โรค Darier เป็นโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมโดยอัตโนมัติ ผิว ความผิดปกติที่เกิดจาก keratinization ของหนังกำพร้าเล็บและ ผม รูขุมขน โรค keratinization นี้เรียกอีกอย่างว่า keratoderma และพบได้น้อยมากในกลุ่มอาการที่มีมา แต่กำเนิด โรค Darier ได้รับการตั้งชื่อตามแพทย์ผิวหนังชาวฝรั่งเศส Ferdinand-Jean Darier ซึ่งเป็นคนแรกที่อธิบายถึง สภาพ ใน 1899
โรคดาเรียร์คืออะไร?
โรค Darier มีผลต่อประมาณ 1 ใน 50,000 คน โรคนี้เรียกอีกอย่างว่าโรค Darier และ dyskeratosis follicularis ความผิดปกติของการสร้างคอร์นิฟิเคชันที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมโดยอัตโนมัติจะดำเนินไปอย่างช้าๆและก่อตัวเป็นสีน้ำตาลแดงเป็นเลือดคั่งสีเทาสกปรก เมื่อเวลาผ่านไปสิ่งเหล่านี้จะรวมตัวกันเป็นโล่ขนาดใหญ่และในที่สุดก็กลายเป็นการเติบโตของ papillomatous ที่ปกคลุมไปด้วยเปลือกมันเยิ้มหรือซึ่ม ผู้ป่วยที่ได้รับผลกระทบมักต้องทนทุกข์ทรมานจาก ผิว การติดเชื้อโดยเฉพาะ เริม ไวรัสซิมเพล็กซ์ การเปิดรับแสงมากเกินไป รังสียูวี or การถูกแดดเผา สามารถกระตุ้นหรือทำให้รุนแรงขึ้นความอึดอัด ผิว รอยโรค
เกี่ยวข้องทั่วโลก
โรคผิวหนังได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมในลักษณะที่โดดเด่นของ autosomal สิ่งนี้มักเกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นเองซึ่งมีผลต่อก แคลเซียม ATPase (ATP2A2) บนโครโมโซม 12 (ยีน สถานที่ 12q24.11) สิ่งนี้มีบทบาทสำคัญในไฟล์ การกระจาย of แคลเซียม ในไซโทพลาซึมของเซลล์ผิวหนัง การกลายพันธุ์ทำให้เกิดการรบกวนในการผลิตโปรตีนซึ่งจะทำให้เกิดความผิดปกติในการสร้างความแตกต่างของเซลล์ผิวหนัง เป็นผลให้ Keratinocytes ตาย
อาการข้อร้องเรียนและสัญญาณ
โรคนี้ได้รับการยอมรับจากภายนอกโดยมีสะเก็ดเลือดคั่งซึ่งมีสีแดงหรือสีเทาและมักจะมารวมกัน ส่วนใหญ่เกิดขึ้นที่กลางใบหน้าบนขน หัวในบริเวณ anogenital หรือในแนวรักแร้ด้านหลังและด้านหน้า keratinization ที่ผิดปกติของผิวหนังทำให้เกิดความไม่ต่อเนื่องของ punctate บนสันเขา papillary ของ นิ้ว และแผ่นรองนิ้วเท้า เป็นสีน้ำตาล แคลลัส แบบฟอร์มบนหลังเท้าและมือ บนเยื่อเมือกของเพดานแข็งและแก้มในทางกลับกันเลือดคั่งสีขาวมักเกิดขึ้น ในบางครั้งอาจพบสิ่งเหล่านี้ได้ที่เยื่อเมือกบริเวณทวารหนักและอวัยวะเพศ นิ้ว และ เล็บเท้า อาจมีรอยร่องและริ้วสีแดงและสีขาว การระคายเคืองที่เกิดจากการขับเหงื่อแสง UV ความชื้นหรือการเสียดสีสามารถทำลายผิวหนังหรือทำให้เกิดอาการคันได้ นอกจากนี้การติดเชื้อแบคทีเรียอาจเกิดขึ้นและทำให้เกิดกลิ่นไม่พึงประสงค์ในบริเวณที่ได้รับผลกระทบ บางครั้งถึงกับมีการเปลี่ยนแปลงของกระดูกเปาะ นอกจากนี้ยังมีรูปแบบพิเศษทางคลินิกที่เกิดขึ้นเช่นเกี่ยวข้องกับ ไข้ และ เหงื่อออกมาก.
การวินิจฉัยและหลักสูตรของโรค
โรคดาเรียร์ส่วนใหญ่เกิดในเด็กและมักเกิดขึ้นในบริเวณรอบนอก ผู้ป่วยประมาณ 70 เปอร์เซ็นต์มีอายุระหว่าง 6 ถึง 20 ปีเมื่อโรคผิวหนังปรากฏขึ้นครั้งแรกและโรคนี้จะเกิดขึ้นในช่วงวัยแรกรุ่น ลักษณะทั่วไปของกลุ่มอาการคืออาการไม่คงที่ซึ่งตอนของโรคจะสลับกับระยะที่ไม่มีอาการ อาการถดถอยโดยสมบูรณ์นั้นหายากมาก กลุ่มอาการนี้เกิดขึ้นในระดับความรุนแรงที่แตกต่างกัน การวินิจฉัยทำได้โดยการตรวจดูเลือดคั่งและดูภาพทางคลินิก หนึ่งในคุณสมบัติคือ papillomatosis ซึ่งเป็นการขยายและการทำให้หยาบของ papillae ของ เนื้อเยื่อเกี่ยวพัน ที่ยื่นออกมาในหนังกำพร้า ทำให้ผิวหนาขึ้นและส่งผลให้ผิวไม่เรียบเนียน hyperkeratosisกล่าวคือ keratinization มากเกินไปก็เป็นส่วนหนึ่งของภาพทางคลินิกเช่นเดียวกับ keratinization เซลล์เดียวก่อนวัยอันควร (dyskeratosis) ใช้เกณฑ์หลักและรองต่างๆในการวินิจฉัย เกณฑ์หลัก ได้แก่ ลักษณะเฉพาะของผิวหนังอาการคันและประวัติบุคคลและครอบครัวที่เป็นโรค โดยเฉพาะเด็กมักจะได้รับการวินิจฉัยผิดพลาดด้วย โรคผิวหนังภูมิแพ้ เนื่องจากโรคของ Darier มักจะนำเสนอเช่นกัน ผิวแห้ง ตั้งแต่อายุยังน้อย
ภาวะแทรกซ้อน
เนื่องจากโรคของ Darier ผู้ป่วยจะรู้สึกไม่สบายที่ผิวหนังเป็นหลัก เป็นสีแดงและไม่ได้รับผลกระทบจากอาการคันบ่อยครั้ง ในทำนองเดียวกันเลือดคั่งหรือตุ่มหนองสามารถก่อตัวได้ซึ่งจะช่วยลดความสวยงามลงได้อย่างมากโดยเฉพาะบริเวณกลางใบหน้าความรู้สึกไม่สบายและอาการอาจไม่เป็นที่พอใจได้ดังนั้น นำ เป็นปมด้อยหรือลดความนับถือตนเองลงอย่างมาก โดยเฉพาะอย่างยิ่งในเด็กโรคดาเรียร์สามารถ นำ เพื่อล้อเล่นหรือกลั่นแกล้ง ผู้ป่วยส่วนใหญ่มีความละอายต่ออาการ นอกจากนี้ ไข้ และอาจเกิดอาการเหงื่อออกไม่บ่อยนัก หากไม่มีการรักษาโรคการเปลี่ยนแปลงของ กระดูก ยังสามารถเกิดขึ้นได้ซึ่งส่งผลเสียอย่างมากต่อคุณภาพชีวิตของผู้ป่วย นอกจากนี้โรคดาเรียร์ยังเข้าสู่เล็บมืออีกด้วย ด้วยความช่วยเหลือของ ยาปฏิชีวนะ และผ่านทางต่างๆ ครีมอาการของโรคดาริเออร์สามารถลดลงอย่างมีนัยสำคัญและ จำกัด ภาวะแทรกซ้อนมักเกิดขึ้นในกรณีที่ไม่ได้รับการรักษาโรคเท่านั้น ในกรณีส่วนใหญ่การรักษาจะนำไปสู่การเกิดโรคในเชิงบวกและไม่มีการลดอายุขัย
คุณควรไปพบแพทย์เมื่อใด
การเปลี่ยนแปลงลักษณะของผิวหนังเป็นสัญญาณของก สุขภาพ สภาพ ที่ควรได้รับการตรวจสอบโดยแพทย์ หากมีผิวหนังตกสะเก็ดเกรอะกรังหรือเปลี่ยนสีแนะนำให้ไปพบแพทย์ หากอาการยังคงอยู่เป็นเวลาหลายสัปดาห์หรือทวีความรุนแรงขึ้นควรปรึกษาแพทย์ ลักษณะเฉพาะของโรคดาเรียร์คือการเริ่มมีอาการผิดปกติบนใบหน้าและด้านบนของ หัว. เพื่อชี้แจงสาเหตุรวมทั้งการดูแลทางการแพทย์ในระยะเริ่มต้นควรไปพบแพทย์เมื่อเริ่มมีอาการ ควรนำเสนอการเจริญเติบโตก้อนและต้นป็อปลาร์ให้กับแพทย์ เนื่องจากเป็นโรคทางพันธุกรรมอาการแรกจึงปรากฏใน ในวัยเด็ก ในระหว่างกระบวนการพัฒนาตามธรรมชาติ ดังนั้นผู้ปกครองจึงควรพาลูกหลานไปพบแพทย์ทันทีที่การเปลี่ยนแปลงทางสายตาเกิดขึ้นเมื่อเปรียบเทียบโดยตรงกับเด็กในวัยเดียวกัน ในกรณีที่มีอาการคันหรือรู้สึกตึงที่ผิวหนังจำเป็นต้องดำเนินการ ถ้าเปิด บาดแผล พัฒนาผู้ที่ได้รับผลกระทบต้องปราศจากเชื้อ ดูแลแผลเป็น ภาวะติดเชื้อ ใกล้เข้ามาแล้ว ในกรณีที่รุนแรง ภาวะติดเชื้อ สามารถ นำ ถึงแก่ความตายก่อนวัยอันควร ด้วยเหตุนี้ผู้ป่วยควรได้รับการตรวจโดยแพทย์โดยเร็วที่สุดว่ามีความผิดปกติใด ๆ ในบาดแผล หากมีปัญหาทางอารมณ์หรือจิตใจเนื่องจากความผิดปกติของภาพแนะนำให้ไปพบแพทย์
การรักษาและบำบัด
เนื่องจากโรคดาเรียร์เป็นโรคก โรคเรื้อรัง เกิดจากความบกพร่องของสารพันธุกรรมจึงไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ อย่างไรก็ตามมีวิธีการรักษาหลายวิธีที่ช่วยบรรเทาอาการ corticosteroids ภายนอกสามารถใช้เพื่อรักษาอาการเฉียบพลันในระหว่างการโจมตีในระยะสั้น ในกรณีของแบคทีเรีย การติดเชื้อ, ยาปฏิชีวนะ และยังใช้ห้องอาบน้ำยาฆ่าเชื้อ นอกจากนี้ ครีม ด้วยความสูง น้ำ เนื้อหาให้ความเย็นสบายในสถานการณ์นี้ โดยทั่วไปแนะนำให้ใช้ ขี้ผึ้ง เป็นประจำเพื่อป้องกันไม่ให้ผิวแห้ง ในขั้นตอนการอักเสบเฉียบพลันพร้อมกับการไหลซึม สังกะสี ขี้ผึ้ง สามารถช่วยบรรเทาได้ แป้งยังมีประโยชน์เพราะอ่อนโยนต่อผิวและไม่ก่อให้เกิดแผลใหม่ สำหรับการใช้ภายในมักมีการเริ่มการรักษาด้วยยา ที่นี่แพทย์แนะนำให้ทานเรตินอยด์ซึ่งมักใช้ในการรักษา โรคสะเก็ดเงิน และ สิว. มีจำหน่ายในรูปแบบแคปซูลและใน ครีม, เจล หรือเป็น โซลูชั่น. เนื่องจากอาจเกิดผลข้างเคียงในกรณีนี้และสตรีมีครรภ์บางรายอาจไม่ได้รับเรตินอยด์ดังนั้นการรักษาจึงควรได้รับการประสานงานกับแพทย์ล่วงหน้า
Outlook และการพยากรณ์โรค
โรค Darier มีการพยากรณ์โรคที่ค่อนข้างดี โรคนี้สามารถรักษาได้ด้วยยาและสังเกตได้จากภายนอกอย่างหมดจด นอกจากนี้อาการมักเกิดขึ้นเพียงฤดูกาลเดียว อายุขัยไม่ได้ถูก จำกัด ด้วยโรคเนื่องจากอาการของแต่ละบุคคลสามารถรักษาให้หายขาดได้ในระหว่างนั้น การรักษาด้วย. มักจะไม่คาดว่าจะเกิดผลกระทบในช่วงปลาย ในระหว่างการโจมตีเฉียบพลันความเป็นอยู่ที่ดีจะถูก จำกัด ด้วยอาการคันและ รังแค. อย่างไรก็ตาม ยาปฏิชีวนะ และสารฆ่าเชื้อช่วยปรับปรุงอาการ นอกจากนี้ การเยียวยาที่บ้าน เช่นการบีบอัดความเย็นหรือการผ่อนคลาย ขี้ผึ้ง จากธรรมชาติยังสามารถบรรเทาอาการเฉียบพลันได้อย่างรวดเร็ว การพยากรณ์โรคจะถูกกำหนดโดยแพทย์ผิวหนังหรืออายุรแพทย์เขาให้คำปรึกษาเกี่ยวกับโรคก่อนหน้านี้ความรุนแรงของอาการกำเริบและการรักษา มาตรการ เพื่อให้ผู้ป่วยมีมุมมอง สิ่งนี้มักจะให้การประมาณที่ค่อนข้างดีว่าโรคของ Darier จะดำเนินไปอย่างไรในอนาคต ยังไม่มีการรักษาเชิงสาเหตุ เนื่องจากตัวเลือกการรักษาที่ดีการพยากรณ์โรคจึงดีโดยรวมและเกี่ยวข้องกับข้อ จำกัด บางประการสำหรับผู้ที่ได้รับผลกระทบโดยจะต้องได้รับการรักษาตั้งแต่เนิ่นๆ
การป้องกัน
แม้ว่าจะไม่มีวิธีใดในการป้องกันโรคผิวหนังที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม แต่ก็สามารถใช้ความระมัดระวังบางประการเพื่อควบคุมอาการให้ดีขึ้นได้ เมื่อเลือก ผลิตภัณฑ์ดูแลผิว, น้ำหอมเช่นเดียวกับสีและ สารกันบูด ควรหลีกเลี่ยงเพราะอาจทำให้ผิวแย่ลงได้ สภาพ. บางครั้งก็เช่นเดียวกันกับขี้ผึ้งที่มันเยิ้มซึ่งทำให้เกิดความร้อนสะสม สิ่งสกปรกและ แบคทีเรีย มักจะนำไปสู่ผิวหนัง แผลอักเสบด้วยเหตุนี้สุขอนามัยส่วนบุคคลที่ดีจึงมีความสำคัญอย่างยิ่งสำหรับผู้ที่ได้รับผลกระทบ นอกจากนี้อาหารที่มีมาก แคลเซียม อาจระคายเคืองและส่งผลต่อผิวหนัง ปัจจัยอื่น ๆ ที่สามารถทำให้อาการรุนแรงขึ้น ได้แก่ การขาดการนอนหลับ ความเครียดการอาบแดดมากเกินไปและ แอลกอฮอล์ การบริโภค
aftercare
ในกรณีส่วนใหญ่ตัวเลือกและ มาตรการ สำหรับการดูแลหลังการรักษาโดยตรงนั้นมีข้อ จำกัด อย่างมีนัยสำคัญในโรค Darier และในกระบวนการนี้มักไม่สามารถใช้ได้กับผู้ที่ได้รับผลกระทบ ดังนั้นผู้ป่วยควรไปพบแพทย์ตั้งแต่เนิ่นๆเพื่อป้องกันการเกิดอาการและภาวะแทรกซ้อนอื่น ๆ ไม่มีการรักษาที่เป็นอิสระ หากมีความปรารถนาที่จะมีบุตรการทดสอบทางพันธุกรรมและการให้คำปรึกษาอาจเป็นประโยชน์ในการป้องกันการกลับเป็นซ้ำของโรคดาริเยร์ในลูกหลาน ในหลาย ๆ กรณีสามารถบรรเทาอาการได้อย่างมีนัยสำคัญโดยการทานยาต่างๆและการใช้ครีม ถ้าเป็นไปได้ไม่ แอลกอฮอล์ ควรบริโภคเมื่อรับประทานยาปฏิชีวนะ นอกจากนี้การตรวจอย่างสม่ำเสมอโดยแพทย์ผิวหนังยังมีความสำคัญอย่างยิ่งในโรคดาริเออร์เพื่อให้สามารถตรวจพบและรักษาความเสียหายอื่น ๆ ได้ตั้งแต่เนิ่นๆ โรคนี้มักไม่ทำให้อายุขัยของผู้ป่วยลดลง
สิ่งที่คุณสามารถทำได้ด้วยตัวคุณเอง
หลังจากไม่มีวิธีใดที่จะรักษาโรคดาริเออร์ได้อย่างสมบูรณ์ มาตรการ จะต้องดำเนินการเพื่อบรรเทาทุกข์ให้กับผู้ได้รับผลกระทบ โดยเฉพาะอย่างยิ่งกับ ผลิตภัณฑ์ดูแลผิว ควรตระหนักถึงส่วนผสมเป็นอย่างดี สีย้อม เช่นเดียวกับน้ำหอมและ สารกันบูด ไม่ควรรวมไว้เนื่องจากอาจมีผลเสียต่อสภาพผิว ในทำนองเดียวกันควรใช้ความระมัดระวังด้วยขี้ผึ้งที่มันเยิ้มเพราะจะทำให้เกิดความร้อนสะสม สิ่งสกปรก แบคทีเรีย และเชื้อราอาจทำให้เกิด แผลอักเสบ ของผิวหนังดังนั้นสุขอนามัยส่วนบุคคลที่เพียงพอจึงเป็นสิ่งจำเป็นสำหรับผู้ประสบภัย อย่างไรก็ตามสิ่งสำคัญคือต้องรักษาสุขอนามัยส่วนบุคคลอย่างพอเหมาะเพื่อส่งเสริมกลไกการปกป้องผิวตามธรรมชาติ ผลิตภัณฑ์นมมักมีแคลเซียมจำนวนมากซึ่งระคายเคืองต่อผิวหนัง สารทดแทนผักมีสูง วิตามินอี และเนื้อหา C ในการเปรียบเทียบโดยตรงซึ่งสามารถปรับปรุงลักษณะผิวได้อย่างมีนัยสำคัญ ที่สูบบุหรี่, ความเครียดขาดการนอนหลับและมากเกินไป แอลกอฮอล์ การบริโภคเช่นเดียวกับโภชนาการที่ไม่ดีอาจเกี่ยวข้องกับความเสี่ยง ยาทั้งหมดที่กำหนดโดยแพทย์ที่เข้าร่วมควรรับประทานในระยะเวลาที่กำหนด กำหนด ยาเสพติด อาจมีผลข้างเคียงที่มีผลต่อจิตใจเหนือสิ่งอื่นใดซึ่ง (ถ้ามี) จะต้องได้รับการตรวจสอบทันที นอกจากนี้ควรแวะเยี่ยมชมสถานที่ที่มีฝุ่นละอองจำนวนมากและควันไอเสียจำนวนมากให้น้อยลงหากเป็นไปได้หรือแทนที่ด้วยทางเลือกอื่น