Berardinelli ประเภท lipodystrophy เป็นหนึ่งใน lipodystrophies ทางพันธุกรรม ในโรคนี้ไม่สามารถสร้างเนื้อเยื่อไขมันได้ เนื่องจาก lipodystrophy เกี่ยวข้องกับการทนต่อการรักษา โรคเบาหวานการพยากรณ์โรคของโรคนี้ไม่ดี
Berardinelli-type lipodystrophy คืออะไร?
lipodystrophy ชนิด Berardinelli นั้นตรงกันข้ามกับ ความอ้วน. ในขณะที่ ความอ้วน ทำให้ไขมันถูกกักเก็บไว้ในเนื้อเยื่อไขมันมากเกินไป สภาพ ร่างกายไม่สามารถสร้างหรือกักเก็บไขมันได้เลย โดยปกติ ความอ้วน คิดว่าเป็นข้อกำหนดเบื้องต้นสำหรับประเภท 2 โรคเบาหวาน. อย่างไรก็ตาม โรคเบาหวาน มักเกิดขึ้นใน lipodystrophy ประเภท Berardinelli ซึ่งสามารถต้านทานได้ การรักษาด้วย. นอกจากนี้ยังมีการเผาผลาญไขมันที่ถูกรบกวนซึ่งผลิตได้สูงมาก เลือด ระดับไขมัน การพยากรณ์โรคนี้ขึ้นอยู่กับผลสืบเนื่องของโรคเบาหวาน Lipodystrophy สามารถถ่ายทอดทางพันธุกรรมหรือได้มา รูปแบบส่วนใหญ่ของกลุ่มโรคที่ไม่เหมือนกันนี้เป็นผลมาจากโรคอื่น ๆ และทำให้ได้มา ตัวอย่างเช่นการรักษาด้วยยาต้านไวรัสเอชไอวีสามารถทำได้ นำ เป็นการรบกวนการเผาผลาญไขมันอย่างรุนแรงพร้อมกับการสูญเสียเนื้อเยื่อไขมันอย่างกว้างขวาง อย่างไรก็ตาม lipodystrophy ชนิด Berardinelli เป็นพันธุกรรม แม้ว่า lipodystrophies ที่เกิดจากพันธุกรรมจะหายากมาก แต่ก็สามารถแบ่งออกเป็นหลายประเภทเช่นกัน lipodystrophy นี้เรียกอีกชื่อหนึ่งว่า Berardinelli-Seip congenital lipodystrophy (BSCL) หรือ lipodystrophy ที่มีมา แต่กำเนิด (CGL) มีการอธิบายถึงสี่ประเภทจนถึงปัจจุบันสำหรับ BSCL ซึ่งทั้งหมดได้รับการสืบทอดในลักษณะถอยอัตโนมัติ
เกี่ยวข้องทั่วโลก
โดยทั่วไป BSCL ทุกประเภทเกิดจาก ยีน การกลายพันธุ์ที่เข้ารหัส เอนไซม์ สำหรับการสังเคราะห์ไขมันหรือการกักเก็บไขมัน ประเภทที่ 1 หมายถึงรูปแบบ BSCL ที่พบบ่อยที่สุด นี่คือการกลายพันธุ์ของ ยีน AGPAT2. นี้ ยีน รหัสสำหรับเอนไซม์อะซิลทรานสเฟอเรสซึ่งรับผิดชอบในการถ่ายโอน กรดไขมัน เป็นส่วนหนึ่งของขั้นตอนกลางในการสังเคราะห์ไขมัน การหยุดชะงักของการถ่ายโอนนี้ขัดขวางการสังเคราะห์ไขมัน BSCL ประเภทที่ 2 เกิดจากการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมของยีน BSCL2 ซึ่งเข้ารหัสเอนไซม์ซีพิน ซีพินช่วยในการสร้างหยดไขมันในเรติคูลัมเอนโดพลาสมิกและการกักเก็บภายในเซลล์ BSCL ประเภทที่ 3 และ 4 เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนที่รับผิดชอบในการสร้างและการทำงานของ Caveolae (รอยบุ๋มเล็ก ๆ ของเยื่อหุ้มพลาสมา) Caveolae ทำหน้าที่จัดเก็บ คอเลสเตอรอล- มี ไขมัน ในกล้ามเนื้อและเซลล์ไขมัน การหยุดชะงักของการสังเคราะห์และการจัดเก็บไขมันในขั้นต้นส่งผลให้ไม่มีเนื้อเยื่อไขมันใน BSCL ดังนั้นไขมันที่ให้มาและ คาร์โบไฮเดรต ไม่สามารถใช้งานได้เต็มที่ อินซูลิน ควรจะตรวจสอบให้แน่ใจว่า กลูโคส ถูกส่งเข้าไปในเซลล์เพื่อผลิตและจัดเก็บพลังงาน เนื่องจากการขาดการรวมตัวของไขมันในเซลล์ไขมันและกล้ามเนื้อทำให้ตัวรับน้อยลง อินซูลิน ยังเกิดขึ้น แม้จะสูง อินซูลิน ความเข้มข้น เลือด กลูโคส จึงไม่สามารถลดระดับได้ ในเวลาเดียวกัน, เลือด ไขมันและ กรดไขมัน ยังสะสมในเลือดเนื่องจากไม่สามารถเก็บไว้ใน เนื้อเยื่อไขมัน และกล้ามเนื้อ เลือดสูง กลูโคส และระดับไขมันในเลือด นำ กับอาการทั่วไปของ ภาวะ metabolic syndrome. ฮอร์โมนการเจริญเติบโตที่มีความเข้มข้นสูงทำให้เกิดการเจริญเติบโตขนาดใหญ่การพัฒนากล้ามเนื้อเพิ่มขึ้นและ Acromegaly.
อาการข้อร้องเรียนและสัญญาณ
ไขมันในเลือดชนิด Berardinelli มีลักษณะของเนื้อเยื่อไขมันที่ขาดหายไประดับน้ำตาลในเลือดสูงและระดับไขมันในเลือดสูง ค่าที่ผิดปกตินั้นยากที่จะควบคุม การเจริญเติบโตขนาดยักษ์ความหนาของหนังกำพร้าการเปลี่ยนแปลงของรังไข่และกล้ามเนื้ออย่างรุนแรง ยั่วยวน (การเสริมสร้างกล้ามเนื้อ) นอกจากนี้ hypertrophic cardiomyopathy, ตับไขมัน และอาจเกิดความผิดปกติของฮอร์โมน ความผิดปกติของฮอร์โมนแสดงให้เห็นว่ามีการเจริญเติบโตอย่างรวดเร็ววัยแรกรุ่นก่อนวัยอันควรหรือกล้ามเนื้อมากเกินไป acromegaly ยังสามารถเกิดขึ้นได้ ในกรณีนี้สิ่งที่เรียกว่า acra (ส่วนที่ยื่นออกมาของแขนขาและร่างกาย) เช่นมือนิ้วเท้านิ้วเท้าหูคาง จมูก, อวัยวะเพศ, เต้านมและอื่น ๆ ขยายใหญ่ขึ้น ซีสต์ของกระดูกมักเกิดขึ้นพร้อมกับความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้น กระดูกหัก. นอกจากนี้มักจะมีจิต การหน่วงเหนี่ยวนอกจากนี้ผู้ได้รับผลกระทบต้องทนทุกข์ทรมานจากก ภาวะ metabolic syndrome ที่ยากต่อการรักษา การพยากรณ์โรคส่วนใหญ่ขึ้นอยู่กับผลสืบเนื่องของโรคเบาหวานและการเผาผลาญไขมันที่บกพร่อง
การวินิจฉัยและความก้าวหน้าของโรค
การวินิจฉัยโรคไขมันในเส้นเลือดของ Berardinelli สามารถทำได้โดยอาศัยอาการการค้นพบในห้องปฏิบัติการการถ่ายภาพระบบโครงร่างที่เติบโตอย่างรวดเร็วและการทดสอบทางพันธุกรรม
ภาวะแทรกซ้อน
สิ่งแรกและสำคัญที่สุดคือไขมันในเลือดชนิด Berardinelli ส่งผลให้เลือดสูงขึ้น ไขมัน และยังทำให้ระดับน้ำตาลในเลือดสูงขึ้น ข้อร้องเรียนเหล่านี้ส่งผลเสียอย่างมากต่อผู้ป่วย สุขภาพ และในกรณีส่วนใหญ่ นำ ถึงอายุขัยที่ลดลงอย่างมีนัยสำคัญ นอกจากนี้ผู้ที่ได้รับผลกระทบต้องทนทุกข์ทรมานจากกล้ามเนื้อที่แข็งแรงมากเกินไปซึ่งไม่ได้มาพร้อมกับลักษณะที่ผิดปกติบ่อยครั้ง ในทำนองเดียวกัน lipodystrophy ของ Berardinelli type นำไปสู่การพัฒนา a ตับไขมัน และความผิดปกติของฮอร์โมนต่างๆในผู้ป่วย ดังนั้นวัยแรกรุ่นจึงเกิดขึ้นตั้งแต่อายุยังน้อยส่งผลให้พัฒนาการของผู้ป่วยถูกรบกวน นอกจากนี้ส่วนต่าง ๆ ของร่างกายของผู้ได้รับผลกระทบยังได้รับผลกระทบจากการเติบโตขนาดยักษ์ดังนั้นข้อ จำกัด ต่างๆในชีวิตประจำวันของผู้ได้รับผลกระทบอาจเกิดขึ้นได้ คุณภาพชีวิตของผู้ป่วยจะลดลงอย่างมีนัยสำคัญจากภาวะไขมันในเส้นเลือดของ Berardinelli นอกจากนี้ยังไม่ใช่เรื่องแปลกที่พ่อแม่และญาติจะต้องทนทุกข์ทรมานจากความรู้สึกไม่สบายทางจิตใจและ ดีเปรสชัน. ทางใจ การหน่วงเหนี่ยว ก็มักจะเกิดขึ้นดังนั้นในกรณีส่วนใหญ่ผู้ป่วยจะขึ้นอยู่กับความช่วยเหลือของคนอื่น เนื่องจากไม่สามารถรักษาเชิงสาเหตุของ lipodystrophy ประเภท Berardinelli ได้ผู้ป่วยจึงต้องพึ่งพาวิธีการรักษาต่างๆที่ออกแบบมาเพื่อปรับปรุงคุณภาพชีวิตของพวกเขา โดยปกติจะไม่มีภาวะแทรกซ้อนเกิดขึ้นในระหว่างกระบวนการนี้
คุณควรไปพบแพทย์เมื่อใด
หากไม่พบการก่อตัวของเนื้อเยื่อไขมันอย่างสมดุลและดี อาหารขอแนะนำให้ไปพบแพทย์เพื่อติดตามผล หากมีความผิดปกติอื่น ๆ หรือความผิดปกติของ เนื้อเยื่อเกี่ยวพัน หรือลักษณะทั่วไปของไฟล์ ผิวข้อสังเกตควรปรึกษาแพทย์ หากเด็กเติบโตเร็วเป็นพิเศษเมื่อเทียบกับเด็กในวัยเดียวกันแนะนำให้ไปพบแพทย์ นอกจากนี้ยังใช้ในกรณีที่ส่วนบนหนาขึ้น ผิว ชั้น. ความผิดปกติของรอบประจำเดือนของผู้หญิงหรือความผิดปกติทางพฤติกรรมควรปรึกษาแพทย์ ในกรณีที่มีความผิดปกติของฮอร์โมนวัยแรกรุ่นก่อนวัยอันควรและแขนขาโตแนะนำให้ไปพบแพทย์ ความผิดปกติของภาพ กายภาพมือเท้านิ้วหรือนิ้วเท้าที่ยื่นออกมาเป็นสัญญาณบ่งชี้ของโรคที่เกิดขึ้นในปัจจุบัน การไปพบแพทย์เป็นสิ่งจำเป็นเพื่อให้สามารถชี้แจงสาเหตุได้ ในกรณีที่มองเห็นลักษณะเฉพาะของหูคาง จมูก เช่นเดียวกับ หน้าอกข้อสังเกตควรปรึกษาแพทย์ หากสามารถตรวจพบความผิดปกติของโครงสร้างกระดูกหากมีการก่อตัวของซีสต์การบวมและแผลหรือหากมีปัญหาในการเคลื่อนไหวต้องปรึกษาแพทย์ หากมีความอ่อนไหวต่อกระดูกหักควรปรึกษาแพทย์
การรักษาและบำบัด
ไม่มีการรักษาเชิงสาเหตุสำหรับ lipodystrophy ประเภท Berardinelli จนถึงปัจจุบันยังไม่มี ยาเสพติด ที่จะสามารถส่งผลในเชิงบวกต่อการรบกวนในการสังเคราะห์ไขมัน โรคเบาหวานเป็นเรื่องยากที่จะรักษา ปริมาณอินซูลินไม่ได้ช่วยเพราะมาก ความต้านทานต่ออินซูลิน. มีอินซูลินเพียงพอ อย่างไรก็ตามไม่สามารถมีผลใด ๆ เนื่องจากไม่มีตัวรับอินซูลิน นอกจากนี้ยังเป็นเรื่องยากที่จะลดระดับไขมันในเลือดที่สูง โรคเบาหวานและค่าไขมันในเลือดสูงทำให้มีไขมันต่ำและคาร์โบไฮเดรตต่ำ อาหาร จำเป็น แน่นอนว่าการควบคุมทางการแพทย์อย่างต่อเนื่องเป็นสิ่งจำเป็นเพื่อให้ความเสียหายที่ตามมาของโรคเบาหวานต่ำที่สุด อย่างไรก็ตามการพยากรณ์โรคยังไม่ดีในปัจจุบัน
Outlook และการพยากรณ์โรค
ผู้ป่วยที่เป็นโรคไขมันในเส้นเลือดประเภท Berardinelli มักจะได้รับการพยากรณ์โรคที่ไม่เอื้ออำนวยจากแพทย์ที่รักษา สาเหตุของความผิดปกติไม่สามารถและอาจไม่สามารถแก้ไขได้ด้วยตัวเลือกทางการแพทย์ในปัจจุบัน มีการจัดการทางพันธุกรรมซึ่งในขณะนี้อาจไม่มีการเปลี่ยนแปลงด้วยเหตุผลทางกฎหมาย การรักษาด้วย ของผู้ได้รับผลกระทบจึงมุ่งเป้าไปที่การบรรเทาอาการที่เป็นอยู่และคุณภาพชีวิตที่ดีขึ้น โรคนี้เกี่ยวข้องกับความทุกข์ยากมากมายซึ่งเป็นภาระอันใหญ่หลวงสำหรับผู้ป่วยและญาติของเขานอกจากความผิดปกติทางสายตาแล้วยังคาดว่าจะมีความบกพร่องทางจิต อย่างไรก็ตามต้องคำนึงถึงว่าการกลายพันธุ์ของยีนมักจะแสดงตัวเองเป็นรายบุคคลในความเข้มของมัน ผู้ประสบภัยแต่ละคนจึงแสดงอาการแตกต่างกัน แต่ไม่ใช่ทุกรายที่จะได้รับการพัฒนาในระดับเดียวกัน นอกจากนี้วิธีที่ผู้ป่วยจัดการกับโรคเป็นปัจจัยสำคัญในการเกิดโรค ความผิดปกติทุติยภูมิทางจิตใจอาจเกิดขึ้นได้ซึ่งมีผลเสียเพิ่มเติมต่อพัฒนาการ การรักษาก่อนหน้านี้เริ่มต้นมากขึ้นโอกาสต่อไปก็จะยิ่งดีขึ้นเท่านั้น แม้จะพยายามอย่างเต็มที่ แต่ผู้ป่วยก็ต้องพึ่งพาความช่วยเหลือและการสนับสนุนจากผู้อื่นไปตลอดชีวิต เขามักต้องการการพยาบาลและการดูแลทางการแพทย์ทุกวันนอกเหนือจากความร่วมมือของญาติ การใช้ชีวิตประจำวันอย่างอิสระเป็นไปไม่ได้กับโรคนี้
การป้องกัน
Berardinelli-type lipodystrophy เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมในลักษณะถอยกลับอัตโนมัติ ดังนั้นการป้องกันโรคนี้จึงไม่สามารถทำได้ อย่างไรก็ตามในกรณีของการรวมกลุ่มของ lipodystrophies ในครอบครัวมนุษย์ การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม และการทดสอบสามารถช่วยประเมินความเสี่ยงต่อลูกหลานได้ หากพ่อและแม่ทั้งสองมียีนที่กลายพันธุ์ครั้งเดียวมีโอกาส 25 เปอร์เซ็นต์ที่ลูกหลานจะพัฒนารูปแบบของ lipodystrophy นี้
การติดตามผล
เนื่องจาก lipodystrophy เป็นโรคร้ายแรงที่ไม่สามารถรักษาตัวเองได้ aftercare จึงมุ่งเน้นไปที่การจัดการโรคให้ดีทั้งทางร่างกายและจิตใจ ในกรณีส่วนใหญ่ผู้ที่ได้รับผลกระทบจาก lipodystrophy จะต้องทนทุกข์ทรมานจากโรคเบาหวานซึ่งต้องได้รับการตรวจสุขภาพกับแพทย์ที่เข้ารับการรักษาเป็นประจำ เนื่องจากความเครียดทางจิตใจที่เกี่ยวข้องกับโรคบางครั้งผู้ที่ได้รับผลกระทบจะพัฒนา ดีเปรสชัน หรืออารมณ์เสีย สิ่งนี้สามารถเกิดขึ้นได้ในพ่อแม่หรือญาติ สามารถช่วยชี้แจงเรื่องนี้กับนักจิตวิทยาและช่วยเพิ่มความจำเป็น การรักษาด้วย. หลักสูตรต่อไปขึ้นอยู่กับแต่ละบุคคล สภาพ ของบุคคลที่ได้รับผลกระทบและไม่สามารถคาดการณ์ได้โดยทั่วไป อย่างไรก็ตามในหลาย ๆ กรณีอายุขัยของผู้ได้รับผลกระทบถูก จำกัด อย่างมีนัยสำคัญจากโรคนี้
สิ่งที่คุณสามารถทำได้ด้วยตัวคุณเอง
lipodystrophy ชนิด Berardinelli รักษาได้ยากและเกี่ยวข้องกับการพยากรณ์โรคที่ค่อนข้างแย่ ภาระทางอารมณ์สำหรับผู้ที่ได้รับผลกระทบและญาติของพวกเขานั้นยิ่งใหญ่มาก ถ้าเป็นไปได้ผู้ป่วยจะใช้เวลาอยู่ในสถานดูแลซึ่งบางครั้งการติดต่อทางสังคมก็ส่งผลดีต่อคุณภาพชีวิตของผู้ที่ได้รับผลกระทบ เนื่องจากโรคนี้มักเกี่ยวข้องกับจิต การหน่วงเหนี่ยวการดูแลที่เพียงพอส่งเสริมผู้ป่วย สภาพ. แม้ว่ายาต้านการสลายไขมันของ Berardinelli แทบจะไม่ได้ผล แต่ก็ควรปิด การตรวจสอบ โดยแพทย์หลายคนยังคงมีความจำเป็น เนื่องจากโรคเบาหวานทำให้เกิดความเสียหายทุติยภูมิที่ต้องได้รับการรักษาอย่างเหมาะสม เพื่อคุณภาพชีวิตของผู้ป่วยสิ่งสำคัญคือพวกเขาต้องมีส่วนร่วมในการบำบัดทางการแพทย์และรับ ยาเสพติด ตามที่กำหนด เพื่อไม่ให้มีผลเสียต่อค่าไขมันในเลือดสูงผู้ป่วยต้องปฏิบัติตามก อาหาร ที่มีไขมันเพียงเล็กน้อยและ คาร์โบไฮเดรต. ในบริบทนี้คำแนะนำและการสนับสนุนจากนักโภชนาการเป็นสิ่งสำคัญซึ่งร่วมกับผู้เชี่ยวชาญจะจัดทำแผนการรับประทานอาหารส่วนบุคคลสำหรับผู้ป่วย จิตบำบัด สนับสนุนผู้ป่วยและผู้ปกครองในการจัดการกับโรค
