Haim-Munk Syndrome: สาเหตุอาการและการรักษา

Haim-Munk syndrome เป็นโรคที่เกิดจากพันธุกรรมซึ่งเกิดขึ้นน้อยมาก จุดเด่นทั่วไปของโรคคือ ผิว ผื่นในรูปแบบของสีแดงขึ้นเป็นหย่อม ๆ บนผิวหนัง สิ่งเหล่านี้ยังปรากฏบนฝ่ามือและที่ฝ่าเท้า ผิว แสดงให้เห็นถึงความอ่อนแออย่างมากต่อการติดเชื้อ นอกจากนี้ไฟล์ นิ้ว และนิ้วเท้า เล็บ ของผู้ป่วยที่ได้รับผลกระทบ ขึ้น มากเกินไป

Haim-Munk syndrome คืออะไร?

Haim-Munk syndrome บางครั้งเรียกโดยย่อว่า HMS โรคนี้ถ่ายทอดทางพันธุกรรมไปยังเด็กในลักษณะถอยอัตโนมัติ นอกจากปาล์มโลแลนทาร์ hyperkeratosis, โรคปริทันต์ เป็นหนึ่งในอาการหลักของโรค โรคปริทันต์ เริ่มต้นค่อนข้างเร็วและแสดงให้เห็นถึงหลักสูตรที่รุนแรง ข้อร้องเรียนอื่น ๆ ที่เป็นไปได้ในบริบทของ Haim-Munk syndrome ได้แก่ arachnodactyly, pes planus และที่เรียกว่า acroosteolysis โดยพื้นฐานแล้ว Haim-Munk syndrome เป็นโรคที่เกิดขึ้นเฉพาะกับความถี่ที่ต่ำมาก ผู้ป่วยส่วนใหญ่ที่ระบุไว้ในวรรณกรรมเป็นบุคคลชาวอินเดียจากชุมชนที่โดดเดี่ยว รุนแรง โรคปริทันต์ มักจะนำไปสู่การสูญเสียฟันก่อนวัยอันควร ในบางกรณีผู้ป่วยจะมีนิ้วมือและนิ้วเท้าที่ยาวและเรียวผิดปกติ

เกี่ยวข้องทั่วโลก

โดยพื้นฐานแล้ว Haim-Munk syndrome มีสาเหตุทางพันธุกรรม โรคนี้ถูกส่งต่อไปยังคนรุ่นต่อไปในลักษณะถอยอัตโนมัติ ในกลุ่มอาการ Haim-Munk การกลายพันธุ์เกิดขึ้นเฉพาะ ยีนซึ่งเป็นสาเหตุของอาการของโรค นอกจาก Haim-Munk syndrome แล้วโรคอื่น ๆ ก็เป็นไปได้ที่เกิดจากการกลายพันธุ์ในลักษณะเดียวกัน ยีน. สิ่งเหล่านี้ ได้แก่ โรคปริทันต์อักเสบก่อนกำหนดและกลุ่มอาการ Papillon-Lefèvre

อาการข้อร้องเรียนและสัญญาณ

Haim-Munk syndrome นำเสนอด้วยข้อร้องเรียนและสัญญาณต่างๆที่บ่งบอกถึง สภาพ. อาการหลักอย่างหนึ่งของกลุ่มอาการ Haim-Munk คือ keratosis ซึ่งเป็นโรคปาล์มโพลแลนทาร์และแพร่กระจายอย่างกว้างขวาง ในกรณีนี้บุคคลที่ได้รับผลกระทบต้องทนทุกข์ทรมานจากเกล็ด ผิว บริเวณเช่นที่ขาเข่าข้อศอกและหลังมือ ในกลุ่มอาการ Haim-Munk keratosis มักเกิดขึ้นระหว่างปีแรกและปีที่ห้าของชีวิต อย่างไรก็ตามในบางกรณีก็เป็นได้ตั้งแต่แรกเกิด นอกจากนี้โรค Haim-Munk มักมาพร้อมกับโรคปริทันต์อักเสบที่รุนแรงและก่อนวัยอันควร แม้แต่ ฟันน้ำนม ได้รับผลกระทบจากโรคปริทันต์อักเสบ เมื่อปริทันต์อักเสบดำเนินไปอย่างรวดเร็วในที่สุดก็ส่งผลต่อฟันซี่ที่สองเช่นกัน ด้วยเหตุนี้ผู้ป่วยที่เป็นโรค Haim-Munk จึงมักสูญเสียฟันตั้งแต่อายุยังน้อย โรคปริทันต์อักเสบมาด้วย โรคเหงือกอักเสบ ในกลุ่มอาการ Haim-Munk นอกจากนี้สิ่งที่เรียกว่ากระดูกถุงจะมีการเสื่อมสลาย นอกจากนี้โรค Haim-Munk ยังนำไปสู่การร้องเรียนอื่น ๆ อีกมากมาย hyperkeratosisซึ่งส่งผลต่อพื้นผิวด้านในของมือและฝ่าเท้าเช่นเดียวกับ acroosteolysis, onychogryposis และ arachnodactyly เป็นเรื่องปกติ นิ้วมักผิดรูปและผิดรูป ปลายนิ้วชี้ขึ้นในขณะที่ความโค้งคล้ายกับกรงเล็บ นอกจากนี้รูปแบบพิเศษของ โรคไขข้อ เกิดขึ้นในผู้ป่วยบางรายซึ่งสร้างความเสียหายอย่างรุนแรง ข้อต่อ ของไหล่และมือ นอกจากนี้บุคคลที่เป็นโรคจะได้รับผลกระทบจาก โรคติดเชื้อ ด้วยความถี่สูงกว่าค่าเฉลี่ย

การวินิจฉัยและหลักสูตร

Haim-Munk syndrome ได้รับการวินิจฉัยโดยพิจารณาจากลักษณะทางคลินิกโดยทั่วไปของโรคเป็นหลัก โดยหลักการแล้วการปรึกษาหารือกับแพทย์จะระบุเมื่อมีลักษณะอาการ เนื่องจากโรคนี้มักแสดงออกมา ในวัยเด็กกุมารแพทย์มักเป็นจุดติดต่อแรกสำหรับผู้ปกครองของผู้ป่วยที่ได้รับผลกระทบ ในระหว่างการพิจารณาคดีจะมีการชี้แจงข้อร้องเรียนในแต่ละกรณี นอกจากนี้ยังมีการหารือเกี่ยวกับการจัดการของครอบครัวเนื่องจาก Haim-Munk syndrome เป็นโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม สุดท้ายแพทย์ผู้รักษาจะตรวจดูอาการโดยใช้วิธีการตรวจต่างๆ สัญญาณต่างๆเช่น keratosis มักจะมองเห็นได้ง่ายและวินิจฉัยได้ชัดเจน การวิเคราะห์ทางห้องปฏิบัติการของบริเวณผิวหนังที่ได้รับผลกระทบยืนยันความสงสัย การวินิจฉัยโรค Haim-Munk สามารถทำได้ด้วยความมั่นใจหากมีอาการทั่วไปร่วมกันหาก keratosis มาพร้อมกับปริทันต์อักเสบในช่วงต้นเช่นการวินิจฉัยจะเป็นไปได้ การวินิจฉัยโดยอาศัยการตรวจทางคลินิกสามารถยืนยันเพิ่มเติมได้หากทำการวิเคราะห์ทางห้องปฏิบัติการทางพันธุกรรม สามารถตรวจพบการกลายพันธุ์ของโรค Haim-Munk เป็นส่วนหนึ่งของ การวินิจฉัยแยกโรคควรมีการชี้แจงปริทันต์ก่อนวัย

ภาวะแทรกซ้อน

Haim-Munk syndrome ทำให้เกิดผื่นที่ผิวหนังและผื่นแดงเป็นหลัก ข้อร้องเรียนเหล่านี้ จำกัด สุนทรียภาพของผู้ป่วยและในกระบวนการนี้ไม่บ่อยนัก นำ ไปสู่ความรู้สึกอับอายและปมด้อย ในทำนองเดียวกันความนับถือตนเองที่ลดลงอาจเกิดขึ้นได้ ไม่บ่อยนักที่มือและเท้าจะได้รับผลกระทบจากการร้องเรียนด้วยเช่นกัน ความเจ็บปวด ยังสามารถพัฒนาในพื้นที่เหล่านี้ ของผู้ป่วย ระบบภูมิคุ้มกัน อ่อนแอลงจากโรค Haim-Munk ดังนั้นการติดเชื้อและการอักเสบจึงเกิดขึ้นบ่อยขึ้น ไม่ใช่เรื่องแปลกสำหรับการเติบโตของไฟล์ เล็บ จะเพิ่มขึ้น ผู้ที่ได้รับผลกระทบยังต้องทนทุกข์ทรมานจากปัญหาเกี่ยวกับฟันดังนั้นพวกเขาจึงหลุดตั้งแต่อายุยังน้อย มีอาการไม่สบายเมื่อรับประทานอาหารและของเหลว ความผิดปกติของนิ้วเกิดขึ้นซึ่งสามารถ จำกัด ลักษณะภายนอกของบุคคลที่ได้รับผลกระทบ ความฉลาดมักจะไม่ลดลงจาก Haim-Munk syndrome ไม่สามารถรักษาสาเหตุของโรค Haim-Munk ได้ อย่างไรก็ตามอาการสามารถ จำกัด ได้ด้วยความช่วยเหลือของยาหรือขั้นตอนการผ่าตัด โดยปกติผู้ป่วยมักจะต้องใช้เวลา ยาปฏิชีวนะ สู้ แผลอักเสบ และการติดเชื้อ

คุณควรไปพบแพทย์เมื่อใด

แม้ว่าโรค Haim-Munk จะไม่สามารถรักษาได้ตามสาเหตุ แต่ก็ควรปรึกษาแพทย์เสมอ วิธีนี้สามารถป้องกันไม่ให้เกิดอาการและภาวะแทรกซ้อนเพิ่มเติมได้ ตามกฎแล้วควรปรึกษาแพทย์หากผู้ได้รับผลกระทบได้รับความทุกข์ทรมานจากการร้องเรียนทางผิวหนังที่เกิดขึ้นโดยไม่มีเหตุผลใด ๆ เป็นพิเศษ ซึ่งอาจรวมถึงการขูดหินปูนที่หัวเข่าและขา นอกจากนี้ฟันยังสามารถได้รับผลกระทบทางลบจากโรค Haim-Munk ซึ่งส่งผลให้ ฟันผุ หรือปริทันต์อักเสบ หากอาการเหล่านี้เกิดขึ้นตั้งแต่อายุยังน้อยของผู้ป่วยควรปรึกษาแพทย์ บ่อยครั้งที่ผู้ที่ได้รับผลกระทบล้มป่วยด้วย โรคติดเชื้อ และอ่อนแอลง ระบบภูมิคุ้มกัน. Haim-Munk syndrome สามารถวินิจฉัยได้โดยกุมารแพทย์หรืออายุรแพทย์ การรักษาเพิ่มเติมมักให้โดยกุมารแพทย์หรือแพทย์ผิวหนัง เพื่อหลีกเลี่ยงภาวะแทรกซ้อนเพิ่มเติมบุคคลที่ได้รับผลกระทบมักขึ้นอยู่กับการตรวจร่างกายเป็นประจำ ถ้า Haim-Munk syndrome ทำให้เกิดความรู้สึกไม่สบายทางจิตใจหรือ ดีเปรสชัน ในผู้ปกครองหรือสมาชิกในครอบครัวแนะนำให้ไปพบนักจิตวิทยา

การรักษาและบำบัด

Haim-Munk syndrome สามารถรักษาได้ด้วยวิธีการต่างๆ แพทย์เป็นผู้ตัดสินใจเลือกวิธีการรักษาเฉพาะ นี้เป็นเพราะ การรักษาด้วย สำหรับ Haim-Munk syndrome จะต้องได้รับการวางแผนโดยคำนึงถึงแต่ละกรณีเสมอ เพื่อบรรเทาอาการหลักมักใช้สิ่งที่เรียกว่าทำให้ผิวนวล เรตินอยด์แบบรับประทานและ เคราโตไลติก นอกจากนี้ยังใช้ ตัวอย่างเช่นในอดีต ได้แก่ ส่วนผสมที่ใช้งานอยู่ อะซิเตรติน และ isotretinoin. โรคปริทันต์อักเสบในบริบทของโรค Haim-Munk มักบรรเทาได้ไม่ดีด้วยวิธีการรักษาแบบเดิม ในบางกรณีการถอนฟันน้ำนมออกและทำความสะอาดอย่างมืออาชีพ ผู้ป่วยจะได้รับยารับประทาน ยาปฏิชีวนะ. Synovectomy ที่เรียกว่ามักจะช่วยลดกระบวนการอักเสบของ โรคไขข้อ. อย่างไรก็ตามมันอาจส่งผลต่อความยืดหยุ่นของสิ่งที่เกี่ยวข้อง ข้อต่อ.

Outlook และการพยากรณ์โรค

Haim-Munk syndrome เป็นพันธุกรรมจึงไม่สามารถรักษาให้หายได้ การรักษาตามอาการทำได้เท่านั้น อย่างไรก็ตามเนื่องจากความหายากมากของโรคจึงยังมีประสบการณ์น้อยมากที่จะประสบความสำเร็จในการรักษา โดยทั่วไปคือการแตกลายอย่างรุนแรงของผิวหนังและอาการทางผิวหนังที่กว้างขวางซึ่งตอบสนองตามเงื่อนไขเท่านั้น การรักษาด้วย ด้วยสารทำให้กระจกตาอ่อนนุ่มเช่น กรดซาลิไซลิ or ยูเรีย. Keratoderma ยังได้รับการรักษาด้วย retinoids ในช่องปากเช่น etretinate อะซิเตรติน,หรือ isotretinoin. อย่างไรก็ตามอาการทางผิวหนังสามารถบรรเทาได้ด้วยสารเหล่านี้เท่านั้น แต่ไม่สามารถกำจัดหรือป้องกันได้นอกจากนี้ยังสังเกตเห็นได้ว่ามีการผิดรูป เล็บ, ความวิจิตรของแมงมุม, การสลายตัวของกระดูกในนิ้วมือและนิ้วเท้าและเท้าแบน คุณลักษณะเหล่านี้ยากที่จะแก้ไข อาการที่สำคัญที่สุดนอกเหนือจากอาการทางผิวหนังคือโรคปริทันต์อักเสบแบบก้าวหน้าซึ่งหากปล่อยทิ้งไว้โดยไม่ได้รับการรักษาสามารถ นำ เพื่อทำลายไฟล์ งอก. อย่างไรก็ตามโรคปริทันต์อักเสบรูปแบบนี้ไม่สามารถรักษาได้ด้วยวิธีการรักษาแบบเดิม ความสำเร็จบางอย่างสามารถทำได้โดยการถอนฟันน้ำนมอย่างสมบูรณ์รวมกับ การบริหาร ของช่องปาก ยาปฏิชีวนะ และการทำความสะอาดฟันอย่างมืออาชีพ นอกจากนี้ยังมีผู้ป่วยแยกที่มีอาการทำลายล้าง โรคไขข้อ ของไหล่และ ข้อมือ ข้อต่อ. หากไม่ได้รับการรักษานอกจากนี้ยังมีการคุกคามของการทำลายข้อต่อที่ได้รับผลกระทบอย่างสมบูรณ์ ทางเลือกหนึ่งในการรักษาคือการกำจัดข้อต่อที่เป็นโรค ซึ่งจะช่วยลดไฟล์ แผลอักเสบ. อย่างไรก็ตามในเวลาเดียวกันมีข้อ จำกัด ในการเคลื่อนย้ายข้อต่อ

การป้องกัน

Haim-Munk syndrome เป็นโรคที่เกิดจากกรรมพันธุ์จึงไม่มีทางป้องกันได้ มาตรการ มีอยู่

การดูแลติดตาม

ในกรณีส่วนใหญ่ของกลุ่มอาการ Haim-Munk ทางเลือกในการดูแลติดตามผลจะมีข้อ จำกัด อย่างรุนแรงหรือไม่สามารถใช้ได้กับผู้ที่ได้รับผลกระทบเลย เนื่องจากเป็นโรคทางพันธุกรรมเช่นกันจึงไม่สามารถให้การรักษาที่สมบูรณ์ได้ดังนั้นผู้ป่วยมักขึ้นอยู่กับการรักษาตลอดชีวิตในกรณีนี้ การรักษาด้วยตนเองก็ไม่สามารถทำได้ด้วย Haim-Munk syndrome อย่างไรก็ตามยิ่งตรวจพบโรคเร็วเท่าไหร่การดำเนินโรคก็จะยิ่งดีขึ้นเท่านั้น ในกรณีส่วนใหญ่ผู้ที่ได้รับผลกระทบจะขึ้นอยู่กับการรับประทานยา ต้องใช้ความระมัดระวังเพื่อให้แน่ใจว่าได้รับปริมาณที่ถูกต้องและรับประทานยาอย่างสม่ำเสมอเพื่อบรรเทาอาการอย่างเหมาะสม ในหลาย ๆ กรณีผู้ที่ได้รับผลกระทบยังขึ้นอยู่กับการใช้ยาปฏิชีวนะแม้ว่าจะไม่ควรรับประทานร่วมด้วยก็ตาม แอลกอฮอล์เนื่องจากผลกระทบจะลดลงอย่างมาก ในหลายกรณีการสนับสนุนและการดูแลจากครอบครัวของตนเองก็มีประโยชน์มากเช่นกันและสามารถป้องกันได้ ดีเปรสชัน หรืออารมณ์เสียอื่น ๆ การติดต่อกับผู้ป่วยโรค Haim-Munk คนอื่น ๆ ก็มีประโยชน์มากในเรื่องนี้

สิ่งที่คุณสามารถทำได้ด้วยตัวคุณเอง

Haim-Munk syndrome มักได้รับการรักษาด้วยยาปฏิชีวนะและ เคราโตไลติก. ไม่รุนแรง ยากล่อมประสาท or ความเจ็บปวด การปลดปล่อยจะช่วยบรรเทาอาการไม่สบายโดยทั่วไป มาตรการที่สำคัญที่สุดคือการชี้แจงโรคทันที ทันทีที่สัญญาณแรกของโรคผิวหนังปรากฏขึ้นสิ่งนี้จะต้องรายงานต่อกุมารแพทย์ ความสำเร็จของการรักษาขึ้นอยู่กับว่า สภาพ ได้รับการปฏิบัติก่อนหรือหลังการก่อตัวของครั้งแรก ฟันน้ำนม. หาก การรักษาด้วย ดำเนินการช้าเกินไปเกิดความเสียหายอย่างถาวรต่อฟันและ ช่องปาก อาจเกิดขึ้น โดยไม่คำนึงถึงระยะเวลาของการรักษาจะมีการระบุการตรวจและการรักษาด้วยยาโดยผู้เชี่ยวชาญเป็นประจำ ผู้ปกครองควรใส่ใจว่าผลข้างเคียงเกิดขึ้นหรือไม่และพูดคุยถึงความผิดปกติใด ๆ กับแพทย์ การบำบัดด้วยตัวเองสามารถรองรับได้โดยการทำความสะอาดผิวบริเวณที่ได้รับผลกระทบด้วยผลิตภัณฑ์ดูแลที่เหมาะสม รังแค ควรถอดออกเป็นประจำควรใช้ฟองน้ำและวิธีการรักษาแบบธรรมชาติ เนื่องจากเด็กเล็ก ๆ ส่วนใหญ่ได้รับผลกระทบจึงขึ้นอยู่กับผู้ปกครองที่จะต้องเฝ้าติดตามอาการของโรคและดูแลสุขอนามัยดังกล่าว มาตรการ. หากเด็กมีอาการรุนแรง ความเจ็บปวด หรือมีอาการคันควรปรึกษาแพทย์