การวินิจฉัย | โรคฮีโมฟีเลีย

การวินิจฉัยโรค

หลังจากสอบถามผู้ป่วย ประวัติทางการแพทย์ และถี่ถ้วน การตรวจร่างกาย, ขั้นตอนต่อไปในการวินิจฉัย ฮีโมฟีเลีย ปฏิบัติตาม: ใน 2/3 ของกรณีมีกรณีของโรคฮีโมฟีเลียในครอบครัวซึ่งเป็นเหตุผลว่าทำไมจึงจำเป็นต้องถามเกี่ยวกับประวัติครอบครัวเกี่ยวกับโรคเมื่อผู้ป่วยไปพบแพทย์ด้วยอาการที่สงสัยว่าเป็นโรคฮีโมฟีเลีย ผู้ป่วยรายงานว่ามีรอยฟกช้ำอันเป็นผลมาจากการบาดเจ็บที่น้อยที่สุด ความรุนแรงของโรคฮีโมฟีเลียแตกต่างกันไปในรูปแบบของโรคที่ไม่รุนแรงปานกลางหรือรุนแรง

ข้อสอบก เลือด ตัวอย่างให้ผลลัพธ์ดังต่อไปนี้โดยทั่วไปสำหรับฮีโมฟีเลีย: เวลาที่เลือดออกเป็นปกติ (= การแข็งตัวของเลือดปฐมภูมิยังคงอยู่) แต่การทำงานของการแข็งตัวของพลาสม่าจะลดลงซึ่งเป็นสาเหตุที่เวลาที่เรียกว่า PTT นานขึ้น ปตท. ย่อมาจากเวลา thromboplastin บางส่วน วัดได้จากการทดสอบทางเคมีในห้องปฏิบัติการเพื่อตรวจสอบการทำงานของปัจจัย I, II, V, VIII ถึง XII และ XIV และ XV

เนื่องจากปัจจัยหนึ่งของการแข็งตัวของน้ำตกขาดหายไปในฮีโมฟีเลียน้ำตกการแข็งตัวจึงไม่สามารถทำงานได้ดีที่สุดส่งผลให้เวลาในการแข็งตัวเป็นเวลานาน เพื่อให้สามารถแยกความแตกต่างระหว่างฮีโมฟีเลีย A และ B ของผู้ป่วยได้ เลือด ต้องได้รับการตรวจสอบปัจจัย VIII และ IX ปัจจัยที่ขาดหายไปกำหนดรูปแบบของโรคฮีโมฟีเลีย

การวินิจฉัยแยกโรค

Haemophilia ต้องแตกต่างจากความผิดปกติอื่น ๆ ของระบบการแข็งตัวของเลือดโดยเฉพาะ von Willebrand- syndrome von Willebrand factor (vWF) ทำหน้าที่ร่วมกับแฟคเตอร์ VIII-C ในแฟคเตอร์ VIII คอมเพล็กซ์และทำให้เกิดการยับยั้งการย่อยสลายแฟคเตอร์ VIII ก่อนวัยอันควร นอกจากนี้ปัจจัยนี้ยังส่งเสริมการแข็งตัวโดยการไกล่เกลี่ยการเกาะตัวของเกล็ดเลือดที่บริเวณหลอดเลือดที่ได้รับบาดเจ็บ

ดังนั้น vWF จึงเป็นองค์ประกอบที่สำคัญของการแข็งตัวทั้งหลักและรอง หากมี von Willebrand- syndrome การก่อตัวของ vWF ในเซลล์ของผนังหลอดเลือดจะเกิดขึ้นเพียงเล็กน้อยหรือในลักษณะที่มีข้อบกพร่อง อัตราการสร้างที่ลดลงหรือการทำงานที่ไม่เพียงพอของปัจจัย von Willebrand นั้นเกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนสำหรับการสร้างแฟคเตอร์

ดาวน์ซินโดรมหรือการกลายพันธุ์ของยีนที่เป็นสาเหตุได้รับการถ่ายทอดในลักษณะที่โดดเด่นของ autosomal: ข้อมูลทางพันธุกรรมของ vWF อยู่บนโครโมโซมหมายเลข 12 ซึ่งไม่ใช่โครโมโซมเพศ ในการถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่โดดเด่นอัลลีลที่เป็นโรคจะยับยั้งผลของอัลลีลที่สองที่มีสุขภาพดีดังนั้นโรคนี้เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนหนึ่งยีนและทำให้เกิดอาการทางคลินิก ผู้ป่วยมักจะมีอาการเลือดออกที่ผิวหนังและเยื่อเมือกน้อยกว่าจากการมีเลือดออกตามธรรมชาติเช่นผู้ป่วยโรคฮีโมฟีเลีย

โรคนี้มักจะปรากฏชัดเจนก็ต่อเมื่อมีเลือดออกเป็นเวลานานหลังการผ่าตัด เวลาที่มีเลือดออกของผู้ป่วยหลังจากได้รับบาดเจ็บเป็นเวลานานและค่าของการแข็งตัวของพลาสม่าก็มีการเปลี่ยนแปลงทางพยาธิวิทยา (ปตท. เป็นเวลานาน) von Willebrand และ syndrome ได้รับการรักษาด้วย desmopressin หรือการเปลี่ยน factor VIII และ vWF เพื่อทำให้การแข็งตัวของเลือดคงที่ (สำหรับคำอธิบายเพิ่มเติมโปรดดู "การบำบัดฮีโมฟีเลีย")

อาการของรูปแบบของฮีโมฟีเลียไม่แตกต่างกัน:

• โดยปกติโรคฮีโมฟีเลียจะนำไปสู่อาการทางคลินิกในผู้ชายเท่านั้น - โรคเลือดออกทำให้เลือดออกมากเกินไปซึ่งไม่ได้สัดส่วนก่อนหน้านี้โดยปกติจะเกิดอุบัติเหตุซ้ำ ๆ (การบาดเจ็บ) เวลาเลือดออกเป็นเรื่องปกติ แต่โดยทั่วไปแล้วจะมีเลือดออกทุติยภูมิที่ไม่ได้เกิดขึ้นในคนที่มีสุขภาพดี
• ฮีโมฟีเลียมีสามประเภทที่แตกต่างกันซึ่งกำหนดโดยกิจกรรมที่เหลือของปัจจัยการแข็งตัวที่ได้รับผลกระทบ: 1. ฮีโมฟีเลียขั้นรุนแรง (ฮีโมฟีเลีย) ที่มีกิจกรรมตกค้างน้อยกว่า 1% หรือยังคงเป็นส่วนที่มีอยู่ของปัจจัยการทำงานซึ่งมีเลือดออกตามธรรมชาติและ เลือดออกร่วมกันเกิดขึ้น 2. ฮีโมฟีเลียระดับปานกลาง (ฮีโมฟีเลีย) ที่มีกิจกรรมปัจจัยระหว่าง 1 ถึง 5% ของกิจกรรมปัจจัยปกติและการเกิดรอยฟกช้ำ (= haematomas) หลังการบาดเจ็บเล็กน้อย 3. ฮีโมฟีเลียเล็กน้อย (ฮีโมฟีเลีย) ที่มีกิจกรรมตกค้าง 5-15% และใน ผู้ป่วยรายใดรายงานอาการเช่น haematomas (ช้ำ) หลังการบาดเจ็บที่สำคัญและเลือดออกหลังการผ่าตัด - ผู้หญิงที่มักจะเปลี่ยนแปลงข้อมูลทางพันธุกรรมของฮีโมฟีเลียมักจะไม่แสดงอาการทางคลินิกโดยมีกิจกรรมตกค้างมากกว่า 50% - ผู้ป่วยมีอาการเลือดออกมาก ข้อต่อ เช่นเข่าสะโพกหรือ ข้อไหล่ซึ่งเรียกว่า haemarthrosis

การมีเลือดออกทำให้เกิดปฏิกิริยาการอักเสบด้วยกระบวนการซ่อมแซมในข้อต่อซึ่งอาจทำให้ข้อต่อแข็งขึ้นได้ - นอกจากนี้อาจเกิดเลือดออกในกล้ามเนื้อและเนื้อเยื่ออ่อน การมีเลือดออกนำไปสู่การเพิ่มขึ้นของความดันในกล้ามเนื้อหรือเนื้อเยื่อเนื่องจากมีปริมาณมากขึ้น

สิ่งนี้สามารถนำไปสู่กลุ่มอาการของช่องโดยเฉพาะที่แขนและขา: ความดันที่เพิ่มขึ้นทำให้เกิดการบีบตัวของ เรือ และ เส้นประสาทเพื่อไม่ให้แขนขาขาดและเนื้อเยื่อส่วนใหญ่อาจตายได้ โรคช่องท้องต้องได้รับการรักษาโดยศัลยแพทย์โดยเร็วที่สุดเพื่อป้องกันการสูญเสียแขนขา - เลือดออกในช่องท้องเกิดขึ้นซึ่งเป็นสถานการณ์ที่อันตรายถึงชีวิตสำหรับผู้ป่วย

• หลังการผ่าตัดอาจมีเลือดออกเป็นเวลานานผิดปกติได้ นอกจากนี้อาจมีระยะเวลานานร่วมด้วย เลือด ในปัสสาวะ สิ่งนี้สามารถนำไปสู่โรคโลหิตจางได้เนื่องจากผู้ป่วยเสียเลือดอยู่ตลอดเวลาโดยอาจไม่มีใครสังเกตเห็น
• เลือดออกในสมอง (= เลือดออกในกะโหลกศีรษะ) เป็นอันตรายอย่างยิ่งเนื่องจากอาจทำให้เสียชีวิตได้ใน 10% ของผู้ป่วยที่เป็นโรคฮีโมฟีเลีย ควรหลีกเลี่ยงการมีเลือดออกด้วยค่าใช้จ่ายทั้งหมดใน hemophiliacs ซึ่งเป็นสาเหตุที่ผู้ป่วยไม่ควรได้รับยาที่ยับยั้งการแข็งตัวของเลือดเช่น acetylsalicylic acid (แอสไพริน®) และไม่ควรให้ยาฉีดเข้ากล้าม (= ฉีดเข้ากล้ามเนื้อ) หากเกิดการบาดเจ็บที่มีเลือดออกการระมัดระวังในการเกิดภาวะเลือดออกในบริเวณใกล้เคียงมีความสำคัญอย่างยิ่งในการป้องกันเลือดออกในเนื้อเยื่อข้างเคียง

การรักษาด้วยยาของ ฮีโมฟีเลีย ประกอบด้วยการทดแทนปัจจัยการแข็งตัวซึ่งร่างกายไม่สามารถผลิตได้ในปริมาณที่เพียงพอ ผู้ป่วยที่มีอาการไม่รุนแรง ฮีโมฟีเลีย ได้รับการเตรียมปัจจัยการแข็งตัวตามที่กำหนดกล่าวคือเมื่อเกิดการบาดเจ็บที่มีเลือดออกหรือเมื่อมีการวางแผนการผ่าตัดครั้งใหญ่หลังจากนั้นอาจมีเลือดออกรุนแรง ในผู้ป่วยที่เป็นโรคฮีโมฟีเลียระดับปานกลางถึงรุนแรงควรทำการเปลี่ยนปัจจัยป้องกันโรคกล่าวคือควรให้ปัจจัยที่ขาดหายไปอย่างถาวรก่อนที่จะมีเลือดออก

หากมีกิจกรรมตกค้างของปัจจัย VIII มากกว่า 15% หรือปัจจัย IX มากกว่า 20-25% ไม่จำเป็นต้องได้รับการบำบัดตามปกติ ผู้ป่วยเหล่านี้ได้รับปัจจัยการแข็งตัวที่ขาดหายไปในกรณีที่มีเลือดออกเองหรือก่อนการผ่าตัดตามแผน โดยเฉพาะอย่างยิ่งการบำบัดแบบถาวรตลอดจนการบำบัดก่อนการผ่าตัดสามารถทำได้ในรูปแบบของการรักษาด้วยตนเองที่บ้านโดยผู้ป่วยจะใช้ปัจจัยการแข็งตัวที่ขาดหายไปด้วยตัวเอง สำหรับผู้ป่วยที่เป็นโรคฮีโมฟีเลียในรูปแบบไม่รุนแรงมีทางเลือกอื่นในการรักษา: desmopressin ที่ใช้งานอยู่ (เช่นMinirin®) จะนำไปสู่การปลดปล่อยปัจจัย VIII ซึ่งถูกเก็บไว้ในผนังหลอดเลือด

อย่างไรก็ตามสามารถให้ยาได้ครั้งละไม่กี่วันเท่านั้นเนื่องจากความสามารถในการกักเก็บในผนังหลอดเลือดหมดลงหลังจากการกระตุ้นการปลดปล่อยปัจจัยและต้องได้รับการเติมเต็ม มีสามทางเลือกสำหรับการแทรกแซงในการบำบัดแบบเฉียบพลันของฮีโมฟีเลีย:

• ผู้ป่วยจะได้รับพรอ ธ รอมบินที่กระตุ้นการทำงานซึ่งเป็นสารที่ส่งเสริมการแข็งตัวของเลือดเพื่อให้เลือดหยุดเร็วที่สุด - อีกทางเลือกหนึ่งในการรักษาคือการบริหารการเตรียมปัจจัย VII ปัจจัยนี้อยู่ที่จุดเริ่มต้นของน้ำตกการแข็งตัวและเริ่มต้นหลักสูตรปกติ - ตัวเลือกการรักษาที่สามคือการใช้ Animal Factor VIII-C เพื่อเปิดใช้งาน ห้ามเลือด ในผู้ป่วย