Trisomy 18 ในเด็กในครรภ์คืออะไร?
Trisomy 18หรือที่เรียกว่า Edwards syndrome เป็นการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่ร้ายแรงซึ่งเกี่ยวข้องกับการพยากรณ์โรคที่ไม่ดี เด็กส่วนใหญ่เสียชีวิตก่อนคลอด ใน ไตรโซมี 18โครโมโซม 18 มีอยู่ในสามเท่าแทนที่จะเป็นนิพจน์สองเท่าตามปกติ เด็กผู้หญิงได้รับผลกระทบบ่อยกว่าเล็กน้อย ไตรโซมี 18 มากกว่าเด็กผู้ชาย โดยทั่วไปโรคนี้ค่อนข้างหายากโดยมีความถี่ประมาณ 1: 6000
เกี่ยวข้องทั่วโลก
Trisomy 18 เป็นความผิดปกติของโครโมโซม ในระหว่างการแบ่งเซลล์การแพร่กระจายผิดปกติของ โครโมโซม เกิดขึ้นส่งผลให้มีโครโมโซม 18 เป็นสามเท่าโดยปกติมนุษย์ทุกคนจะมีสิ่งที่เรียกว่าชุดคู่ของ โครโมโซม มีโครโมโซม 23 คู่คือ 46 โครโมโซม.
ครึ่งหนึ่งมาจากแม่และอีกครึ่งหนึ่งมาจากพ่อ อย่างไรก็ตามเซลล์สืบพันธุ์ (เซลล์ไข่และ สเปิร์ม) มีโครโมโซมชุดเดียวเท่านั้น (23 โครโมโซม) ในระหว่างการก่อตัวโครโมโซมคู่จะลดลงครึ่งหนึ่ง
ดังนั้นเมื่อไข่และ สเปิร์ม ผสานเซลล์ที่มีโครโมโซมสองชุดสามารถสร้างขึ้นใหม่ได้ ความผิดพลาดที่นำไปสู่ trisomy 18 สามารถเกิดขึ้นได้ทั้งในระหว่างการสร้างเซลล์สืบพันธุ์และหลังจากการปฏิสนธิเท่านั้น ขึ้นอยู่กับช่วงเวลาของ ความคิดtrisomy 18 มีรูปแบบที่แตกต่างกันและความน่าจะเป็นของการกระจายโครโมโซมที่ผิดปกติดังกล่าวจะเพิ่มขึ้นตามอายุของมารดา ข้อผิดพลาดที่นำไปสู่ trisomy 18 สามารถเกิดขึ้นได้ทั้งในระหว่างการสร้างเซลล์สืบพันธุ์และหลังจากการปฏิสนธิเท่านั้น ความน่าจะเป็นของการผิดแนวของโครโมโซมดังกล่าวจะเพิ่มขึ้นตามอายุของมารดา
ตรวจวินิจฉัยก่อนคลอด
ความสงสัยของ trisomy 18 ในเด็กในครรภ์สามารถเกิดขึ้นได้ในระหว่างนั้น เสียงพ้น การตรวจเป็นส่วนหนึ่งของการดูแลก่อนคลอด สัญญาณของสิ่งนี้คือตัวอย่างเช่นการเจริญเติบโตล่าช้าความผิดปกติของ อวัยวะภายใน หรือจำนวน น้ำคร่ำ. ต่างๆ เลือด การทดสอบของมารดาสามารถทำได้ตามความสงสัยดังกล่าว
อย่างไรก็ตามการทดสอบสามครั้งจะบ่งชี้ว่ามีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นในการทำ trisomy หรือไม่ ใหม่กว่า เลือด การทดสอบเช่นการทดสอบพาโนรามาการทดสอบความสามัคคีหรือ การทดสอบก่อนคลอด ให้ข้อมูลที่เฉพาะเจาะจงว่า trisomy มีอยู่หรือไม่และมีอะไรบ้าง อย่างไรก็ตามการวินิจฉัยที่เชื่อถือได้ 100% ทำได้โดยการตรวจโดยการบุกรุกเช่นการตรวจเนื้อเยื่อของ รก (chorionic villus sampling) หรือก amniocentesis. เซลล์ถูกลบออกจากไฟล์ รก จากนั้นสามารถตรวจ trisomy ได้
