหรือไม่?
• ลูกของคุณตัวเล็กกว่าเพื่อนเล่นในวัยเดียวกันมาตลอดหรือไม่?
• คุณสังเกตเห็นมือหรือเท้าบวมในทารกตั้งแต่แรกเกิดหรือไม่?

เทอร์เนอร์ซินโดรม: ​​การตรวจร่างกาย

จุดสนใจหลักของการตรวจร่างกายสำหรับ Turner syndrome คือการตรวจร่างกาย กุมารแพทย์จะตรวจดูส่วนต่างๆ ของร่างกายอย่างใกล้ชิด และมองหาความผิดปกติ เช่น กระดูกฝ่ามือที่สั้น ขนปีก (pterygium colli) ไฝ (nevi) รูปร่างหน้าอก ระยะห่างระหว่างหัวนม และขนาดของร่างกาย

เทอร์เนอร์ซินโดรม: ​​การตรวจเลือด

หลังจากเก็บตัวอย่างเลือดแล้ว จะสามารถตรวจวัดระดับฮอร์โมนต่างๆ ในห้องปฏิบัติการได้ ผู้ป่วยที่เป็นโรค Turner มักจะมีระดับ FSH และ LH สูง และมีฮอร์โมนเอสโตรเจนในเลือดน้อยมาก

นอกจากนี้ยังสามารถดูเซลล์เม็ดเลือดที่ถ่ายด้วยกล้องจุลทรรศน์และวิเคราะห์จำนวนและโครงสร้างของโครโมโซมได้ ด้วยวิธีนี้สามารถตรวจพบ monosomy X ได้อย่างง่ายดายเพราะแทนที่จะเป็นโครโมโซมเพศสองตัวจะมีเพียงโครโมโซมเดียวเท่านั้น

Turner syndrome: การตรวจก่อนคลอด

ด้วยความช่วยเหลือของการตรวจก่อนคลอด (การวินิจฉัยก่อนคลอด) สามารถตรวจพบอาการ Turner ในเด็กที่อยู่ในครรภ์ได้แล้ว ซึ่งสามารถทำได้ด้วยหัตถการที่รุกราน เช่น การเจาะน้ำคร่ำหรือการเก็บตัวอย่างวิลลัสจากคอริโอนิก อย่างไรก็ตาม ข้อเสียของขั้นตอนเหล่านี้คือความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นของการแท้งบุตร เนื่องจากจำเป็นต้องมีการแทรกแซงในส่วนของหญิงตั้งครรภ์ในการเก็บตัวอย่าง (การกำจัดน้ำคร่ำหรือตัวอย่างรก)

การตรวจเลือดก่อนคลอดแบบไม่รุกราน (NIPT) เช่น การทดสอบ Harmony การทดสอบ Praena และการทดสอบ Panorama ไม่มีข้อเสียนี้ การทดสอบเหล่านี้ต้องการเพียงตัวอย่างเลือดจากหญิงตั้งครรภ์เท่านั้น ร่องรอยของสารพันธุกรรมของเด็กสามารถพบได้ซึ่งสามารถตรวจดูความผิดปกติของโครโมโซมได้ เช่น Turner syndrome ผลการทดสอบค่อนข้างน่าเชื่อถือ

เทอร์เนอร์ซินโดรม: ​​การรักษา

เพื่อรักษารูปร่างเตี้ย การบำบัดด้วยฮอร์โมนการเจริญเติบโตควรเริ่มตั้งแต่ยังเป็นทารก ด้วยวิธีนี้คุณสามารถเพิ่มความยาวได้ 5 ถึง 8 เซนติเมตร เพื่อให้บรรลุเป้าหมายนี้ จะต้องฉีดฮอร์โมนการเจริญเติบโตเข้าไปในเนื้อเยื่อไขมันใต้ผิวหนังทุกวัน (ใต้ผิวหนัง)

เมื่ออายุ 13 ถึง 18 ปี วัยแรกรุ่นควรเริ่มด้วยการใช้ยาโดยแพทย์ต่อมไร้ท่อในเด็กที่มีประสบการณ์หรือนรีแพทย์ในเด็ก เพื่อจุดประสงค์นี้ จะต้องเตรียมเอสโตรเจนทุกวันเป็นเวลาหกถึง XNUMX เดือน จากนั้นจะมีการสร้างรอบสี่สัปดาห์ตามปกติโดยให้เอสโตรเจนหลายสัปดาห์ตามด้วยการหยุดชั่วคราวหนึ่งสัปดาห์

รูปร่างที่เตี้ยและขาดวัยแรกรุ่นมักสร้างความเครียดให้กับผู้ป่วยกลุ่มอาการเทิร์นเนอร์ ดังนั้นการรักษาข้างต้นจึงสามารถปรับปรุงความเป็นอยู่ที่ดีได้ นอกจากนี้เอสโตรเจนยังช่วยต่อต้านโรคกระดูกพรุนที่เริ่มมีอาการในระยะเริ่มแรก

Turner syndrome: หลักสูตรของโรคและการพยากรณ์โรค

คาริโอไทป์ที่เป็นรากฐานของ Turner syndrome มีอิทธิพลต่อการแสดงออกของอาการและการพยากรณ์โรคในระดับหนึ่ง:

ผู้ป่วยที่มีคาริโอไทป์ผสมกับส่วนประกอบของโครโมโซม Y (45, X0/46, XY) มีความเสี่ยงที่จะเกิดการเสื่อมของรังไข่ (อวัยวะสืบพันธุ์) ไปจนถึงมะเร็งต่อมน้ำเหลือง ควรพิจารณานำรังไข่ออกด้วยความระมัดระวังในผู้ป่วยเหล่านี้

ผู้ป่วยที่มีชุดโครโมโซมโมเสคอาจมีวัยแรกรุ่นตามปกติและมีรอบเดือนสม่ำเสมอ การตั้งครรภ์จึงเป็นไปได้

Turner syndrome: เสี่ยงต่อโรคอื่น ๆ

ในวัยผู้ใหญ่ ผู้ป่วย Turner syndrome มีความเสี่ยงในการพัฒนาเพิ่มขึ้น

• ความดันโลหิตสูง (ความดันโลหิตสูง)
• โรคเบาหวาน
• โรคอ้วน (ความอ้วน)
• โรคกระดูกพรุน (ความอ่อนแอของกระดูก)
• โรคต่อมไทรอยด์ (thyroiditis ของ Hashimoto)
• เลือดออกในทางเดินอาหาร (เลือดออกในทางเดินอาหาร)

ล้มป่วย. ดังนั้นควรตรวจสุขภาพอย่างสม่ำเสมอเพื่อตรวจหาและรักษาโรคให้เร็วที่สุด

เทอร์เนอร์ซินโดรม: ​​การตั้งครรภ์

หากตั้งครรภ์ได้ ควรปรึกษาเรื่องความเสี่ยงต่อชีวิตของแม่และเด็กกับนรีแพทย์ที่มีประสบการณ์ ในระหว่างตั้งครรภ์ หญิงที่เทิร์นเนอร์มีความเสี่ยงสูงที่จะเป็นโรคหลอดเลือดเอออร์ตาแตก (การแตกหรือการผ่าของหลอดเลือดแดงเอออร์ตา) สูงกว่าผู้หญิงที่มีสุขภาพดีถึง 100 เท่า